Dødelig familiær søvnløshet eller dødelig familiær søvnløshet - også kalt FFI - er en arvelig lidelse. FFI (fra engelsk for “fatal familial søvnløshet“) Tilhører de såkalte prionsykdommene og er preget av alvorlige søvnforstyrrelser og søvnløshet. Dødelig familiær søvnløshet forekommer ofte mellom 20 og 70 år. Selv om sykdommen er svært sjelden, fører dødelig familiær søvnløshet alltid til døden i løpet av dette.
Hva er dødelig familiær søvnløshet?
Dødelig familiær søvnløshet er en arvelig sykdom som bruker endrede prioner (proteiner) for å angripe hjerne av den lidende, gradvis ødelegge den og bryte ned hjernen slik at den ligner strukturen til en svamp med hull. Dette tilstand er også kjent som spongiform encefalopati. Dødelig familiær søvnløshet (FFI) er basert på en genetisk defekt og forårsaker alvorlig, kronisk søvnforstyrrelser, som søvnløshet (søvnløshet) vanligvis utvikler seg fra. På grunn av den massive hjerne skade, mental ytelse samt viktige kroppsfunksjoner til det autonome nervesystemet, slik som regulering av blod trykk og hjerte er redusert hos den berørte personen. Sykdommen ble først beskrevet i 1986 og regnes for tiden som uhelbredelig. I tillegg til dødelig familiær søvnløshet inkluderer også gruppen av prionsykdommer Creutzfeldt-Jakob sykdom og Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom.
Årsaker
Årsaken til dødelig familiær søvnløshet finnes i genene. Berørte individer har en genetisk defekt som er arvet fra minst en av foreldrene. Den endrede gen er kjent som prionprotein. Prionproteinet fungerer som en mal i dannelsen av nye prioner (proteiner). Hvis den gen prionprotein er degenerert, det dannes også nye prioner som endres og dermed er defekte. I dødelig familiær søvnløshet, den mangelfulle proteiner skade nervecellene i hjerne, men til tross for intensiv forskning er det ennå ikke kjent hvordan prionene angriper og ødelegger nervecellene. Noen arvelige sykdommer hopper ofte over en generasjon. Ved dødelig familiær søvnløshet blir alle berørte personer hvis foreldre eller en av foreldrene har denne genetiske defekten syk. På grunn av dette kalles dødelig familiær søvnløshet også en autosomal dominerende arvelig lidelse.
Symptomer, klager og tegn
Dødelig familiær søvnløshet (FFI) er preget av en rekke nevrologiske symptomer. De første symptomene dukker vanligvis opp i middelalderen etter fylte 50 år. I løpet av kort tid forverres symptomene til døden. Den arvelige sykdommen begynner med søvnvansker, som blir hyppigere og mer intens. Pasienten lider av å øke tretthet og søvnighet på dagtid. Søvnfasene blir stadig kortere og sjeldnere til den berørte pasienten ikke lenger kan sovne i det hele tatt. I tillegg øker det hjertearytmier, blod trykksvingninger og konstante endringer i kroppstemperatur. Søvn-våknerytmen er fullstendig forstyrret. Videre lider pasienter også av forverring samordning forstyrrelser i bevegelser. I tillegg er det ufrivillige muskeltrekk. Dette er rykkete rykninger i kofferten og ekstremitetsmusklene, som kan være rytmiske eller arytmiske. I et senere stadium av sykdommen observeres også såkalte eniroidtilstander. Pasienten er i en drømmelignende tilstand der det ikke lenger er mulig å skille mellom drøm og virkelighet. På grunn av det økende søvnunderskuddet oppstår oppmerksomhetsforstyrrelser, glemsomhet og en reduksjon i kognitive evner. Personlighet endrer fremgang til demens. Noen pasienter dør plutselig. Andre lider av tap av bevissthet og går i våken tilstand koma som de ikke lenger våkner fra. Døden oppstår da vanligvis fra lungebetennelse eller en annen alvorlig infeksjon.
Diagnose og forløp
Dødelig familiær søvnløshet (FFI) diagnostiseres av en nevrolog. Ved utbruddet klager ofte berørte individer over søvnløshet. Alle berørte individer har bevis på nedsatt regulering av kroppstemperaturen, hjerte rate, samt blod press. Demens (reduksjon i mental kapasitet), hallusinasjoner og endringer i personlighet er ytterligere indikatorer på arvelig sykdom. Metoden du velger for diagnose er en genetisk test, som kan brukes til å oppdage den genetiske endringen. For å bestemme omfanget av skaden på hjernen, en såkalt PET (positron utslipp tomografi) er utført. Forløpet av dødelig familiær søvnløshet varierer fra person til person. Siden sykdommen oppstår mellom 20. og 70. leveår, kan et fast tidspunkt ikke fastslås ennå. Studier viser imidlertid en hyppigere forekomst hos personer mellom 50 og 60 år. Hovedforløpet er preget av en forstyrret søvn-våknerytme, som over tid fører til kronisk søvnløshet. På grunn av skaden i hjernen, forekommer endringer i det autonome nervesystemet. Når de første symptomene på dødelig familiær søvnløshet dukker opp, lever de som regel bare noen få måneder. Nåværende studier viser at flertallet av pasienter som lider av dødelig familiær søvnløshet, dør innen ett til et og et halvt år.
Komplikasjoner
Denne sykdommen fører til ulike klager som kan ha en veldig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet. Først og fremst lider de berørte av alvorlige søvnforstyrrelser, noe som kan føre til irritabilitet på grunn av søvnmangel. Likeledes er det økt blodtrykk og også en økt hjerte vurdere. Ikke sjelden kan sykdommen dermed også føre til plutselig hjertedød hos pasienten. Likeledes forstyrrelser i konsentrasjon og samordning forekomme, slik at pasientens hverdag blir betydelig vanskeligere. Selv vanlige kroppsbevegelser er vanligvis ikke lenger mulig for den berørte personen uten videre og ufrivillig muskeltrakting inntreffer. Sykdommen kan være ledsaget av hallusinasjoner og minne bortfaller. I noen tilfeller er de berørte personene avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv og kan ikke lenger utføre ordinære aktiviteter alene. Dessverre kan denne sykdommen ikke behandles spesifikt. Det er vanligvis dødelig. Symptomene kan begrenses ved hjelp av terapier og medisiner. Imidlertid forekommer ikke et helt positivt sykdomsforløp. Det er ikke uvanlig at pasientens pårørende også lider av psykisk sykdom or depresjon og krever også behandling.
Når skal man gå til legen?
Når de typiske symptomene og klagene ved dødelig familiær søvnløshet dukker opp, er dette allerede en grunn til å oppsøke lege. De karakteristiske søvnklagene føre relativt raskt til fysiske og mentale underskudd, og det er derfor rask diagnose og behandling er nødvendig. Senest når bevegelsesforstyrrelser, muskeltrakting or taleforstyrrelser er lagt til de ovennevnte symptomene, må foreldrene konferere med barnelege. Hallusinasjoner og personlighetsendringer er ytterligere advarselstegn som best avklares umiddelbart. Hvis symptomene dukker opp i voksen alder, bør de berørte informere huslegen. Ofte stilles diagnosen i barndom, mange år før de første symptomene dukker opp. De berørte kan likevel ta målinger på et tidlig stadium for å forsinke sykdomsutbruddet. Sykdommen i seg selv kan ikke behandles. Berørte personer bør likevel oppsøke lege og få symptomene behandlet. I tillegg til familielegen kan man konsultere ortoped, logoped, psykoterapeut og fysioterapeut, avhengig av symptomene. Genetisk rådgivning og tidlig påvisning finner sted i et spesialisert senter for arvelige sykdommer.
Behandling og terapi
Dødelig familiær søvnløshet har ingen kur og er dødelig innen ett til to år etter utbruddet. Behandlingen er rettet mot å lindre akutte symptomer. Medisiner brukes til å prøve å stoppe utviklingen av symptomene så lenge som mulig. Stivhet i bevegelse og muskeltrakting blir for tiden behandlet med narkotika for revmatoid gikt og Parkinsons sykdom. Såkalt nevroleptika, antidepressiva og betablokkere brukes også ved dødelig familiær søvnløshet. Siden det også oppstår fysiske klager, fysioterapi kan brukes til å prøve å opprettholde mobilitet. Et viktig poeng er også tilstrekkelig psykologisk behandling ved dødelig familiær søvnløshet.
Forebygging
Det er foreløpig ingen forebyggende målinger For dødelig familiær søvnløshet. Fordi lidelsen er basert på en genetisk defekt, overfører foreldrene denne predisponeringen til sine avkom, og får dem til også å utvikle dødelig familiær søvnløshet (FFI).
Følge opp
Fordi dødelig familiær søvnløshet ikke er kurerbar, ingen spesiell etterbehandling målinger er mulig. Dette er derfor begrenset til å lindre de akutte symptomene for å gjøre hverdagen til de berørte så tålelig som mulig. Berørte personer er i regelmessig kontakt med den behandlende legen for permanent å overvåke konsistent inntak av medisiner så vel som riktig dosering. Et viktig poeng med etterbehandling av dødelig familiær søvnløshet er tilstrekkelig psykologisk behandling. Siden sykdommen utvikler seg ganske raskt i de fleste tilfeller, og lider raskt forverres i prosessen, kan det hjelpe pårørende å søke mental støtte for bedre å takle prosessen.
Her er hva du kan gjøre selv
Det er foreløpig ingen kjent kur mot dødelig familiær søvnløshet (FFI). I hverdagen er det bare mulig å lindre symptomene på sykdommen ved hjelp av medikamentell behandling. Dette reduserer imidlertid ikke utviklingen av dødelig familiær søvnløshet. Pasienter bør følge legenes anbefalinger for å bekjempe den typiske muskelen rykninger og leddstivhet. Dette betyr at de må ta foreskrevet narkotika jevnlig. Dette reduserer følsomheten for betennelse. I tillegg til fysisk ubehag, smerte kan også lindres ved å følge reseptene gitt av medisinsk fagpersonell. Det samme gjelder de nevrologiske problemene som blir behandlet. Tar foreskrevet nevroleptika reduserer hallusinasjoner forårsaket av sykdommen. Spesielt i den første fasen av sykdommen er det viktig å følge alle medisinske råd. Opprinnelig dette terapi kan oppnå gode resultater og redusere de fysiske og psykologiske symptomene. I de senere stadiene må pasientene imidlertid forvente at effekten av behandlingstiltakene vil avta. Etter hvert som tiden går, blir det vanskeligere å lette sykdommens daglige liv og å komme til rette med dødelig familiens søvnløshet.
