Angelman syndrom (AS) er preget av en forsinkelse i fysisk og mental utvikling. Folk med Angelman syndrom krever livslang konstant pleie fordi de ikke kan ta vare på seg selv eller vurdere fare riktig. Den sjeldne genetiske lidelsen fikk navnet sitt fra den britiske barnelege Harry Angelman, som var den første som beskrev tilstand fra et vitenskapelig perspektiv i 1965.
Hva er Angelman syndrom?
Eksternt, folk med Angelman syndrom er merkbare for å ha en flat bakside av hode, en stor munn med et utstikkende underkjeve, og en bredbenet ukoordinert gangart. Andre funksjoner ved Angelman syndrom inkluderer dårlig pigmentert hud, og små hender og føtter. skoliose, en S-formet krumning i ryggraden, oppstår ofte i puberteten. 90 prosent av personer med Angelman syndrom lider av epilepsi. Særlige egenskaper i atferd uttrykkes blant annet av en munter-tilsynelatende grunnleggende stemning med hyppig smil og latter, en iøynefallende entusiasme for Vann, og et intenst søk etter fysisk nærhet. Konsentrasjonsvansker, manglende snakk og en lengre varighet enn den orale fasen karakteriserer også Angelman syndrom.
Årsaker
Årsakene til Angelman syndrom er arvelige. Den vanligste er en abnormitet på det 15. kromosomet som arves gjennom moren. Ofte består denne abnormiteten av manglende små deler av kromosomet. På den annen side er ti prosent av anomali a gen mutasjon. I disse tilfellene ble det ikke funnet noen defekte seksjoner på kromosom 15 hos moren til barnet med Angelman syndrom. Følgelig er det mulig at anomali oppstod under utvikling av et egg. I enkelttilfeller kan årsaken til Angelman syndrom også være at begge kromosomer 15 stammer fra faren alene. Hos omtrent ti prosent av dem som ble rammet av Angelman-syndromet, var det ikke påvisbare abnormiteter i det 15. kromosomparet. Det er mulig at endringen i genetisk materiale er for liten og ikke kan oppdages med den tilgjengelige teknologien.
Symptomer, klager og tegn
Angelman syndrom manifesterer seg gjennom ulike fysiske symptomer og atferd. De typiske tegnene vises vanligvis etter fylte tre år og påvirker hele kroppen. Opprinnelig lider berørte barn av bevegelse eller balansere lidelser, som kan variere i alvorlighetsgrad. Typisk er ukoordinert gangart og rykkete bevegelser i armer og ben. I forbindelse med dette kan hypermotorisk og hyperaktiv oppførsel observeres - de berørte er rastløse og beveger seg ustanselig. Taleutviklingen er vanligvis svekket. De berørte personene forstår hva som blir sagt til dem, men de kan ikke snakke selv i de fleste tilfeller. Generelt er fysisk og mental utvikling forsinket, noe som manifesterer seg i sykdomsforløpet gjennom å øke retardasjon og ulike fysiske begrensninger. I tillegg kan Angelman syndrom forårsake mange andre symptomer. Berørte barn har ofte epileptiske anfall eller lider av såkalt mikrocefali, a hode det er for lite. Andre eksterne funksjoner inkluderer en uttalt kjeve og bred munn, tenner med store mellomrom, myse og vidbeinte gange med føttene vendt utover. Berørte barn er også fascinert av Vann, knitrende papir og plast og har uvanlig spiseatferd. Lavpigmentert hud er også typisk, sammen med lys hår og øyenfarge.
Diagnose og forløp
Til dags dato er to metoder kjent for å diagnostisere Angelman syndrom. I alderen tre til sju merker pediatriske nevrologer unormale EEG-avlesninger. Sikkerhet om barnet er født med Angelman syndrom er gitt av en positiv genetisk test. I spedbarnsalderen og tidlig småbarn er de eksisterende utviklingsproblemene i Angelman syndrom knapt merkbare. Diagnoser stilles med en gjennomsnittlig frekvens på 1: 15,000 1 til 20,000: XNUMX XNUMX. Det kan være flere tilfeller av denne særegenheter. Ofte stilles ikke diagnosen Angelman syndrom i det hele tatt. I stedet antas det å være det autisme. Både gutter og jenter har muligheten til å bli født med Angelman syndrom. Forventet levealder for mennesker med Angelman syndrom er normal. Tidlig utdannelse kan forbedre deres uavhengighet i stor grad.
Komplikasjoner
Angelman syndrom involverer primært mental og fysisk utvikling. Ofte vil den berørte personen le uten grunn. Dette kan virke frastøtende og rart for mange medpasienter, noe som får dem til å isolere den berørte personen sosialt. I tillegg observeres hyperaktiv og hypermotorisk oppførsel, slik at risikoen for skade er høy. I sammenheng med Angelmans syndrom forekommer epileptiske anfall oftere, og den berørte personen kan skade seg selv. I tillegg kan livstruende status epilepticus forekomme. Dette spesielt langvarige anfallet kan forekomme flere ganger etter hverandre og er vanskelig å behandle. Derfor bør en akuttlege tilkalles umiddelbart og intensiv medisinsk behandling bør iverksettes. Videre utvikler en pasient strabismus. I de første årene bør dette behandles så snart som mulig, siden det ikke kan reverseres allerede i skolealder og kan dermed føre til amblyopi. Etter operasjonen er det alltid en risiko for at avskallet kommer tilbake, slik at ytterligere operasjon av øyemuskulaturen er nødvendig. En annen komplikasjon av Angelman syndrom er spinal krumning (skoliose). Gjennom årene slites vertebrallegemene og deres mellomvirvelskiver mer og mer og forårsaker alvorlig smerte. Brystkassen blir også mindre, organene er innsnevret og begrenset i sin funksjon, for eksempel hjerte eller lunger.
Når skal du gå til legen?
Hvis det mistenkes Angelman syndrom, bør foreldrene gjøre det snakke til den ansvarlige barnelege eller en nevrolog hos barn. Hvorvidt tilstand er til stede kan bestemmes av forskjellige fysiske symptomer og atferd. Hvis dette kliniske bildet (forsinket mental og fysisk utvikling, bevegelse og balansere lidelser osv.) blir lagt merke til, anbefales et besøk til legen. Spesielt hovedkarakteristikken, veldig hyppig og grunnløs smilende, skulle gi grunn til medisinsk avklaring. Symptomene opptrer vanligvis mellom 3. og 7. leveår og kan tildeles selv på grunnlag av informasjonsbrosjyrer og fora. En medisinsk diagnose bør likevel finne sted slik at det er passende terapeutisk målinger kan igangsettes raskt. En del av behandlingen bør alltid være diskusjoner med psykologer og andre berørte foreldre. Foreldre bør også vurdere å delta på spesielle diskusjonsgrupper for barn med Angelman syndrom. I noen tilfeller krever Angelman syndrom akutt medisinsk hjelp. Så, for eksempel hvis det oppstår anfall eller en ulykke skjer som et resultat av bevegelsen og balansere lidelser.
Behandling og terapi
Angelman syndrom er ikke herdbart til dags dato. Imidlertid tilstrekkelig målinger å behandle de fysiske symptomene er medisinsk relevant. Fysioterapi er egnet for å stabilisere ryggraden for å motvirke mulige følgeskader forårsaket av skoliose, som forekommer hos veldig mange mennesker med Angelman syndrom. Om nødvendig kan administrasjon av passende medisiner er nødvendig for å forhindre epileptiske anfall. Mennesker med Angelman syndrom viser nedsatt taleutvikling og snakker nesten aldri for seg selv. Likevel har de god forståelse av tale. Med profesjonell støtte er berørte individer ganske i stand til læring alternative former for kommunikasjon som tegnassistert kommunikasjon eller visuell kommunikasjon. Gjennom terapeutisk ridning er barn med Angelman syndrom i stand til å forbedre balansen og dermed gå tryggere. Annet terapeutisk målinger for å forbedre finmotorikk inkluderer uavhengighet og kroppsbevissthet arbeidsterapi, snakketerapi og sensorisk integrasjonsterapi. I tillegg har oppmerksom omsorg, kjærlig oppmerksomhet og intensiv pedagogisk støtte en positiv effekt på mennesker med Angelman syndrom.
Utsikter og prognose
Som regel har Angelman syndrom en veldig negativ effekt på pasientens utvikling og kan sterkt forsinke det. Ikke bare pasientens mentale, men også fysiske og motoriske utvikling er begrenset, noe som resulterer i alvorlige begrensninger og vanskeligheter i voksen alder. Ikke sjelden er de berørte da avhengige av hjelp fra andre mennesker. Dette fører til forstyrrelser i samordning og konsentrasjon.Lesing og skriving er også vanligvis vanskelig for de som er rammet av Angelman syndrom, og taleforstyrrelser skje. Videre kan pasientene også lide av epileptiske anfall, som i verste fall kan også føre til døden. Oppførselen til de berørte personene er hyperaktiv, hvor foreldre og slektninger ikke sjelden lider av psykologiske klager eller depresjon. En direkte årsaksbehandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. De berørte er avhengige av terapier og av hjelp fra andre mennesker gjennom hele livet. Det er vanligvis ikke mulig å universelt forutsi om sykdommen også vil føre til redusert forventet levealder.
Forebygging
Angelman syndrom kan ikke forebygges. Det er mulig å oppdage Angelmans syndrom hos det ufødte barnet ved gentest under graviditet. Imidlertid har en slik prosedyre mange risikoer og bør bare utføres etter grundig vurdering i samråd med behandlende lege. Angelman syndrom kan ikke påvises ved hjelp av ultralyd.
Følge opp
I Angelmans syndrom er alternativene for oppfølgingsbehandling ofte svært begrensede. Fordi det er en arvelig lidelse, kan den ikke behandles fullstendig og også bare rent symptomatisk. Den berørte personen er vanligvis avhengig av livslang terapi. Hvis det fremdeles er et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre at Angelman-syndromet overføres til barna. Behandling for syndromet innebærer vanligvis fysioterapi og ulike øvelser. Disse kan også utføres i pasientens eget hjem, noe som øker mobiliteten til den berørte personen betydelig. I de fleste tilfeller har intensiv og kjærlig omsorg fra slektninger og familie også en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Imidlertid trenger pasienten med Angelman syndrom alltid støtte i sitt daglige liv og kan ofte ikke mestre det alene. Intensiv støtte kan også lindre de intellektuelle klager. Forventet levealder for den berørte personen er vanligvis ikke begrenset av Angelman syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Fordi berørte pasienter lider av en forsinkelse i fysisk og mental utvikling, er de vanligvis ikke i stand til å ta selvhjelpstiltak alene. Videre oppstår denne genetiske sykdommen fra fødselen. Derfor er det først og fremst familiemedlemmene til pasientene som blir bedt om å hjelpe. Angelmann syndrom er en relativt sjelden sykdom. Foreldre bør derfor sørge for at barnet blir tatt hånd om av en lege som har erfaring med denne lidelsen. Hos de fleste barn med Angelmann syndrom er taleutviklingen sterkt forsinket. Målrettet snakketerapi støtte til barnet kan ikke eliminere dette underskuddet, men i noen tilfeller kan det i det minste dempe det. Ofte er de berørte fortsatt ikke i stand til å kommunisere med omgivelsene sine ved hjelp av tale. Imidlertid har mange Angelmann-pasienter god forståelse av tale og er derfor i stand til å lære tegnspråk. Denne evnen skal formidles til de berørte personene så tidlig som mulig, siden kommunikasjon med omgivelsene har en positiv effekt på deres mentale utvikling. Fysioterapeutiske tiltak hjelper mot de fysiske svekkelsene, spesielt skoliose, som ofte begynner i begynnelsen av puberteten. I tillegg kan følelsen av balanse og motoriske ferdigheter fremmes av arbeidsterapi. I tillegg bør foreldre til berørte barn se etter en passende spesialskole i tide, der det også blir undervist i tegnspråk.
