Okulokutan albinisme type 2 er den vanligste varianten av albinisme over hele verden, og påvirker hud, hårog øyne. Det fenotypiske utseendet til sykdommen dekker et bredt spekter, fra knapt synlig til fullstendig albinisme. Like variabelt er synshemming forbundet med denne typen albinisme.
Hva er oculocutaneous albinism type 2?
Det viktigste fenotypiske symptomet som følger med alle former for okulokutan albinisme type 2 (OCA2) er stort sett upigmentert hud. En annen funksjon er hår farge, som i noen tilfeller kan være blond eller til og med brun, referert til som brun OCA. Fordi berørte individer også kan ha blond hår, er sykdommen ofte ikke anerkjent hos innbyggere i Skandinavia. Dette er fordi hud Fargen skiller seg ikke fra den for spesielt lyshudede skandinaver, spesielt siden iris av øynene kan også få en brun til blågrønn farge. De visuelle defektene ofte assosiert med OCA2 består i en begrenset synsstyrke og en veldig sterk lysfølsomhet. Tapet på mye av pigmenteringen tilskrives et mangelfullt kodet membranprotein av melanosomer. Melanosomer, som lysosomer, er funksjonelle organeller i pigmentceller. De syntetiserer melanin i melanocytter i epidermis og i pigmentepitelceller i iris. På grunn av en genetisk defekt er det en dysfunksjon av enzymet tyrosinase, som er involvert i dannelsen av melanin fra tyrosin.
Årsaker
Hudpigmentet melanin produseres av en bestemt type hudcelle, melanocytten. Disse cellene er plassert i det basale laget av epidermis. Pigmentet er dannet av tyrosin i spesielle celleorganeller kalt melanosomer og frigjøres til kåte celler (keratinocytter), som migrerer til overflaten av huden innen 28 dager og eksfolieres som små skalaer. Dannelsen av melanin fra tyrosin i melanosomene krever enzymet tyrosinase, som produseres i endoplasmatisk retikulum. For å krysse membranen som omslutter melanosomet, er tyrosinase avhengig av et spesielt transportprotein kalt P-protein. P-proteinet er kodet av den såkalte P gen, som er lokalisert på den lange armen av kromosom 15 (gen locus 15q11-13). En mutasjon i intron 1 av P-gen fører til en feil koding av P-proteinet med et omfattende funksjonstap. Som et resultat kan tyrosinase, som det haster med melanosomer, ikke krysse membranen og blir i stedet utskilt eller metabolisert på forhånd. Til slutt resulterer det feilkodede P-proteinet i utilstrekkelig melaninproduksjon. OCA2 arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene må ha samme genetiske defekt for at sykdommen skal oppstå.
Symptomer, klager og tegn
Det mest merkbare symptomet som ses i okulokutan albinisme type 2 er nedsatt legemliggjøring av huden med pigmentet melanin. Dette er ikke et fullstendig tap av pigment, men en "basepigmentering" gjenstår. Dette betyr at de berørte har en lysere hudfarge sammenlignet med friske mennesker. Imidlertid er dette symptomet mindre merkbart hos lyshudede skandinaver, spesielt om vinteren, så symptomene kan bli oversett hos dem. Berørte individer utvikler ofte senere tydelige pigmenterte flekker på huden, kalt nevi. Siden OCA2 ikke er forårsaket av en ensartet genetisk defekt, men av forskjellige genetiske mutasjoner, varierer også forekomst av symptomer og tegn. Viktigst, synshemming varierer i alvorlighetsgrad.
Diagnose og sykdomsforløp
Oculocutaneous albinism type 2 er utelukkende forårsaket av mutasjoner av P gen. Ingen andre årsaker som kontakt med forurensende stoffer, infeksjoner eller uvanlige psykososiale problemer kan vurderes. Forløpet av sykdommen krever visse beskyttende målinger mot direkte sollys, både for øynene og for huden. Øynene er vanligvis veldig følsomme for sollys, og huden er utilstrekkelig beskyttet mot solbrenthet av melanin. Til slutt kan en klar og pålitelig diagnose bare stilles ved molekylær genetisk testing.
Komplikasjoner
I okulokutan albinisme type 2 er pigmentet melanin i huden fraværende, så hudbeskyttelse går tapt. Derfor er den eneste måten å unngå komplikasjoner å gi tilstrekkelig solbeskyttelse for øynene og huden. Og dermed, solbriller bør brukes til enhver tid for å beskytte øynene. Ellers er det en dramatisk reduksjon i synsstyrken, noe som kan føre til blindhet. Noen ganger øye tremor eller strabismus (skjeling) blir også observert. I tillegg til øyevern må allerede eksisterende synsproblemer kompenseres med spesielle briller or kontaktlinser. Å forhindre blindhet, i noen tilfeller må linsen byttes kirurgisk. For å beskytte huden, bør det alltid brukes solkrem som har et sterkt UV-filter. Ellers er det stor risiko for å utvikle hud kreft. I de fleste tilfeller flere basaliomer (hvit hud kreft) utvikle seg. Dette er semi-ondartede hudsvulster som ikke gjør det føre til døden, men i deres nærhet til fullstendig ødeleggelse av vevet. Som den nest vanligste hudformen kreft, spinaliom, en såkalt squamous cellekarsinom, kan utvikle seg. I tillegg til alvorlig ødeleggelse av vevet, metastaser dannes også her i fjerne områder av kroppen. Den farligste er imidlertid den såkalte melanom (svart hudkreft), som dannes metastaser veldig raskt og kan påvirke alle organer i kroppen. Pasienter med okulokutan albinisme type 2 bør derfor undersøkes regelmessig for hudtumorer.
Når bør du oppsøke lege?
Okulokutan albinisme type 2 er ikke i seg selv en pigmentforstyrrelse som krever behandling. I Skandinavia, hvor lys hud og blondt hår er normalt, blir okulokutan albinisme type 2 ofte ikke engang anerkjent. Men den tilhørende følsomheten for lys og risikoen for å utvikle seg hudkreft fra UV-stråler er risiko som krever regelmessige legebesøk. Øyesykdommer assosiert med albinisme kan også kreve besøk til øyelege. Beskyttelse av pigmentfri hud og følsomme øyne er et presserende tiltak når okulokutan albinisme type 2 har blitt diagnostisert. solbriller bør brukes til enhver tid, selv på overskyede dager. Ellers er det en risiko for blindhet. Solkrem skal ha det sterkeste solbeskyttelsesfaktor. En lege bør regelmessig undersøke huden for nevi eller tegn på hudkreft. Det er grupperte basalcellekarsinomer i okulokutan albinisme type 2.
Behandling og terapi
Behandlingsmuligheter for OCA2 er i det vesentlige utmattet til behandling av symptomer og beskyttende målinger egnet for effektivt å beskytte øynene og huden mot UV-komponenten i sollys. Solkrem og solbriller skal kunne blokkere eller filtrere ut en tilstrekkelig høy UV-komponent av sollys. For lengre opphold i tropiske og subtropiske land anbefales klær som gir UV-beskyttelse. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot øynene, fordi i mange tilfeller fovea centralis, den lille sonen med skarpeste syn, lider av mangel på melanin, som kan føre til nedsatt synsstyrke. Hvis for tidlig opaksisering av linser, som ligner på grå stær, oppstår på grunn av utilstrekkelig UV-beskyttelse i øynene, kan kirurgisk erstatning av linsen gjenopprette synet.
Utsikter og prognose
Okulokutan albinisme type 2 er ikke livstruende tilstand, men det er ofte en livpåvirkende arvelig pigmenteringsforstyrrelse. Dette representerer den vanligste formen for albinisme. Berørte individer er helt hvite. De har hvitblont hår på grunn av en forstyrrelse av melanindannelse, melanosomdannelse eller overføring av melanosomer. Berørte individer er mer utsatt for hudkreft, på grunn av mangel på pigmentering i huden. Ellers lider berørte individer ofte livslang stigma på grunn av deres lette hår og hudfarge, og økt lysfølsomhet. Graden av sosial ekskludering avhenger av regionen de bor i. Informasjonsnivået om albinisme spiller også en rolle. I noen stammer i Afrika økes arvegraden betydelig. Der anses albinisme ikke som uvanlig. Forekomsten av okulokutan albinisme type 2 kan være 1: 1,500 i noen stammer. Dette sammenlignes med en prevalens på 1: 15,000 1 eller 20,000: 2 XNUMX fødsler i andre land. Okulokutan albinisme type XNUMX er vanlig blant Hopi- eller Navaho-indianerne. I noen albinoer i Afrika er huden prikket med mørkebrune flekker som kalles nevi. Samlet sett er prognosen god. Slike mennesker kan leve i moden alderdom hvis de beskytter seg mot UV-stråling. Prognosen blir dårligere hvis den er samtidig Prader-Willi syndromeller Angelman syndrom.
Forebygging
Forebyggende målinger som kan forhindre autosomal recessiv okulokutan albinisme type 2 er ikke-eksisterende. Imidlertid anbefales forebyggende tiltak som reduserer risikoen for å utvikle følgevirkninger. Først og fremst på grunn av den økte risikoen for hudkreft fra soleksponering, er regelmessig dermatologisk undersøkelse av huden indikert. Regelmessige undersøkelser øker sjansen for at utvikling av hudkreft kan oppdages på et tidlig stadium og behandles. Like viktig er effektiv UV-beskyttelse for øynene for å minimere risikoen for å utvikle grå stær i en tidlig alder.
Følge opp
I utgangspunktet er oppfølgingsbehandling nødvendig for å forhindre at sykdommen gjentar seg i fremtiden. Okulokutan albinisme anses ikke som helbredelig. Derfor kan ikke medisinsk ledelse være målet. I stedet bør passende ettervern hjelpe pasienten til å takle hverdagen og forhindre komplikasjoner. Ved akutte symptomer, bør de berørte kontakte lege. Regelmessige undersøkelser er heller unntaket med albinisme. Allerede på diagnosetidspunktet får pasientene omfattende informasjon om effekten av albinisme. Passende hudbeskyttelse betraktes som et forebyggende tiltak for ettervern. Berørte personer må unngå direkte sollys. UV-stråling er høyest, spesielt ved middagstid, og solkrem med en høy solbeskyttelsesfaktor anbefales på det sterkeste. Mennesker som lider av albinisme lider ofte også av nedsatt syn. Her, briller kan gi lettelse. En veldig lys og blek hud anses å være karakteristisk, og en psykologisk etterbehandling er derfor tilrådelig. Spesielt unge lider synes ofte deres utseende er veldig bekymringsfullt. Ostrasisme fra jevnaldrende på grunn av forskjellen forekommer igjen og igjen. Noen pasienter klager også over ulemper på arbeidsplassen. Takket være psykologisk terapi, Angstlidelser og depresjon kan forebygges på et tidlig stadium. Slik terapi kan bestilles av lege.
Hva du kan gjøre selv
Så langt er det ingen tilstrekkelige behandlingsmetoder, og det er derfor det hovedsakelig er den berørte personen som må ta affære. Dette inkluderer observasjon av huden for de minste endringene, samt en regelmessig dermatologisk undersøkelse av en spesialist. På denne måten kan mulig hudkreft oppdages på et tidlig stadium. Jo tidligere dette skjer, jo mer effektiv og mindre invasiv blir den påfølgende behandlingen. Siden lys hud reagerer veldig følsomt for sollys, må passende solbeskyttelse brukes på daglig basis gjennom året. Dette kan gjøres på en rekke måter og avhenger i stor grad av hudens nåværende følsomhet. For alle hudområder som er permanent utsatt for dagslys, for eksempel ansiktet, hals og hender, solkrem med en solbeskyttelsesfaktor på 50 eller høyere anbefales fra apoteket. For å beskytte øynene og leppene tilstrekkelig er det viktig å bruke et UV-filter i solbriller og leppe balsam. Noen få punkter må også tas i betraktning når det gjelder klær. Selv om hvert stykke klær beskytter huden det dekker fra UV-strålingden tetthet av stoffet bestemmer omfanget av denne beskyttelsen. Spesielt tett vevde klær eller UV-beskyttende klær gir størst mulig beskyttelse. Selvfølgelig passende hodeplagg skal ikke glemmes. I hverdagen, produkter som UV-herding neglelakk bør unngås, det samme bør besøk i et konvensjonelt solarium.
