Coats sykdom er en medfødt øyesykdom forårsaket av en genetisk defekt. Pels sykdom fører til fullført blindhet og har begrensede kurative behandlingsalternativer.
Hva er Coats sykdom?
Coats sykdom er en sjelden medfødt øyeforstyrrelse som rammer gutter langt oftere enn jenter. De blod fartøy av netthinnen er utvidet og permeabel, slik at blod og okulær væske kan passere under netthinnen. Dette forårsaker ødem, som - hvis sykdommen blir ubehandlet - fører til løsrivelse av netthinnen og til slutt fullfører blindhet. Coats 'sykdom forekommer vanligvis på den ene siden - et typisk trekk er en melkehvit film over øyet. Smerte forekommer vanligvis ikke. Noen ganger glaukom resultat av en økning i intraokulært trykk. Hos mindre enn ti prosent av de berørte er det ingen symptomer i det hele tatt. På lang sikt truer Coats 'sykdom i utgangspunktet fullstendig blindhet.
Årsaker
Årsakene til Coats sykdom er foreløpig ukjent. Imidlertid antyder mange undersøkelser i familiemiljøet til berørte individer at det er en arvelig predisposisjon for utvikling av Coats sykdom. EN retardasjon av X-kromosomet mistenkes. Årsaken til blindhet, som Coats 'sykdom vanligvis fører til, er mangelfull blod fartøy i øyet. Som et resultat av denne feilen, utvikler buler (aneurismer) i blod fartøy av netthinnen, noe som får blodårene til å bli porøse og lekker væsker. Væskene (blod, kolesterol krystaller, lipider) deponeres under netthinnen og føre i det videre løpet til en løsrivelse av netthinnen. Sammen med dette vil pasientens syn forverres mer og mer, og til slutt føre til blindhet.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene ved Coats sykdom dukker vanligvis opp i det første eller andre tiåret av livet. Gutter blir rammet mye oftere enn jenter. I tillegg er mer enn 90 prosent av tilfellene ensidig øyesykdom forårsaket av aneurismer i øyets blodkar. Sekundær strabismus og leukokoria blir vanligvis observert som innledende symptomer. I leukokoria virker øyets fundus hvit i stedet for den vanlige røde på bilder tatt med blits. I det berørte øyet har pasienter ofte tåkesyn. Romlig syn er svekket. Imidlertid blir synstap ofte ikke merket hos små barn i begynnelsen. Imidlertid er ikke alle sykdomsforløp det samme. Dermed kan sykdommens progresjon stoppes midlertidig eller til og med permanent. I noen få tilfeller er det til og med blitt observert en forbedring av symptomene. I de fleste tilfeller netthinneavløsning oppstår, som deretter fører til blindhet i det berørte øyet. Sykdomsforløpet er ofte mye mer fulminant hos barn under fem år enn hos eldre barn. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å fjerne øyeeplet.
Diagnose og forløp
Hvis det er mistanke om Coats sykdom - kan sekundær strabismus være et første, synlig tegn - øyelege vil utføre en oftalmoskopi (undersøkelse av bak i øyet). For å gjøre dette, skinner legen et lys på bak i øyet for å identifisere endrede blodkar. Undersøkelsen er smertefri og tar bare noen få minutter. Pasienter som lider av Coats 'sykdom viser i utgangspunktet en sekundær strabismus; det er også spesielt merkbart at øyne som er fotografert med et blitslys ikke virker røde, men melkehvite. I løpet av denne fasen av sykdommen svekkes pasientens romlige syn, og han oppfatter også at bilder bare er uskarpe. Forløpet er vanligvis smertefritt - bare når det intraokulære trykket blir større, føler pasienten det smerte i øyet. Økningen i intraokulært trykk kan føre til "glaukom“, En hyppig samtidig sykdom med Coats’ sykdom. Hos berørte spedbarn går sykdommen vanligvis ubemerket, ettersom de ikke er klar over det stadige tapet av synet. Videre er forløpet forskjellig hos hver pasient - mens forverringen er kontinuerlig hos de fleste pasienter, rapporterer noen pasienter en intermitterende forverring. I noen få tilfeller er regresjon til og med blitt observert. Imidlertid fører Coats sykdom vanligvis til fullstendig løsrivelse av netthinnen og dermed til fullstendig blindhet.
Komplikasjoner
Pels 'sykdom forårsaker alvorlig ubehag i øynene til den berørte personen og fører til tap av synet. I verste fall kan dette også føre for å fullføre blindhet, som vanligvis ikke kan helbredes. Det er ikke uvanlig at visuelle klager eller blindhet fører til alvorlige psykologiske begrensninger eller depresjon. De som er rammet, lider ikke sjelden av mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit. Spesielt for unge mennesker er det vanskelig å takle synstap. De berørte kan fortsette å myse og se bare uskarpt. Dette fører til sløresyn og i noen tilfeller også til dobbeltsyn. Dessuten, glaukom eller grå stær kan utvikle seg og øynene har forskjellige øyenfarger. Fullstendig blindhet oppstår vanligvis hvis ingen behandling for sykdommen gis. Selve behandlingen kan gjøres relativt enkelt og fører ikke til spesielle komplikasjoner. Synsproblemene kan løses og fullstendig blindhet kan forhindres. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke. Dessuten, smerte er også begrenset av behandlingen. Pels sykdom fører ikke til en reduksjon i forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Når synet er svekket, er det generelt behov for en lege. Hvis det er en feiljustering av øynene eller andre særegenheter hos elevene, bør en lege konsulteres. Sprengte blodkar i øyeeplet, rødhet i øynene og uklarhet i hornhinnen bør undersøkes og behandles av en lege. Siden Coats 'sykdom er en genetisk lidelse, oppdages i mange tilfeller en uregelmessighet umiddelbart etter fødselen. Ofte kan diagnosen stilles etter de første undersøkelsene like etter fødselen. I en rutinemessig prosedyre blir den nyfødte intensivt undersøkt av sykepleiere, jordmødre eller tilstedeværende leger. Øyedysfunksjon kan derfor testes på dette stadiet av livet. Hvis foreldre oppdager abnormiteter i barnas syn under vekst- og utviklingsprosessen, bør de oppsøke lege umiddelbart. Hvis det er flere ulykker i hverdagen eller hvis smårollingen regelmessig når ved siden av gjenstander, trenger han eller hun medisinsk hjelp. Hvis det er mistanke om at barnet ikke kan se, er det tilrådelig å besøke lege så snart som mulig. Hvis barnet gråter kontinuerlig, kan dette være en indikasjon på eksisterende smerte eller sterkt indre trykk i øyet. En lege bør konsulteres slik at behandlingen kan igangsettes.
Behandling og terapi
Hvis Coats sykdom oppdages tidlig - før de første løsrivelsene av netthinnen - kan den behandles godt. Målet her er å bevare noe av visjonen. An øyelege kan lokalisere endrede blodkar og i et påfølgende trinn utslette dem ved hjelp av en laser. God behandlingssuksess kan også oppnås i denne fasen av sykdommen med forkjølelse terapi. Begge terapiene forhindrer lekkasje av væske og forhindrer dermed løsrivelse av netthinnen. Hvis Coats 'sykdom er mer avansert og netthinnen allerede har løsnet seg, kan Coats' sykdom ikke lenger behandles kurativt. Legen kan bare fjerne den berørte delen av glasslegemet i øyet og / eller netthinnen. For å utelukke en ondartet bakgrunn - som f.eks retinoblastom - det kan være nyttig å fjerne øyet helt. Synet kan ikke gjenopprettes etter at netthinnen er løsnet - inngrep som er beskrevet kan bare avlaste intraokulært trykk og dermed redusere eller eliminere smerter i øyet.
Utsikter og prognose
Coats sykdom gir en relativt god prognose. I de fleste tilfeller påvirkes bare ett øye av sykdommen, som kan fjernes kirurgisk. Berørte individer kan deretter leve et normalt, symptomfritt liv. Imidlertid er det stor risiko for tilbakefall i Coats 'sykdom. I tilfelle tilbakefall, den terapeutiske målinger må gjentas. Narkotikabehandling av smertene er forbundet med bivirkninger og interaksjoner. Hvis den ikke behandles, utvikler sykdommen seg gradvis og fører til fullstendig blindhet av det berørte øyet. En effektiv behandling er ennå ikke tilgjengelig terapi fokuserer på å fjerne de syke kroppsdelene og behandle smertene med medisiner. Velvære reduseres under behandlingen. Etter fullføring av terapi, et normalt liv er ofte mulig. I tilfelle fullstendig blindhet er pasienter avhengige av hjelp gjennom hele livet. Forventet levealder reduseres ikke i den grad retinal ødem er fjernet fullstendig. Ytterligere forebyggende målinger er nødvendig for å unngå et tilbakefall, som vanligvis er mer alvorlig og forverrer prognosen betydelig. Prognosen bestemmes av legen, med tanke på symptombildet og den valgte behandlingen.
Forebygging
Fordi Coats sykdom antas å ha en arvelig bakgrunn, kan det ikke forebygges i henhold til gjeldende medisinsk forskning. Imidlertid, hvis Coats sykdom oppdages tidlig, kan konsekvensene av sykdommen - vanligvis fullstendig blindhet - forhindres. For dette formålet er noen profylaktiske terapier tilgjengelige, som tar sikte på å bevare noe av den visuelle kraften.
Oppfølgingsbehandling
Etter behandling av Coats sykdom av laser terapi, bør pasienten unngå fysisk anstrengelse i flere dager. Aktiv deltakelse i veitrafikk er ikke mulig 24 timer etter behandling. I tilfelle avvik eller klager, skal den behandlende legen varsles umiddelbart. Han vil også bestemme når det er tid for første kontroll og om øyedråper or øyesalver må foreskrives etter prosedyren. Behandlingen av Coats 'sykdom er bare symptomatisk. Derfor kan symptomene blusse opp når som helst, selv etter vellykket behandling. I tillegg øker Coats 'sykdom sannsynligheten for å utvikle økt intraokulært trykk (glaukom) eller linsens opasitet (grå stær). Derfor er regelmessige oftalmologiske kontroller avgjørende. Intervallet mellom undersøkelser bestemmes av behandlingen øyelege. I noen tilfeller, til tross for regelmessig terapi og kontroll, kan ikke gradvis synstap stoppes, og i verste fall mister pasienter det berørte øyet. Dette er en stor psykologisk belastning for de vanligvis veldig unge pasientene, og det er derfor psykologisk behandling bør vurderes. Støtte fra trente fagpersoner muliggjør sunn psykologisk utvikling og støtter selvtilliten til de berørte.
Her er hva du kan gjøre selv
Den medfødte lidelsen er basert på en genetisk defekt. Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset med denne sykdommen. En kur kan ikke oppnås til tross for alle selvansvarlige forsøk. I hverdagen bør det tas hensyn til å opprettholde og forbedre trivselen. Livslysten bør fremmes slik at pasienten har tilstrekkelige følelsesmessige ressurser tilgjengelig for å håndtere sykdommen. En positiv holdning, oppmuntrende ord fra pårørende og et stabilt sosialt miljø hjelper pasienten til å takle hverdagen. Selv om mange aktiviteter ikke kan utføres på grunn av symptomene, bør det oppmuntres en følelse av prestasjon hos barn. En utveksling med andre syke eller i selvhjelpsgrupper kan bidra til å få gjensidig støtte og tips. Åpne spørsmål blir avklart, slik at en bedre håndtering av klagene i den daglige rutinen kan finne sted. Pasienten bør informeres i god tid og omfattende om sykdommen og konsekvensene. En selvsikker og ærlig tilnærming til sykdommen er nyttig for hele miljøet. Dette reduserer upassende uttrykk eller uønsket oppførsel. I et stort antall tilfeller opplever mennesker fra nærmiljøet sin egen usikkerhet eller overdreven krav til situasjonen på grunn av uvitenhet, noe som fører til misforståelser eller sårende hendelser for den berørte. Dette bør forhindres når det er mulig.
