Trisomi 8 er en genomisk mutasjon som resulterer i kromosomavvik. Symptomene avhenger av mutasjonsformen. Mange trisomi åtte pasienter har et mildt forløp med relativt normal intelligens.
Hva er trisomi åtte?
Trisomi 8 er en sjelden kromosomavvik som skyldes en genomisk mutasjon og forekommer sporadisk. De tilstand er også kjent som Warkany syndrom 2, et navn gitt til det av barnelege Joseph Warkany, som først beskrev symptomkomplekset i det 20. århundre. Siden den første beskrivelsen hans er det bare dokumentert omtrent 120 tilfeller av trisomi 8. Krisosome åtte trisomi er overveiende i form av en mosaikkmutasjon og påvirker både gutter og jenter. Symptomene er noen ganger allerede tydelig uttalt før fødselen og dukker opp i prenatal ultralyd. Trisomi sies alltid å forekomme når det er tre kopier av genene i stedet for to. Symptomene på trisomi åtte avhenger på den ene siden av den berørte delen av kromosomet, og på den annen side av fullstendigheten av trisomien og dermed den respektive undertypen av den årsaksmutasjonen. Alvorlige trisomier er ofte forbundet med graviditet tap. Dermed berørte foster er ikke i stand til å overleve i en alvorlig form for trisomi.
Årsaker
Den primære årsaken til trisomi åtte, som med enhver annen trisomi, er en genomisk mutasjon. For å skille seg fra dette er gen mutasjoner som ikke endrer antall kromosomer innenfor individuelle kroppsceller. Gene mutasjoner endrer DNA-strukturen fordi sekvensen til byggesteinene endres. I genomiske mutasjoner, derimot, endres det genetiske materialet i seg selv og viser et unormalt sett med kromosomer. Et helt sett med kromosomer kan mangle i individuelle celler, feil rangert eller til stede i multiplisert form. Den genomiske mutasjonen skyldes mangelfull celledeling under den første eller andre modningsdelingen i meiose. Denne typen mutasjon kan tilsvare en delvis mutasjon og påvirker i dette tilfellet ikke hele genomet. Mutasjonen kan også tilsvare en translokasjon og deretter resultere i vedheft av et ekstra sett med kromosomer tilstede til et av de andre sett med kromosomer. Hvis det derimot er en mosaikkmutasjon av genomet, har to søsterkromatider ikke skilt seg under mitose, og trisomien er begrenset til visse celler i kroppen, mens et normalt sett med kromosomer er til stede i andre celler.
Symptomer, symptomer og tegn
Mange symptomer på trisomi 8 er tydelige før fødselen. I tillegg til en hjerte defekt og misdannelse i nyrene, inkluderer disse symptomene for eksempel utvidelse av nyrebekken, tetramelia og skoliose, lordoseeller kyfose. Blokkeringsvirvler, clinodactyly og camptodactyly kan også oppdages prenatalt. Det samme gjelder den karakteristiske mandibular retrognathia, brachydactyly eller hypoplasia av patella. Det kliniske bildet er svært variabelt, spesielt etter fødselen, og avhenger hovedsakelig av trisomien. Generaliseringer er nesten umulige. Vanlige symptomer er artrogryposis, en såkalt spina bifida okkulta og unormal plantarfurer eller en sandfure, palmarfurer og fire-finger furer. Berørte individer har ofte lavtliggende og store eller lange ører. Anthelixet deres er ofte underutviklet. Pannen er høy i mange tilfeller. I tillegg til en kort hals, smale skrånende skuldre kan være til stede. Ribbeholderen er ofte usedvanlig lang. Antall og tykkelse på ribbe er unormal. Assosiert med disse symptomene kan være tilbehør brystvorter, en gotisk gane eller en kløft. Eksepsjonelt fulle lepper og en omvendt underdel leppe er en del av det kliniske bildet så vel som hypotelorisme, ptose eller strabismus. I de fleste tilfeller er mild til moderat kognitiv svikt også til stede. Til tross for denne lange listen over symptomer, er det trisomipasienter som er praktisk talt asymptomatiske gjennom hele livet.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen trisomi 8 kan stilles prenatalt. Fint ultralyd gir de første ledetrådene. Imidlertid kan en prenatalt sikker diagnose bare stilles ved analyse av kromosomene. Prenatal fostervannsprøve or kororisk villus-prøvetaking kan utføres for dette formålet, men spesielt mosaikk-trisomi 8 kan også være gjenstand for lokal begrensning. Alle prenatale diagnoser av trisomi anses som usikre og resulterer ofte i falske positive. Postnatalt kan diagnosen stilles ved mistanke avhengig av det kliniske bildet. Genetisk analyse bekrefter eller ekskluderer den mistenkte diagnosen. Prognose avhenger av andelen trisomere og disomere celler. Mental og fysisk utvikling korrelerer ofte i løpet av sykdommen. Normal utvikling kan tenkes i mild trisomi 8.
Når bør du oppsøke lege?
Medisinsk behandling er absolutt nødvendig for trisomi 8. Den berørte personen er avhengig av tidlig oppdagelse av sykdommen, slik at ytterligere komplikasjoner og ubehag kan forhindres. Jo tidligere trisomi 8 oppdages, jo bedre er vanligvis det videre løpet av denne sykdommen. En lege bør kontaktes hvis den berørte personen lider av en hjerte defekt. Dette bør alltid kontrolleres av vanlige undersøkelser. Videre kan begrensninger i intelligens også indikere sykdommen og bør kontrolleres av en lege. Noen pasienter lider også av strabismus eller andre synsproblemer og kan derfor ikke delta i hverdagen uten problemer. Psykologiske forstyrrelser eller til og med depresjon kan også være en indikasjon på denne sykdommen. I tilfelle av trisomi 8, bør en lege eller barnelege konsulteres. Imidlertid krever videre behandling også besøk til en spesialist for å behandle symptomene riktig.
Behandling og terapi
Trisomi 8 er fortsatt en av de uhelbredelige sykdommene til dags dato. Årsak terapi er i utgangspunktet ikke tilgjengelig for trisomipasienter, som noen gen terapier er ennå ikke godkjent for behandling. Uhelbredelige sykdommer kan til slutt bare lindres ved symptomatisk terapi. Dette symptomatisk terapi avhenger av symptomene i hvert enkelt tilfelle. Fokus for terapi er først og fremst på misdannelser og tap av funksjon av vitale organer. I tilfelle trisomi 8, derfor hjerte defekt får i utgangspunktet størst oppmerksomhet. Kirurgisk inngrep kan noen ganger rette opp eksisterende hjertefeil. Agnosia av patella kan korrigeres ved rekonstruktiv kirurgi for å gjenopprette normalt bevegelsesområde. Væskesamlinger i hals kan dreneres, og nyre misdannelser med funksjonsbegrensninger i nyrene behandles via dialyse og senere transplantasjon hvis nødvendig. Deformiteter i ansiktet og fingrene eller tærne kan også løses kirurgisk. Denne tilnærmingen er imidlertid ikke obligatorisk og trenger ikke å finne sted umiddelbart etter fødselen. Viktigere er tidlig intervensjon med mål om mentalt normal utvikling. I milde former for trisomi åtte er intelligens vanligvis ikke påfallende svekket, og pasienter trenger kanskje ikke å gjennomgå trinn for kirurgisk terapi.
Forebygging
Forebyggende målinger er ikke tilgjengelig for trisomi 8. Etter en prenatal diagnose kan foreldrene imidlertid velge å ikke få barnet.
Følge opp
Oppfølgingspleie for trisomi 8 er mangesidig. Dette er fordi noen av pasientenes symptomer avviker betydelig. Mens noen av de berørte barna har alvorlige utviklingshemming og krever livslang pleie, er andre pasienter bare lett utviklingshemmede eller til og med helt unremarkable. Imidlertid har nesten alle barn med trisomi 8 nytte av tidlig intervensjon med arbeidsterapi og andre målinger. Oppfølgingsbehandling inkluderer ikke bare behandling av pasientene. De pårørende bør også være tett involvert. Foreldre trenger noen ganger støtte fra hjemmehjelp eller sykepleie, ettersom omsorgen for sitt eget barn kan være veldig belastende. Psykologisk støtte kan også være passende i noen tilfeller. Hvis foreldrene til et barn med trisomi 8 har et ønske om å få et nytt barn, er det ofte bekymring for at mangelen kan komme igjen. Derfor inkluderer omfattende oppfølging rådgivning av foreldrene av en menneskelig genetiker. Selv om risikoen for gjentakelse vanligvis er lav, bør eksisterende frykt tas på alvor graviditet oppstår igjen, a kororisk villus-prøvetaking or fostervannsprøve kan utføres for å avgjøre om en kromosomal lidelse er tilstede. Imidlertid utgjør en slik intervensjon en økt risiko for abort og bør derfor vurderes nøye.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker med trisomi 8 trenger permanent støtte i hverdagen. Det er pårørende for pårørende og bekjente å støtte den berørte personen i hverdagen og hjelpe ham med daglige oppgaver. Dette inkluderer ikke bare aspekter som personlig hygiene eller å komme seg rundt, men også emosjonell støtte. Fordi trisomi 8 er forbundet med alvorlig psykisk sykdomavhengig av alvorlighetsgraden, kan det hende at det må diskuteres med terapeuter, og selvhjelpsgrupper må kanskje konsulteres. Redusert intelligens kan delvis kompenseres for ved kognitiv trening. Brain jogging, autogen trening, og en rekke andre målinger som fremmer intelligens og oppmuntrer til sunn oppførsel er effektive. Ved ytre feil, må kirurgiske tiltak iverksettes. Dette må igangsettes på et tidlig stadium slik at fysisk utvikling kan gå så normalt som mulig. Foreldre til berørte barn anbefales best å kontakte relevant spesialist. Personer med trisomi 8 krever vanligvis spesialistbehandling i en institusjon. Psykologiske symptomer kan behandles med medisiner, snakke terapi, distraksjon og en rekke andre tiltak. Foreningen for trisomipasienter gir berørte personer og deres familier mer informasjon om tilstand og kontaktpunkter for videre rådgivning.
