Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom er navnet gitt til en veldig sjelden tilstand det er allerede medfødt. De tilstand er merkbar av arteriovenøse misdannelser i netthinnen blod fartøy og ansiktsendringer.
Hva er Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom?
I det medisinske samfunnet er Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom også kjent som medfødt retinocephalofacial vaskulær misdannelsessyndrom (CRC syndrom) eller Wyburn-Mason syndrom. Blant annet franskmennene øyelege Paul Bonnet (1884-1959) tjente som eponym. Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom er medfødt og ekstremt sjelden. Det er forårsaket av en utviklingsforstyrrelse som oppstår under embryogenese. Typiske trekk ved syndromet inkluderer ensidige arterviovenøse misdannelser (misdannelser) i netthinnen blod fartøy i øyet, misdannelser i hjerne- og cephalic blodkar, og endringer i ansiktet. Mange leger har funnet det vanskelig å klassifisere Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom nøyaktig. Det er ikke uvanlig at sykdommen blir klassifisert som en nevrokutant syndrom. Det sjeldne Bonnet-Dechaume-Blanc syndromet har vært kjent siden 19-tallet. Delvise aspekter ble beskrevet av den tyske nevropatologen Hugo Spatz (1888-1969). De første detaljerte saksrapportene skjedde på 1930-tallet. Navnet Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom ble til i 1937 gjennom en saksrapport fra de franske legene Paul Bonnet, Jean Dechaume samt Emile Blanc. En saksrapport av Roger Wyburn-Mason stammer fra 1943, slik at han også ble brukt som eponym for syndromet. Det har ikke vært mulig å fastslå nøyaktig hvor mange som har Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom. Fra 2009 var det 132 kjente tilfeller av sykdommen. Syndromet presenteres likt hos begge kjønn.
Årsaker
Årsaken til utviklingen av Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom er en utviklingsforstyrrelse i løpet av den 7. uken i graviditet. Imidlertid er hva som forårsaker denne lidelsen fortsatt ukjent. Arteriovenøs misdannelse (AVM) representerer shunts som oppstår mellom det venøse og arterielle vaskulære system. De fartøy er ofte i form av en floke og danner en forbindelse mellom høyt- og lavtrykkssystemene. Trykk resulterer i økt blod strømme til karene samt utvidelse. Dette resulterer i en kontinuerlig ombygging av karsengen. Ettersom dette påvirker karveggen, resulterer det i komplikasjoner som innsnevring og brudd på karene.
Symptomer, klager og tegn
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom merkes av forskjellige endringer i ansiktet, øynene og intrakranielle blodkar, avhengig av formen av syndromet. I tilfelle av et fullstendig syndrom, opptrer ensidige endringer i ansiktet i tillegg til de arteriovenøse misdannelsene i netthinnen samt hjernekarene. Disse er hovedsakelig frontale, kinn- eller konjunktivalskar, som delvis stikker ut. i tillegg øyelokk fartøyene skifter. Noen ganger nese, ører eller lepper er også berørt. Endringer i øynene forekommer i ufullstendig Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom og i isolerte misdannelser i netthinnen. Nesten 50 prosent av alle pasienter blir blinde på den berørte siden av kroppen. Videre er det en risiko for optisk atrofi (tap av synsnerven celler) og sekundære glaukom. Blødninger i glasslegemet eller netthinnen forekommer også noen ganger. Cerebral arteriovenøs misdannelse kan føre til ytre strabismus (extropia), nystagmus, eller okulære motilitetsforstyrrelser. Arteriovenøse misdannelser eksisterer i bane hos omtrent to tredjedeler av pasientene. I tillegg til hjernefeildannelser i karene, er ensidig fremspring av et øyeeple fra bane mulig. Ikke sjelden, den synsnerven er også berørt. I tilfelle fullstendig eller ufullstendig Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom, vises misdannelser i hjerneårene, som primært er lokalisert i forsyningsområdet til den midtre hjerne arterien (Arteria cerebri media). En tredjedel av pasientene lider av endrede kar i hjerneoptisk kanal. I noen tilfeller forårsaker ikke vaskulære endringer noen symptomer. Hos andre pasienter er det imidlertid en risiko for ulike former for hjerneblødning, økt intrakranielt trykk, eller symptomatisk epilepsi. Videre lammelse av ansiktsnerv (ansiktsparese) er innenfor mulighetsområdet.
Diagnose
Hvis det er mistanke om Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom, utfører behandlende lege en nevrologisk undersøkelse. Også av oftalmologiske undersøkelsesprosedyrer som perimetri (synsfeltmåling) eller oftalmoskopi (oftalmoskopi). Å visualisere en arteriovenøs misdannelse, digital subtraksjon angiografi, datatomografi (CT) eller magnetisk resonansbilder (MR) kan utføres. Magnetic resonance imaging regnes som den beste undersøkelsesmetoden fordi den gir flest data om omfanget av sykdommen. Forløpet av Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom avhenger av skadeomfanget og skadestedet.
Komplikasjoner
Karakteristisk for Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom er uttalt misdannelser i ansiktet, blodkar i hjerneog øyne. Hvis pasienten lider av det komplette syndromet, er misdannelser i øyets netthinne og hjerneårer samt ensidige ansiktsendringer klassiske symptomer. I mange tilfeller blir konjunktival, bukkale og frontale fartøy fremtredende. Andre komplikasjoner inkluderer endringer i øyelokk fartøy. De nese, ører og lepper kan også bli påvirket av denne utviklingsforstyrrelsen. I ufullstendig Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom, så vel som i isolerte retinal misdannelser, forekommer de karakteristiske øyeendringene. Annenhver pasient blir blind på den berørte siden av kroppen. Andre komplikasjoner inkluderer tap av synsnerven celler og sekundære glaukom. Blødninger i netthinnen eller glasslegemet er potensielle samtidig. Misdannede blodkar i hjerne kan føre til forskjellige former for strabismus og ensidig utstikk av øyeeplet fra banen. De misdannede hjerneårene er overveiende plassert i forsyningsområdet til den midtre hjernen arterien. To tredjedeler av pasientene lider av endringer i blodårene i banene, og påvirker ofte synsnerven. Cerebral optic tract kan være like involvert. Noen pasienter oppdager ingen symptomer, mens andre utvikler komplikasjoner som økt intrakranielt trykk, hjerneblødning, lammelse av ansiktsnerv, eller symptomatisk epilepsi. Behandlingssuksess og prognose avhenger av omfanget av sykdommen og kroppsstedene som er involvert.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller oppdages Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom umiddelbart etter fødselen eller de første månedene etter fødselen, så et besøk til legen for diagnose er ikke nødvendig. Den berørte personen lider av forskjellige endringer og misdannelser, som hovedsakelig forekommer i ansiktet til den berørte personen. Det er imidlertid ikke mulig å forutsi hvor alvorlig den berørte personen vil bli berørt av dette syndromet. I mange tilfeller er pasientene avhengige av ulike behandlinger som kan gjøre hverdagen enklere. Spesielt i tilfelle epileptiske anfall forårsaket av Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom, må lege konsulteres. Imidlertid lammelse av ansiktet eller hjerneblødning kan også forekomme når sykdommen utvikler seg. I dette tilfellet er legebesøk også nødvendig i alle fall, ellers kan den berørte personen i verste fall dø. Vanligvis diagnostiseres Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom direkte av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling av syndromet utføres deretter av de respektive spesialistene. Som regel kan ikke alle symptomene være helt begrenset. Det er også mulig at pasientens forventede levealder reduseres av Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom.
Behandling og terapi
Behandling av Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom bør utføres av en spesialist i vaskulære anomalier hvis en arteriovenøs misdannelse er tilstede. Derimot, terapi anses sjelden som passende i spedbarnsalderen eller barndom. Selv om behandling ikke anbefales for stille arterielle lesjoner, kan intrakraniell svekkelse behandles med embolisering eller protonstråler. Hvis misdannelsene opptrer i andre deler av kroppen, er embolisering mulig, etterfulgt av kirurgi. Imidlertid er det også muligheten for embolisering alene eller en enkelt kirurgisk prosedyre. Embolisering innebærer okklusjon av de avferente fartøyene. Hos noen pasienter kan ikke kirurgi utføres. I slike tilfeller utføres bare embolisering. I denne prosedyren limer nevroadiologisk kirurg de arteriovenøse shuntene. For dette formålet bruker han et kateter i løpet av en arteriografi. Det er imidlertid en risiko for hud nekrose med denne prosedyren. Ved diffus AVM, behandling med narkotika er et alternativ.
Utsikter og prognose
Utsiktene til en kur er nesten håpløs i Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom. Sykdommen, med alle tilhørende symptomer, legger en betydelig belastning på pasienten gjennom hele livet. Terapi og medisinsk behandling er komplisert av usikkerheten om årsaken. Årsakene til utviklingsforstyrrelsen har hittil ikke blitt demonstrert tilstrekkelig av forskere og forskere. Derfor behandles Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom i henhold til individuelt forekommende symptomer og klager. Avslag på medisinsk behandling er forbundet med mange komplikasjoner og bør unngås. Misdannelser i ansiktet og også synsforstyrrelser reduserer generelt velvære og livskvalitet i betydelig grad. Hvis hjerne blødninger satt i, kan pasienten i tillegg dø. Konvensjonell medisin tilbyr pasientmuligheter for forbedring Helse i en omfattende behandlingsplan. De alvorlige følgene av Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom behandles gradvis og i hastende stilling. De ekstra komplikasjonene fra kirurgiske prosedyrer forverrer prognosen ytterligere. Likevel, med initierte korreksjoner av vaskulære endringer, kan pasienten oppleve lindring fra hans eller hennes symptomer. Inkludert i behandlingsplanen, i tillegg til dagens behandling, er ytterligere forebyggende undersøkelser. Disse er ment å tillate tidlig påvisning av mulige kritiske forhold hos pasienten, slik at mulig blødning eller økt intrakranielt trykk kan behandles i tide.
Forebygging
Det er ingen forebyggende målinger mot Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom. Dermed har de utfellende årsakene til medfødte misdannelser holdt seg uklare.
Hva du kan gjøre selv
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom kan ikke behandles årsaksvis. Terapi fokuserer på kirurgisk inngrep og fysioterapi, i tillegg til kognitiv trening, som kan støttes hjemme. Foreldre til berørte barn bør begynne kognitiv trening tidlig og ta kontakt med den rette fagpersonen for dette formålet. Den fysioterapeutiske målinger kan støttes av moderat sport. Avhengig av barnets alder, svømmingkan gå eller målrettet muskeltrening være egnet. Siden Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom kan forekomme i et bredt utvalg av typer og former, er målinger må først planlegges av en lege slik at en målrettet forbedring av barnets tilstand av Helse kan finne sted. Videre en endring i kosthold er et alternativ. Ved å unngå for eksempel visse matvarer, kan risikoen for epileptiske anfall reduseres. Til slutt bør foreldre nøye overvåke barnet sitt, da det er økt risiko for ulykker. Hvis det oppstår et fall, må nødetatene tilkalles. Ellers alvorlige komplikasjoner som glasslegemeblødning eller intraokulær blødning kan utvikle seg. I følge med ovennevnte tiltak er det alltid behov for omfattende terapeutisk støtte.
