Progeria type 1, også kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, er en aller første gang, om enn ekstremt sjelden, barndom sykdom. I veldig generelle termer kan progeria beskrives som en sykdom som får det berørte barnet til å eldes i rask hastighet.
Hva er progeria type 1?
Navnet på sykdommen kalt progeria type 1 er avledet fra gresk, der "progeria" oversettes omtrent som "tidlig alder". Type 1, også kalt Hutchinson-Gilford syndrom (Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, de to første legene som definerte infantil progeria), er begrenset til bare barn. Denne formen for tidlig sykdom fører til at de rammede blir fem til ti ganger raskere enn friske mennesker. Følgelig dør de fleste som lider før de blir voksen. Gjennomsnittlig forventet levealder her er bare 14 år. Heldigvis er progeria type 1 like sjelden som den er ødeleggende, med en estimert forekomst på 1 av 8,000,000.
Årsaker
Årsakene til progeria type 1 er, ifølge gjeldende vitenskapelig kunnskap, genetiske. For å forstå hva som får kroppen til å eldes i et raskt tempo hos berørte individer, må man vurdere mobilnivået:
Lider av progeria type 1 mangler proteinlamin A, som tjener til å stabilisere cellekjernen. Dette proteinet kodes normalt av lamin A gen i DNA, men baser er feil arrangert i progeria type 1. Som et resultat blir ikke riktig protein produsert lenger, og veggene i cellekjernen er formløse og sunkne. Dette svekker igjen kvaliteten på genetisk materiale og prosessen med celledeling. Nyopprettede celler fungerer da verre og verre, noe som akselererer aldringsprosessen enormt. Det mistenkes at denne genetiske defekten er basert på spontane mutasjoner, siden foreldrene til de berørte barna ikke viste noen symptomer på progeria type 1, så det var ingen arv.
Symptomer, klager og tegn
I Hutchinson-Gilford progeria syndrom vises de første symptomene tidlig. Berørte barn fremdeles ser sunne ut ved fødselen, men de første tegnene på sykdommen dukker opp i løpet av det første leveåret. Det er slående at barna vokse betydelig tregere enn sunne jevnaldrende. De lider av kortvokst i en tidlig alder. Et annet karakteristisk symptom på progeria er rask aldring og tidlig aldring. Dette merkes alvorlig håravfall og tørr, grov og tynnende hud. Som et resultat, venene under hud bli synlig. De hud på hode er spesielt berørt. Videre har berørte barn vanligvis et lite ansikt med en nese som ligner på et fuglens nebb. Berørte individer er spesielt tynne og benete på grunn av mangel på subkutant fettvev. En spesielt lett stemme merkes også. Barn med progeria lider ofte av sykdommer som vanligvis rammer eldre mennesker. Osteoporose og artrose, for eksempel, er vanlige. Sjeldnere forekommer også hjerte- og karsykdommer. I avansert progeria, hjerte angrep kan til og med forekomme. Ofte har de berørte barna også misdannelser eller avstivning av skjøter og beinbrudd. De påvirkes ikke av andre sykdommer som kreft or demens oftere enn sunne barn.
Diagnose og forløp
Fordi symptomer på progeria type 1 dukker opp de første årene av livet, kan en diagnose stilles ganske tidlig. Den ytre iøynefalligheten til disse symptomene alene er vanligvis ganske tilstrekkelig til å diagnostisere progeria type 1 (Hutchinson-Gilford progeria syndrom) hos det berørte barnet. Bare for å være på den sikre siden, kan en genetisk undersøkelse gi full sikkerhet. Imidlertid er de ytre egenskapene til sykdommen umiskjennelige: Barn som lider av progeria type 1, har fortsatt liten vekst og har bare en tynn fysisk. Typiske symptomer på aldring kan bli funnet i dem, for eksempel massiv håravfall og grov, rynket hud. Beintap, vaskulær sykdom og tap av subkutan fettvev er også en del av bildet med økende alder. De fleste lider dør også av en hjerte angrep som et resultat av arteriell okklusjon. Forløpet av progeria type 1 ender vanligvis med døden etter puberteten.
Komplikasjoner
Progeria type 1 er en veldig alvorlig sykdom. Den forekommer allerede i barndom og må behandles direkte. Ellers vil den berørte personen dø. Pasienter med progeria type 1 lider av veldig rask for tidlig aldring. Spesielt for de pårørende og foreldrene representerer denne sykdommen dermed en sterk psykologisk belastning. Av denne grunn kan foreldrene også lide av psykologiske klager eller depresjon. Barnet lider av et lite ansikt og tørr hud. Hårtap kan også forekomme, og de berørte kan bare snakke med en veldig barnslig stemme. Videre, hvis ikke ubehandlet, fører progeria type 1 til muskelatrofi og bentap. På samme måte lider pasienter av en økt risiko for hjerte angripe og kan til slutt dø av det. Progeria type 1 kan ikke behandles kausalt. Av denne grunn behandles bare symptomene. Ved hjelp av ulike terapier kan symptomene muligens være begrenset. Imidlertid er forventet levealder for den berørte personen betydelig redusert og begrenset av sykdommen.
Når skal man gå til legen?
Barn som viser særegenheter i utviklingsprosessen, bør presenteres for en lege. Enhver unormalt rask aldring av barnet bør umiddelbart undersøkes og behandles av en lege. I de fleste tilfeller blir de første abnormitetene tydelige i løpet av det første leveåret. Forsinket vekst i direkte sammenligning med barn i samme alder bør diskuteres med lege. Kortvokst manifesterer seg i mange berørte individer. Hår tap, en endring i hudens utseende, aldring, eller et utseende som ligner på en voksen, må avklares av en lege. Et besøk til legen er også nødvendig hvis det er forstyrrelser i hjerterytmen eller hvis synsforandringer utvikler seg i ansiktet. Et lite ansikt med fugleaktig nese er karakteristisk for sykdommen og må undersøkes så snart som mulig. Et besøk til legen er tilrådelig så snart de første abnormitetene blir tydelige, ettersom sykdommen fører til for tidlig død av den berørte personen hvis den ikke behandles. Kortvokst, misposisjoner eller uregelmessigheter i felles aktivitet er tegn på en Helse uorden. Tiltak er nødvendig for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Særegenheter i muskuloskeletalsystemet, hyppige beinbrudd og a hjerteinfarkt in barndom er alarmerende indikasjoner på en eksisterende sykdom. Det er behov for en omfattende undersøkelse slik at en diagnose kan stilles og en behandlingsplan utvikles.
Behandling og terapi
På grunn av det faktum at progeria type 1 er basert på en genetisk defekt, er det, som andre genetiske sykdommer, kan ikke behandles årsaksvis. Det eneste som kan gjøres for pasienter med denne skjebnesvangre sykdommen er behandlinger for å lindre komplikasjonene som oppstår med progeria type 1. Fysioterapi kan planlegges for å styrke musklene og forbedre mobiliteten til pasienter. For å holde huden mer smidig, spesiell kremer kan bli brukt. I tillegg kan medisiner også foreskrives for å dempe visse symptomer så mye som mulig. Disse inkluderer for eksempel rettsmidler for bentap og vaskulær sykdom. Imidlertid, på grunn av sjeldenheten til sykdommen, mange narkotika er fortsatt i testfasen. Ikke desto mindre bør alle mulige tiltak iverksettes for i det minste å forbedre livskvaliteten til de som er rammet av Progeria type 1.
Forebygging
Dessverre kan ikke progeria type 1 forhindres. Det er en ren tilfeldig sykdom i genomet, som skyldes spontane mutasjoner, om enn svært sjeldne. Arv kan uansett utelukkes. Imidlertid er det i dag en mulighet til å diagnostisere progeria type 1 ved genetisk testing allerede før fødselen.
Følge opp
Det er ingen effektiv etterbehandling av progeria type 1, da den genetiske lidelsen heller ikke kan behandles til dags dato. Barn som lider av sykdommen må fortsatt gå til regelmessige kontroller. Under disse undersøkelsene sjekker den ansvarlige legen om barnets symptomer har forverret seg og hva den generelle tilstanden til Helse er. Han tester blant annet hvor mobil pasienten er skjøter er og hvor følsom barnet er for smerte.Men også en undersøkelse av blod sirkulasjon og hjertet-lunge funksjoner er obligatorisk. Avhengig av barnets fysiske tilstand, behandles symptomene så langt som mulig. Fysioterapi skreddersydd for pasienten hjelper mot progressiv avstivning av skjøter. Spesiell kremer, kremer og vanlige bad brukes til å beskytte den følsomme huden. En sunn, balansert kosthold i forbindelse med medisiner for å forhindre dannelse av trombosestøtter blod sirkulasjon. Men psykologisk omsorg for barnet og familien er også veldig viktig. Siden barna ofte blir utstøtt av jevnaldrende på grunn av sykdommen, bør de få spesielt kontakt med andre barn terapi grupper. Foreldre, derimot, bør lære å støtte barnet sitt i hverdagen og også la dem glemme at de lider av en uhelbredelig sykdom.
Hva du kan gjøre selv
Et barn som lider av Progeria type 1 er sannsynligvis avhengig av andres hjelp gjennom hele livet. Dette legger en enorm fysisk og følelsesmessig belastning på foreldrene. For å kompensere for det, bør foreldrene gjennomgå støttende, psykoterapeutisk behandling. Dette gjelder også pasientene selv, som kan bli mobbet eller utstøtt. Det er ingen direkte selvhjelpsgrupper for personer som er berørt av progeria og deres pårørende; sykdommen er for sjelden til det. Nettstedet www.progerie.com tilbyr imidlertid mer informasjon og hjelp til selvhjelp. I USA er det en forening som forbinder foreldre og deres progeria-barn i de enkelte statene: www.progeriaresearch.org. Operatørene av dette nettstedet arrangerer også arrangementer der berørte barn fra hele verden kan møtes under mottoet "Meet the kids". For både pasienter og deres familier kan disse møtene være veldig motiverende og støttende. De unge progeria-pasientene finner venner der som lider samme skjebne. Noen av dem blir forbilder, ettersom de er mye eldre enn den gjennomsnittlige prognosen normalt skulle tilsi. I tillegg til symptomatisk behandling av tilstand, anbefales det at pasienter beskytter den delikate huden mot solen og bruker krem regelmessig for å holde den smidig.
