Misdannelsessyndrom refererer til forskjellige medfødte misdannelser. Flere organsystemer påvirkes, som er iøynefallende ved flere dysfunksjoner. Diagnosen kan ofte stilles i livmoren.
Hva er misdannelsessyndrom?
Misdannelsessyndrom er en veldig sjelden tilstand. Likevel har den et bredt utseende. Syndromet er en kombinasjon av flere misdannelser. Flere organer av pasienten påvirkes samtidig. I Europa lider 3 prosent av alle nyfødte av embryonisk misdannelsessyndrom. 50 til 70 prosent av berørte embryoer er anslått å dø intrauterin. Misdannelsessyndromet kan være forårsaket av mutasjon av gener eller av virus. Det er omtrent 500 forskjellige misdannelsessyndrom som påvirker nyrene eller urinveiene. Andre forårsaker problemer i andre organer som hjerte or leveren. For eksempel inkluderer noen av de mest kjente misdannelsessyndromene følgende:
- Edinburgh syndrom
- Triploidi
Acrocephalosyndactyly syndromer som:
- Snekker syndrom
- Apert syndrom
- Apert-Crouzon syndrom
- Pfeiffer syndrom
- Saethre-Chotzen syndrom
- Fosteralkoholsyndrom
- Silver-Russell syndrom
- Paetau syndrom
- Cri-du-chat syndrom
- Klippel-Trenaunay-Weber syndrom
- Rubella embryofetopati
- Dzierzynsky syndrom
- Arnold-Chiari syndrom
- Ullrich-Turners syndrom
- Fraser syndrom
- Smith-Lemli-Opitz syndrom
- Edwards syndrom
- Noonan syndrom
- Sotos syndrom
- DiGeorge syndrom
- Holt-Oram syndrom
Misdannelsessyndromet involverer abnormiteter i forskjellige organer så vel som kroppsregioner. Det er påfallende at avvikene forekommer parallelt. I den diagnostiske prosessen skyldes syndromet vanligvis en spesifikk årsak.
Årsaker
Misdannelsessyndrom kan oppstå endogent via genetisk predisposisjon. I tillegg kan de også ha forskjellige eksogene årsaker. Disse inkluderer virus, infeksjoner eller giftstoffer. De fleste misdannelsessyndromer som oppdages prenatalt er basert på kromosomale årsaker. Til slutt kan enhver organdysfunksjon som oppstår hos pasienter spores til en årsak. Dermed kan misdannelsessyndrom skille seg tydelig fra andre organsykdommer. Disse har ikke en enhetlig etiologi. Mange misdannelsessyndrom forårsaket av genetiske defekter arves på en autosomal dominerende måte. Dominant arv betyr at den genetiske defekten som er tilstede i minst en av foreldrene automatisk overføres til barnet. Utbruddet av sykdommen kan ikke forhindres fordi den dominerende allelen råder i dens trekkuttrykk over en recessiv allel i utviklingsfasen av embryo.
Symptomer, klager og tegn
Misdannelsessyndromet påvirker alltid flere kroppsregioner og organer hos pasienten. Siden det er utallige syndromer, som også kan forekomme i kombinasjon, er symptomene, klagene og tegnene hos pasienten veldig individuelle og svært mange. Avhengig av det tilstedeværende syndromet, oppstår ganske forskjellige symptomer. Mulig er en deformasjon i ansiktet, forstyrrelser i utviklingen, smeltede fingre eller tær og misdannelser i fartøy. Likeledes forekommer vekstforstyrrelser, utviklingsforstyrrelser i mellomhjernen, misdannelser i øynene eller indre øredøvhet. Endringer i tannsett, en overlang aorta, en bekkenskjevhet eller en mental så vel som fysisk utviklingsforsinkelse blir også diagnostisert i noen misdannelsessyndrom. I de fleste tilfeller er visuelle abnormiteter i ansiktet allerede fremtredende hos den nyfødte kort tid etter fødselen. I det videre utviklingsforløpet vises forskjellige organforstyrrelser tydelig hos pasienten. Det er ingen spontan helbredelse eller lindring av symptomene. Antallet symptomer er av en slik variasjon at smerte og lidelser av forskjellige slag kan ikke overses.
Diagnose og forløp
Diagnosen stilles vanligvis prenatalt. Hvis dette ikke er tilfelle, oppstår diagnosen senest tidlig barndom. Svikt i organene fører til ulike undersøkelser, som deretter gir mer detaljert informasjon via metoder som røntgen, hormon og blod verdier. I løpet av diagnosen utføres en genetisk test for å begrense kromosomale årsaker. Siden symptomene vedvarer og forverres under veksten, bør lege søkes. Hvis det blir ubehandlet, kan misdannelsessyndromet føre til døden på grunn av multippel organdysfunksjon.
Komplikasjoner
Komplikasjonene til misdannelsessyndrom kan ikke forutsies universelt fordi de i stor grad avhenger av misdannelsen og dens spredning. Imidlertid opplever pasienten i de fleste tilfeller alvorlige begrensninger i hverdagen og livet. Livskvaliteten synker sterkt. Misdannelsessyndromet påvirker vanligvis forskjellige organer og kan forekomme på dem enten individuelt eller på forskjellige organer samtidig. Dette kan føre til begrensninger i hørsel og syn, noe som gjør pasientens hverdag vanskeligere. I noen tilfeller oppstår utviklingsforstyrrelser på grunn av misdannelsessyndromet. Denne lidelsen kan være både psykologisk og fysisk, så det er ikke uvanlig at pasienter lider av kortvokst og andre vekstlidelser. Mental retardasjon kan også forekomme. Spuret utvinning skjer bare i svært sjeldne tilfeller. Pasienter med utviklingshemming lider ofte av mobbing og er avhengige av andre for å hjelpe dem i deres daglige liv. I mange tilfeller kan behandling bare lindre symptomene mens den ikke adresserer det underliggende tilstand seg selv. Ofte blir foreldrene til barn med utviklingshemming også sterkt rammet psykologisk og krever pleie fra en psykolog.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis den berørte personen lider av misdannelsessyndrom, må det uansett undersøkes av lege og videre behandles. I denne sykdommen er det vanligvis ingen selvhelbredelse, og i mange tilfeller er pasientens forventede levetid også begrenset. For å øke forventet levealder er de berørte avhengig av behandling av en medisinsk fagperson. I de fleste tilfeller diagnostiseres misdannelsessyndromet før fødselen eller umiddelbart etter at barnet er født. Foreldre bør alltid konsultere lege med barna hvis misdannelsene føre til begrensninger i hverdagen eller svekker barnets utvikling. I mange tilfeller er det også nødvendig med regelmessige kontroller for å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager. Hvis foreldrene ikke takler belastningen av misdannelsessyndromet, i noen tilfeller en abort kan utføres. Siden syndromet ofte kan føre til psykologiske forstyrrelser eller depresjon, bør parallell behandling med en psykolog alltid finne sted. Spesielt de pårørende og foreldrene er avhengige av denne behandlingen.
Behandling og terapi
Behandlingen og terapi av misdannelsessyndromet avhenger av hvilket syndrom som er diagnostisert. Det må avklares hvilke organer som påvirkes. Så alvorlighetsgraden av tilstand klassifiseres slik at en individualisert behandling og terapi planen kan utvikles. De individuelle behandlingene spenner fra kirurgiske inngrep til medikamenter terapi. Målet er alltid å lindre symptomene. En sykdom med misdannelsessyndromet kan ikke helbredes helt. I mange tilfeller er det nødvendig med kirurgiske inngrep for å sikre at organene tilføres og fungerer som de skal. Dette kan innebære hjerte, nyrer eller for eksempel blære. I noen syndromer, a transplantasjon av beinmarg er utført. Dette er ment å styrke immunsystem. Ved å plassere nye fungerende immunceller i organismen, integreres de og pasienten kan oppleve permanent lindring. Fjerning av fartøy kan forekomme under noen omstendigheter. På samme måte kan det bestemmes at ekstremiteter vil bli justert. De administrasjon av medisiner eller hormoner er ikke uvanlig. Blood nivåer blir sjekket regelmessig for å forsyne kroppen med manglende stoffer eller for å sjekke blodsukker nivåer. Barna med sykdommen deltar vanligvis i forskjellige tidlig intervensjon programmer for å støtte deres utvikling godt. Psykoterapi anbefales ofte for å hjelpe dem med å takle symptomene. De pårørende rådes også til å motta psykologisk støtte slik at de kan takle utfordringene i hverdagen bedre.
Utsikter og prognose
Prognosen for misdannelsessyndrom avhenger av de enkelte lidelser så vel som sykdommens alvorlighetsgrad. Det anses generelt sett som ugunstig til tross for all innsats. Dødeligheten er veldig høy, spesielt de første ukene av embryo utvikling. Mer enn halvparten av de syke fostrene dør mens de fortsatt er i livmoren på grunn av alvorlighetsgraden av de organiske lidelsene som er tilstede. Uten permanent medisinsk behandling er pasientene ofte ikke i stand til å overleve selv etter fødselen. I tilfelle mindre alvorlige misdannelser, kan lindring av symptomene oppnås i den videre utviklingsforløpet gjennom de vitenskapelige og medisinske mulighetene. Behandlingen er basert på de spesielle symptomene og blir utarbeidet spesifikt ut fra pasientens behov. Programmer av tidlig intervensjon, god pleie og terapier hjelper til å utvikle barnet optimalt. I kirurgiske inngrep, så langt som mulig, korrigeres de resulterende mutasjonene. Andre anomalier kan behandles av organtransplantasjon eller innsetting av kunstig hjelpemidler. En kur mot det diagnostiserte syndromet er hittil utelukket. Imidlertid kan symptomatisk behandling være veldig vellykket hos mange pasienter. Den berørte personen vil likevel ha nedsatt livslang tid og må gjennomgå regelmessige undersøkelser. Sårbarheten for utvikling av andre sykdommer økes. Levetiden er redusert i de fleste typer misdannelsessyndrom.
Forebygging
Diagnose er mulig under graviditet i Tyskland. Det regnes som en mulig indikasjon for abort (§218a StGB). Forventende foreldre blir informert om den teoretiske forventede levealderen og lærer mer om forventede problemer hos det gjenlevende barnet.
Følge opp
Alternativene for oppfølgingsbehandling er som regel ekstremt begrensede i tilfelle misdannelsessyndrom. I denne sammenheng er det heller ikke mulig med en fullstendig kur, siden misdannelsene vanligvis er arvelige. Derfor er bare en rent symptomatisk og ingen årsaksbehandling mulig. Videre, men hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan utføres for å muligens forhindre at syndromet overføres til etterkommerne. Imidlertid kan ikke selvherding forekomme i dette tilfellet. Det er heller ikke mulig å forutsi universelt om forventet levealder for den berørte personen reduseres av misdannelsessyndromet. I de fleste tilfeller er de berørte avhengige av intensivomsorg og permanent støtte fra foreldrene og familien. Fremfor alt har kjærlig og intensiv behandling en positiv effekt på sykdomsforløpet og kan forhindre komplikasjoner. Videre er det også nødvendig med regelmessige undersøkelser av leger for å oppdage og behandle skader på kroppen og Indre organer på et tidlig stadium. Ved psykologiske forstyrrelser eller depresjon, diskusjoner med venner eller familie er også veldig nyttige for å lindre disse symptomene. Kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet kan også være nyttig.
Dette er hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset for et misdannelsessyndrom. Syndromene anses å være uhelbredelige med dagens medisinske alternativer. I hverdagen er emosjonell stabilisering av pasienten så vel som pårørende nødvendig for å håndtere misdannelsessyndromet. På grunn av sykdommen og mangfoldet av klager er den psykologiske belastningen veldig høy. Felles aktiviteter og individuelle fritidsaktiviteter er viktig for å fremme trivsel. Med en sunn livsstil, en balansert kosthold og tilstrekkelig trening, kan pasientens livskvalitet forbedres. De tilgjengelige alternativene skal tilpasses det respektive misdannelsessyndromet og skal være rettet mot å fremme selvtilliten til den berørte personen. Hvis visuelle flekker skal tildekkes, kan dette gjøres med klær eller tilbehør. Det er nyttig å være åpen om sykdommen og fortelle folk i ditt nærmeste miljø om symptomene og effektene av misdannelsessyndromet. Pårørende så vel som pasienter kan bruke avslapping teknikker for å bygge opp deres mentale styrke for utfordringene i hverdagen. Metoder som yoga or meditasjon bidra til å etablere en indre balansere. I tillegg hjelper samtaler og utvekslinger med andre pasienter. Tips og råd kan utveksles i selvhjelpsgrupper eller fora. Eksisterende frykt eller opplevelser blir diskutert og kan bidra til lindring.
