Hemifacial microsomia er en ensidig unormalitet av hode det skyldes ulike misdannelser. Det latinske navnet, ofte forkortet HFM, av tilstand kan oversettes som "liten vekst av den ene halvdelen av ansiktet." Klassifiseringene i henhold til ICD er henholdsvis 10 - Q75.8 og Q87.0.
Hva er hemifacial microsomia?
Hemifacial microsomia er en kraniofacial eller misdannelse som påvirker skull eller ansikt. Det forekommer relativt sjelden, men er likevel den nest vanligste avviket i hode, sammen med kløft leppe og gane. I gjennomsnitt utvikler omtrent ett av cirka 13,000 XNUMX barn sykdommen. Antagelig utvikler misdannelsene seg i løpet av de to første månedene av graviditet og senere varierer i alvorlighetsgrad. Misdannelsene er asymmetriske og strekker seg generelt over sensoriske organer, som øye og øre, samt forskjellige deler av ansiktet skull, spesielt kjeven. I tillegg er det vanligvis tap av bløtvev der. Hemifacial microsomia blir ofte sidestilt med Goldenhar syndrom. Strengt tatt er det imidlertid bare en komponent av denne sykdommen, der problemer også oppstår i ryggraden og Indre organer. Det samme gjelder Moeschler-Clarren syndrom, hvor også radiusen påvirkes.
Årsaker
De eksakte årsakene til hemifacial mikrosomi er foreløpig ukjent. Selv om ulike undersøkelser allerede har funnet sted på dette feltet, er ønsket suksess ennå ikke oppnådd. De mest lovende resultatene hittil kom fra en studie fra 2014 der amerikanske forskere tok en grundig titt på en italiensk familie der flere medlemmer er berørt av hemifacial mikrosomi. Genetisk analyse avslørte et overraskende antall duplikasjoner på kromosom 14. The gen der, kalt OTX2, ble isolert og identifisert som et såkalt onkogen. Det kan være en utløser for hjerne svulster og synes også å ha innflytelse på hemifacial mikrosomi. Forskerne utelukker imidlertid dupliseringene som den eneste årsaken. Hva som utløser denne genetiske defekten er også fortsatt uklart. Noen eksperimenter med dyr peker på mulige blødninger i løpet av den embryonale fasen. De kan være forårsaket av inntak av forskjellige medisiner, narkotika eller giftige kjemikalier, for eksempel insektmidler. Videre vil diabetessykdom hos mor også være en mulighet for slik blødning.
Symptomer, klager og tegn
Misdannelsene som oppstår er varierte og ofte lett gjenkjennelige. Den avgjørende faktoren er en underutviklet kjeve. Misdannelsene påvirker både under- og overkjevene og fører derfor vanligvis til vanskeligheter med å snakke eller til og med ubehag ved svelging. Pasientens hake er vanligvis noe forskjøvet. Det peker tydelig på den syke siden av ansiktet, der hjørnet av munn over er den også litt høyere enn på den sunne siden. I tillegg påvirkes det respektive øyet og øret av misdannelsene. Øyet forstørres ofte eller ligger merkbart lavere i øyekontakten. I sjeldne tilfeller mangler den fullstendig. Anomalier i auricleen og en ufullstendig dannet auditiv kanal er funnet. Derfor har pasienter med hemifacial mikrosomi nesten alltid i det minste delvis døvhet eller blindhet. På grunn av hemifaciale vekstfeil er ansiktsuttrykk bare mulig på den ene siden. I tillegg kan bevegelsesfriheten i økende grad begrenses av påfølgende vedheft til livmorhalsen.
Diagnose
En diagnose av hemifacial microsomia er allerede mulig ved hjelp av fine ultralyd i magen. Denne prenatalundersøkelsen utføres med en spesielt høyoppløselig enhet som muliggjør målrettet diagnose. Etter fødselen er de typiske tegnene vanligvis umiddelbart gjenkjennelige. Videre undersøkelser blir deretter utført ved hjelp av røntgen eller ved datatomografi.
Komplikasjoner
I denne sykdommen er det forskjellige misdannelser, som i de fleste tilfeller oppstår på hode av pasienten. Disse avvikene kan derved føre til ulike komplikasjoner og klager. I dette tilfellet lider den berørte personen av en alvorlig underutviklet kjeve. Dette leder til taleforstyrrelser og svelging vanskeligheter. Om nødvendig er ikke et vanlig inntak av mat og væske lenger mulig på grunn av denne sykdommen. På samme måte fortrenges haken, noe som resulterer i redusert estetikk som kan forårsake mental lidelse. Misdannelsene kan føre til erting og mobbing hos barn. Misdannelser finnes også på ørene og øynene, så pasientens syn eller hørsel kan være begrenset. I verste fall lider den berørte personen av fullstendig blindhet eller døvhet. Hverdagen er ekstremt begrenset for pasienten på grunn av klagene og livskvaliteten synker betydelig. Videre forekommer vekstforstyrrelser. Imidlertid forblir utviklingen av intelligens upåvirket av sykdommen. Behandlingen gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Det er mulig å korrigere de fleste av klagene kirurgisk og dermed eliminere dem fullstendig. Det videre forløpet avhenger imidlertid sterkt av alvorlighetsgraden av sykdommen og klagene.
Når skal du gå til legen?
Siden denne sykdommen er forbundet med betydelig ubehag og vanskeligheter i den berørte personens hverdag, må den uansett behandles av lege. Legen bør konsulteres når barnet lider av alvorlige misdannelser. Disse kan være direkte synlige for øyet og vises hovedsakelig på pasientens ansikt. Dessuten, svelging vanskeligheter eller taleproblemer indikerer også sykdommen og må undersøkes. Øyne og ører blir også ofte påvirket av misdannelsene, slik at barna også lider av nedsatt syn eller ikke kan høre ordentlig. I ekstreme tilfeller, blindhet eller døvhet indikerer også sykdommen. Videre kan de berørte lide av vekstlidelser. Hvis disse symptomene oppstår, bør en barnelege konsulteres, men alternativt kan en allmennlege hjelpe. Siden sykdommen bare kan behandles symptomatisk, utføres den av forskjellige spesialister. I de fleste tilfeller kan mange symptomer lindres og pasientens livskvalitet kan økes betydelig.
Behandling og terapi
Behandlingen av misdannelser utføres i flere trinn. I det store og hele involverer dette mange reproduktive operasjoner som utføres i voksen alder. Ja, avhengig av alder og utviklingsstadium, tas det en individuell beslutning om hvilken korreksjon som allerede kan utføres, eller som må forsinkes på grunn av barnets vekst. På denne bakgrunn utføres ofte bare inngrep som er ment å forhindre i de første leveårene smerte eller komplikasjoner. Dette inkluderer trakeotomi, som utføres umiddelbart etter fødselen hvis puste fungerer ikke på grunn av innsnevrede luftveier. Senere blir øvre og nedre kjeve korrigert og tidligere maloklusjoner av tennene behandlet kjeveortopedisk. For eksisterende talefeil blir en taleterapeut vanligvis også konsultert. Dette er også nødvendig, spesielt hvis barnet har en hørselsforstyrrelse på grunn av misdannelser i øret. Ørene og også berørte øyne kan rekonstrueres for det meste. I dag er veksten forstyrret bein blir forlenget med ring oss distraksjon. Her, den bein separeres, slik at det kan dannes nytt beinstoff mellom de to stykkene. Steder der denne prosedyren ikke gjelder, er for det meste fylt med implantater laget av beinvev eller silikon.
Utsikter og prognose
Hemifacial microsomia gjør vanligvis ikke føre til en reduksjon i forventet levealder hvis behandlet fra begynnelsen. Imidlertid er livskvaliteten til berørte individer sterkt begrenset. Den ensidige utviklingsforsinkelsen på halvparten av kroppen resulterer i ulike deformiteter og funksjonshemninger, som også kan påvirke barnets generelle utvikling. Typisk for sykdommen er fravær eller underutvikling av et øyeeple eller aurikulære misdannelser uten en utviklet auditiv kanal. Videre kan ansiktet forskyves på den ene siden. Spesielt kjeveformene kan føre til alvorlige puste problemer. Samtidig, hjerte feil er også mulig. Uten behandling kan alvorlige sekundære sykdommer skyldes respiratoriske begrensninger. Avhengig av alvorlighetsgraden og suksessen til behandlingen, kan forskjellige symptomer som hørselshemming, døvhet, problemer med å svelge, talevansker, konstante tannproblemer, tendens til allergi, manglende trivsel eller læring lidelser blir observert senere. Imidlertid trenger ikke alle symptomene å forekomme. I løpet av hele vekstfasen, a terapi tilpasset veksten er nødvendig. De videre utviklingsmulighetene til barnet avhenger av suksessen med dette terapi. Det spiller også en viktig rolle i å forbedre livskvaliteten til de berørte. Dermed har både de fysiske og de påfølgende psykologiske problemene stor innvirkning på livskvaliteten. Høre- og taleproblemene kan forsinke barnets generelle utvikling. Mange berørte individer lider også av de psykologiske effektene av avvisning, erting og påfølgende sosial ekskludering.
Forebygging
Siden de eksakte årsakene ennå ikke er undersøkt, er forebygging av hemifacial mikrosomi vanskelig. Imidlertid er det et faktum at sykdommen er arvelig, så berørte individer bør tenke nøye over sitt eget ønske om å få barn til tross for vellykket behandling. Vordende mødre rådes til å avstå fra å ta narkotika og ikke-vitale medisiner.
ettervern
Som regel er det svært få, om noen, målinger direkte ettervern er tilgjengelig for personen som er rammet av denne sykdommen. I dette tilfellet er pasienten først og fremst avhengig av en rask og fremfor alt en tidlig diagnose av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller for å forhindre en ytterligere forverring av symptomene. Jo tidligere sykdommen oppdages og behandles, desto bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Behandlingen av denne sykdommen gjøres vanligvis ved en mindre kirurgisk inngrep. Etter en slik operasjon, bør pasienten hvile og ta vare på kroppen sin. Anstrengende eller fysiske aktiviteter anbefales ikke for ikke å bremse helbredelsesprosessen. I de fleste tilfeller må alle misdannelser korrigeres. Klager på øynene eller ørene lindres ved hjelp av høreapparat eller visuelt hjelpemiddel. Spesielt foreldrene til det berørte barnet bør sørge for at barnet bruker disse hjelpemidler permanent for ikke å forverre klagene. Generelt er det veldig regelmessige undersøkelser hos lege som er nødvendige for å kontrollere symptomene.
Dette er hva du kan gjøre selv
Hemifacial microsomia er en veldig sjelden gen effekt som videreføres gjennom arvelighet. Selv om symptomer som har sykdomsverdi noen ganger utvikler seg, betegnes ikke hemifacial mikrosomi direkte som en sykdom. Siden gen effekten allerede er synlig dannet før fødselen, diagnostiseres den tilhørende misdannelsen enten prenatalt eller blir lagt merke til direkte ved fødselen. Derfor er det først og fremst foreldrene som er ansvarlige for barna sine og kan sette i gang og godkjenne alle behandlingstrinn. I henhold til barnets vekst og skaden som oppstår, kan forskjellige kirurgiske inngrep utføres individuelt for å tilpasse den ikke-voksende og stuntede halvdelen av ansiktet og de muligens berørte organene til den sunne halvdelen av ansiktet. For foreldre er det veldig viktig å gi barnet ikke bare medisinsk støtte, men også psykologisk støtte og å styrke barnets selvtillit. I dag tilbyr plastisk kirurgi mange muligheter for å gjøre den genetiske defekten stort sett usynlig. Et godt sosialt miljø er veldig viktig og nyttig for den unge pasienten. Voksne med hemifacial mikrosomi har vokst opp med den genetiske defekten og er veldig kjent med symptomene. Terapeutiske diskusjoner kan holdes for å takle vanskeligheter i hverdagen. Regelmessige kontrollbesøk hos legen bidrar til å holde den videre forløpet av de utviklede manglene under kontroll.
