Lipodystrofi av typen Berardinelli er en av de genetiske lipodystrofiene. I denne sykdommen kan ikke fettvev dannes. Fordi lipodystrofi er assosiert med behandlingsresistent diabetes, er prognosen for denne sykdommen ikke god.
Hva er Berodyelli-type lipodystrofi?
Lipodystrofi av Berardinelli-typen er utad det stikk motsatte av fedme. Mens fedme fører til at for mye fett lagres i fettvev, i dette tilstand kroppen er ikke i stand til å lage eller lagre fett i det hele tatt. Normalt, fedme antas å være en forutsetning for type 2 diabetes. Imidlertid diabetes forekommer alltid i lipodystrofi av typen Berardinelli, som til og med er motstandsdyktig mot terapi. Det er også en forstyrret lipidmetabolisme, som produserer veldig høyt blod lipidnivåer. Prognosen for denne sykdommen avhenger av følgene av diabetes. Lipodystrofi kan være arvelig eller ervervet. De fleste former for denne heterogene gruppen av sykdommer er en konsekvens av andre sykdommer og dermed ervervet. For eksempel kan antiretroviral behandling for HIV føre til en alvorlig forstyrrelse av lipidmetabolismen med omfattende tap av fettvev. Imidlertid er Berodyelli-type lipodystrofi genetisk. Selv om genetisk forårsaket lipodystrofi er veldig sjelden, kan de også klassifiseres i flere typer. Denne lipodystrofi er også kjent synonymt som Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofi (BSCL) eller medfødt generalisert lipodystrofi (CGL). Fire typer har hittil blitt beskrevet for BSCL, som alle arves på en autosomal recessiv måte.
Årsaker
I utgangspunktet er alle typer BSCL forårsaket av gen mutasjoner som koder enzymer for fettsyntese eller fettlagring. Type 1 representerer den vanligste formen for BSCL. Dette er en mutasjon av gen AGPAT2. Dette gen koder for enzymet acyltransferase, som er ansvarlig for overføring av fettsyrer som en del av et mellomtrinn i fettsyntese. Forstyrrelse av denne overføringen hemmer fettsyntese. Type 2 av BSCL er forårsaket av en genetisk endring av genet BSCL2, som koder for enzymet seipin. Seipin hjelper til med dannelsen av lipiddråper i det endoplasmatiske retikulum og deres lagring i cellen. Type 3 og 4 av BSCL er forårsaket av mutasjoner i gener som er ansvarlige for dannelsen og funksjonen av caveolae (små fordypninger av plasmamembraner). Caveolae tjener til å lagre kolesterol-inneholder lipider i muskel- og fettceller. Forstyrrelsen av fettsyntese og lagring resulterer i utgangspunktet i fravær av fettvev i BSCL. Dermed leverte fett og karbohydrater kan ikke utnyttes fullt ut. Insulin skal sikre det glukose kanaliseres inn i cellene for energiproduksjon og lagring. På grunn av mangel på fettinnlemmelse i fett og muskelceller, færre reseptorer for insulin blir også dannet. Til tross for høy insulin konsentrasjoner, den blod glukose nivå kan derfor ikke senkes. Samtidig, blod fett og fettsyrer akkumuleres også i blodet fordi de ikke kan lagres i fettvev og muskler. Høyt blod glukose og blodfettnivåer føre til de typiske manifestasjonene av metabolsk syndrom. Høye konsentrasjoner av veksthormon forårsaker gigantisk vekst, økt muskelutvikling og akromegali.
Symptomer, klager og tegn
Lipodystrofi av typen Berardinelli er preget av fraværende fettvev, høye blodsukkernivåer og høye lipidnivåer i blodet. De unormale verdiene er vanskelige å kontrollere. Gigantisk vekst, fortykning av epidermis, endringer i eggstokkene og alvorlige muskler hypertrofi (styrke av muskler) blir også observert. Videre hypertrofisk kardiomyopati, fettlever og hormonelle lidelser kan forekomme. De hormonelle forstyrrelsene manifesterer seg som akselerert vekst, for tidlig pubertet eller muskelhypertrofi. Akromegali kan også forekomme. I dette tilfellet, den såkalte acra (utstående deler av ekstremiteter og kropp) som hender, fingre, føtter, tær, ører, hake, nese, penis, bryst og andre forstørres. Bencyster utvikler seg ofte med økt risiko for brudd. I tillegg er det vanligvis mentale retardasjonVidere lider de berørte av a metabolsk syndrom det er vanskelig å behandle. Prognosen er i stor grad avhengig av følgene av diabetes og nedsatt lipidmetabolisme.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Diagnosen av lipodystrofi av Berardinelli-typen kan stilles på grunnlag av symptomer, laboratoriefunn, avbildning av et akselerert voksende skjelettsystem og genetisk testing.
Komplikasjoner
Først og fremst resulterer lipodystrofi av typen Berardinelli i forhøyet blod lipider og også forhøyede blodsukkernivåer. Disse klagene har en veldig negativ innvirkning på pasientens Helse og i de fleste tilfeller føre til en betydelig redusert forventet levealder. Videre lider de berørte av for sterke muskler, noe som ikke sjelden ledsages av et uvanlig utseende. På samme måte fører lipodystrofi av typen Berardinelli til utviklingen av en fettlever og dermed til forskjellige hormonelle lidelser hos pasienten. Følgelig forekommer puberteten i en tidlig alder, noe som resulterer i forstyrret utvikling av pasienten. Videre er ulike deler av kroppen til den berørte personen påvirket av en gigantisk vekst, slik at ulike begrensninger i hverdagen til den berørte personen kan oppstå. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert av lipodystrofi av typen Berardinelli. Det er heller ikke uvanlig at foreldrene og pårørende lider av psykisk ubehag og depresjon. Mental retardasjon forekommer også vanligvis, slik at pasientene i de fleste tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Siden en årsaksbehandling av lipodystrofi av typen Berardinelli ikke er mulig, er pasienter avhengige av forskjellige behandlinger som er utformet for å forbedre livskvaliteten. Vanligvis oppstår ingen komplikasjoner under denne prosessen.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det ikke observeres dannelse av fettvev med et balansert og godt kosthold, anbefales et oppfølgingsbesøk hos en lege. Hvis det er andre abnormiteter eller uregelmessigheter i bindevev eller det generelle utseendet til hud, observasjonene bør diskuteres med en lege. Hvis barnet vokser spesielt raskt i direkte sammenligning med barn på samme alder, er det tilrådelig å besøke lege. Dette gjelder også i tilfelle tykkelse av overdelen hud lag. Uregelmessigheter i den kvinnelige menstruasjonssyklusen eller atferdsmessige avvik bør diskuteres med en lege. I tilfelle hormonelle særegenheter, for tidlig pubertet og forstørrede lemmer, er et besøk til legen tilrådelig. Visuelle uregelmessigheter i fysisk, utstikkende hender, føtter, fingre eller tær er indikasjoner på en nåværende sykdom. Et besøk til legen er nødvendig slik at årsaken kan avklares. Ved visuelle særegenheter i ørene, haken, nese samt brystet, observasjonene bør diskuteres med en lege. Hvis det kan oppdages uregelmessigheter i benstrukturen, hvis det er dannelse av cyster, hevelser og sår eller hvis bevegelsesproblemer inntreffer, må lege konsulteres. Hvis det er en følsomhet for brudd, anbefales konsultasjon med lege.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssakende behandling for Berodyelli-type lipodystrofi. Til dags dato er det heller ingen narkotika som ville være i stand til å påvirke forstyrrelsene i fettsyntese positivt. Diabetes er vanskelig å behandle. Insulindoser hjelper ikke på grunn av det ekstreme insulinresistens. Det er nok insulin tilgjengelig. Imidlertid kan det ikke ha noen effekt på grunn av mangel på insulinreseptorer. Det er også vanskelig å senke de høye lipidnivåene i blodet. Diabetes og de høye blodverdiene gir et lite fett og lite karbohydrat kosthold nødvendig. Selvfølgelig er konstant medisinsk kontroll nødvendig for å holde følgeskadene av diabetes så lave som mulig. Prognosen er likevel ikke god for tiden.
Utsikter og prognose
Pasienter med Berodyelli-type lipodystrofi får vanligvis en ugunstig prognose fra behandlende lege. Årsaken til lidelsen kan ikke og kan ikke korrigeres med gjeldende medisinske alternativer. Det er en genetisk disposisjon som, av juridiske grunner, for øyeblikket ikke kan endres. De terapi av den berørte personen er derfor rettet mot å lindre eksisterende symptomer og forbedre livskvaliteten. Sykdommen er forbundet med mange motganger, noe som representerer en enorm byrde for pasienten så vel som hans pårørende. I tillegg til synsforstyrrelser, kan mentale funksjonsnedsettelser forventes. Likevel må det tas i betraktning at genmutasjonen alltid viser seg individuelt i sin intensitet. Hver lidende viser derfor forskjellige symptomer, men ikke alle er utviklet i samme grad. I tillegg er hvordan pasienten takler sykdommen en viktig faktor i løpet av sykdommen. Psykologiske sekundære lidelser kan forekomme, som har en ytterligere negativ effekt på utviklingen. Jo tidligere behandling er startet, jo bedre er de videre utsiktene ofte. Til tross for all innsats er pasienten avhengig av hjelp og støtte fra andre mennesker resten av livet. Han trenger ofte daglig pleie og medisinsk hjelp i tillegg til samarbeid med pårørende. Uavhengig dagligliv er ikke mulig med denne sykdommen.
Forebygging
Lipodystrofi av Berardinelli-typen er en genetisk sykdom som arves på en autosomal recessiv måte. Derfor er forebygging av denne sykdommen ikke mulig. Imidlertid, i tilfeller av familiær klynging av lipodystrofi, menneskelig genetisk rådgivning og testing kan bidra til å vurdere risikoen for avkom. Hvis begge foreldrene har det muterte genet en gang, er det 25 prosent sjanse for at avkommet vil utvikle denne formen for lipodystrofi.
Følge opp
Fordi lipodystrofi er en alvorlig sykdom som ikke kan kurere seg selv, fokuserer ettervern på å håndtere sykdommen godt, både fysisk og mentalt. I de fleste tilfeller lider de som er rammet av lipodystrofi av diabetes, noe som krever regelmessige kontroller hos den behandlende legen. På grunn av den psykologiske belastningen forbundet med sykdommen, utvikles de som rammes noen ganger depresjon eller psykologiske forstyrrelser. Dette kan også forekomme hos foreldre eller pårørende. Det kan være med på å avklare dette med en psykolog og å avveie behovet for terapi. Det videre kurset avhenger av den enkelte tilstand av den berørte personen og kan ikke forutsies generelt. I mange tilfeller er imidlertid forventet levealder for den berørte personen betydelig begrenset av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Lipodystrofi av typen Berardinelli er vanskelig å behandle og er forbundet med en relativt dårlig prognose. Den følelsesmessige belastningen for de berørte og deres pårørende er tilsvarende stor. Hvis det er mulig, bruker pasientene tid på omsorgsfasiliteter, der sosiale kontakter noen ganger har en positiv effekt på livskvaliteten til de berørte. Siden sykdommen ofte er forbundet med mental retardasjon, tilstrekkelig pleie fremmer pasientens tilstand. Selv om medisiner mot Berardinellis lipodystrofi neppe er effektive, så er det nært overvåking av forskjellige leger er fremdeles nødvendig. Dette er fordi diabetes forårsaker sekundær skade som må behandles riktig. For pasientenes livskvalitet er det viktig at de deltar aktivt i medisinsk behandling og tar narkotika som foreskrevet. For ikke å påvirke de høye blodlipidverdiene negativt, følger pasientene a kosthold som inneholder bare få fettstoffer og karbohydrater. I denne sammenheng er råd og støtte fra en ernæringsfysiolog viktig, som sammen med spesialisten utarbeider en individuell diettplan for pasienten. Psykoterapi støtter pasienten og foreldrene i å håndtere sykdommen.
