Conradi-Hünermann syndrom er betegnelsen som brukes i humanmedisin når en kvinnelig pasient blir diagnostisert med en ekstremt sjelden vekstmangel på grunn av genetiske årsaker. Dette manifesteres blant annet av lavt hår, forkortede lemmer, for store hud porer og andre morfologiske feil. Syndromet kan ikke helbredes, men bare behandles symptomatisk.
Hva er Conradi-Hünermann syndrom?
Conradi-Hünermann syndrom er en genetisk forårsaket unormal vekst som forekommer utelukkende hos jenter. Berørte individer lider av massive morfologiske abnormiteter. Disse er synlige utvendig av forkortede lemmer, markant store hud porene og lavt hår. Et deformert ansikt og andre mangler i kroppen er også mulig. Sykdommen ble oppkalt etter oppdagerne, de tyske barnelegerne Erich Conrad, Carl Hünermann og Rudolf Happle. I litteraturen kan også begrepene Happle syndrom, Conradi-Hünermann-Happle syndrom og de latinske navnene chondrodystrophia congenita calcificans og chondrodysplasia foaetalis calcarea bli funnet. I henhold til ICD-10-klassifiseringen kan navnet chondrodysplasia punctata syndrom også brukes. Siden sykdommen påvirker kondrodysplasi, tilhører den gruppen kondrodysplasi punctata. Forkalkning av typisk for representanter for denne gruppen strupehode, luftrør eller skjøter. I dag er det mulig å diagnostisere de komplekse sykdommene i denne gruppen allerede i livmoren. I medisinsk litteratur er frekvensen av Conradi-Hünermann syndrom estimert til omtrent en av 100,000 fødsler. Dermed er sykdommen ekstremt sjelden.
Årsaker
Conradi-Hünermann syndrom skyldes utelukkende genetiske årsaker. Differensiering fra andre sykdommer i chondrodysplasia punctata-gruppen er basert på den genetiske defekten som forårsaker symptomene som oppstår i hvert tilfelle og den relevante arvemåten. I motsetning til andre sykdommer arves Conradi-Hünermanns syndrom således gjennom et dominerende X-kromosom. Dette har en defekt EBP gen og forårsaker dermed de typiske morfologiske avvikene. EBP gen er også kjent som sterol delta8 / 7 isomerase og er et enzym som finnes i kolesterol metabolisme. Blant annet er det ansvarlig for omlegging av dobbeltbindinger og er mutert i den kromosomale regionen Xp 11.23 - p 11.22 hos berørte jenter.
Symptomer, klager og tegn
De forskjellige manifestasjonene av Conradi-Hünermanns syndrom viser seg annerledes, så ikke alle symptomene som er oppført nedenfor trenger å være til stede. Ofte har berørte personer bare noen av symptomene som kan tenkes i sin helhet. For eksempel er betydelige morfologiske avvik i ansiktet vanlige. I mange av de berørte er ansiktet veldig flatt og preget av en spesielt flatt bro av nese. I tillegg er endringer i øynene blant de typiske symptomene på Conradi-Hünermann syndrom. De vanligste symptomene inkluderer uklarhet i øyelinsen (grå stær), tap eller alvorlig reduksjon av nervefibrene i øyet (glaukom), og degenerativ skade på synsnerven, som manifesteres av en reduksjon i antall nerveceller (optisk atrofi). I tillegg kan alvorlig forkortelse av ekstremiteter oppstå, og det er grunnen til at syndromet ofte omtales som en vekstlidelse. Spesielt armer og ben er berørt. De er delvis asymmetriske. Lengdeforskjeller er heller ikke uvanlige. I tillegg er begrensninger i funksjonaliteten og mobiliteten til skjøter er også et vanlig symptom (felles kontraktur). kyfose or skoliose blir også ofte rapportert. kyfose forstås som en bakover (dorsal) krumning i ryggraden. Et lateralt avvik av det samme kalles skoliose. I tillegg, hudforandringer er vanlig. Berørte individer har store porer. Iktyose (ichthyosis), pigmentforstyrrelse, erythdroderma og atrophoderma er også vanlig.
Diagnose og forløp
Den første diagnosen er mulig for moderne menneskelig medisin i livmoren og derfor veldig tidlig. Deteksjon kan oppnås ved å røntgen. Dette viser vanligvis noen avvik. For eksempel forkalkninger i endene av skjøter, den såkalte epiphysis ossis, kan være synlig, spesielt i de første leveårene. Forkalkningene er synlige som stipplet på Røntgen bilde. I tillegg vil en ryggvirvel som er redusert i høyden og forkortelse av lemmer er typisk. Spesielt hos eldre pasienter kan en ren visuell undersøkelse allerede gjøre det føre til et første funn. Siden Conradi-Hünermann-syndromet må skilles fra de andre representantene for chondrodysplasia punctata-gruppen, er en omfattende differensial diagnose vil alltid være nødvendig. Andre tenkelige årsaksmidler for symptomene som ikke er relatert til syndromet, bør også utelukkes.
Komplikasjoner
Ulike symptomer og komplikasjoner kan oppstå med corpus callosum agenesis. I de fleste tilfeller er det imidlertid atferdsforstyrrelser og begrensninger i hørsel og syn. Vanligvis vises ikke begrensningene plutselig, men føre til en konstant reduksjon av disse oppfatningene i løpet av sykdommen. Fullstendig blindhet eller fullført hørselstap kan også forekomme. På grunn av den økte hjerne press, i mange tilfeller er det hodepine og dårlig utvikling i hjernen. På grunn av disse dårlige utviklingene oppstår atferdsforstyrrelser og andre psykologiske plager. Ofte forekommer corpus callosum agenesis også med kortvokst. Pasienter lider av metabolske forstyrrelser og har redusert livskvalitet. Konsentrasjon er også redusert, så det er vanligvis redusert intelligens. Årsaksbehandling er ikke mulig fordi det ikke er mulig å replikere hjerne Bar. Av denne grunn, hovedsakelig atferdsterapi og læring terapier brukes slik at pasientens intelligens ikke reduseres av corpus callosum agenesis. Snakketerapi må også utføres i mange tilfeller. Hvis epileptiske anfall oppstår, hjerne trykket må reduseres. I sjeldne tilfeller forårsaker ikke corpus callosum agenesis noen symptomer eller komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Når de morfologiske avvikene i ansiktet eller andre typiske symptomer på Conradi-Hühnerman syndrom blir lagt merke til, må legen i alle fall konsulteres. I tilfelle merkbare symptomer som karakteristikken grå stær eller vekstlidelser, det er stor sannsynlighet for at det er den genetiske sykdommen - så bør man umiddelbart snakke til barnelege. Conradi-Hühnerman syndrom er en arvelig sykdom som forekommer hovedsakelig hos kvinner. Foreldre som oppdager symptomer som er nevnt hos barnet sitt eller har en konkret mistanke om en sykdom på grunn av familiehistorie, bør kontakte lege umiddelbart. Generelt sett bør uvanlige symptomer og ytre abnormiteter avklares raskt slik at de kan behandles på et tidlig stadium. Derfor: hvis du bare har mistanke om eller karakteristiske tegn på sykdommen, gå til familielegen eller barnelege. Ytterligere kontakter er spesialisten for arvelige sykdommer og spesialister for de respektive symptomene. For eksempel en øyelege bør konsulteres for synsproblemer, mens vekstlidelser krever ortopedisk hjelp. I en medisinsk nødsituasjon bør akuttmedisinske tjenester kontaktes.
Behandling og terapi
Fordi Conradi-Hünermann syndrom presenterer som en genetisk lidelse som fører til morfologiske endringer selv i fosterstadiet, er en kur ikke mulig. Følgelig har alle terapeutiske tilnærminger et symptomatisk fokus. Målet er derfor å lindre symptomene på sykdommen. For eksempel endringer i hud kan lindres av salver. Forskjeller i bein lengde krever ortopedisk behandling. Endringer eller feilstillinger i ryggraden kan også behandles ved å bruke korsett. Medisiner er foreskrevet for behandling av potensielt forekommende smerte. Fysioterapi eller fysioterapeutiske konsepter kan danne et nyttig komplementært element i et omfattende og i seg selv koordinert terapi konsept.
Utsikter og prognose
Som regel kan ikke Conradi-Hünermann-syndrom behandles årsaksvis. Av denne grunn er bare symptomatisk behandling av syndromet mulig, så det er ingen fullstendig kur. Hvis Conradi-Hünermann syndrom ikke blir behandlet, lider de berørte av forskjellige ansiktsdeformasjoner, noe som kan ha en negativ effekt på pasientens estetikk. vekstlidelse forekommer også, med armer og ben primært påvirket av denne lidelsen. Forskjellen i lengde kan også føre til begrensninger i bevegelse og dermed i hverdagen. Generelt har Conradi-Hünermann syndrom en veldig negativ effekt på barnets utvikling og bremser den ned. Pasientens syn reduseres også av syndromet, med fullstendig synstap som oppstår i verste tilfeller. Behandling av Conradi-Hünermann syndrom kan primært kompensere for endringene i hud og ryggrad. Et korsett kan brukes til å lindre spinal misdannelse. Fysioterapi or fysioterapi kan også lindre smerte. Forebygging av Conradi-Hünermann syndrom er ikke mulig. Imidlertid er pasientens forventede levealder vanligvis ikke negativt påvirket av sykdommen.
Forebygging
Conradi-Hünermann syndrom er forårsaket av et defekt kromosom. Sykdommen er således utelukkende genetisk, noe som gjør forebygging helt umulig.
ettervern
Fordi genetisk Conradi-Hünermann syndrom eller Happle syndrom er assosiert med vekstforstyrrelser, er flere besøk hos legen normen i ung alder. Medisinsk behandling kan bare være symptomatisk på grunn av den genetiske årsaken til Conradi-Hünermann syndrom. Imidlertid i tillegg til nødvendig medisinsk målinger som følge av det kliniske bildet, er tiltak etter behandling også nyttige. En av de viktige målinger av ettervern er støttetjenester av psykologisk karakter. Nærmiljøet bør informeres om sykdommens natur for å unngå mobbing og latterliggjøring på grunn av den spesielle utseendet til den berørte personen. Bruken av meditasjon, avslapping metoder eller yoga kan også hjelpe de berørte til å takle konsekvensene av sykdommen bedre. Deltakelse i en selvhjelpsgruppe kan være et viktig tiltak i sammenheng med ettervern. Både lider selv og deres nærmeste slektninger kan få hjelp, råd og støtte her. Meningsfylte og oppfylle fritidsaktiviteter er like mye en del av Conradi-Hünermanns syndrom som vanlig trening. Innenfor de fysiske mulighetene kan de berørte delta i funksjonshemmede idretter. Dette sikrer også at det skapes et støttende sosialt miljø der de berørte føler seg akseptert. På den medisinske etterbehandlingssiden kan ikke for mye gjøres for Conradi-Hünermanns syndrom. Derimot, fysioterapi og andre fysioterapeutiske målinger som opprettholder mobilitet er mulig. Slike tiltak hjelper også til å avlaste smerte.
Hva du kan gjøre selv
Siden sterke merkbare visuelle endringer er forbundet med symptomene på arvelig sykdom, bør den berørte personen være oppmerksom på å styrke selvtilliten. I hverdagen, til tross for alt ubehag, er god psykologisk stabilitet viktig for å opprettholde en god livskvalitet. For å sikre at håndtering av sykdommen ikke er forbundet med overraskelser eller ubehagelige situasjoner for den berørte personen og menneskene i deres sosiale miljø, bør det gis god informasjon om sykdommen og forløpet. Dette letter interpersonell interaksjon. Det er nyttig å skape en avslappet atmosfære som folk kan snakke åpent om sykdommen og avklare åpne spørsmål. Fordommer og hemninger kan reduseres på denne måten. For mental styrking, avslapping metoder kan brukes, som kan utføres uavhengig når som helst. Meditasjon, yoga eller progressiv muskel avslapping hjelp til redusere stress og rydd tankene. Selvhjelpsgrupper blir ofte funnet å være nyttige. Her utveksler pasienter informasjon og gir hverandre støtte og viktige råd. Til tross for de alvorlige symptomene, er fritids- og sportsaktiviteter med på å opprettholde og bygge opp en følelse av velvære. Med tanke på de fysiske mulighetene er deltakelse i det sosiale livet viktig for det mentale Helse. I kontakt med andre mennesker kan frykten reduseres og livsglede kan leves.
