Sanfilippo syndrom er navnet på en medfødt metabolsk forstyrrelse som forekommer svært sjelden. Det er en av mucopolysakkaridosene.
Hva er Sanfilippo syndrom?
Sanfilippo syndrom er en forstyrrelse av glykosaminoglykanmetabolismen som arves på en autosomal recessiv måte. Sykdommen kalles også mucopolysaccharidosis type III og tilhører gruppen mucopolysaccharidoses. Avhengig av hvilken gen defekt er tilstede i Sanfilippo syndrom, leger skiller mellom de fire undertypene A til D. Sanfilippo syndrom forekommer bare veldig sjelden. Frekvensen er 1: 60,000 XNUMX. Ved fødselen viser det berørte barnet ennå ingen merkbare symptomer. Mukopolysakkaridose blir merkbar i en alder av tre til fire år gjennom veldig rastløs og aggressiv oppførsel så vel som forsinkelsen av mental utvikling. Fra det andre tiåret av livet, i tillegg til pasientens atferdsforstyrrelser, oppstår spastisk lammelse, hvis intensitet øker. Imidlertid, i motsetning til de andre mucopolysakkaridosene, blir organene mindre berørt, bortsett fra hjerne. Dermed sees bare noen få abnormiteter i skjelettet, og pasienter har vanligvis normal kroppsvekst. Sanfilippo syndrom er oppkalt etter den amerikanske barnelege og biolog Sylvester Sanfilippo. Sistnevnte beskrev forstyrrelsen først i 1963.
Årsaker
Sanfilippo syndrom er forårsaket av arvelige mangler i fire forskjellige enzymer. Disse har normalt til oppgave å bryte ned glykosaminoglykan heparansulfat. De enzymer berørt er SGHS (N-sulfoglukosaminsulfohydrolase), NAGLU (N-alfa-acetylglukosaminidase), HGSNAT (heparan-alfa-glukosaminid N-acetyltransferase) og GNS (N-acetylglukosamin-6-sulfatase). Heparansulfatet nedbrytes ikke av gen defekt, så den lagres i lysosomene. Dette er de funksjonelle underenhetene til cellene, som er omgitt av sin egen membran. Når nervecellene blir stadig mer overbelastet, fører dette til forstyrrelser i lysosomene, noe som igjen forårsaker klager. De bein så vel som de andre organene ikke påvirkes av lidelsene så mye som i andre mucopolysakkaridoser fordi lagring av heparansulfat er lavere i dem.
Symptomer, klager og tegn
Alle fire former for Sanfilippo syndrom gir et konsistent bilde av funksjonshemming. Dermed opplever berørte individer betydelige endringer i deres fysisk så vel som deres psyke, slik som demens eller atferdsforstyrrelser. I tillegg andre lidelser som hepatomegali (utvidelse av leveren) kan forekomme. Eksternt er Sanfilippo syndrom merkbar ved en utvidelse av tunge, fulle lepper, en flat nesebro og fremtredenen av grove ansiktsegenskaper. Hoved hår viser seg veldig ru. i tillegg øyenbrynene, som smelter inn i hverandre, er tette og buskede. De berørte barna blir mer og mer atferdsmessige og aggressive. Ikke sjelden har de en tendens til å oppføre seg ødeleggende. Når de mister forståelsen av talen, slutter de å snakke. I stedet foretrekker de gester og ansiktsuttrykk. Andre mulige tegn inkluderer større mottakelighet for infeksjoner, begrensninger i leddets mobilitet, lyske- og navlebrokk og søvnproblemer. I noen tilfeller, synsnerven atrofi er også til stede. I det videre løpet av Sanfilippo syndrom vises lammelsessymptomer. I denne prosessen beveger de berørte barna seg mer og mer ustabilt og til slutt mister evnen til å gå fullstendig. I tillegg er svelgeforstyrrelser og epileptiske anfall innenfor muligheten.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er mistanke om Sanfilippo syndrom, bestemmer behandlende lege glykosaminoglykanene i urinen. Imidlertid er det mulig at mengden deres bare øker litt selv i mucopolysakkaridose type III. Av denne grunn utføres elektroforese for å oppnå en pålitelig diagnose. Ved å bruke den kan den økte utskillelsen av heparansulfat tydelig identifiseres. I tillegg kan diagnosen stilles ved å bestemme enzymsekvensene i leukocytter (hvit blod celler) eller i fibroblaster. Forløpet av Sanfilippo syndrom varierer fra individ til person. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, oppstår døden i det andre eller tredje tiåret av livet. I de fleste tilfeller oppstår et betydelig tap av motoriske og mentale evner på forhånd. En meningsfull kontakt med funksjonshemmede barn er neppe mulig. Den berørte personens død er vanligvis forårsaket av lungebetennelse.
Komplikasjoner
Som regel lider de som er rammet av Sanfilippo syndrom av en rekke forskjellige funksjonshemninger. Disse har en veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet, slik at de i mange tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Demens eller forskjellige atferdsforstyrrelser kan også forekomme, og dermed begrense utviklingen av den berørte personen betydelig. Noen ganger fører Sanfilippo syndrom til en utvidelse av leveren og dermed muligens til smerte. På grunn av de grove ansiktsegenskapene fører syndromet også ofte til mobbing eller erting, slik at pasienter også kan lide av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. En høyere følsomhet for infeksjoner eller søvnproblemer forekommer ofte og føre til alvorlige begrensninger i hverdagen. På samme måte lider mange berørte personer av svelging vanskeligheter og dermed fra ubehag når du tar mat og væsker. På grunn av epileptiske anfall kan forventet levealder for den berørte personen bli betydelig redusert. Dessverre kan behandlingen bare være symptomatisk og avhenger av symptomene. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke. Videre blir pårørende eller foreldre ofte også rammet av de psykiske plagene.
Når skal man gå til legen?
Sanfilippo syndrom må alltid behandles av lege. Det kan ikke være noen selvhelbredelse, med symptomer som i de fleste tilfeller fortsetter å forverres hvis behandling for syndromet ikke startes. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av alvorlige psykologiske forandringer. Psykoser, depresjoner eller andre lidelser i psyken forekommer ofte. I de fleste tilfeller forekommer disse klagene relativt plutselig og uten noen spesiell grunn, og reduserer livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Dette kan også føre til en endring i ansiktsegenskaper. Hvis disse klagene oppstår, må legen i alle fall konsulteres. Videre kan søvnklager eller svært høy følsomhet for infeksjoner også indikere Sanfilippo syndrom og bør også undersøkes av en medisinsk fagperson. I noen tilfeller kan plutselig dysfagi også være et tegn på sykdommen. I tilfelle Sanfilippo syndrom, kan en allmennlege i første omgang konsulteres. Videre behandling er vanligvis av en spesialist. Fordi Sanfilippo syndrom fremdeles er relativt uutforsket, kan ingen generell prognose gis om dens videre forløp.
Behandling og terapi
Behandling av årsakene er ikke mulig i Sanfilippo syndrom fordi det er en arvelig sykdom. Studier av enzymerstatning terapi for mucopolysaccharidosis IIIa har pågått siden 2014. En spesifikk gen terapi blir testet for å behandle mucopolysaccharidosis II. I visse former for mukopolysakkaridose, beinmarg transplantasjon antas å være nyttig for å lindre sykdommen, forutsatt at den oppstår før skjelettendringene begynner. I motsetning til andre mucopolysakkaridoser er det ennå ikke godkjent enzymerstatning terapi for Sanfilippo syndrom. Å behandle tilstand symptomatisk, medisiner administreres for søvnforstyrrelser så vel som hyperaktivitet. Imidlertid er effekten av narkotika varierer fra barn til barn. Det er en risiko for at narkotika brukt vil miste sin positive effekt etter en viss tid. Det er derfor ofte nødvendig å finne en individuelt egnet behandlingsform for pasienten. Hvis de berørte barna lider av sterk, aggressiv eller hyperaktiv oppførsel, beskyttende målinger ofte må tas i hjemmet for å forhindre skader. I tilfeller av dysfagi, bytte til en masse kosthold er anbefalt. I noen tilfeller kan det også være nødvendig å bruke et mateslange.
Forebygging
Sanfilippo syndrom regnes som en arvelig lidelse. Av denne grunn er det ingen effektiv forebygging målinger mot sykdommen.
Følge opp
Sanfilippo syndrom er en arvelig lidelse som bare tillater begrenset oppfølging og forebygging. Effektiv beskyttelse for pasienter er ikke tilgjengelig. På grunn av medfødt sykdom hos barna er ettervern hovedsakelig foreldrenes ansvar. Avhengig av oppførselen til sykt barn, disse kan lindre symptomene ved å eskalere målinger or psykoterapi. Leger anbefaler å unngå hverdag stresset og hektiske situasjoner for å lette problemene med syndromet. Dermed handler oppfølging om å redusere stressfaktorer, blant annet. Konflikter bør løses raskt, hvis mulig, slik at barnet ikke blir utsatt for for mye stresset. Å frembringe hvileperioder for regenerering hjelper til med å regulere stresset nivåer. For dette formål bør berørte familier også snakke til andre i sitt nærmeste miljø. Avklaring beskytter mot misforståelser og ytterligere problemer. Samtidig må ikke avkommet lide av overdreven krav. Av denne grunn bør foreldre under ingen omstendigheter gjøre direkte sammenligning med andre barn, da dette vil presse dem. Motoriske funksjonsforstyrrelser assosiert med sykdommen kan reduseres ved hensiktsmessig psykoterapi.
Dette er hva du kan gjøre selv
Sykdommen er en medfødt lidelse. Derfor må selvhjelpstiltakene utføres spesielt av pårørende og foreldre. Det påhviler dem å utvikle strategier i god tid, slik at avskalering kan finne sted så raskt som mulig hvis aggressiv oppførsel oppstår hos barnet. Stress og hektisk i hverdagen bør derfor unngås. En regulert daglig rutine kan bidra til å redusere mulige stressfaktorer. Konflikter bør håndteres konstruktivt og avklaring av ulike meninger eller synspunkter bør søkes så raskt som mulig. Barnet trenger tilstrekkelige hvileperioder slik at regenerering kan finne sted og absorberte inntrykk kan behandles så raskt som mulig. For å forhindre motgang, bør folk i det sosiale miljøet bli informert og informert om sykdommen og dens symptomer. På grunn av forsinkelser i mental utvikling, bør det utvises forsiktighet for ikke å overbeskatte avkomene under utviklingsfasen. Sammenligning med lekekamerater og skolekamerater på samme alder bør unngås. Likeledes bør press og rastløshet unngås når læring nye ferdigheter. Ettersom forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet oppstår, hjelper fysioterapeutiske tiltak med å lindre klager. Disse kan utføres uavhengig. Med jevne mellomrom bør barnets søvnhygiene også kontrolleres og optimaliseres i henhold til naturlige behov.
