Denne svært sjeldne sykdommen (1: 200,000 XNUMX) er forårsaket av en defekt i enzymet alfa-dekarboksylase, slik at de tre aminosyrer leucine, isoleucin og valin kan ikke omdannes.
Som et resultat akkumuleres disse i blod og urin og - i likhet med PKU - skader primært hjerne. Konsekvensene er kramper, drikking og muskelsvakhet eller stivhet, utviklingsforstyrrelser og til og med koma.
Vanligvis har pasientene og spesielt urinen deres en lukt som Maggi eller lønnesirup. Hvis den ikke behandles, fører sykdommen til døden etter noen måneder; permanent skade kan bare forhindres ved å starte en spesial kosthold (beriket med spesielle aminosyrer) på et tidlig stadium, som må følges resten av pasientens liv. Imidlertid er det også mildere kurs der enzymdefekten og symptomene bare er milde.
Organoacidopatier (organoacidemier, organacidurier).
En rekke arvelige metabolske forstyrrelser er gruppert under dette paraplybegrepet. Nesten alltid, som i sykdommene som allerede er beskrevet, er det en spesifikk enzymdefekt, som et resultat av hvilken amino eller fettsyrer kan ikke brytes ordentlig ned, akkumuleres i organismen og dermed forårsake skade. Spesielt i situasjoner som setter en belastning på kroppen (for eksempel feber, infeksjoner, operasjoner, vaksinasjoner), livstruende kriser kan oppstå pga hyper surhet (acidose).
Det antas at ett av 2,500 barn i Tyskland er berørt, selv om alvorlighetsgraden og prognosen varierer sterkt. Avhengig av enzymet som er berørt, skilles det mellom tre kurs:
- Plutselige, massive symptomer hos nyfødte bare noen få dager etter fôring (for eksempel drikking og muskelsvakhet, oppkast, bevissthetstap opp til koma).
- Første utseendet på symptomer bare i spedbarnsalderen (manglende trivsel og utvikling, oppkast, anfall).
- Karakteristisk kombinasjon av nevrologiske symptomer som gangforstyrrelser, muskelspenninger og kramper.
Terapeutisk sett en spesifikk kosthold er vanligvis nødvendig, der utløsende matvarer er utelatt. I tillegg krever mange lidelser at det tas flere stoffer. Det er også viktig at man unngår akutte, livstruende metabolske avsporinger og at de berørte foreldrene og barna blir trent for krisesituasjoner.
Forstyrrelser i metabolismen av svovelholdige aminosyrer.
- Cystinose: I denne sjeldne genetiske defekten (frekvens 1: 50,000 100,000 til XNUMX XNUMX), cystin kan ikke transporteres ut av kroppens celler og blir derfor avsatt der. I nyrene fører dette til skade på cellene og til en funksjonell lidelse som til slutt krever blod vasking. I tillegg vekst retardasjon og mykgjøring av bein forekommer også. Innskuddene i hornhinnen i øyet forårsake lakrimasjon og fotofobi. Senere skjoldbrusk lidelser, utvidelse av leveren og diabetes også forekomme. Terapeutisk, tilstrekkelig Vann inntak er viktig, i tillegg til salter, vitamin D og medisiner er gitt.
- Homocystinuria: I denne svært sjeldne lidelsen (frekvens 1: 250,000 XNUMX) er det vanligvis en mangel på cystathioninsyntetase, et enzym som konverterer homocystein - avledet fra metionin - inn i cystathionin. homocystein blir derfor omgjort i stedet til homocystin, som først og fremst skader blod fartøy og kan føre til livstruende blodpropp. Andre symptomer inkluderer høy vekst, glidning av øyelinsen og edderkoppfinhet. Behandlingen består av en livslang kosthold og ytterligere administrasjon of vitamin B6 eller cystin.
