Cystinose er navnet på en arvelig metabolsk sykdom. Det innebærer overdreven opphopning av cystin i mange organer.
Hva er cystinose?
Cystinose er en medfødt metabolsk lidelse som arves. Det er også kjent som cystinose, cystin lagrings sykdom, amin diabetes, Abderhalden-Fanconi syndrom, eller Lignac syndrom. I de fleste tilfeller manifesterer sykdommen seg i barndom. Det er også en voksen form som heter Bürki-Rohner-Cogan syndrom. Typiske trekk ved cystinose inkluderer akkumulering av aminosyren cystin i flere organer. Dette kan være muskler, nyrer, bukspyttkjertel, øyne, samt hjerne. I forskjellige aldre kommer det til å angripe forskjellige organer. Cystinose regnes som en svært sjelden sykdom. Det forekommer hos bare én av 100,000 til 200,000 nyfødte barn. I hele verden er det bare registrert omtrent 200,000 XNUMX tilfeller av sykdommen så langt.
Årsaker
Ved cystinose er det viktig å skille mellom tre former for progresjon. Dermed er det en infantil-nefropatisk, en ungdom-nefropatisk og en voksen-godartet form.
- Den vanligste formen er dannet av den infantile-nefropatiske varianten. I dette tilfellet oppstår funksjonsfeil i nyrene hos det berørte barnet allerede i en alder av seks måneder.
- Den ungdommelige nefropatiske formen viser seg derimot bare i ungdomsårene.
- Den godartede voksenformen forekommer bare hos voksne.
Cystinose tilhører gruppen av arvelige sykdommer. Det er arvet autosomalt recessivt. Dette betyr en arv på to autosomer. I tillegg kreves det to gener fra både faren og moren. Hos hver av foreldrene hvis barn har cystinose, er det en normal gen og ett defekt gen. Hos foreldrene er ikke cystinose merkbar. En mutasjon av CTNS gen er ansvarlig for utvikling av cystinose. Dette gen koder for cystinosin, som er en lysosomal cystintransportør. Transportforstyrrelsen i cystinlysosomene resulterer i akkumulering av cystin i flere organer. Disse er primært leveren, milt, nyrer, beinmarg, og konjunktiva og hornhinnen i øynene (hornhinnen). Siden cystin bare er lett løselig, forårsaker aminosyren at det dannes krystaller i cellelysosomene. Dette fører sannsynligvis til ødeleggelse av cellene.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på cystinose avhenger av den spesielle utviklingsformen. Den infantile nefropatiske formen forekommer vanligvis mellom 6 og 18 måneders alder. Det er preget av generelle symptomer som feber, oppkast, nedsatt matlyst, vekttap og kronisk forstoppelse. I tillegg er polyuri (økt urinutskillelse), polydipsi (unormal tørst), dårlig vekst og rakitt skje. Sykdommen har vanligvis ingen effekt på den intellektuelle utviklingen av berørte barn. Siden nyrene påvirkes av cystinlagringssykdom, fører dette til tap av Vann og elektrolytter så vel som til acidose (blod forsuring). Hvis infeksjoner blir lagt til dette, lider de berørte babyene og småbarn ofte av mangel på styrke og betydelige metabolske avsporinger. Spontane beinbrudd og pseudofrakturer er også mulig. I den ungdommelige nefropatiske formen av progresjon blir cystinose ikke tydelig før i alderen 10 til 12. Sykdommen utvikler seg deretter raskere, noe som resulterer i rask nyre skader. Den voksen-godartede formen kan ikke oppdages før voksenlivet. Det eneste symptomet hos voksne er vanligvis avleiringer av krystaller i øynene.
Diagnose og forløp
Fordi cystinose er en ekstremt sjelden sykdom, er diagnosen ikke alltid lett. Imidlertid er det mulig å oppdage cystindeponering i lymfe noder, rektal slimhinne, fibroblaster, og leukocytter (hvit blod celler). Hvis øynene undersøkes med en spaltelampe, kan det oppdages cystinkrystaller i hornhinnen. Hvis den bak i øyet er speilet, kan man se retinopati. Prenatal diagnose kan også utføres i familier med risiko for cystinose. Dette innebærer en korion biopsi mellom den 8. og 9. uke i graviditet.An fostervannsprøve kan også utføres mellom 14. og 16. uke i graviditet. Uten spesiell behandling fører cystinose til dødelig nyre svikt hos berørte barn. Som regel mister de sine nyre funksjon innen fylte 9. Hvis en nyretransplantasjon utføres, vil den nye nyren ikke bli skadet i voksen alder. Uten behandling med cysteamin er det imidlertid en risiko for betydelige komplikasjoner som f.eks diabetes mellitus, dysfagi og muskeltap, selv om dette ikke forekommer i alle tilfeller.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er mistanke om cystinose, bør lege kontaktes umiddelbart. Avhengig av progresjon, manifesterer sykdommen seg med forskjellige symptomer. I den infantile-nefropatiske formen er de typiske symptomene - inkludert feber, oppkast, nedsatt matlyst, vektretensjon og kronisk forstoppelse - vises vanligvis mellom 6 og 18 måneder. Foreldre som merker tilsvarende symptomer i løpet av denne perioden, bør ta barnet til familielegen umiddelbart. Lignende symptomer, som imidlertid bare vises mellom 10. og 12. leveår, indikerer den ungdommelige nefropatiske formen. I dette tilfellet er også regelen å gå direkte til barnelege og sørge for at barnet blir undersøkt. I voksen alder manifesteres sykdommen vanligvis bare ved iøynefallende avleiringer av krystaller i øynene. En spesifikk diagnose er derfor vanskelig. Det anbefales å besøke legen hvis det oppleves en gradvis nedgang i livskvaliteten som det ikke finnes noen klar årsak til. Alle som allerede lider av en annen metabolsk sykdom, bør umiddelbart snakke til den ansvarlige legen dersom symptomer er nevnt.
Behandling og terapi
Det er ennå ikke mulig å behandle årsakene til cystinose. Derfor er behandlingen begrenset til symptomene på sykdommen. For dette formålet får berørte barn fosfat og vitamin D. På denne måten, rakitt kan unngås. Også viktig er inntak av cysteamin, som tjener til å bremse nyreskade. Dermed hemmer legemidlet avsetning av cystin i cellene. Cysteamin har også en positiv effekt på veksten av barn med sykdommen. Legemidlet administreres vanligvis i form av kapsler. For å behandle cystinforekomster i hornhinnen i øyet, øyedråper inneholder cysteamin. Korrigering av elektrolyttforstyrrelser finner også sted. hemodialyse utføres for å behandle nyreinsuffisiens. Noen ganger a transplantasjon av nyrene kan være nødvendig. Denne behandlingsformen har vist seg å være veldig effektiv.
Utsikter og prognose
Prognosen er ugunstig og avhenger av formen for cystinose. Dette bestemmes av manifestasjonsalderen til pasienten og kan i verste tilfeller være dødelig. Den arvelige sykdommen behandles symptomatisk, siden ingen kur er mulig med de tilgjengelige alternativene. Likevel har det blitt gjort betydelige medisinske fremskritt de siste årene, noe som har resultert i symptomlindring, samt forlenget den eksisterende levetiden. Utsiktene til forbedret velvære samt en økning i livskvaliteten er i stor grad oppnådd med de nye terapeutiske alternativene. Jo eldre pasienten er ved de første tegnene på sykdommen, jo bedre er sjansene hans. Det er tre typer cystinose, som egentlig er knyttet til pasientens alder. Ved infantil nefropatisk cystinose oppstår nyrefunksjon etter bare noen få måneder etter fødselen. Dette er den vanligste formen for cystinose, og det forekommer hos spedbarn så unge som 6 måneder. Uten medisinsk behandling, Helse tilstand forverres og nyresvikt oppstår. Prognosen forbedres så snart det er mulighet for nyretransplantasjon. Det kan sikre overlevelse av den berørte personen, men mange bivirkninger eller følgevirkninger oppstår. Derfor oppnås ikke en kur selv med en givernyre.
Forebygging
Cystinose er blant medfødte sykdommer som arves. Av denne grunn, ingen forebyggende målinger er mulig.
Følge opp
Enten spesiell målinger etterbehandling er tilgjengelig for den berørte personen i tilfelle cystinose kan vanligvis ikke forutsies generelt. Disse avhenger derved sterkt av årsaken og også av behandlingen av cystinose, hvorved det aktuelle allerede skal kontakte en lege med de første symptomene og tegnene på denne sykdommen. Jo tidligere en lege blir konsultert og behandling er innledet, jo bedre jo videre kurs av sykdommen vanligvis er. Selve behandlingen utføres vanligvis ved å ta medisiner og annet kosttilskudd. Den berørte personen bør ta hensyn til et regelmessig inntak og også til en riktig dosering. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som må kontrollere at medisinen tas riktig. Videre en vanlig kosthold kan også lindre symptomene på cystinose. I dette tilfellet kan den behandlende legen også forberede en kosthold plan for den berørte personen, noe som kan lindre symptomene. Siden sykdommen kan føre til skade på Indre organer, regelmessige undersøkelser av en internist er også veldig nyttige. Spesielt bør nyrene undersøkes. Muligens er det redusert forventet levealder for den berørte personen på grunn av denne sykdommen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Cystinose er en arvelig sykdom og kan ikke behandles årsaksvis. Berørte individer kan derfor ikke gjøre noe for å bekjempe årsakene til sykdommen. Det er viktig at alle symptomer som oppstår blir undersøkt av en lege. Den vanligste formen for cystinose er den infantile nefropatiske formen, som forekommer hos spedbarn fra omtrent seks måneders alder og er vanligvis assosiert med nedsatt nyrefunksjon. For å lindre symptomene, bør berørte barn få fosfat og vitamin D. Dette forhindrer rakitt. Dette forhindrer rakitt. Imidlertid føler unge foreldre seg ofte overveldet i denne situasjonen. De kan finne støtte fra selvhjelpsforeninger, som også er aktive på nettet. Cystinosis selvhjelpsgrupper informerer berørte foreldre om den nåværende tilstanden i forskningen, prøver å svare på spørsmål fra hverdagen og også etablere kontakt med andre familier med barn som lider av cystinose. På forespørsel vil personalet i disse foreningene også følge foreldrene til møter med leger, lærere eller skoleadministratorer. Noen selvhjelpsgrupper gir også videoer og annet informasjonsmateriell som kan brukes til å utdanne det sosiale miljøet til berørte barn om sykdommen. I tillegg tilbyr mange sykehus også spesielle cystinosekonsultasjoner.
