Becker-Kiener-type muskeldystrofi er en genetisk sykdom i musklene. Sykdommen utvikler seg sakte og er gradvis forbundet med økende svakhet i musklene. I utgangspunktet, muskeldystrofi type Becker-Kiener forekommer relativt sjelden. Forekomsten er omtrent 1: 17,000 5, og sykdommen forekommer primært hos mannlige pasienter. Den første manifestasjonen av sykdommen forekommer vanligvis mellom 15 og XNUMX år.
Hva er muskeldystrofi Becker-Kiener-type?
Becker-Kiener-type muskeldystrofi blir noen ganger referert til av det synonyme begrepet Becker muskeldystrofi. Navnet på sykdommen oppstod til ære for personen som først beskrev tilstand. I prinsippet er muskeldystrofi av typen Becker-Kiener en arvelig sykdom som tilhører kategorien muskeldystrofi. Sykdommen er arvelig X-knyttet. Av denne grunn er de fleste pasienter mannlige. Imidlertid er omtrent 30 prosent av alle tilfeller av sykdommen nye mutasjoner. I likhet med den såkalte muskeldystrofi Duchenne, a gen defekt er tilstede på X-kromosomet. Det tilsvarende gen er ansvarlig for kodingen av et strukturelt protein i muskler. På grunn av mangelen svekkes dannelsen av proteinet. Av denne grunn er proteinet begrenset i funksjon og oppfyller oppgaven bare utilstrekkelig. I prinsippet er Becker-Kiener muskeldystrofi mildere enn Duchenne muskeldystrofi. Pasienter utvikler vanligvis muskeldystrofi av typen Becker-Kiener mellom barndom og tidlig voksen alder. Vanligvis påvirkes bekkenbåndet først av sykdommen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, strekker Becker-Kiener muskeldystrofi seg ofte til musklene i skulderbeltet. I tillegg forvandles skjelettets muskler til binde- og fettvev. Derfor gir ikke musklene et atrofisk inntrykk, selv om de allerede har blitt rammet av sykdommen. Muskeldystrofi av typen Becker-Kiener varierer sterkt fra pasient til pasient. Imidlertid er de fleste berørte individer i stand til å leve relativt normale til tross for sykdommen. Hvis løpet av muskeldystrofi av typen Becker-Kiener er gunstig, har pasientene en gjennomsnittlig levealder. Ellers reduseres den med opptil 40 år. I noen tilfeller forårsaker muskeldystrofi av typen Becker-Kiener komplikasjoner. Disse er vanligvis en såkalt kardiomyopati.
Årsaker
Muskeldystrofi av Becker-Kiener arves. Årsaken skyldes en genetisk defekt. Den mangelfulle gen ligger på X-kromosomet. Sykdommen overføres til barn på en X-bundet recessiv måte. Som regel påvirkes genet som er ansvarlig for stoffet dystrofin. På grunn av defekten reduseres mengden av fungerende dystrofin i cellene i muskulaturen. Histologiske funn indikerer degenerasjon og død av muskelcellene. Cellens kjerner er lokalisert sentralt, med fibrose i perimysium. Kompensasjon av krympende vev i muskulaturen med binde- og fettvev oppstår.
Symptomer, klager og tegn
Muskeldystrofi av typen Becker-Kiener manifesterer seg i forskjellige klager. I begynnelsen av sykdommen påvirkes bekkenbeltet vanligvis. kramper forekomme i musklene etter fysisk aktivitet. Myalgi er også mulig i denne sammenhengen. I tillegg lider pasientene av muskelsvakhet. Hvis muskeldystrofi av Becker-Kiener utvikler seg i noen år, sprer det seg i noen tilfeller til skulderbeltet. Når binde- og fettvev formerer seg, gjør kalvområdet til berørte individer et hypertrofisk inntrykk. Kontrakturer på skjøter møte opp hvis, da hovedsakelig på ankel ledd. I tillegg klager fra hjerte ofte utvikler seg. Ofte en såkalt kardiomyopati forekommer her. Som et resultat, forstyrrelser i hjerte rytme oppstår, for eksempel. Muskelsvakheten er imidlertid ikke direkte relatert til nedsatt myokard. Noen ganger skoliose utvikler seg også. Imidlertid utvikler dette symptomet vanligvis bare etter at den berørte personen har brukt rullestol i lang tid. I utgangspunktet er Becker-Kiener-typen muskeldystrofi preget av et progressivt forløp.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis typiske symptomer på muskeldystrofi av typen Becker-Kiener øker, bør en lege konsulteres. Det første trinnet er å gjennomføre pasientintervjuet eller anamnese. Her beskriver den berørte personen alle klager i detalj til legen. Familiehistorien er spesielt viktig fordi Becker-Kiener muskeldystrofi er en arvelig sykdom. Etter anamnese utføres forskjellige kliniske undersøkelser. Blood analyser viser for eksempel økte nivåer av kreatin kinase. Biopsier av muskelvev viser karakteristiske prosesser. Til slutt gir genetisk analyse sikkerhet om tilstedeværelsen av Becker-Kiener-muskeldystrofi.
Komplikasjoner
I Becker-Kiener type muskeldystrofi lider pasienter av ubehag og svakhet i musklene. Derfor er sykdommen forbundet med betydelige begrensninger i hverdagen og i livet til den berørte personen og fører dermed alltid til redusert livskvalitet. Spesielt hos barn kan derfor muskeldystrofi av typen Becker-Kiener føre til utviklingsforstyrrelser. Pasienter lider av alvorlig kramper og smerte i musklene og klarer ofte ikke å bevege dem. Dette kan føre til begrenset bevegelse og ytterligere begrensninger i hverdagen. De hjerte muskler er også påvirket av denne sykdommen, som kan føre til plutselig hjertedød. De som er berørt, lider ikke sjelden av tretthet eller utmattelse og også fra sirkulasjonsproblemer. Som regel helbreder ikke denne sykdommen seg selv. Dessverre er det ikke mulig å behandle eller begrense muskeldystrofi-typen Becker-Kiener kausalt. Av denne grunn er det bare symptomene som behandles ved hjelp av forskjellige behandlinger. Dette resulterer i et positivt sykdomsforløp, selv om ikke alle symptomene kan være fullstendig begrensede. Muligens er forventet levealder for den berørte personen også redusert av Becker-Kiener muskeldystrofi.
Når bør du oppsøke lege?
En muskel styrke lidelse kan utløses på grunn av overforbruk eller tung fysisk anstrengelse. Hvis det er betydelig lindring av symptomene eller spontan helbredelse etter en lengre pause eller en god natts søvn, er det ikke behov for lege. Organismens selvhelbredende mekanisme har overtatt regenereringen av ubehaget, slik at ingen handling er nødvendig. Hvis ubehaget fortsetter over lengre tid eller øker i intensitet, er det nødvendig med lege. I tilfelle smerte or kramper, et besøk til legen anbefales. Hvis den vanlige fysiske ytelsen synker eller intern svakhet oppstår, trenger den berørte personen hjelp. Ved forstyrrelser i hjerterytmen, uregelmessigheter i hjerterytmen, indre rastløshet eller irritabilitet, anbefales et besøk til legen. En generell følelse av sykdom eller nedsatt velvære bør diskuteres med en lege. Hvis det er begrensninger i mobilitet, uregelmessigheter i hverdagsbevegelser eller manglende evne til å betjene skjøter uten ubehag er et besøk til legen nødvendig. En inkonsekvens i bevegelse, et plutselig tap av styrke samt nedsatt evne til å forstå er indikasjoner på en sykdom. De bør presenteres for en lege så snart som mulig, slik at tidlig behandling kan gi rask lindring av symptomene. Deformiteter av skjøter or bein bør umiddelbart vurderes av en lege.
Behandling og terapi
En kur mot Becker-Kiener muskeldystrofi er ikke mulig. Av denne grunn behandles bare symptomene på sykdommen. Det som er viktig her er fysioterapi. Dersom ankel kontraktur oppstår, den akillessene kan bli forlenget i en kirurgisk prosedyre. Hjerterytmeforstyrrelser bør behandles med passende medisiner.
Utsikter og prognose
Sykdomsforløpet av muskeldystrofi av typen Becker-Kiener anses å være ugunstig. Det er en progressiv utvikling av sykdommen, som kanskje ikke kan korrigeres. Pasientene lider av en genetisk mutasjon, som av juridiske årsaker ikke kan behandles. Menneskelig genetikk kan ikke endres i henhold til gjeldende lovgivning. Derfor behandler leger fokus på å lindre eksisterende symptomer, samt å stoppe sykdomsutviklingen. Forebyggende målinger blir ofte tatt for å minimere en økning i uønskede Helse effekter. Hvis den ikke behandles, kan det forventes en økning i symptomene. Hele pasientens muskulatur er svekket på grunn av lidelsen. Derfor er det økt risiko for å dø av hjertesvikt. Aktiviteten til hjertemuskelen er av enorm betydning for hjertets funksjon. Uten medisinsk behandling eller regelmessige kontroller øker sannsynligheten for redusert forventet levealder. Utsiktene forverres også hvis symptomene utvikler seg akutt og hvis det er vedvarende forstyrrelser i hjerterytmen. Hvis andre sykdommer er tilstede, har dette en betydelig innvirkning på organismenes funksjonelle aktivitet. Mange pasienter gjennomgår kirurgiske inngrep i løpet av livet. Disse er ment for å lindre eksisterende klager, avhjelpe forstyrrelser i hjerterytmen og dermed medføre en forbedring av livskvaliteten.
Forebygging
Muskeldystrofi av typen Becker-Kiener representerer en arvelig sykdom, så ingen forebyggende målinger eksistere.
ettervern
I Becker-Kiener type muskeldystrofi, direkte ettervern målinger er vanligvis sterkt begrenset. Av denne grunn trenger den berørte personen ideelt sett å oppsøke lege tidlig for å unngå andre komplikasjoner og symptomer. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Selvherding er vanligvis ikke mulig i Becker-Kiener muskeldystrofi. Sykdommen kan behandles ved å ta forskjellige medisiner, der de berørte bør ta hensyn til å ta dem regelmessig og også til riktig dosering for å lindre symptomene riktig og permanent. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige for å lindre symptomene. I tilfelle en slik intervensjon anbefales det å spare kroppen for overdreven innsats eller fra stressende aktiviteter. I denne forbindelse reduserer muskeldystrofi av Becker-Kiener vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Siden forløpet og symptomene på muskeldystrofi av typen Becker-Kiener varierer sterkt, både medisinsk og alternativ terapi metoder må skreddersys til den enkelte pasient. Imidlertid, selv om skaden på muskulaturens funksjon er alvorlig, kan individuelle selvhjelpstiltak forbedre pasientens livskvalitet. Fysiske øvelser spiller en viktig rolle i dette. Disse kan læres under veiledning av medisinske fagpersoner som fysioterapeuter og ergoterapeuter. Imidlertid er kontinuerlig uavhengig opplæring hjemme viktig for langsiktig suksess og forbedring gjennom slike terapi metoder. Dette er den eneste måten å opprettholde og forbedre mobiliteten på. Imidlertid kan og bør selvomsorgstiltak iverksettes ikke bare på det fysiske, men også på det psykologiske og sosiale området. For eksempel er å oppnå en uavhengig livsstil ofte et viktig mål for berørte pasienter. En regulert daglig rutine kan bidra til å integrere det sosiale interaksjoner på en målrettet måte. På denne måten kan et intakt miljø etableres og opprettholdes. Et slikt miljø gir støtte i håndteringen av sykdommen og distraksjon fra symptomene. Et koordinert samspill mellom medisinsk behandling, individuelle fysiske øvelser og opprettholdelse av et intakt sosialt nettverk kan dermed bidra betydelig til å forbedre livskvaliteten til berørte pasienter.
