Enzymer er gigantiske biologiske molekyler og er ansvarlige for å fremskynde kjemiske reaksjoner i kroppen. Nesten alle enzymer er også proteiner, dette er proteiner som består av aminosyrer. Hephaestin er et enzym av caeruloplasmin, og er dermed en del av et plasmaprotein, som er det mest blod protein.
Hva er hephaestin?
Hephaestin (også kalt HEPH som en gen) er et homologt enzym, dette betyr at det har samme fylogenetiske opprinnelse som annet enzymer i kroppen. Den stammer fra det såkalte caeruloplasmin, et membranprotein: disse er proteiner som er bundet til biomembraner, så hephestin finnes i nye munner, et superfylum av vevsdyr. Videre ble proteinet oppkalt av oppdageren, CD Vulpe, etter den greske guden Hephaistos, som omtrent betyr "smed." I følge gresk mytologi var Hephaistos ildguden, en av de tolv olympiske gudene, og var ansvarlig for all metallbearbeiding. Hephaestin er et humant protein og har 1136 aminosyrer. Den har en sekundær til kvaternær struktur og er monomer, noe som betyr at molekyler av proteinet er reaktive og kan sammenføyes for å danne forgrenede polymerer, flere monomerer bundet sammen. Den har også to isoformer: Disse er molekyler som er identiske i sammensetning, men forskjellige i struktur.
Funksjon, effekt og oppgaver for kropp og helse
Hephaestin proteiner finnes i substantia spongiosa (kort sagt spongiosa). Cancellous bein er en form for beinvev som ligger inne i beinet. Det indre av beinet har en svampaktig konsistens og består av beinbelter; hulrommet deres inneholder også beinmarg. Det kreftformede beinet i flat bein kalles diploë. Det er spesielt vanlig i enterocytter i tynntarm, som er celler i epitel og danner slimhinne av tynntarmen, fôr lumen (diameter på et hulrom) i tynntarmen. Hephaestin er ansvarlig for transport av jern: Jernet importeres til membranproteinet, hvor det deretter oksyderes. Dette betyr at jern kombinerer med oksygen, så det forbereder jernet for eksport. Det eksporteres etter oksidasjon til ferroportin, også et membranprotein bestående av 551 aminosyrer. Når jern blir oksidert, konverterer det jernet med to protoner til et jernmolekyl med tre protoner. Dermed er hephestin en aktiv del i jernmetabolisme. Jernmetabolisme er den absorpsjon, distribusjon og utskillelse av jern i den menneskelige organismen. Til og med helheten energimetabolisme i kroppen er avhengig av jern, dette gjør hephestin som en del av jernmetabolisme uunnværlig i menneskekroppen. erytropoietin er ansvarlig for reguleringen av hephaestin (også i jernmetabolisme): det er et proteinhormon som er ansvarlig for dannelsen av rødt blod celler. Det er også ansvarlig for uttrykk for hephaestin i tolvfingertarmen, en del av tynntarm nærmest mage.
Dannelse, forekomst, egenskaper og optimale nivåer
Proteinet hephaestin finnes i bryst, tarm og bein follikler i menneskekroppen. Det finnes også i den såkalte fibroblasten: Dette er bevegelige celler som finnes hos mennesker bindevev som blir ubevegelige etter modning i fibrocytter. Hephaestin består av 1136 amino syrer, en klasse av organiske forbindelser som har minst en karboksylgruppe (COOH-) og en aminogruppe (-NH2). Den har en molekylær masse 130 kDa (dalton): dette er en enhet av molekylær masse og den tolvte delen av massen til en karbon atom. Hephestin tilhører videre homologfamilien av ferroksidase, også et enzym som akselererer oksidasjonen av jern II til jern III. Siden hephaestin er en viktig del av jerntransport i menneskekroppen, er optimale nivåer av membranproteinet avhengig av jernnivåer. En voksen voksen mann har ca. 4240 mg jern (altså ca. 4-5 g) i organismen. Imidlertid, hvis en person har en økt mengde jern, kan dette tilskrives lav aktivitet av hephaestin.
Sykdommer og lidelser
En spesielt lav aktivitet av hephaestin og dermed en økt konsentrasjon av jern i kroppen kan føre til sykdommer som Parkinsons sykdom.Økt kreft stadium i tarmceller kan også tilskrives økt jerninntak og tilhørende lav hepestinaktivitet. Et eksperiment viste en gang at rotter som fikk økt mengde jern hadde økt ekspresjon av caeruloplasmin og ferroportin, men ikke av hephaestin. Rotter som verken hadde caeruloplasmin eller hephaestin i organismen, viste spesielt mange symptomer på makuladegenerasjon. Macular degenerasjon er en sykdom i netthinnen som særlig rammer gul flekk, et område i øyet som er spesielt lokalisert i den sentrale delen av netthinnen. Macular degenerasjon kan føre til en reduksjon i synsstyrken på grunn av tap av funksjonen til "punktet med skarpeste syn" og i mange alvorlige tilfeller synshemming og blindhet.
