Trisomi 22 er en arvelig lidelse der kromosom 22 er til stede tre ganger. Sykdommen forårsaker både kognitive og fysiske funksjonshemninger. Berørte individer kan lide av begrensningene med varierende grad av alvorlighetsgrad.
Hva er trisomi 22?
Trisomi 22 er en genetisk tilstand som fører til psykiske og fysiske svekkelser. Uførheten kan variere i alvorlighetsgrad. Trisomi oppstår på grunn av en feil i celledeling. Normalt har menneskelige celler et dobbelt (diploid) sett med kromosomer, hvor hvert kromosom er til stede to ganger. I tilfelle trisomi vises det berørte kromosomet tre ganger i genomet. Medisin skiller mellom forskjellige undertyper av trisomi 22:
- I fri trisomi 22 har alle kroppscellene tre 22 kromosomer, som er uavhengige av hverandre og tydelig skilt.
- Ved translokasjonstrisomi 22, translokerer det ekstra kromosomet og blir sammen med et annet. Derfor ser kromosomsettet ved første øyekast ut til å ha riktig antall kromosomer.
- I delvis trisomi 22 dupliseres bare en del av et kromosom. Følgelig er denne delen (latinske "pars") til stede i tre eksemplarer. Visuelt er delvis trisomi preget av det faktum at en av de berørte kromosomene er lengre: den bærer den ekstra delen.
- Derimot har personer med mosaikk-trisomi både trisomiceller og disomic celler; trisomien er begrenset til bare en cellelinje. De fleste berørte individer har en slik mosaikk-trisomi, da sannsynligheten for overlevelse i denne typen er betydelig høyere enn i andre former.
Årsaker
Årsaken til trisomi 22 er en feil i celledeling. Normalt, når en celle deler seg, vandrer ett kromosom fra hver art inn i en av de to halvdelene av cellen. Umiddelbart etter deling har de nye cellene derfor et enkelt (haploid) sett med kromosomer. Først da kopierer cellen den genetiske informasjonen slik at det igjen er to kromosomer fra hver art. Imidlertid kan det oppstå feil i denne prosessen. Hvis kromosomene ikke deler seg ordentlig mellom de to halvdelene av cellen, har en av dem ett kromosom for mange. Likevel lager cellen en kopi av en av kromosomene; derfor er det i den ferdige cellen tre kromosomer 22 i stedet for bare to. Slike feil i celledeling kan forekomme hos både menn og kvinner. Derfor kan årsaken til trisomi 22 hos barnet være likt hos faren eller moren.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på trisomi 22 inkluderer både psykiske og fysiske svekkelser. Psykiske symptomer inkluderer primært kognitiv svikt. Berørte individer kan for eksempel ha en lavere intelligenskvotient (IQ). Kognitive funksjonsnedsettelser dukker derfor opp i ulike tenkeområder. Imidlertid, når det gjelder trisomi 22, spesielt mosaiktypen, i hvilken grad den hjerne celler er påvirket av trisomi er svært avhengig. Hos omtrent 50 prosent av berørte barn, a hjerte defekt manifesterer seg. Dette er en misdannelse av organet: den anatomiske formen på hjerte eller dens blod fartøy har spesielle funksjoner. De forårsaker hjerte ikke å fungere ordentlig eller å dekke for tidlig. Leger anbefaler derfor vanlig overvåking selv i tilfelle hjertefeil som ikke utgjør en akutt fare. Hjertefeil i trisomi 22 er bare en av de mulige organskader. I mosaikk-trisomi 22 avhenger det av hvilke organismeceller som påvirkes av trisomien - typen og omfanget av organiske misdannelser avhenger også av dette.
Diagnose og sykdomsforløp
Eksterne fysiske trekk kan gi de første tegn på trisomi 22. Berørte barn har ofte en påfallende bred skull og høy panne. Ansiktet er ofte flatt med øyer med store mellomrom, ørene med lavt innhold og nebbformet nese. De underkjeve stikker vanligvis ut. Genetisk testing kan uten tvil oppdage trisomi 22.
Komplikasjoner
Trisomi 22 resulterer i mange forskjellige begrensninger og symptomer. Vanligvis lider berørte individer av en rekke forskjellige kognitive og motoriske lidelser i prosessen, som ikke kan behandles direkte retardasjon forekommer også, slik at pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Imidlertid kan trisomi 22 også føre til en hjertefeil, slik at de berørte kan dø av plutselig hjertedød. Hjertet i seg selv kan ikke fungere ordentlig på grunn av misdannelsen, så pasientene virker fort trøtte og utmattede. Av denne grunn er de avhengige av regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner. Imidlertid kan andre organer også bli skadet av trisomi 22. Sykdommen kan også føre til estetiske klager. Pasienter føler seg ofte ikke vakre og lider dermed av redusert selvtillit eller, i barndom, fra mobbing eller erting. Siden en årsakssammenheng terapi av trisomi 22 er ikke mulig, bare individuelle klager og symptomer på sykdommen kan lindres. Ingen komplikasjoner oppstår i prosessen. Pårørende og foreldre blir også ofte rammet av det psykiske ubehaget ved sykdommen og trenger dermed også behandling.
Når skal man gå til legen?
Den berørte personen er avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling for trisomi 22 slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. I verste fall, hvis dette ikke blir behandlet tilstand vil føre til at den berørte personen dør, så tidlig diagnose med påfølgende behandling vil alltid ha en veldig positiv effekt på det videre løpet av trisomi 22. Siden det også er en genetisk sykdom, genetisk rådgivning bør også utføres i tilfelle et barn er ønsket. En lege bør kontaktes hvis den berørte personen lider av betydelig svekket intelligens. Videre kan hjerteproblemer eller misdannelser over hele kroppen også indikere denne sykdommen og bør undersøkes av lege. Rask tretthet eller permanent utmattelse kan også indikere denne sykdommen. Vanligvis oppdages trisomi 22 av en barnelege eller av en allmennlege. Videre behandling avhenger av de eksakte symptomene og utføres av en spesialist. I noen tilfeller reduseres også forventet levealder for den berørte personen av denne sykdommen. Ikke sjelden er foreldre og pårørende også avhengige av psykologisk behandling.
Behandling og terapi
Trisomi 22 er, som alle trisomier, ikke helbredelig. Berørte celler har tre 22. kromosomer fra fødselen og kan ikke miste det ekstra kromosomet. Behandlingen er derfor hovedsakelig rettet mot skaden som oppstår som et resultat av mutasjonen. I enkelttilfeller kan behandlingen derfor variere sterkt. Siden hjertefeil er spesielt vanlig, medisinsk terapi fokuserer ofte på det vitale organet. Fysisk og arbeidsterapi støtter vanligvis behandlingen av fysiske funksjonshemninger. Hvis barn med trisomi 22 viser alvorlige atferdsproblemer, kan også psykoterapeutiske tilnærminger vurderes. De kan også være nyttige hvis de berørte lider alvorlig av sosiale eller følelsesmessige konsekvenser av funksjonshemningen.
Forebygging
For å forhindre trisomi 22 og lignende forhold, er proaktiv familieplanlegging gunstig. Sannsynligheten for slike mutasjoner øker jo eldre barnets mor er. Medisinske eksperter anser en alder av mor på under 35 år for å være relativt ukritisk. I dette aldersområdet er risikoen for trisomi betydelig lavere. Likevel er dette bare sannsynligheter: Selv en ung morsalder er ingen garanti for å utelukke trisomi eller andre genetiske defekter. For mødre over 35 kan det være tilrådelig med fosterdiagnose, ettersom barn med trisomi 22 ofte ikke blir født i live. Eldre alder av faren øker også risikoen for trisomi hos barnet.
Følge opp
Fordi det kliniske bildet av trisomi 22 varierer mye, er det også nødvendig med individualisert oppfølging. Oppfølging innebærer overvåking detaljene knyttet til den kromosomale forstyrrelsen og om nødvendig igangsetting av problemer hvis dette kan redusere dem. Pasienter som er kognitivt svekket, har i de fleste tilfeller nytte av livslang støtte målinger initiert på et tidlig stadium. Begrensninger i bevegelsesapparatet og motoriske ferdigheter kan forbedres ved fysisk eller arbeidsterapi under oppfølgingen. Hjertedefekter som oppstår i omtrent hvert andre berørte person, må lukkes overvåking selv etter selve behandlingen. På denne måten kan forverringer oppdages på et tidlig stadium, og den behandlende kardiologen kan ta passende målinger hvis nødvendig. Oppfølging inkluderer også omsorg for pårørende. Foreldrene til barn med trisomi 22 bør støttes slik at de kan håndtere omsorgen for barnet på en best mulig måte. Om nødvendig kan psykologisk hjelp være nyttig. Etter at en kvinne har født et barn med trisomi 22, menneske genetikk kan brukes til å avgjøre om det er økt risiko for gjentakelse. Under en påfølgende graviditet, prenatal diagnostikk kan gi informasjon om barnet blir berørt igjen. Imidlertid bør ikke risikoen for invasive diagnostiske prosedyrer ignoreres.
Hva du kan gjøre selv
Trisomi 22 fra gruppen av arvelige sykdommer er ikke helbredelig, men det er selvhjelp og støttealternativer som livskvaliteten kan økes bærekraftig med. På grunn av hjertefeil, er det viktig å være oppmerksom på en sunn kosthold. Spesielt å unngå overspising og mat som inneholder kolesterol har en positiv effekt. Overdreven sport bør ikke praktiseres, men det anbefales å gå casual i frisk luft. En regelmessig hjertesjekk må utføres av en spesialist flere ganger i året. Yrkesmessig og fysioterapi kan hjelpe til med å behandle motoriske svekkelser, spesielt for å opprettholde eksisterende evner og ferdigheter. Spesialutdannede motologer hjelper til med å oppleve kroppens egne grenser og etablere et positivt forhold til det. Psykoterapeutisk behandling er indikert, for veiledning og støtte i hverdagen. Emosjonell og sosial stressfaktorer blir identifisert og løst i et beskyttet miljø. Samtaler og atferd psykoterapi er spesielt egnet for dette formålet. Systematisk psykoterapi har en positiv effekt på problemer som påvirker det sosiale og familiemiljøet. Et bredt sosialt miljø med ulike kontaktpunkter har en positiv effekt. Selvhjelpsgrupper gir et sted hvor erfaringer utveksles og mer informasjon og hjelp tilbys.
