Tuberøs sklerose er en arvelig sykdom assosiert med forskjellige misdannelser i hjerne og hudforandringer. De tilstand er også kjent som Bourneville-Pringle syndrom etter sine oppdagere.
Hva er tuberøs sklerose?
Tuberøs sklerose kalles tuberous sclerosis complex (TSC) på engelsk. Sykdommen tilhører gruppen av phakomatoser. Fakomatoser er sykdommer preget av misdannelser i hud og nervesystemet. Foruten tuberøs sklerose, hører også nevrofibromatoser og Peutz-Jeghers syndrom til phakomatoser. En nyfødt av hver 8000 fødsler er rammet av sykdommen. Sykdommen er arvelig. Misdannelser og svulster i hjerne, utviklingsforstyrrelser, hudforandringer og organendringer er funnet. Tuberøs sklerose kan ikke behandles kausalt. Behandlingen er rent symptomatisk. Personer med mild tuberøs sklerose vanligvis føre normale liv. Imidlertid er forventet levealder begrenset ved alvorlig sykdom.
Årsaker
Tuberøs sklerose er en arvelig sykdom. Det arves på en autosomal-dominerende måte. I autosomal dominerende arv ligger den genetiske informasjonen på et av de 22 parene med autosomer. Sykdommen arves uavhengig av kjønn. Barna til en person med sykdommen har 50 prosent risiko for å arve den syke allelen og dermed også bli syk. Hvis begge foreldrene lider av tuberøs sklerose og også er heterozygote trekkbærere, øker risikoen for sykdom til 75 prosent. Hvis en av foreldrene er homozygote, dvs. har to defekte alleler, er sykdomsrisikoen 100 prosent. Hos 30 prosent av alle pasienter arves sykdommen fra både far og mor. I de resterende 70 prosent forekommer sykdommen bare sporadisk. Sykdommer forårsaket av nye mutasjoner er mulig. Selv om tuberøs sklerose bare er veldig mild hos berørte foreldre, er det en mulighet for at barna senere vil lide av en veldig uttalt sykdomsform.
Symptomer, klager og tegn
Svulstlignende endringer og misdannelser i hjerne blir ofte oppdaget i veldig tidlig alder hos de med sykdommen. Kortikale glioneuronale hamartomer finnes i hjernebarken. Hamartomas er svulster som stammer fra misdannet embryonalt vev. Fremspring utvikler seg, noe som resulterer i kognitiv svikt. Epilepsier kan også være forårsaket av disse tuberositetene. Såkalte subependymale gigantiske astrocytomer og subependymale knuter i nærheten av ventrikulærsystemet dannes også. Nedsatt ventrikulært system resulterer vanligvis i hydrocefalus. Hydrocephalus er betegnelsen som brukes for å beskrive en unormal utvidelse av hjerneventriklene som er fylt med væske. Hydrocephalus kalles også hydrocephalus. Epileptiske anfall er typiske for tuberøs sklerose. De forekommer ofte i de første månedene av livet. West syndrom kan utvikle seg hos spedbarn. Dette er en generalisert ondartet epilepsi assosiert med flash-anfall, nikkende anfall og salaam-anfall. Jo hyppigere anfall, jo mer læring vansker barna har. Learning funksjonshemninger er et stort problem i tuberøs sklerose. Utviklingen er ofte svekket. Vanskeligheter oppstår, spesielt i tale- og bevegelsesutvikling. Atferdsproblemer kan også forekomme. Imidlertid har halvparten av alle pasienter med tuberøs sklerose en normal intelligenskvotient. Alvorlige begrensninger er til stede hos 30 prosent av pasientene. Hudendringer kan forekomme i varierende grad. Opprinnelig vises ufarlige pigmentforstyrrelser. Senere i barndom, rødlige knuter utvikler seg i området nasolabiale folder. Disse kalles også angiofibromer. Typisk for sykdommen er også "shagreen patches". Disse er litt hevet herdet hud lesjoner rundt korsryggen. Hos en fjerdedel av pasientene utvikler det seg rødlige fibromatøse knuter ved neglefolden. Disse kalles også Koenen's tumor. Svulster kan også forekomme i andre organsystemer. Nyrene har ofte cyster eller angiomyolipomer. Normalt forårsaker imidlertid disse svulstige endringene ingen symptomer. Imidlertid er det en risiko for ondartet degenerasjon av svulstene. Lungene og andre organer i kroppen kan også utvikle svulster i løpet av sykdommen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av tuberøs sklerose er vanskelig, spesielt hos yngre barn. Viktige trekk ved sykdommen inkluderer angiofibromer i ansiktet, spikerfoldsvulster, tuberøsitet i hjernebarken og hamartomer i netthinnen. Sekundære funksjoner inkluderer konfetti flekker av hud, nyrecysterog upigmenterte flekker i netthinnen. Tuberøs sklerose regnes som bekreftet når to hovedtrekk eller ett hovedtrekk og to mindre trekk er til stede. Hvis en hovedfunksjon og en mindre funksjon er til stede, er tuberøs sklerose sannsynlig. Hvis ett hovedtrekk eller to mindre trekk er til stede, er det i det minste mistanke om tuberøs sklerose. Hvis det er mistanke om sykdommen, kan forskjellige bildebehandlingsteknikker som ultralyd or datatomografi er brukt. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av en gen mutasjon ved molekylær genetikk. Imidlertid kan en mutasjon av TSC-gener oppdages i bare 85 prosent av alle tilfeller av sykdommen.
Komplikasjoner
I denne sykdommen lider berørte individer primært av ulike misdannelser som oppstår direkte i hjernen. Dette resulterer vanligvis i kognitive og motoriske svekkelser. Videre kan sykdommen også føre til mental retardasjon, slik at de berørte personene alltid er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Sykdommen kan også føre til epileptiske anfall og i verste fall til den berørte personens død. Pasientene lider også av alvorlig læring lidelser og krever derfor intensiv behandling. I noen tilfeller kan sykdommen også forårsake pigmentforstyrrelser, som imidlertid ikke har noen ytterligere negativ innvirkning på pasientens Helse. De Indre organer kan påvirkes av svulster og må derfor undersøkes regelmessig. Forventet levealder for den berørte personen kan også bli betydelig redusert. Siden en årsaksbehandling av denne sykdommen vanligvis ikke er mulig, kan bare de enkelte symptomene begrenses. Dette fører ikke til ytterligere komplikasjoner. Ved hjelp av medisiner kan epileptiske anfall løses. Imidlertid oppnås ikke en fullstendig kur. I mange tilfeller trenger foreldrene og pårørende også psykologisk behandling.
Når skal man gå til legen?
Siden selvhelbredelse ikke kan forekomme med denne sykdommen, må den berørte personen oppsøke lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner. Jo tidligere sykdommen oppdages og behandles, desto bedre er det videre forløp. En lege bør kontaktes hvis den berørte personen har forskjellige misdannelser i hjernen. Epilepsier kan også indikere denne sykdommen og bør også undersøkes av lege. I noen tilfeller lider den berørte personen også av anfall på grunn av denne sykdommen, slik at barn kan oppleve en betydelig forsinkelse i utviklingen. Samtidig indikerer klager ved læring eller snakk også denne sykdommen sterkt. Endringer i huden kan også indikere disse klagene. Sykdommen kan oppdages av en barnelege eller av en allmennlege. I de fleste tilfeller utføres selve behandlingen av en spesialist og avhenger av den eksakte manifestasjonen av klagene.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi av sykdommen er foreløpig ikke mulig. Behandlingen er rent symptomatisk og i stor grad fokusert på epilepsi. Antiepileptika (antikonvulsiva midler) brukes til å behandle epilepsi. Målet med disse narkotika er å forhindre epileptiske anfall. Hos om lag 80 prosent av pasientene kan anfallsfrihet oppnås ved hjelp av disse narkotika. Hvis det ikke er mulig å forhindre anfall helt, reduseres i hvert fall alvorlighetsgraden og frekvensen.
Forebygging
Tuberøs sklerose kan ikke forhindres. Familier der familiemedlemmer allerede har tuberøs sklerose, anbefales å gjennomgå molekylær genetisk testing hvis de ønsker å få barn.
Følge opp
Det er ingen årsakssammenheng terapi for tuberøs sklerose. Terapi er bare symptomatisk og er i stor grad relatert til epilepsi. Berørte individer er ekstremt begrenset i livet med sykdommen. Hjelp fra familien og pårørende kan ikke dispenseres. Det anbefales at berørte personer gjennomgår rådgivning hos en psykolog. Dette kan hjelpe deg med hvordan du best kan håndtere sykdommen og gjøre hverdagen mer verdt å leve. Å gå til en selvhjelpsgruppe vil også bare være gunstig for de berørte. Der kan du få tips og andre meninger om hvordan du kan leve med tuberøs sklerose. Fremfor alt kan imidlertid berørte personer gjøre det snakke der med også berørte personer og ikke føler seg alene. I alle fall bør de berørte ta hensyn til en ekstremt sunn livsstil. Dette betyr at nikotin, alkohol og narkotika bør unngås. Oppmerksomhet bør også rettes mot en balansert kosthold rik på vitaminer. Berørte personer må sørge for at de ikke er det overvekt. Av denne grunn bør tilstrekkelig trening gjøres. I alle fall må det tas hensyn til en sunn søvnrytme. Hvis berørte personer har et ønske om å få barn, anbefales det å gjennomgå genetisk rådgivning på forhånd.
Hva du kan gjøre selv
Fordi dette tilstand er genetisk, kan den ikke helbredes. Men symptomene kan lindres - avhengig av alvorlighetsgraden. Her blir først og fremst foreldrene til berørte barn påkalt. Jo tidligere kognitive og motoriske svekkelser blir gjenkjent, jo raskere kan de behandles og kompenseres. Medisiner kan gis for å motvirke epileptiske anfall. Foreldrene må overvåke barnets inntak av medisiner til barnet er gammelt nok til å takle sykdommen på egenhånd. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, er tuberøs sklerose en veldig plagsom sykdom. Derfor er det i mange tilfeller nødvendig for berørte individer og deres familier å gjennomgå tillegg psykoterapi. De kan også ha nytte av å delta i en selvhjelpsgruppe. Tuberous Sclerosis Association of Germany gir adresser og informasjon om dette. (www.tsdev.org). Hvis de berørte personene trenger støtte til å takle hverdagen, gir ovennevnte forening også praktiske råd om sosialjuridisk bistand. Som med alle kroniske sykdommer, bør de berørte ta hensyn til en sunn livsstil. Dette inkluderer å spise en kosthold rik på vitaminer og næringsstoffer, trener, unngår nikotin og alkohol, og sørge for en vanlig søvn / våknerytme. Voksne pasienter med tuberøs sklerose som har et ønske om å få barn, bør søke genetisk rådgivning på forhånd.
