Yunis-Varon syndrom er en multisystemforstyrrelse som er en av skjelettdysplasi. Komplekset av symptomer er forårsaket av en mutasjon av FIG4 gen og arves på en autosomal recessiv måte. Til dags dato er det ingen årsakssammenheng terapi.
Hva er Yunis-Varon syndrom?
Sykdomsgruppen av skjelettdysplasi inkluderer sykdommer med medfødte lidelser i bein og brusk vev. Skjelettdysplasi er vevsdefekter i stedet for organdefekter. Yunis-Varon syndrom tilsvarer en sjelden skjelettdysplasi fra et symptomkompleks med hovedtrekkene ved kleidokraniell dysostose. Dette begrepet brukes til å beskrive endringer i ansiktet og kragebenet. I tillegg til kleidokraniell dystose er mikrognathia tilstede i Yunis-Varon syndrom. Videre blir pasientens tommel ofte ikke brukt. Symptomkomplekset blir derfor ofte referert til som kleidokraniell dysplasi med mikrognatisme og fraværende tommel. Symptomkomplekset ble først beskrevet på slutten av det 20. århundre av de colombianske menneskelige genetikerne E. Yunis og H. Varón, hvis navn myntet symptombetegnelsen. Yunis-Varon syndrom er et av de uspesifiserte medfødte misdannelsessyndromene og har en arvelig komponent. Symptomkomplekset blir også ofte klassifisert som en multisystemforstyrrelse fordi det kan påvirke flere organsystemer.
Årsaker
Yunis-Varon syndrom viser en ekstremt lav frekvens, med en forekomst av ett tilfelle i 1,000,000. Symptomkomplekset forekommer ikke sporadisk. I stedet er familiær klynging observert. Arv ser ut til å være i autosomal recessiv modus. Årsaken til skjelettmisdannelser er en genetisk mutasjon. Årsaken gen er nå identifisert. En mutasjon i fig. 4 viser således gen på gen locus 6q21 ser ut til å forårsake symptomene. Dette genet koder for FIG4 fosfoinositid 5-fosfatase. På grunn av mutasjonen av det kodende genet er det katalyserende enzymet mangelfullt og utfører oppgavene sine utilstrekkelig. Denne forbindelsen forårsaker Yunis-Varon syndrom med sine individuelle symptomer. Vitenskapen har nå nådd enighet om de genetiske komponentene og grunnlaget for den genetiske disposisjonen. Hvilke ytterligere faktorer som spiller en rolle for manifestasjonen hos individet med en genetisk disposisjon til denne effekten, er hittil et tema for spekulasjoner.
Symptomer, klager og tegn
Som ethvert annet syndrom, er Yunis-Varon syndrom preget av en kombinasjon av visse kliniske symptomer og kriterier. Manifestasjonen av symptomer eksisterer ved fødselen. Blant de mest slående manifestasjonene er ansiktsavvik. Disse anomaliene inkluderer fremfor alt den typiske mikrognathia, som tilsvarer en underutvikling av øvre og underkjeve. Kranialsuturene til pasientene er også vidåpne kraniale suturer. Dette påvirker hovedsakelig de fremre suturene. Ganen er smal og faller høyt ut. Pasientenes aurikler sitter også ofte lavt. I mange tilfeller viser de som er rammet av dolichocephaly mer eller mindre alvorlig langhårighet. I barndommen oppstår også forstyrrelser og forsinkelser i tannutviklingen som medfølgende symptomer. Pasientens krageben er enten underutviklet eller ikke utviklet i det hele tatt. I tillegg til aplasi av kragebenet, er aplasi av tommelen tilstede i nesten alle tilfeller. Denne ikke-utviklingen av tommelen kan være assosiert med mangel på utvikling av andre falanger, spesielt i andre til femte stråler. I tillegg er stortåen til den berørte personen ofte underutviklet. Komplett aplasi er mindre vanlig i foten. I noen tilfeller påvirker syndromet ikke bare det beinete systemet, men i tillegg det kardiopulmonale systemet og hud.
Diagnose og sykdomsforløp
Den første mistanken om Yunis-Varon syndrom oppstår hos legen umiddelbart etter fødselen via bare visuell diagnose. Differensiell diagnose må lages for sykdommer som isolert kleidokranial dysplasi i betydningen mandibulær hypoplasi eller isolert mandibuloakral dysplasi i betydningen tommelplasi. Et av verktøyene som er tilgjengelige for å bekrefte diagnosen er bildebehandling, for eksempel røntgenbilder. De Røntgen viser aplasi av kragebenet og om nødvendig vidåpne kraniale suturer. Molekylær genetisk testing kan bestilles for å bekrefte diagnosen. Hvis genetisk analyse avslører bevis for mutasjon på gen FIG4-genet i genlokus 6q21, anses diagnosen Yunis-Varon syndrom som bekreftet.
Komplikasjoner
Symptomene på Yunis-Varon syndrom er svært forskjellige og i de fleste tilfeller begrenser den daglige livet til den berørte personen sterkt. I dette tilfellet lider pasienter av misdannelser og misdannelser siden fødselen. Det er også en kløft, og mange berørte mennesker har også lang tid hode. Tennens utvikling er også betydelig forstyrret og begrenset av Yunis-Varon syndromet, slik at de berørte personene er avhengige av regelmessige besøk hos tannlegen i løpet av livet. Videre mangler den berørte personen også kragebeinene eller thumbs, slik at bevegelsesbegrensninger kan oppstå. Barna er avhengige av hjelp fra andre mennesker og kan ikke lett takle hverdagen alene. Det er også symptomer på hjerte eller lunger, som i verste fall kan føre til den berørte personens død. Ettersom vanligvis bare symptomatisk behandling av Yunis-Varon syndrom er mulig, oppstår ingen spesielle komplikasjoner. Symptomene er kurert av forskjellige kirurgiske inngrep og medisiner, selv om et positivt forløp av sykdommen ikke kan forutsies i alle tilfeller. Muligens reduserer Yunis-Varon syndrom også pasientens forventede levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Personer hvis familie har en pårørende diagnostisert med Yunis-Varon syndrom, bør alltid kontakte lege hvis de planlegger å få avkom selv. Det er tilrådelig å forklare mulige risikoer slik at alle alternativene kan veies opp mot hverandre. Siden sykdommen forårsaker visuelle abnormiteter, kan disse bli lagt merke til ved visuell kontakt umiddelbart etter levering. Under normale omstendigheter vil en fødsel finne sted i en poliklinisk setting, et fødesenter eller i hjemmemiljøet. I nesten alle tilfeller er fødselsleger eller behandlende lege til stede. Disse tar over de første undersøkelsene av barnet ganske automatisk i en forutbestemt og rutinemessig arbeidsprosess. Foreldre og pårørende er derfor ikke tvunget til å handle. Visuelle abnormiteter i ansiktsområdet føre til ytterligere undersøkelser igangsatt. En diagnose blir til slutt nådd via medisinske tester. Hvis fødselen foregår uten tilstedeværelse av jordmødre eller medisinsk personell, bør en ambulanse varsles umiddelbart etter fødselen, eller barnet skal føres til sykehuset. Hvis det er misdannelser, visuelle uregelmessigheter i hele skjelettsystemet eller mange lemmer, trenger det nyfødte barnet. Bevegelsesforstyrrelser, hud abnormiteter eller åpne sår trenger medisinsk og medisinsk hjelp så snart som mulig.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av Yunis-Varon syndrom vil kreve gen terapi. Fordi gen terapi prosedyrer er for tiden gjenstand for medisinsk forskning, men har ennå ikke blitt vurdert for bruk. Ingen årsaksbehandling for symptomkomplekset er tilgjengelig på dette tidspunktet. Behandlingen er symptomatisk og er følgelig basert på symptomene i det enkelte tilfelle. Korrigerende tannkirurgi er et mulig behandlingstiltak, det samme er ortopediske kirurgiske korreksjoner. Hvor presserende visse korreksjoner er eller om de i det hele tatt gir mening, avhenger først og fremst av legens vurdering av alvorlighetsgraden og risikoen for påfølgende klager. For eksempel kan noen av misdannelsene fremme sekundære problemer som luftveisobstruksjon og bør løses så snart som mulig i et slikt tilfelle. Veie risiko og fordeler er sentralt i kirurgiske inngrep og korrigerende prosedyrer. Siden respirasjonsinsuffisiens også representerer en mulig risiko for den berørte personen, må du lukke overvåking av pasienten finner vanligvis sted. Rekonstruksjon av tommelen kan være nyttig fordi spesielt tommelen er uerstattelig for en rekke hverdagsbevegelser, og livet til berørte individer påvirkes i større eller mindre grad av ikke-foreningen av finger.
Forebygging
Til dags dato kan ikke Yunis-Varon syndrom forhindres fordi det er en genetisk lidelse favorisert av mutasjonsfaktorer som ikke er identifisert.
ettervern
Den berørte personen har vanligvis bare veldig begrenset målinger av direkte ettervern tilgjengelig for ham eller henne i Yunis-Varon syndrom, siden det er en medfødt sykdom som vanligvis heller ikke kan helbredes. Derfor bør den berørte personen ideelt sett konsultere en lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen og også starte behandlingen for å forhindre at andre symptomer oppstår. Genetisk testing og rådgivning er også veldig nyttig hvis personen ønsker å få barn, for å forhindre at syndromet oppstår i deres etterkommere. De fleste av de berørte personene er avhengige av forskjellige kirurgiske inngrep for denne sykdommen, som klager og misdannelser vanligvis kan lindres godt med. I alle fall bør den berørte personen hvile og ta det med ro etter operasjonen. Fysisk anstrengelse eller stresset bør unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Ofte er støtte fra egen familie også veldig viktig med denne sykdommen. Kjærlige samtaler er også viktige slik at det ikke kommer til depresjon eller andre psykologiske klager hos den berørte personen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Pasienter med Yunis-Varon syndrom bør kjenne sine egne fysiske grenser godt og alltid ta hensyn til dem i hverdagsaktiviteter. Ellers kan symptomene øke eller ytterligere irreversibel skade på skjelettsystemet kan komme inn. Sykdommen utgjør en utfordring ikke bare for pasienten, men også for pårørende eller mennesker i det nære sosiale miljøet. I hverdagen er det derfor nødvendig å håndtere sykdommen på en best mulig måte for alle involverte. Det mentale styrke og selvtillit skal støttes av daglige suksessopplevelser eller nødvendig oppmuntring. Bruken av psykoterapeutisk støtte har vist seg å være nyttig. På denne måten kan man lære metoder som kan føre til en lindring av det mentale stresset. Forbruket av skadelige stoffer som alkohol or nikotin bør unngås. Organismen trenger tilstrekkelig tilførsel av oksygen og immunsystem avhenger av et sunt så vel som balansert kosthold. Forstyrrelser i åndedrettsforsyningen bør unngås, da de raskt kan føre til en livstruende utvikling. Tett og tillitsfullt samarbeid med behandlende leger er spesielt viktig. Bare på denne måten kan behandlingsresultatene optimaliseres og målinger av langsiktig forbedring tas på forhånd. Sykdommen er ikke helbredelig og er avhengig av livslang behandling.
