Patogenese (utvikling av sykdommen)
Opprinnelsen til den nevrologiske forstyrrelsen er corpus striatum ("striate body"), som er en del av basale ganglia. De basale ganglia er en gruppe endebrain og diencephalic nuclei (nuclei basales) som er av stor betydning for motorisk, så vel som kognitiv og limbisk regulering. Corpus striatum er i sin tur et viktig bryterpunkt i det ekstrapyramidale motorsystemet (EPS) med hovedoppgaven å hemme bevegelsesprosesser. Striatum inneholder caudatkjernen (buet kjerne) og putamen (skallkropp). I Tourettes syndrom lider, er begge kjerneområdene redusert i størrelse. Degenerasjon i dette området resulterer i hyperkineser (lynlignende bevegelser). I tillegg, Tourettes syndrom ser ut til å være assosiert med dysfunksjon av dopaminerg signalering i striatum.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre: Førstegrads slektninger har 1-5% risiko for å utvikle seg Tourettes syndrom; forårsakende gen abnormiteter er ennå ikke funnet.
- Intrauterin vekst retardasjon - patologisk (unormal) forsinkelse i veksten av en foster i livmor (livmor).
- Perinatal hypoksi - oksygen mangel på ufødte under fødselen.
- For tidlig fødsel
- Lav fødselsvekt
Atferdsmessige årsaker
- Forbruk av sentralstimulerende midler
- Tobakk (røyking) i graviditet (graviditet).
- Psykososial situasjon
- Stress under graviditet
Årsaker relatert til sykdom
- Postnatale infeksjoner (etter fødselen) - hovedsakelig med gruppe A ß-hemolytisk streptokokker (GABHS) med PANDAS (pediatriske autoimmune nevropsykiatriske lidelser assosiert med streptokokkinfeksjoner).
- Sekundær tics i sammenheng med følgende underliggende sykdommer (sjeldne):
- Huntingtons chorea (synonymer: Huntingtons chorea eller Huntingtons sykdom; eldre navn: St. Vitus 'dance) - genetisk lidelse med autosomal dominerende arv preget av ufrivillige, ukoordinerte bevegelser ledsaget av slapp muskeltonus; som et resultat er det blant annet problemer med å spise.
- Chorea minor (Chorea Sydenham) - sen manifestasjon av revmatisk feber (uker til måneder) med involvering av corpus striatum (en del av basalganglier, som tilhører hjernen); forekommer nesten utelukkende hos barn; fører til hyperkineses (lynlignende bevegelser), muskelhypotoni og mentale endringer
- Fragile X syndrom (Martin-Bell syndrom) - X-bundet arvelig syndrom der følgende misdannelser er vanligst: store aurikler, store kjønnsorganer, sterilitet (infertilitet) og mental retardasjon
- Wilsons sykdom (kobber lagringssykdom) - autosomal recessiv arvelig sykdom der en eller flere gen mutasjoner forstyrrer kobber metabolisme i leveren.
- Neuroacanthocytoses (Huntington sykdom som 2, autosomal recessiv chorea-acanthocytosis, McLeod syndrom).
