Alexander sykdom er en svært sjelden dødelig lidelse som ødelegger den hvite substansen i hjerne og ryggmarg. Det er også kjent som Alexander syndrom, Alexander sykdom og dysmyelinogen leukodystrofi.
Hva er Alexander sykdom?
Patolog William Stewart Alexander beskrev først Alexander-sykdommen som en lidelse. Det er en av leukodystrofi lidelser. Dette er genetiske metabolske sykdommer der det hvite stoffet i nervesystemet degenererer. I Alexander syndrom, den hvite saken i hjerne og ryggmarg er påvirket. Alexanders sykdom skiller seg fra de andre leukodystrofi lidelser ved at spesielle vevsceller i nervesystemet, astrocyttene, påvirkes av Rosenthal-fibre. Rosenthal-fibrene er ormelignende inneslutninger i cellen. Sykdommen er delt inn i fire former, avhengig av alderen til den berørte personen. Den infantile formen er den vanligste. Det forekommer hos spedbarn. Det er også nyfødtform hos nyfødte, ungdomsform hos ungdommer og voksenform hos voksne. Noen ganger bruker forskere navnet Alexanders sykdom bare for den infantile formen. Gutter lider av den infantile formen oftere enn jenter. Sjeldenheten til denne sykdommen gjenspeiles i det faktum at leger anslår antall vitenskapelig studerte mennesker over hele verden til rundt 150 personer. I Tyskland var det bare 50 påviste tilfeller i 2011.
Årsaker
Sykdommen skyldes en genetisk mutasjon. De gen for produksjon av proteinet påvirkes GFAP av denne mutasjonen. Det skjer vanligvis spontant, noe som betyr at barn til sunne foreldre også er utsatt for denne sykdommen. Forskning har vist at mutasjonen ser ut til å stamme overveiende fra fars gener. Hvordan denne endringen i gen fører til degenerasjonen av nervecellene og forårsaker typiske endringer i hjerne er ennå ikke avklart.
Symptomer, klager og tegn
Sykdommen manifesterer seg forskjellig avhengig av alder. I den infantile formen er det markerte utviklingsforstyrrelser i motorisk og sensorisk funksjon. I tillegg er det forstyrrelser i motoren samordning. I tillegg til utvidelse av skull, et annet symptom er forstørrelse av hjernen. Berørte individer har vanskeligheter med å svelge og lider av spastisitet, som er sammentrekning av individuelle muskler eller muskelgrupper, og anfall. I nyfødtformen oppstår de samme symptomene og forsterker seg over en mye kortere periode. Symptomene på ungdomsformen er store og små. Ikke alle tegn på sykdommen vises. Noen ganger får ikke pasienter kramper og lider ikke av spastisitet. Utvidelsen av skull kjent som makrocephalus er også mindre vanlig hos pasienter med ungdomsform. De typiske symptomene på Alexander sykdom forekommer mye sjeldnere og i mildere former i voksen form. Imidlertid har leger funnet ut at hos voksne, hjernestamme påvirkes i større grad av ødeleggelsen. Taleforstyrrelser og ufrivillig rykninger av drøvel skje.
Diagnose og sykdomsforløp
Alexander sykdom er en sykdom som er dødelig. Det forårsaker alvorlig funksjonshemming og ender med kardiovaskulær svikt. Etter oppdagelsen av sykdommen var det opprinnelig vanlig å stille en diagnose ved biopsi, fjerning av en vevsprøve. I mellomtiden, magnetisk resonansbilder av hjernen utføres for å verifisere diagnosen ungdomsform. For å vurdere diagnosen bekreftet, bruker legene fire kriterier når de vurderer hjerneskanningen:
- Det første kriteriet er en endring i den sentrale hvite substansen i hjernen.
- En annen bekreftelse er tilstedeværelsen av en periventrikulær fryns. Dette viser mørkere eller lysere soner i bestemte områder av hjernen, avhengig av bildetypen på skanningen, som ikke har denne fargegradasjonen i normal utvikling.
- Tilsvarende berikelse av visse hjerneregioner med kontrastmiddel er en indikasjon på sykdommen.
- Det fjerde kriteriet er anatomiske abnormiteter i thalamus, hjernestamme og basale ganglia, som ligger under hjernebarken. Hos voksne, gjenkjennelig vevsatrofi og signalendringer i hjernestamme og ryggmarg er flere ledetråder.
Komplikasjoner
På grunn av Alexanders sykdom opplever pasienten svært alvorlige symptomer og komplikasjoner i hverdagen. Som regel forekommer forskjellige motoriske lidelser, slik at avskogingen av barnet er betydelig begrenset. Også samordning og pasientens bevegelse er begrenset av Alexanders sykdom, slik at pasientene også er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Videre er det vanskeligheter med å svelge og utvikle seg spastisitet. De svelging vanskeligheter kan også føre til vanskeligheter med å ta mat eller væsker. Ikke sjelden blir foreldrene til de berørte også hardt rammet av Alexanders sykdom og lider av psykologiske plager eller til og med depresjon. I det videre løpet av sykdommen, taleforstyrrelser oppstå, noe som også kan føre til mobbing eller erting blant barn. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert av Alexanders sykdom. Forventet levealder for den berørte personen reduseres også av sykdommen, slik at den til slutt kommer til den berørte personens død pga. hjerte feil. Behandling av sykdommen kan bare redusere symptomene, men kan ikke løse dem helt. Videre trenger ikke pårørende eller foreldrene sjelden psykologisk behandling for å takle det psykologiske stresset.
Når skal man gå til legen?
Hvis utviklingsforstyrrelser på ulike områder blir lagt merke til hos et voksende barn, bør legen alltid konsulteres. Ved fysiske så vel som mentale abnormiteter, anbefales det å gjennomføre en medisinsk undersøkelse slik at en avklaring av symptomene kan gjøres. Forstyrrelser og uregelmessigheter i bevegelsessekvensene, motorfunksjonen som helhet samt sensorimotorisk funksjon bør undersøkes og behandles. Hvis atferdsmessige avvik og inkonsekvenser i bevegelse forekommer i direkte sammenligning med barn i samme alder, er medisinsk hjelp nødvendig. Siden Alexanders sykdom har en dødelig forløp, bør du besøke legen ved første tegn og mistanke om en mulig Helse problem. Gjennom en individuell behandling og terapi plan, kan eksisterende symptomer tas hånd om medisinsk og dermed kan livskvaliteten til den lidende forbedres betraktelig. I tilfelle taleforstyrrelser, kramper, krampeanfall eller spastisitet, et besøk til legen er nødvendig. Hvis det er abnormiteter i muskelsystemet, sammentrekninger av individuelle muskelfibre eller hvis det er forstørret hode form blir lagt merke til, bør lege konsulteres. En optisk særegenhet ved skjelettsystemet er ofte et tegn på en Helse uorden. Det bør diskuteres med en lege umiddelbart. Forstyrrelser av frivillig bevegelse er ytterligere indikasjoner på en nåværende sykdom. Spesielt en uregelmessighet i drøvel indikerer Alexanders sykdom og bør presenteres for en lege.
Behandling og terapi
De forskjellige skjemaene utvikler seg med varierende varighet og alvorlighetsgrad. Spedbarn med sykdommen dør etter noen måneder. Voksne, barn og ungdommer kan leve med sykdommen i årevis. Den infantile formen viser sine første symptomer mellom seks måneder og ett år. I motsetning til den infantile formen, forekommer de andre likt hos gutter og jenter. Ungdomsformen begynner i det første eller andre tiåret av livet. Voksenformen bryter ut mellom 20 og 45 år. Det er ingen kur og nei terapi er tilgjengelig. Behandling prøver bare å lindre eller behandle symptomene på Alexander sykdom. Det er gjort med antiepileptika, antispastiske legemidler, eller krampestillende og smertestillende medisiner. Vanskeligheter med å spise på grunn av svelging vanskeligheter assosiert med sykdommen krever plassering av mateslange hos noen pasienter. Annen målinger inkludere fysioterapi, ergoterapi og snakketerapi. Fysioterapier lindrer kramper i lemmer. I alle fall er ikke bare pasienten behov for behandling, men berørte familiemedlemmer trenger også støttende rådgivning.
Utsikter og prognose
Prognosen for Alexander-sykdommen er generelt dårlig. Ifølge dagens forskning er en kur umulig. Berørte barn dør vanligvis i løpet av de første ti årene av livet. Den spesifikke prognosen for det berørte individet avhenger primært av sykdommens form og alder. Etter debut av Alexanders sykdom utvikler alvorlige flere funksjonshemninger seg i løpet av få måneder til år, noe som fører til død fra kardiovaskulær svikt. Sykdommen utvikler seg raskest i nyfødt. Berørte barn dør vanligvis mens de fremdeles er spedbarn. Den unge formen for Alexanders sykdom er noe mildere. I dette tilfellet vises ikke nevrologiske underskudd før mye senere. Symptomer som kramper og spastisitet forekommer også betydelig senere eller ikke i det hele tatt i denne formen. På lang sikt fører denne sykdomsformen også til pasientens død. Ingen konkrete uttalelser kan gjøres om prognosen for den voksne formen for Alexanders sykdom. Som regel er kurset mye mildere enn det barndom former for sykdommen. Dermed er det ofte langvarige kurs med bare mindre nedsatt begynnelse, som svelging og taleforstyrrelser.
Forebygging
Fordi Alexander sykdom er forårsaket av en mest spontan mutasjon, er det ingen forebyggende målinger. I følge vitenskapelige forutsetninger er sannsynligheten for at foreldre til berørte barn vil få et barn med denne mutasjonen igjen, en prosent. Likevel anbefaler leger genetisk rådgivning og prenatal diagnose hvis sykdommen oppstår i en familiekrets.
Følge opp
Alexander sykdom er en uhelbredelig tilstand det er vanligvis dødelig. Oppfølgingsfokus fokuserer på å ta vare på de gjenværende familiemedlemmene etter barnets død. Legen oppretter kontakt med en passende terapeut og støttegruppe. Målet er å jobbe gjennom sorgen for å få tilbake livskvaliteten. Å forstå sykdommen er også viktig her. I tillegg generelt målinger som sport og hvile, hjelper til med å behandle traumer. Hvilke av disse som gir mening for den enkelte i detalj, må diskuteres med den ansvarlige legen. Det er ingen oppfølgingsbehandling i ordets rette forstand for Alexanders sykdom. Hvis foreldrene bestemmer seg for å få et barn igjen, kan en genetisk test utføres. Den genetiske testen vurderer risikoen for sykdom hos det andre barnet. Under den påfølgende konsultasjonen blir alternativene diskutert med foreldrene. Hvis risikoen for sykdom er høy, en ny graviditet er ikke tilrådelig. Hvis risikoen viser seg å være lav, må også de forventede foreldrene følges nøye.
Hva du kan gjøre selv
Alexander sykdom er alvorlig tilstand som ikke kan behandles årsaksvis. Foreldre til berørte barn bør søke terapeutisk støtte på et tidlig stadium. I en selvhjelpsgruppe for berørte foreldre lærer de pårørende å håndtere sykdommen og behandle det vanligvis negative forløpet. Et viktig ledsagende tiltak er fysioterapeutisk behandling, som kan fortsette av foreldrene hjemme. Selv om fysioterapi og arbeidsterapi ikke kan løse symptomene, kan de redusere sykdomsforløpet. I tillegg øker fysisk trening og oppmuntring barnets livskvalitet. Lukk overvåking av legen er like viktig. Foreldre bør også se nøye etter uvanlige symptomer og, hvis du er i tvil, ringe legevakt. Avhengig av typen og alvorlighetsgraden av Alexanders sykdom, kan det være nødvendig å avtale avtaler med logoped og andre spesialister og kjøpe nødvendige hjelpemidler. Personer som lider av voksenformen av Alexanders sykdom, bør også oppsøke en psykolog. I begynnelsen kan sykdommens fremgang bremses av sport og kostholdstiltak. Når sykdommen oppstår i en familiekrets, genetisk rådgivning anbefales.
