Fröhlich syndrom er svært sjelden og er forårsaket av en hypothalamus svulst. Dette forårsaker en hormonbalanse som forstyrrer noen reguleringsmekanismer i kroppen. Det er ingen kur for denne lidelsen.
Hva er Fröhlich syndrom?
Fröhlich syndrom er først og fremst preget av alvorlig fedme med kvinnelig fett distribusjon type og kortvokst. Det er også alvorlig polyuri med umettelig tørst. Avhengig av sykdomsutbruddet svekkes utviklingen av seksuell modenhet hos den berørte personen. I den medfødte formen av sykdommen er det en redusert intelligenskvotient. I de fleste tilfeller er menn rammet. Andre navn på dette syndromet er hypothalamus syndrom, dystrophia adiposogenitalis eller Babinski-Fröhlich syndrom. Det er en veldig sjelden endokrin lidelse. Det kan eksistere siden fødselen eller utvikle seg senere. Utgangspunktet for denne sykdommen er en svulst i hypothalamus, som også påvirker hormonproduksjonen av hypofyse (hypofyse). I det minste mistenkes også en genetisk komponent av Fröhlich syndrom.
Årsaker
Årsaken til symptomene i Fröhlich syndrom er en svulst i hypothalamus med en masse strekker seg til hypofyse (hypofyse). De tilstand er veldig sjelden og nært knyttet til den spesielle plasseringen av svulsten. Denne plasseringen påvirker funksjonen til begge hypothalamus og hypofyse. Hypothalamus er en del av det autonome nervesystemet og dens viktigste sentrale kontrollpunkt. Her er det forskjellige homeostatiske styringskretser som vedlikeholder balansere av det indre miljøet i kroppen. Dette gjør at organismen kan tilpasse seg ytre og indre belastninger. Det er funnet at selv de minste forstyrrelsene i dette området har stor innflytelse på levedyktigheten til organismen. For eksempel har hypothalamus blant annet oppgaven med å opprettholde balansere (homeostase) mellom kroppstemperatur, blod trykk og osmolaritet, regulering av mat og Vann inntak, biologisk rytme og søvn, og kontrollerende reproduktiv og seksuell atferd. Ulike regulatoriske hormoner av hypothalamus er ansvarlige for dette. Disse hormoner inkluderer TRH (tyrotropinfrigivende hormon), CRH (kortikotropinfrigivende hormon), GNrH (gonadotropinfrigivende hormon), GHRH (veksthormonfrigivende hormon) eller somatostatin (veksthormonhemmende hormon). Alle disse hormoner regulere dannelsen eller inhiberingen av visse hormoner med spesifikke oppgaver. For eksempel kontrollerer TRH dannelsen av thyreoideahormoner i skjoldbruskkjertelen. CRH er ansvarlig for dannelsen av kortisol, kjønnshormonene og aldosteron i binyrebarken. GRnH kontrollerer produksjonen av LH og FSH, som igjen er ansvarlige for gonadal vekst og modning av sperm og egg. Mens GHRH fremmer frigjøring av veksthormon, hemmer somastatin frigjøringen. I tillegg til hormonene nevnt ovenfor, prolaktin og vasopressin lagres i hypothalamus. prolaktin kontroller melk produksjon i brystkjertlene. Vasopressin er ansvarlig for det balanserte Vann balansere i organismen ved å regulere utskillelsen av Vann gjennom urin via kontrollprosesser. Hypothalamus styrer også produksjonen av hormonet leptin, som forårsaker metthetsfølelsen. Leptin utskilles vanligvis når fettvevet øker, slik at en metthetsfølelse oppstår når kroppen er i god ernæringstilstand. Dette kompliserte reguleringssystemet kan forklare hvorfor de typiske symptomene på Fröhlich syndrom kan utvikle seg når det er en masse i området av hypothalamus som også påvirker hypofysen samtidig.
Symptomer, klager og tegn
Typisk Fröhlich syndrom er preget av slike symptomer som markert fedme med et kvinnelig fett distribusjon mønster, kortvokst, etterretningsunderskudd og underutvikling av kjønnsorganene. Matinntaket økes sterkt på grunn av mangel på dannelse av metthetsfølelse. Puberteten er forsinket eller fraværende. Videre synsforstyrrelser, hodepine og polyuria forekommer. Polyuri kan utvikle seg til ekstrem diabetes insipides. I ekstreme former for diabetes insipides, kan kroppen miste opptil 20 liter vann daglig, noe som selvfølgelig må kompenseres for ved å drikke. Pasientene lider dermed under konstant følelse av tørst og sult. Diabetes insipides er forårsaket av mangel på hormonet vasopressin. Vasopressin lagres i hypothalamus og frigjøres ved behov. Forstyrrelsen av metthetsfølelsen er forårsaket av dysregulering av produksjonen av hormonet leptin. Det mangler leptin, noe som fører til en konstant sultfølelse. Sekresjonen av kjønnshormoner reduseres også, slik at modning av kjønnsorganene ikke kan forekomme. De kortvokst skyldes mangel på veksthormon, som skyldes økt produksjon av somastatin. Hvis sykdommen ikke oppstår før voksen alder, går de allerede dannede kjønnsorganene tilbake. Dette kan føre til ufruktbarhet.
Diagnose
Allerede på grunnlag av symptomene på sykdommen kan legen ofte stille en foreløpig diagnose av Fröhlich syndrom. Bildebehandling som CT kan bekrefte en hypothalamus svulst.
Komplikasjoner
Dessverre kan ikke Fröhlich syndrom helbredes. Kort vekst og fedme forekommer i de fleste tilfeller. Spesielt barn kan lide sterkt av Fröhlich syndrom, ettersom de blir ertet og mobbet på grunn av symptomene. Dette fører til sosiale begrensninger og psykologiske problemer. Hos de fleste berørte individer er puberteten helt fraværende. Dessuten øker matinntaket fordi metthetsfølelsen ikke er til stede. På grunn av fedme utvikles ofte diabetes. Fröhlich syndrom har en negativ effekt på synet og fører samtidig til alvorlig hodepine. Pasientens hverdag er betydelig begrenset. På grunn av suspensjonen av puberteten skilles heller ikke seksuelle hormoner ut. Det er ikke mulig å behandle eller helbrede Fröhlich syndrom. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å redusere symptomene på fedme og redusere vekten. I mange tilfeller resulterer dette i et positivt sykdomsforløp. Forventet levealder reduseres på grunn av fedme. Komplikasjoner av hjerte og lunger kan forekomme. Kirurgiske inngrep kan behandle kort vekst, selv om en fullstendig kur ikke er mulig. Vanligvis må pasienten leve med symptomene resten av livet.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis alvorlig vektøkning oppstår uten en forståelig og forklarbar grunn, bør lege konsulteres. Hvis det ikke er noen reduksjon i vekt til tross for slanking og et normalt matinntak, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis en metthetsfølelse ikke oppstår, eller hvis det er gjentatte alvorlige svingninger i vekt, bør dette diskuteres med en lege. En merkbar kort vekst betraktes alltid som uvanlig og bør undersøkes. Foreldre som merker redusert intelligens hos barnet sitt i direkte observasjon og sammenligning med barn i samme alder, bør få dette avklart av en lege. En uvanlig sterk trang til væske regnes også som årsak til snakke til lege. I tilfelle vedvarende hodepine, en følelse av trykk inne i hode eller synsforstyrrelser, er et besøk til legen nødvendig. Hvis ønsket om å få et barn til tross for all innsats ikke blir oppfylt, anbefales det å sjekke med lege. Hvis den berørte personen lider av emosjonelle eller mentale funksjonsnedsettelser, anbefales det å be en lege eller terapeut om støtte. Et deprimert humør, sosial tilbaketrekning eller tap av livslyst anses som bekymringsfull og bør avklares. Hvis det er redusert ytelseskapasitet, eller hvis profesjonelle så vel som private forpliktelser ikke lenger kan oppfylles, er legebesøk nødvendig.
Behandling og terapi
En årsaksbehandling av Fröhlich syndrom er foreløpig ikke mulig ennå. Terapi må bare være symptomatisk. Dette inkluderer fremme av mental utvikling og kontroll av spiseatferd gjennom psykoterapeutisk målinger. Vektreduksjon bør også rettes mot gjennom kosthold målinger. På grunn av manglende andel av veksthormon og kjønnshormon, oppstår vekstlidelser, som i enkelte tilfeller kan kreve kirurgisk inngrep.
Utsikter og prognose
Uansett om symptomatisk behandling gis eller ikke, er ikke Fröhlich syndrom helbredelig. Dermed vedvarer alle symptomene resten av livet, men ved å behandle symptomene kan sykdomsforløpet reduseres, noe som fører til en bedre prognose når det gjelder livskvalitet. Dette gjelder særlig livsstilsmedisinsk angitte inngrep i tilfelle overhengende organskader. For eksempel kan kort vekst motvirkes med ortopedisk målinger. Malposisjoner av skjøter og bein (spesielt vanlig i lår område) kan vanligvis korrigeres. På denne måten kan holdningsfeil og ubehag dempes. I tillegg kan den økte risikoen for å utvikle diabetes motvirkes med vektreduksjon. Samlet sett er livskvaliteten bedre hos mennesker med Fröhlich syndrom som bare utvikler seg latent overvekt. Den totale prognosen varierer fra sak til sak. I prinsippet er kontrollert spiseadferd assosiert med færre komplikasjoner enn ukontrollert spiseatferd. I tillegg kan de berørte være og forbli sosialt aktive takket være støttende tiltak. I de fleste tilfeller er det imidlertid slik at de berørte er infertile. Følgelig forblir ønsket om å få barn nektet. Dette gjelder spesielt hvis Fröhlich syndrom har vært til stede siden fødselen.
Forebygging
Det er for tiden ingen tiltak for å forhindre Fröhlich syndrom. Årsakene til hypotalamus svulster er stort sett ukjente. Bare symptomatisk behandling av individuelle symptomer på denne lidelsen, som ekstrem fedme, kan forhindre ytterligere følgevirkninger.
Følge opp
Det er vanligvis ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med Fröhlich syndrom. Først og fremst er direkte medisinsk behandling nødvendig for å fjerne svulsten, selv om en fullstendig kur ikke er mulig. Muligens er derfor forventet levealder for den berørte personen også begrenset av syndromet. Jo tidligere syndromet oppdages, desto bedre er den videre prognosen. Behandlingen av Fröhlich syndrom kan bare være rent symptomatisk, siden årsaksbehandling ikke er mulig. Fysioterapi tiltak kan brukes til å øke bevegelsen til den berørte personen igjen. I mange tilfeller, øvelsene fra dette terapi kan også utføres hjemme for å akselerere helbredelse. Noen klager kan bare behandles ved kirurgisk inngrep. Etter en slik operasjon må den berørte personen alltid ta det med ro og hvile kroppen. Anstrengelse bør derfor alltid unngås, og stressende situasjoner bør også unngås så langt som mulig. Ikke sjelden er foreldrene til berørte barn også avhengige av psykologisk behandling, og støtte fra egen familie og venner er spesielt nyttig.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med Fröhlich syndrom kan optimalisere vekten ved å regulere matinntaket. Det er nyttig hvis din egen vekt ligger innenfor det normale BMI-området. Med en kosthold rik på vitaminer og balansert, samt tilstrekkelig trening, kan en reduksjon i overvekt oppstå. Det anbefales å lage en oversikt over det planlagte matinntaket per dag. Samtidig har det vist seg å være effektivt å føre en daglig dagbok der all mat som spises, fra måltider til snacks eller søtsaker. Siden de som lider av Fröhlich syndrom kan ha reduserte kognitive evner, bør i disse tilfellene en omsorgsperson ha oversikt over de daglige rutinene og strukturen. Dette kan sikre at pasienten ikke i tillegg får mat som ikke er gunstig for vedkommende Helse uten bevissthet om konsekvensene. For å unngå sosial isolasjon, bør pårørende oppmuntre og støtte kontakt med andre barn. Utveksling med andre lider så vel som deres pårørende kan være nyttig. Tips og tips om hvordan du skal håndtere Fröhlich syndrom i hverdagen kan gis til hverandre. Dette forbedrer livskvaliteten og generelt velvære. I tillegg, avslapping teknikker for å takle stresset har vist seg å være effektive. Disse kan utføres sammen med pasienten innenfor muligheten.
