arvelig sinkmangel syndrom representerer en arvelig sykdom i sink absorpsjon i tarmen. De samme symptomene utvikler seg som i ervervet sinkmangel syndrom. Forstyrrelsen kan behandles livslang sink tilskudd.
Hva er arvelig sinkmangel syndrom?
Begrepet arvelig sinkmangel syndrom beskriver en arvelig lidelse i absorpsjon of sink i tarmen. I dette tilfellet absorberer kroppen for lite sink. I dette syndromet forekommer de samme symptomene som ved ervervet sinkmangel. Sykdommen ble først beskrevet i 1936 av den svenske legen Thore Edvard Brandt. De norske legene Karl Philipp Closs og Niels Christian Gauslaa Danbolt skapte begrepet akrodermatitt enteropathica for dette syndromet i 1942. Synonymer for det arvelige sinkmangel-syndromet er derfor, i tillegg til akrodermatitt enteropathica, også begrepene Brandts syndrom og Danbolt-Closs syndrom. Sink representerer et essensielt sporelement, som spiller en viktig rolle i mange metabolske prosesser i organismen. Mange enzymer ansvarlig for karbohydrat, fett og protein metabolisme inneholder sink. I tillegg er sink også involvert i syntesen av nukleinsyrer og i cellevekst. De immunsystem og diverse hormoner avhenger også av sporelementet sink for deres funksjon. Videre er sink en viss komponent proteiner (sink finger proteiner) som er ansvarlige for transkripsjon. På grunn av denne universelle betydningen av sporstoffet sink for stoffskiftet, fører en sinkmangel til alvorlig Helse lidelser.
Årsaker
Årsaken til arvelig sinkmangel syndrom er en gen mutasjon i SLC39A4-genet, som ligger på kromosom 8. Dette gen koder for sinktransportproteinet ZIP4. I fravær av dette proteinet, er absorpsjon prosessen med sink i tarmen blir forstyrret. Til tross for tilstrekkelig inntak av sink i kosthold, utvikler det seg deretter et sink mangelsyndrom. Normalt er eksterne faktorer ansvarlige for sinkmangel. I bare en til ni tilfeller per million mennesker er denne sinkmangel medfødt. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Begge foreldrene kan være sunne. Men hvis ett avkom har sykdommen, har begge foreldrene også minst en mangel gen. Friske foreldre med et defekt gen har 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha arvelig sinkmangel.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på arvelig sinkmangel syndrom er lik de som ses ved ervervet sinkmangel. Imidlertid symptomer i denne medfødte tilstand begynn kort tid etter avvenning. Morsmelk er rik på sink og kan fremdeles gi tilstrekkelig absorpsjon av sink i kroppen til tross for sinkabsorpsjonsforstyrrelse. Imidlertid, etter avvenning, ble hudforandringer, håravfall, negleleddbetennelse og diaré begynne. De hudforandringer manifestere seg som kroniske eksem på åpningene i kroppen og akraen som hender, føtter, nese, ører, hake, zygomatisk bein og mange andre. Organismen er sterkt immunkompromittert. Derfor lider lider av stadige infeksjoner som er vanskelige å lege. sårtilheling er også sterkt begrenset. Barn med arvelig sinkmangel syndrom ikke lenger vokse. Deres fysiske og mentale utvikling er kraftig bremset. Andre symptomer inkluderer anemi, nedsatt matlyst, vekttap, tretthet, generell svakhet og muskelsvinn. Gjenoppretting etter sykdom er veldig treg. I tillegg er det irritabilitet og depresjon. Mental forverring utvikler seg. Prognosen for ubehandlet arvelig sinkmangel syndrom er veldig dårlig. I disse tilfellene er sykdommen alltid dødelig. Imidlertid, med riktig behandling, kan pasienten føre et nesten normalt liv.
Diagnose og forløp
Men for vellykket behandling av arvelig sinkmangel syndrom, må det diagnostiseres uten tvil. Dette er ikke så enkelt. På grunn av sjeldenheten til tilstand, feildiagnoser blir ofte laget i utgangspunktet. Videre er alle symptomene som oppstår ikke spesifikke. En rekke sykdommer kan ligge bak. Det er sant at tidlig forekommende eksem på åpningene og akraene kan gi mistanke om sinkmangel. Imidlertid skjuler sekundære streptokokkinfeksjoner og candidiasis ofte diagnosen. En sterk indikasjon på et arvelig sinkmangel-syndrom er det plutselige utseendet til hudforandringer kort tid etter avvenning. Historien til familien medisinsk historie er ofte nyttig. Her kan det vise seg at flere tilfeller av lignende sykdommer allerede har forekommet i familien eller pårørende. Dette vil indikere en arvelig sykdom. I tillegg til det kroniske hud endringer, økt følsomhet for infeksjoner og langsom sårheling indikerer også en mulig sinkmangel. Mistanken om sinkmangel kan deretter bekreftes av blod tester. I tillegg til sinkinnholdet, hormonet kortisol og antall blod celler bestemmes også. Det er vanligvis 6 til 12 milligram sink per liter i blod. Blodcellene reduseres. Imidlertid er blodverdiene heller ikke 100 prosent meningsfulle fordi det meste av sink lagres i muskler, bein og andre kroppsvev. Muskel utgjør 60 prosent, bein 30 prosent og annet kroppsvev 10 prosent av sink som finnes i kroppen.
Komplikasjoner
Fordi det vanligvis er redusert absorpsjon av sink i tarmen i denne sykdommen, oppstår de samme klagene som i det vanlige sinkmangel-syndromet. I dette tilfellet lider den berørte personen først og fremst av håravfall og diaré. Videre kan klager også utvikle seg på hud, Noe som resulterer i eksem, for eksempel. Ikke sjelden, den hud er også dekket med utslett. Pasientens immunsystem svekkes av sinkmangel-syndromet, slik at infeksjoner og betennelser kan oppstå oftere og lettere. Videre bare en bremset sårheling forekommer hos den berørte personen. Dette kan også føre til infeksjoner ved sår. På grunn av nedsatt matlyst, pasienter lider av vekttap og generelt tretthet og utmattelse. Ikke sjelden kan dette også føre til psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Sinkmangel syndrom kan være relativt godt begrenset og behandlet av administrasjon of kosttilskudd. Symptomene forsvinner veldig raskt, og det er ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid er den berørte personen avhengig av medisinen resten av livet, siden en årsaksbehandling av sinkmangel-syndrom ikke er mulig.
Når skal man gå til legen?
Foreldre som merker symptomer som håravfall, hudforandringer, og negleleddbetennelse hos barnet kort tid etter avvenning bør konsultere barnelege. Klagene indikerer et arvelig sinkmangel-syndrom, som må avklares og behandles umiddelbart. Besøk hos legen er spesielt indikert hvis klagene ikke har avtatt etter senest to til tre dager. Hvis ytterligere symptomer som diaré eller dårlig sårtilheling, må lege konsulteres umiddelbart. Anemi, nedsatt matlyst, vekttap og tretthet er også typiske advarselsskilt som må avklares. Siden de berørte ofte lider av irritabilitet og depresjon, bør en psykolog konsulteres for å følge den medisinske behandlingen. I alle fall krever et arvelig sinkmangel syndrom omfattende behandling. Etter at den opprinnelige sykdommen er kurert, må du lukke den overvåking av en spesialist er indikert, da symptomene kan komme igjen. Personer som lider av sykdommen som ønsker å få barn, bør snakke til legen deres. I tillegg må det bestemmes i løpet av graviditet om sykdommen er overført til barnet. Dermed kan behandlingen startes umiddelbart etter fødselen.
Behandling og terapi
Arvelig sinkmangel syndrom kan behandles veldig godt ved høye doser sink i form av sinksulfat. I denne sammenheng er den administrasjon av sink kosttilskudd må tilpasses vekstprosessen. Dermed i barndom og ungdomsår, økt sink administrasjon er nødvendig. Sinksubstitusjon må være livslang og må ikke suspenderes.
Utsikter og prognose
Personer med arvelig sinkmangel syndrom lider av en medfødt metabolsk lidelse. Selv små barn viser typiske symptomer. Med passende terapi, det er en god sjanse for et normalt liv. Imidlertid er en kur umulig. Forstyrrelsen i sinkabsorpsjon overføres til pasientene ved fødselen. Fra et statistisk synspunkt skjer det neppe om man ser på det absolutte antallet syke. Bare en til ni personer av en million lider av arvelig sinkmangelsyndrom. Pasienter må ta sink kosttilskudd jevnlig. De dose må tilpasses utviklingsstadiet. Spesielt vekstfaser medfører et høyt krav. Hvis de foreskrevne preparatene konsumeres kontinuerlig, er et stort sett symptomfritt liv mulig. Uten å ta dem er døden nesten alltid nært forestående. Berørte personer har en ulempe hvis de har en infeksjon eller sår. Det arvelige sinkmangel-syndromet sørger for at utvinningen blir forsinket. Det er ikke uvanlig at berørte barn og ungdommer utvikler seg relativt sakte. Dette refererer til både fysisk og psykisk modenhet. Mild til alvorlig immunsvikt avhenger av dagsformen.
Forebygging
Det er ingen anbefaling for forebygging av arvelig sinkmangel syndrom fordi det er arvelig tilstand. Hvis tilfeller av denne tilstanden allerede har oppstått i familien eller pårørende, menneskelig genetisk rådgivning anbefales hvis pasienten ønsker å få barn.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller har den berørte personen ingen målinger av etterbehandling tilgjengelig ved sinkmangel syndrom, siden primært absorpsjonen av elementet må gjenopprettes. Den berørte personen bør derfor oppsøke lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Jo før en lege blir kontaktet, jo bedre er det videre kurs. Siden sinkmangel-syndrom er en genetisk sykdom, bør den berørte personen vurdere genetisk testing og rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn, slik at syndromet ikke kommer igjen hos etterkommere. I de fleste tilfeller må den berørte personen med sinkmangel syndrom ta medisiner og kosttilskudd for å motvirke sinkmangel. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Det må utvises forsiktighet for å sikre riktig dosering og også regelmessig inntak, i henhold til legens instruksjoner. Som regel er de som er rammet av sinkmangel syndrom avhengig av å ta medisinen resten av livet. Foreldre må ta hensyn til riktig inntak, spesielt hos barna. Som regel reduserer ikke syndromet forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Arvelig sinkmangel syndrom skyldes en arvelig forstyrrelse av sinkabsorpsjon i tarmen. Symptomene er de samme som de ervervet sinkmangel. Det er ingen årsakseffektiv selvhjelp målinger som berørte individer kan ta. Imidlertid tar høye doser sink, for eksempel i form av sinksulfat, kan eliminere sinkmangel. Hvis det arvelige sinkmangel-syndromet allerede er diagnostisert, reseptfritt kosttilskudd kan også brukes i kriser eller i ferier. Arvelig sinkmangel opptrer allerede hos spedbarn, vanligvis umiddelbart etter avvenning. Hvis sykdommen blir gjenkjent raskt og behandlet tilstrekkelig, er det ingen frykt for sen skade. Men hvis den ikke behandles, fører sykdommen til alvorlige utviklingsforstyrrelser hos barnet og til slutt til døden. Siden det er en arvelig sykdom, bør personer i hvis familier syndromet allerede har oppstått gjøre seg kjent med symptomene så snart de planlegger å få avkom. De kan deretter raskt identifisere den sjeldne sykdommen og sørge for at barnet deres blir ordentlig behandlet. Ellers, fordi sykdommen er veldig sjelden, kan det ta lang tid å bli riktig diagnostisert, noe som kan føre til psykiske og fysiske utviklingsproblemer hos det berørte barnet.
