Hailey-Hailey sykdom er en autosomal dominant arvelig hud uorden. Individuelle pasientområder hud blister når den utsettes for eksterne stoffer som UV-lys. Invasive og medikamentelle terapier er tilgjengelige for behandling.
Hva er Hailey-Hailey sykdom?
Blemmer av hud kan ha mange forskjellige årsaker. En mulig årsak er Hailey-Hailey sykdom. I denne huden tilstand, huden blærer fra fødselen. Følgelig er sykdommen en medfødt hudsykdom, som regnes blant medfødte misdannelser i huden. Hailey-Hailey sykdom ble først beskrevet i 1939. Den opprinnelige beskrivelsen tilskrives de amerikanske brødrene William og Hugh Hailey, som begge arbeidet med dermatologi. I tillegg til navnet Hailey-Hailey sykdom, har forskjellige navn siden blitt etablert for tilstand. Disse inkluderer kronisk tilbakevendende akantolyse eller Dyskeratosis bullosa hereditaria er synonyme navn familiær godartet pemphigus. Imidlertid er begrepene Hailey-Hailey syndrom, Hailey-Hailey sykdom, Gougerot-Hailey-Hailey sykdom, tilbakevendende herpetiform dermatitt og pemphigusronicus benignus familiaris også i bruk for det kliniske bildet. Hudlidelsen er en arvelig sykdom som noen ganger klassifiseres i den overordnede gruppen av dermatoser og umiddelbart fanger øyet ved vanligvis arrangerte erosjoner i huden under visuell diagnose.
Årsaker
Blæredannelsen i Hailey-Hailey sykdom er av akantolytisk natur. Hornhindedannelseskontrollerende celler er normalt lokalisert i piggcellelaget eller kimlaget i epidermis. Hos pasienter med Hailey-Hailey sykdom, løsner de huddannende cellene fra overhuden og forårsaker blemmer. Årsaken er en arvelig mutasjon av ATP2C1 gen, som koder for en ATPase, dvs. et ATP-spaltende enzym. Mutasjonen resulterer i unormalt konstruerte ATPaser. Dermed reduseres Ca-innholdet i Golgi-apparatet og en mangelfull behandling for vedheft molekyler inntreffer. I tillegg går celle-til-celle vedheft og vedheft til akantolyse uhensiktsmessig. Hailey-Hailey sykdom overføres i en autosomal dominerende arv med variabel penetrasjon. I tillegg til endogene årsaksfaktorer spiller eksogene påvirkninger som fuktighet, varme og mikrober en rolle i sykdomsutbruddet. De endogene faktorene alene forårsaker bare en genetisk disposisjon. Eksponering for de eksogene faktorene fører til sykdomsutbrudd hvis det er en disposisjon. Kraftig svetteinfeksjoner, varme og UV-eksponering er viktige påvirkninger i denne sammenhengen.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Hailey-Hailey sykdom lider av hudblærer, som forekommer spesielt i fuktige varme armhuler og lyskeområder. De hudlesjoner er opprinnelig erytem eller rødhet i huden som oppstår på grunn av økt blod strømme etter inflammatoriske prosesser. I mange pasienter, i tillegg til armhulene og lysken, er hals og analområdet er berørt. I de tilsvarende områdene endres hudpigmenteringen. Misfarging av huden er resultatet. I tillegg til hudsymptomene, lider de fleste av de berørte av alvorlig kløe. Tilsynelatende er det økt risiko for superinfeksjoner. Mange saksrapporter beskriver for eksempel tilbakevendende infeksjoner med bakterie på betente hudsteder. I de fleste tilfeller er hudlesjoner fremstår som gråtende områder, ofte med en skorpet og sprukket overflate. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere fra sak til sak og er i hovedsak relatert til de ytre påvirkningsfaktorene. Den første manifestasjonen av hudsykdommen trenger ikke å skje umiddelbart etter fødselen. Bare disposisjonen er medfødt.
Diagnose og sykdomsforløp
Familiehistorie spiller en økt rolle i diagnosen av autosomal dominerende Hailey-Hailey sykdom. Noen hudsykdommer forveksles lett med Hailey-Hailey sykdom. Og dermed, differensial diagnose krever utelukkelse av erytrasma, soppinfeksjoner i huden og candida intertrigo. Pemphigus vegetans, en alvorlig og kronisk hudsykdom av ukjent årsak, bør også utelukkes som en mulig sykdom. Selv om molekylær genetisk påvisning av den årsaksmutasjonen utvilsomt kan bekrefte diagnosen Hailey-Hailey sykdom, blir den sjelden utført på grunn av de høye kostnadene .
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller fører Hailey-Hailey sykdom til svekkelser på pasientens hud. Det resulterer hovedsakelig i dannelse av blemmer og andre ubehagelige symptomer på huden, noe som kan redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Videre blir huden ofte rød og kløe oppstår. Betennelser kan også forekomme på huden og føre til underordnede komplekser eller redusert selvtillit hos den berørte personen. Barn kan også bli mobbet eller ertet av symptomene på Hailey-Hailey sykdom. I noen tilfeller forårsaker sykdommen hyperpigmentering. Selve huden blir sprukket og infeksjoner eller betennelse på huden forekommer oftere. Dessverre kan ikke Hailey-Hailey sykdom behandles kausalt. Av denne grunn er behandlingen hovedsakelig rettet mot å begrense symptomer og ubehag. Dette gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Med hjelp av kremer og antibiotika det er mulig å begrense symptomene. Også forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av Hailey-Hailey sykdom. I alvorlige tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige.
Når bør du oppsøke lege?
Avvik og endringer i hudutseende er tegn på en eksisterende uregelmessighet. Hvis det oppstår blemmer i huden, bør du besøke legen. Hvis blemmene formerer seg når de utsettes for lys, bør dette forstås som et karakteristisk trekk ved Hailey-Hailey sykdom. Armhulene, hals, analområdet eller lysken er spesielt påvirket av endringene. Rødhet eller gjentatte betennelser indikerer en sykdom som må avklares og behandles. Endringer i pigmentering så vel som kløe bør presenteres for en lege. Hvis åpen sår forekomme på grunn av kløe, steril sårpleie må gis, ellers bakterier kan komme inn i organismen og utløse sykdommer. Siden i verste fall blod forgiftning med potensiell livsfare er nært forestående sårpleie bør overtas av en lege hvis den berørte personen ikke kan sikre det selv i tilstrekkelig grad. I Hailey-Hailey sykdom har pasienter økt risiko for super. Derfor bør en lege konsulteres ved de første uregelmessighetene i sårheling. Skorpen, våt sår or sprukket hud bør presenteres for en lege. Selv om det er en genetisk tilstand, er det en mulighet for at symptomene kan komme til syne senere i livet i stedet for umiddelbart etter fødselen.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for pasienter med Hailey-Hailey sykdom. Berørte individer får støttende og symptomatisk behandling i samsvar med dette, men sykdommen deres kan ikke helbredes. Et av de viktigste behandlingstrinnene er utdanning om de eksogene faktorene. Siden ikke alle berørte personer reagerer sterkt på de samme faktorene, må triggere som er spesielt risikable i det enkelte tilfellet først identifiseres. Når dette er gjort, unngås disse utløserne så langt som mulig. Noen pasienter har i tillegg fordel av å unngå hudkontakt som kan forårsake ytterligere irritasjon av huden. Hvis sykdommen er akutt, blir blemmer vanligvis behandlet lokalt med glukokortikoider. Ofte kombineres konservativ medisinsk behandling med antibiotika administrasjon. I tilfelle et spesielt alvorlig forløp, finner systemisk anvendelse sted. I enkelte tilfeller invasiv terapi benyttes. Denne behandlingsformen tilsvarer vanligvis dermabrasion. I dette tilfellet fjerner legen de berørte lagene av epidermis med en laser eller utfører en plastisk kirurgisk prosedyre. Begge disse invasive behandlingene har oppnådd mer langsiktig forbedring tidligere. Alvorlighetsgraden av symptomene avgjør likevel om fordelene oppveier risikoen for kirurgi i enkelttilfeller. Laserbehandling krever vanligvis ikke sykehusinnleggelse. I mange tilfeller, lokalbedøvelse brukes til å redusere risikoen.
Utsikter og prognose
Hailey-Hailey sykdom gir en relativt god prognose. Ved å unngå typiske utløsere kan symptomene i stor grad holdes inne, men hvis svette skulle oppstå, er alvorlige komplikasjoner nært forestående. Symptomer som sensitiv kløe og infeksjoner har en negativ effekt på velvære og bør unngås av denne grunn. Forventet levealder reduseres ikke av Hailey-Hailey sykdom. Imidlertid, i isolerte tilfeller, alvorlig Helse komplikasjoner oppstår som et resultat av super. Blood forgiftning kan forekomme, noe som kan være dødelig. Kortison forberedelser, antibiotika og moderne målinger som dermabrasion har i tillegg forbedret prognosen de siste årene. De fleste lider kan føre et symptomfritt liv uten store begrensninger. Imidlertid er en årsaksbehandling for tilstanden ennå ikke tilgjengelig, og derfor er pasienter ofte avhengige av omfattende behandling resten av livet. Den endelige diagnosen stilles av hudlege eller ansvarlig internist. For dette formålet konsulterer han symptombildet og alvorlighetsgraden av sykdommen. Om nødvendig blir sykdomsforløp fra syke personer fra den syke personens omgivelser også konsultert for å sette prognosen.
Forebygging
Hailey-Hailey sykdom kan bare forebygges i den grad syke foreldre ønsker å unngå å få egne barn. På den annen side, selv om deres egne barn er født med en disposisjon, er de ikke nødvendigvis i fare for sykdomsutbrudd. Siden Hailey-Hailey sykdom ikke truer pasientenes liv, kan det diskuteres beslutningen om å ikke ha egne barn.
Følge opp
Hailey-Hailey sykdom, også kalt pemphigusronicus benignus familiaris, har vanligvis et kronisk tilbakevendende forløp. Utbruddet av symptomer utløses ofte av traumer, varme, fuktighet eller kolonisering av mikroorganismer. Derfor, i ettervernet, bør du være forsiktig med å bruke passende klær som forhindrer ovennevnte, dvs. ikke slitende eller for tettsittende. Hvis de berørte områdene må fjernes kirurgisk, i tilfelle vedvarende gjentakelser, må passende etterbehandling av såret sikres. Dette inkluderer regelmessige forbindingsbytter og fjerning av suturmateriale som brukes til riktig tid. Hvis COs laserbehandling har blitt brukt som et behandlingsalternativ, må du være spesielt oppmerksom på passende etterbehandling. Cirka en til to timer etter laserbehandling vil huden brenne, i dette tilfellet kan den avkjøles ved hjelp av en kul pakke. I løpet av det første døgnet skal det ikke være kontakt med Vann. I løpet av de påfølgende tre til fem dagene, bør du være forsiktig med å forsiktig fette huden med passende svært effektive preparater. Siden den nyformede huden er veldig følsom, bør soleksponering unngås strengt. I løpet av de neste en til tre månedene, bruk av svært fuktighetsgivende hudpleieprodukter er veldig viktig. I tillegg anbefales konsistent solbeskyttelse på minst SPF 25.
Hva du kan gjøre selv
Hailey-Hailey sykdom forårsaker noen ganger uregelmessigheter under helbredelse. I dette tilfellet bør en lege konsulteres for å unngå verre konsekvenser. Det er mulig at skorpen, sprukket hud eller gråt sår vil ellers føre til nye problemer. Dette gjelder også kløe som utvikler seg eller endrer pigmentering av huden. Det er veldig viktig å beskytte huden ved å bruke løstsittende klær. Klær som sitter for stramt kan irritere huden. Konstant hudkontakt med andre mennesker kan også føre til ugunstige konsekvenser. Annen risikofaktorer inkluderer overdreven UV-eksponering og intens varme. De berørte bør derfor unngå situasjoner der de svetter tungt. Fuktighet kan favorisere infeksjoner. For å promotere sårheling, er det verdt å følge visse forholdsregler målinger. Syke mennesker reagerer forskjellig på forskjellige faktorer, så det er viktig å kjenne til din egen følsomhet. Noen utløsere for økt infeksjon har høyere risiko og bør unngås deretter. I alle fall skal huden irriteres så lite som mulig. I tillegg bør pasienter alltid følge legens anbefalinger nøyaktig og være forsiktige i sine daglige aktiviteter.
