Blå bleiesyndrom er en medfødt metabolisjefeil med tryptofan malabsorpsjon som det ledende symptomet. Mangelen på absorpsjon av tarmene resulterer i omdanning og utskillelse fra nyrene, noe som får urinen til å bli blå. Behandlingen tilsvarer intravenøs tryptofan tilskudd.
Hva er blå bleiesyndrom?
Blå bleiesyndrom er også kjent som tryptofan malabsorpsjonssyndrom. Dette er en ekstremt sjelden metabolsk forstyrrelse som er en av de medfødte metabolismefeilene. Pasienter lider av malabsorpsjon av tryptofan. Tryptofan er en aminosyre som pasienter med blå bleiesyndrom ikke lenger kan absorbere gjennom tarmveggen inn i blodet. Tryptofan forblir i tarmen, hvor den skilles ut av nyrene etter konverteringsprosesser. I kontakt med luft blir stoffet blått. Det er her navnet blå bleiesyndrom kommer fra. Alle andre symptomer på symptom komplekse symptomer skyldes også tryptofan malabsorpsjon og mangel på stoffet i blod. Blå bleiesyndrom blir noen ganger også referert til som familiær hyperkalsemi med tilhørende symptomer på nefrokalsinose, hyperfosfaturi og indicanuri, som er forårsaket av en absorpsjon lidelse for tryptofan.
Årsaker
Blå bleiesyndrom er ekstremt sjeldent, og på grunn av sjeldenhet har det ikke blitt studert endelig. Ikke desto mindre er arvelige sammenhenger nå kjent. Den eksakte arven av sykdommen er fortsatt uklar. En autosomal recessiv og en X-koblet recessiv arvemodus er under diskusjon. Den molekylærbiologiske årsaken til syndromet er også fortsatt ukjent. Imidlertid er det mange spekulasjoner om årsaken, som alle forutsetter en genetisk mutasjon. For eksempel kan mutasjoner av L-typen aminosyretransportør 2 være ansvarlige for sykdommen. Genene som koder for dette er SLC7A8 og LAT2, som ligger på kromosom 14 i gen locus q11.2. Like tenkelige årsaker vil være mutasjoner av T-typen aminosyretransportør 1 on gen SLC16A10 og gen TAT1. Disse genene er lokalisert på kromosom 6 i gen locus q21-q22. Om eksterne faktorer som eksponering for toksin spiller en rolle i utviklingen av blå bleiesyndrom er ukjent.
Symptomer, klager og tegn
Blå bleiesyndrom er assosiert med alle symptomene på ervervet tryptofan malabsorpsjon. I tillegg til mangelen på tryptofan i blod, pasienter lider av alvorlig hyperkalsemi assosiert med nefrokalsinose. Kalsium salter er således avsatt i nyre vev av de berørte, som senere kan føre til nyreinsuffisiens hvis ubehandlet. I tillegg pasientenes utskillelse av hydrogen ioner er høyere enn hos friske mennesker. Pasienter skiller også ut store mengder fosfor gjennom nyrene, som kan føre til hyperfosfaturi. Imidlertid er det mest karakteristiske symptomet på sykdommen den blå fargen på bleiene. Siden tarmen ikke absorberer tryptofan, tarm bakterie omdanne aminosyren til indol og dens forbindelser. Disse forbindelsene absorberes av tarmen slimhinne og gå videre til leveren, der de blir konvertert til indican. Indikanen skilles ut gjennom urinen og er ansvarlig for blå misfarging av bleier.
Diagnose
Den første mistenkte diagnosen blå bleiesyndrom oppstår hos legen ved øyediagnose eller anamnese så snart blå misfarging av bleiene er nevnt. Siden ervervet tryptofan malabsorpsjon også er assosiert med symptomene på blå bleiesyndrom, og ingen molekylær genetisk analyse er tilgjengelig for den arvelige formen av en slik metabolsk forstyrrelse, kan en tilsvarende foreløpig diagnose bare bekreftes med vanskeligheter. Dermed, selv om blod tester kan påvise mangel på aminosyren og hyperkalsemi. I den endelige analysen kan det ikke være snakk om en klar diagnose før det ansvarlige genet er identifisert. Imidlertid, hvis flere tilfeller av blå bleiesyndrom blir observert i en familie, kan diagnosen godt betraktes som bekreftet.
Komplikasjoner
Fordi blå bleiesyndrom er en medfødt malabsorpsjon av aminosyren tryptofan, må den administreres umiddelbart til berørte barn når tilstand er identifisert. Imidlertid kan pasientenes tarm ikke absorbere aminosyren, så direkte administrasjon i blodet anbefales. Denne form for terapi er uunngåelig fordi tryptofan er en viktig komponent i utallige prosesser i menneskekroppen og er blant annet involvert i dannelsen av vevshormonet serotonin. Hvis tryptofan malabsorpsjon forblir ubehandlet, er det en alvorlig risiko for hyperkalsemi og nyreinsuffisiens som følge av den assosierte nefrocalcinosis. Dette kan da nødvendiggjøre dialyse eller til og med et donororgan, som betydelig reduserer livskvaliteten til de unge pasientene. Mange av de berørte har også øyeskader, og det kan derfor oppstå komplikasjoner i området med synsfeil. Fordi det fremdeles ikke er klart hva som er den virkelige årsaken til blå bleiesyndrom, er det ingen måte å forhindre den farlige metabolske forstyrrelsen. Derfor er det viktig at foreldre kontakter barnelege umiddelbart etter å ha funnet de første blå bleiene for å spare barnet verre konsekvenser.
Når skal du gå til legen?
Hvis en blå farge på bleiene blir lagt merke til, bør det berørte barnet tas med til barnelege umiddelbart. Legen kan deretter bestemme blå bleiesyndrom etter øye og bekrefte diagnosen med en blodprøve og medisinsk historie. Umiddelbar behandling er da nødvendig i alle fall. Det anbefales derfor å oppsøke lege allerede ved første mistanke om sykdommen. Typiske symptomer som må avklares umiddelbart er, i tillegg til den blå fargen på bleiene, uvanlig hyppig urinering og noen ganger også smerte når du urinerer. Noen ganger oppstår også andre klager, og det berørte barnet viser for eksempel typisk feber symptomer eller virker trøtt. Derfor bør barnelege konsulteres med symptomer som avviker fra normen. Hvis det allerede er tilfeller av sykdommen i en familie, bør barnet og spesielt avføringen undersøkes umiddelbart etter fødselen, hvis mulig. En passende medisinsk historie vil tillate en pålitelig diagnose og legge til rette for målrettet behandling av blå bleiesyndrom.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med blå bleiesyndrom før årsaksgenet er identifisert og genterapitilnærminger har nådd det kliniske stadiet. Derfor behandles sykdommen mer eller mindre symptomatisk. Tilskudd av aminosyren tryptofan kan spille en viktig rolle i slik behandling. Siden sykdommen ikke tillater tryptofanopptak i tarmen, må aminosyren administreres på en annen måte. Direkte administrasjon i blodet er et alternativ i dette tilfellet. Tilskudd av aminosyren reduserer alle symptomer på metabolsk lidelse. I ekstremt alvorlige tilfeller må hyperkalsemi behandles separat. Serum kalsium kan senkes, for eksempel ved å øke utskillelsen, slik som det kan oppnås med en sløyfedrivende middel og glukokortikoider. Symptomer som nefrokalsinose kan igjen behandles utelukkende ved å eliminere hyperkalsemi. Hvis nefrokalsinose allerede har ført til nyreinsuffisiens, krever denne insuffisiens separat behandling. Behandlingsmuligheter varierer fra dialyse til transplantasjon, avhengig av alvorlighetsgraden av insuffisiens. Imidlertid blir blå bleiesyndrom vanligvis oppdaget tidlig nok til å lykkes med å forhindre nyreinsuffisiens ved permanent senking kalsium nivåer. Ved å supplere tryptofan vil hyperkalsemi ideelt sett ikke forekomme i fremtiden.
Utsikter og prognose
Utsiktene for en kur er ikke gitt for blå bleiesyndrom. Syndromet er en genetisk disposisjon som ikke kan kureres med eksisterende medisinske og vitenskapelige muligheter. Av juridiske årsaker er det ikke lov å forstyrre genetikk av personen, noe som gjør utsiktene til utvinning umulige. Det er heller ingen alternative helbredelsesmetoder eller selvhelbredende prosesser i organismen som bidrar til forbedring av Helse. Uten medisinsk behandling for konsekvensene av blå bleiesyndrom, er pasienten i fare for alvorlige komplikasjoner. I alvorlige tilfeller opplever ubehandlede pasienter organsvikt i nyre. Dette kan føre til et plutselig dødelig sykdomsforløp. Pasienten trenger en donor nyre så snart som mulig for å forbedre livskvaliteten og opprettholde trivselen. Ved bruk av vanlig medikamentell behandling er den overlevendes forsikret. Selv om det ikke er noen kur, kan pasienten med syndromet klare livet sitt uavhengig. Overanstrengelse og unødvendig stresset bør unngås, som forbruket av alkohol eller andre skadelige stoffer. Hvis livet er tilpasset organismenes behov og livsstilen blir gjort så sunn og bærekraftig som mulig, pasientens generelle Helse forbedrer seg enormt.
Forebygging
Blå bleiesyndrom har ennå ikke blitt undersøkt endelig. Verken den nøyaktige årsaken eller mulige påvirkningsfaktorer er utvilsomt blitt brakt til identifikasjon. Uten å kjenne til de påvirkende faktorene, kan komplekset av symptomer ikke forhindres. Syndromets dårlige forskningssituasjon skyldes hovedsakelig lav forekomst. På grunn av denne lave utbredelsen, er det lite sannsynlig at forskningssituasjonen vil endre seg mye i nær fremtid.
Følge opp
I denne ekstremt sjeldne metabolske forstyrrelsen er medisinsk oppfølging viktig på grunn av de potensielle konsekvensene av sykdommen. De gunstige effektene av de strenge kosthold som berørte barn blir plassert under, må overvåkes regelmessig. Imidlertid en uegnet kosthold med for mye kalsium og aminosyren tryptofan kan føre til nyreskade. Intravenøs administrasjon av tryptofan er å foretrekke fremfor tryptofan i kosten. Injeksjonen administreres vanligvis under medisinsk tilsyn eller av medisinsk opplært sykepleier. For å holde blå bleiesyndrom under kontroll, behandlinger med antibiotika kan være nødvendig hvis tarminfeksjoner eller bakterieinfeksjoner i fordøyelsessystemet oppstår. Hvis nyreskade allerede har oppstått hos berørte individer, må oppfølging ivaretas overvåking av den resulterende hyperkalsemi og foreskrevne sløyfe diuretika og glukokortikoider. Oppfølging av blå bleiesyndrom kompliseres av at tryptofan malabsorpsjon har blitt studert dårlig. Den metabolske forstyrrelsen er en av de svært sjeldne sykdommene. Det som er sikkert så langt er arvelighet. Siden det kan være en genmutasjon som årsak til blå bleiesyndrom, gen terapi kan være i stand til å oppnå bedre behandlingsresultater om noen år. Om medisinsk oppfølging fremdeles vil være nødvendig da, eller om blå bleiesyndrom kan behandles prenatalt, gjenstår å se.
Hva du kan gjøre selv
Foreldre til barn som har blå bleiesyndrom trenger bare å sørge for at barnet tar de nødvendige medisinene regelmessig og ikke viser noen merkbare symptomer eller ubehag. Hvis behandlingen gis tidlig, kan utvikling av nyreinsuffisiens forhindres pålitelig. Generelt opplever ikke berørte barn noen andre symptomer eller klager som må behandles bortsett fra den blå fargen på urinen. I individuelle tilfeller kan det imidlertid oppstå symptomer på mage-tarmkanalen eller til og med alvorlige nyreproblemer. Foreldre bør holde øye med barnet sitt og varsle barnelege umiddelbart hvis de merker noen merkbare symptomer. Til tross for den relativt gode prognosen kan sykdommen påvirke den mentale tilstanden til foreldre, som ofte lider av alvorlig angst. En bevisst konfrontasjon med blå bleiesyndrom og dens årsaker gir pårørende et nytt perspektiv på sykdommen og gjør det lettere å håndtere. Å delta i en støttegruppe eller snakke med andre foreldre hvis barn lider av metabolsk forstyrrelse kan også hjelpe. Foreldre bør rette spørsmål og bekymringer til den ansvarlige legen og konsultere en terapeut gjennom ham eller henne.
