Hypotrichosis med ung makulær dystrofi er en arvelig tilstand som er til stede fra fødselen. De tilstand er vanligvis referert til av forkortelsen HJMD. Hypotrichosis med ung makulær dystrofi er relativt sjelden. Dens viktigste symptomer er svake hår vekst (medisinsk betegnelse hypotrichosis), som allerede er merkbar hos små barn. I tillegg er det en såkalt makulær dystrofi, som utvikler seg gradvis.
Hva er hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi?
Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi forekommer med bare en veldig lav frekvens. De hår av de berørte pasientene vokser sparsomt og forblir relativt kort ettersom det faller raskt ut. Dette symptomet dukker opp i sammenheng med hypotrichose med ungdoms macular dystrofi sammen med makuladegenerasjon. Sykdommen resulterer i blindhet av de berørte individene. Den eksakte forekomsten av hypotrichose med juvenil makulær dystrofi er ennå ikke kjent. Sykdommen ble først beskrevet i 1935, med omtrent 50 berørte individer identifisert siden den tiden. Anslag er imidlertid en omtrentlig forekomst på 1: 1,000,000.
Årsaker
Årsaken til hypotrichose med juvenil makulær dystrofi skyldes en genetisk defekt. Mer spesifikt er det en spesifikk mutasjon på en spesifikk gen locus. Det tilsvarende gen er ansvarlig for kodingen av stoffet P-cadherin. Dette stoffet finnes også i epitel innenfor folliklene til hår. I tillegg er stoffet også en komponent av epitel av pigmenter på øyets netthinne. I utgangspunktet har hypotrichose med juvenil makulær dystrofi en autosomal recessiv arvemodus. Stoffet P-cadherin binder kalsium. Dette spiller en viktig rolle i etableringen av cellekontakter i forskjellige organiske vev. Sykdommen er også assosiert med en spesifikk form for heterozygositet.
Symptomer, klager og tegn
Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi gir flere typiske symptomer. For det første er den sparsomme hårveksten karakteristisk. Pasientenes hår i hodebunnen er relativt sparsom. Dette symptomet vises enten allerede hos nyfødte eller noen få måneder etter fødselen. Selv med økende alder hos de berørte pasientene, er hode håret øker ikke. I tillegg er det nedsatt syn. Dette vises vanligvis mellom det første og tredje tiåret av livet. Pasientenes synsstyrke reduseres stadig. Årsaken til dette er makuladegenerasjon, som utvikler seg med økende alder. I mange tilfeller fører dette til blindhet hos de som lider av hypotrichose med juvenil macular dystrofi. Blindhet forekommer vanligvis mellom andre og fjerde tiår av livet. Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi kan også være assosiert med forskjellige deformiteter i ekstremiteter. I slike tilfeller blir sykdommen også referert til av forkortelsen EEM. Et annet kjennetegn ved hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi er at håret til berørte pasienter har relativt lite pigment. Håret på andre deler av kroppen er relativt normalt. Synsfall er også forbundet med en forverring av leseevnen. Bortsett fra disse symptomene, utvikler pasientene seg normalt. Forventet levetid er også gjennomsnittlig.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Hvis et barn viser typiske tegn på hypotrichose med juvenil makulær dystrofi, bør en lege oppsøkes snarest. EN medisinsk historie blir tatt sammen med pasienten og om nødvendig foreldrene hans. Spesielt familiehistorien spiller en viktig rolle, fordi hypotrichose med ungdomsdystrofi er en arvelig sykdom. Etter pasientintervjuet brukes ulike kliniske undersøkelsesmetoder. Her er fokus i utgangspunktet på de synlige symptomene, for eksempel det sparsomme håret på hode. På denne måten er en foreløpig diagnose allerede mulig i mange tilfeller. I tillegg undersøkes bakgrunn av øynene, som degenererer i sammenheng med hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi og viser unormal pigmentering. Spesielle undersøkelser brukes som bevis på funksjonelle lidelser som dukker opp på den såkalte bakre polen. I tillegg er det mulig å undersøke hodebunnen og håret, noe som indikerer hypotrichose med ungdoms macular dystrofi. Dessuten, differensial diagnose spiller en viktig rolle. Det er spesielt viktig å skille hypotrichosis med ungdoms macular dystrofi fra EEM syndrom. Dette er fordi denne sykdommen er forårsaket av en lignende mutasjon. Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi kan vanligvis diagnostiseres før fødselen. Prenatal diagnose er mulig hvis årsaksmutasjonene er unike.
Komplikasjoner
Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi resulterer primært i redusert hårvekst. Dette har en negativ effekt på pasientens utseende, noe som resulterer i følelser av skam og nedsatt selvtillit. Videre er mindreverdighetskomplekser og depresjon kan resultere. Det er ikke uvanlig at barn lider erting og mobbing på grunn av utseendet. Håret på hode øker ikke i løpet av livet. Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi forårsaker også en reduksjon i synet, slik at det i verste fall kan oppstå fullstendig blindhet hos pasienten. Det er heller ikke uvanlig at ulike misdannelser oppstår i pasientens ekstremiteter, noe som kan føre til begrensninger i hverdagen eller begrenset bevegelse. Livskvaliteten er sterkt begrenset av symptomene på denne sykdommen. Forventet levealder reduseres imidlertid ikke av sykdommen i de fleste tilfeller. En årsaksbehandling er ikke mulig i dette tilfellet. Bare symptomene på hypotrichose med juvenil makulær dystrofi kan behandles og begrenses, men ingen positive sykdomsforløp kan garanteres. Det er ikke uvanlig at foreldrene eller pårørende også blir rammet av psykologiske klager og krever passende behandling.
Når skal man gå til legen?
If håravfall vedvarer i flere uker og mer enn 100 hår faller ut per dag, bør lege konsulteres. Legen kan avklare symptomene og avgjøre om hypotrichose med juvenil makuladystrofi faktisk er den underliggende årsaken. Hvis dette er tilfelle, starter videre behandling med medisiner vanligvis umiddelbart. Sykehusinnleggelse er vanligvis ikke nødvendig for dette. Den berørte personen bør også oppsøke lege hvis andre symptomer oppstår, for eksempel hud irritasjon eller arrdannelse i hodebunnen. Ved blødning, alvorlig flass or smerte er merkbar i hodebunnen, er det best å oppsøke lege samme dag. Videre kreves medisinsk råd hvis klagene øker til tross for medisinering eller hvis det er foreskrevet narkotika forårsake sterke bivirkninger og interaksjoner. Spesielt hårvekstmedisiner kan forårsake ulike klager, og det er derfor medisinene i alle fall må justeres godt. Hvis psykologiske plager oppstår som et resultat av hypotrichose, er det best å konsultere en terapeut.
Behandling og terapi
Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi kan ikke kureres kausalt. Og dermed, terapi av symptomene er hovedfokus for å opprettholde livskvaliteten til berørte individer så høyt som mulig og for å forhindre skade så mye som mulig. På grunn av nedsatt syn, går de berørte barna vanligvis på spesialskoler. I fremtiden kan det være mulig å forbedre symptomene på hypotrichose med juvenil makulær dystrofi ved genetisk terapi nærmer seg. På denne måten kunne blindhet fra pasientene muligens forhindres.
Forebygging
Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi er en arvelig sykdom som eksisterer fra fødselen. Av denne grunn har ingen muligheter for forebygging av sykdommen blitt undersøkt eller kjent på dette tidspunktet.
Følge opp
Det er ingen årsaksmessig kur mot hypotrichose med ungdoms macular dystrofi, men som en del av oppfølgingsbehandling kan berørte individer gjøre livet mer komfortabelt. Forebygging av den fysiske skaden er viktig. Ofte er synet svekket hos barn med sykdommen. En tidlig terapeutisk tilnærming kan redusere forverringen eller blindheten og kanskje til og med forhindre det. Behandlingslegen involverer ofte pasientene i aktivitet terapi De medisinske anbefalingene motiverer barna til å holde behandlingsavtalene konsekvent. For å akseptere restriksjonene i hverdagen, anbefales psykoterapeutisk støtte. Denne typen ettervern spiller en relevant rolle, spesielt for pasienter med misdannede lemmer. Den langsiktige støtten til psykologiske omsorgspersoner er like nyttig som målrettet fysioterapi. Fysioterapiøvelser hjelpe pasienter med å opprettholde mobiliteten. Omfattende målinger i forbindelse med oppfølgingsbehandling også bidra til å delta i det sosiale livet. Dette er et viktig poeng for de berørte barna så vel som for hele familien. Selvhjelpsgrupper og spesielle omsorgsfasiliteter gir nødvendig støtte og gir pasienter gode muligheter til føre et relativt selvstendig liv.
Her er hva du kan gjøre selv
For det første innser pasienter med hypotrichose med juvenil makulær dystrofi at deres forventede levealder ikke er begrenset av sykdommen. Berørte individer oppnår en livskvalitet som er i samsvar med symptomene på sykdommen ved å gjøre opp med begrensningene. Visse slående trekk, som sparsom hårvekst, kan skjules ved hjelp av parykker hvis pasientene ønsker det. For å unngå eller i det minste forsinke blindhet, deltar pasientene aktivt i behandlingen av synet. Med betimelige medisinske inngrep, makuladegenerasjon kan reduseres til en viss grad hvis pasientene overholder øyelegenes instruksjoner og deltar på alle behandlingsavtaler. Noen av pasientene har misdannelser i lemmer, som er forbundet med begrensninger i mobilitet. Derfor anbefales det at pasientene kommer fysioterapi med fysioterapi. Noen øvelser kan også utføres hjemme av pasienter med hypotrichose med juvenil makulær dystrofi. På grunn av de fysiske funksjonshemningene går pasientene ofte på spesialskoler og passende omsorgsfasiliteter, slik at sysselsetting med sosial omsorg er mulig for de berørte personene til tross for deres manglende evne til å jobbe. Hvis pasienter likevel lider av mindreverdighetskomplekser, er psykologisk terapi vanligvis viktig.
