Sirenomelia er en misdannelse i nedre halvdel av fosterkropp, begynner med bekkenområdet og slutter med føttene. Det kalles også symmelia, sympodia eller bare havfruesyndrom. ICD-10-klassifiseringen er Q47.8.
Hva er Sirenomelia?
Sirenomelia er preget av en deformitet av ben og føtter. Disse er, avhengig av alvorlighetsgraden av sirenomelia, bare rudimentært til stede så vel som smeltet sammen. Fusjonen strekker seg ikke bare til det myke vevet, men også til det bein, så langt de i det hele tatt er dannet. Den resulterende koniske formen på underkroppen minner om fiskens haler av sirener. Disse, en havfrue som lignet figurer fra gresk mytologi, var dermed også grunnlaget for navngivningen av Sirenomelie. I tidligere tider, folk selv snakket direkte av en sirenomelia. Forekomsten av sirenomelia er svært sjelden og skjer utelukkende sporadisk. Litt mer enn 450 tilfeller er kjent over hele verden så langt. Sannsynligheten for en sykdom er 1: 100,000. For tiden bor det to personer med sirenomelia. De er to jenter fra USA og Peru. Men ifølge studier er det i utgangspunktet et lite overskudd av mannlige pasienter.
Årsaker
Til tross for intensiv forskning er årsaken til sirenomelia fortsatt ukjent. Gjennom årene har forskjellige teorier blitt uttalt. Ingen har gitt avgjørende bevis hittil. I de tidlige dagene av sirenomelia-forskning ble det mistenkt indre og ytre mekaniske påvirkninger, for eksempel trykk på fostervann. Senere var forstyrrelser i embryonal utvikling under diskusjon. Teorier inkluderte for eksempel en utviklingsforstyrrelse i cloaca, aplasi eller dysplasi i bekkenet og sacrumeller hyperextension av nevralrøret. I mellomtiden diskuteres et samspill mellom flere faktorer. Imidlertid virker en genetisk årsak mest sannsynlig for tiden. Imidlertid en eksisterende sirenomelia gen er allerede utelukket. For å avklare den utløsende årsaken ble det også utført flere dyreforsøk. Metoder basert på genetikk og teratogene stoffer som kadmium og føre ble brukt. Overraskende nok kan sirenomelia bli indusert av disse metodene. Forandringene i dyrene var veldig like de hos mennesker. Imidlertid forble en klar forklaring på utviklingen av sirenomelia også unnvikende.
Symptomer, klager og tegn
Sirenomelia utvikler seg i livmoren. Indikasjoner på om eller når vedheft og deformasjoner i nedre halvdel av kroppen allerede er påviselig av ultralyd kunne ikke bli funnet. Uansett er evalueringene av mødrene svært begrenset. Imidlertid er det snakke omtrent utilstrekkelig mengde fostervann, endringer i placenta og endringer i navlestreng. Nesten to tredjedeler av fostrene som lider av sirenomelia er dødfødte. De resterende barna blir for det meste født for tidlig og er følgelig knapt levedyktige. De dør i løpet av få timer eller dager. I tillegg oppstår ytterligere misdannelser ofte. Ikke sjelden, nyre-agenese, Potter-ansikt, vertebrale anomalier, skoliose, lungehypoplasi, flere hjerte- og vaskulære anomalier og anorektal atresi har blitt observert samtidig. Videre er de ytre kjønnsorganene stort sett fraværende og bare en enkelt navlestreng arterien er tilstede.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen oppstår senest etter fødselen. En spesialistundersøkelse avgjør om sirenomelia, en deformitet av begge ekstremiteter og en bestemt vedheft, faktisk er til stede. Hvis dette ikke er tilfelle, snakker man bare om sirenoid misdannelser eller pseudosirenia. Forresten er mennesker de eneste pattedyrene der sirenomelia forekommer spontant.
Komplikasjoner
I sirenomelia lider det ufødte barnet av alvorlige misdannelser. Symptomene kan vanligvis diagnostiseres før fødselen. I dette tilfellet lider spesielt foreldrene og pårørende til barnet av psykologisk ubehag eller til og med depresjon. Som regel fører sirenomelia til at den berørte personen dør og dermed til dødfødsel. Hvis barnet blir født i live, dør det ofte av misdannelsene noen dager etter fødselen. Barna lider av misdannelser i Indre organer og også av misdannelser i ansiktet hjerte er også sterkt påvirket av misdannelsene. Videre er barnets seksuelle organer i de fleste tilfeller også fraværende eller bare veldig utviklet. I de fleste tilfeller avhenger behandlingen av sirenomelia av foreldrenes og pårørendes psykologiske ubehag. Barnets liv kan ikke reddes i dette tilfellet. Foreldrene er avhengige av psykologisk behandling. I de fleste tilfeller kan komplikasjoner unngås i dette tilfellet ved hjelp av tidlig behandling.
Når skal du gå til legen?
I tilfelle sirenmelia er behandling av lege nødvendig og tilrådelig i alle fall. Siden denne sykdommen er arvelig, er det heller ingen mulighet for selvherding. For å forhindre å arve sykdommen til etterkommerne, genetisk rådgivning bør utføres hvis pasienten ønsker å få barn. En lege bør konsulteres i tilfelle sirenomelia hvis det er alvorlige misdannelser eller misdannelser på barnets kropp. I de fleste tilfeller kan disse forholdene oppdages av ultralyd undersøkelse før fødselen, og eliminerer behovet for påfølgende diagnose. I de fleste tilfeller dør også barnet etter fødselen, slik at ingen videre behandling finner sted. Siden sirenomelia kan forårsake alvorlig psykisk ubehag eller opprørt og depresjon hos foreldre og pårørende bør det også søkes psykologisk behandling. I mange tilfeller er kontakt med andre berørte foreldre til sirenomelia også nyttig og kan lindre ubehag.
Behandling og terapi
Behandling av sirenomelia per se er ikke mulig. Hvis et barn overlever fødsel, avhenger videre overlevelse av typen og alvorlighetsgraden av andre eksisterende misdannelser. Det viktigste er funksjonaliteten til Indre organer. At livet er mulig med en mild form for sirenomelia, vises av tilfellene som allerede er nevnt i USA og Peru. Sirenomelia er klassifisert i tre alvorlighetsgrader. Geoffroy Saint-Hilaire gjorde denne klassifiseringen først på 19-tallet og snakket av Symméle, Uroméle og Sirénoméle. Würzburg-patologen August Förster reviderte den på nytt og definerte presist underarter.
- Den letteste formen for sirenomelia kalles Sympus dipus. I denne arten er bena helt smeltet sammen. I tillegg er to føtter tydelig gjenkjennelige eller til stede.
- Hvis den typiske koniske sirenomelia ender med bare en fot, er det Sympus monopus, den moderat alvorlige formen for sirenomelia. Den eksisterende foten peker vanligvis bakover.
- I den mest alvorlige formen, Sympus apus, er lårene smeltet sammen. Resten av beina er deformert og bøyer seg fremover. Føtter er også helt fraværende ved basen.
I utgangspunktet, i større eller mindre grad, påvirkes også bekkenet og korsryggen i alle tre underarter. Spesielt i bekkenet oppstår ofte misdannelsene ensidig, noe som resulterer i en asymmetrisk form.
Forebygging
I følge dagens kunnskap er det ingen muligheter for forebygging. Hvis en alvorlig form for sirenomelia diagnostiseres i tide, ser det ut til å være det eneste rimelige alternativet abort. Det kan antas at, til tross for det lille antallet tilfeller, vil videre forskning på sirenomelia bli utført. Hovedfokuset kan være på tvillingforskning. Sannsynligheten for at tvillingfødsel og sirenomelia opptrer samtidig er betydelig økt. For det meste berøres imidlertid bare en tvilling om gangen.
Følge opp
Oppfølgingspleie for sirenomelia inkluderer regelmessige fysiske undersøkelser og diskusjoner med leger og terapeuter. De målinger som er nyttige i detalj, avhenger av formen av sirenomelia. I tilfelle av sympus dipus, den mildeste formen av fysioterapeutisk sirenomelia målinger kan være en del av ettervernet. Pasienter trenger mest å ta smerte medisinering, blod tynnere og annet narkotika. Inntaket av preparatene må overvåkes av en lege. Medisiner må justeres med jevne mellomrom. Etter korrigerende kirurgiske prosedyrer må pasienten tilbringe noen dager på sykehuset. I Sympus monopus er den moderat alvorlige formen, permanent oppfølging indikert. Pasienter trenger støtte i hverdagen, ettersom uavhengig bevegelse ikke er mulig på grunn av alvorlige misdannelser. I Sympus monopus, medisiner og fysioterapi er også en del av ettervernet. Som regel får pasienter og deres pårørende også psykologisk støtte. I sympus apus, den alvorligste formen, er pasientens forventede levealder betydelig redusert. De fleste pasienter dør før eller kort tid etter fødselen. Oppfølgingsbehandling er vanligvis begrenset til psykologisk støtte til de pårørende. Oppfølgingsbehandling for sirenomelia tilbys av allmennleger, ortopeder, og avhengig av symptomene, andre spesialister.
Hva du kan gjøre selv
Omtrent 70 prosent av barna som har sirenomelia dør mens de fortsatt er i mors liv. En annen stor andel dør umiddelbart etter fødselen eller de første dagene og ukene. Foreldre må takle tanken om at barnet kan dø på et tidlig tidspunkt. Om nødvendig bør en terapeut også tilkalles for å gi foreldrene råd om sorg. Hvilken målinger gir mening i detalj avhenger av sykdommens individuelle forløp. Foreldrene til en sykt barn anbefales best å snakke til familielegen eller en terapeut om ytterligere tiltak. Siden sirenomelia er en ekstremt sjelden sykdom, må de nøyaktige tiltakene bestemmes i en spesialisert klinikk. Foreldre bør kontakte aktuelle leger på et tidlig tidspunkt. Skulle den tilstand ta et positivt kurs, må nødvendige tiltak tas for at barnet skal kunne leve et så symptomfritt liv som mulig. I tillegg til tidlig anskaffelse av hjelpemidler som rullestoler og krykker, dette inkluderer også å kontakte Helse forsikringsselskap slik at kostnadene kan dekkes.
