Immunogenetics tar for seg det genetiske grunnlaget for immunresponsen. Innenfor dets omfang undersøkes sykdommer som begge påvirker immunsystem og er genetisk disponert. Genetiske analyser danner grunnlaget for immunogenetiske studier.
Hva er immunogenetikk?
Immunogenetics er en underdisiplin av genetikk. Det er avledet fra sammenslåing av de medisinske feltene i genetikk og immunologi. Immunogenetics er en underdisiplin av genetikk. Det er avledet fra fusjonen av de medisinske feltene genetikk og immunologi. Genetikk studerer arven av egenskaper fra en generasjon til den neste gjennom overføring av den genetiske koden som er lagret på gener. Immunologi er derimot studiet av det biokjemiske grunnlaget for kroppens forsvar mot patogener, giftstoffer og degenererte endogene celler. Begrepet immunogenetikk dekker alle prosesser som har både et genetisk grunnlag og påvirker immunsystem. De siste årene har forskningsaktivitetene innen immunogenetikk økt. Av spesiell interesse er spørsmål om sykdomsforløpet basert på genetiske disposisjoner og muligheten for å påvirke dem med visse stoffer (gen terapi).
Behandlinger og terapier
Immunogenetikkstudier genetisk utløste immunologiske prosesser. Det er hovedsakelig opptatt av påvisning og behandling av sykdommer basert på immunogenetiske prosesser. Det er også overlapping med feltene genetikk og immunologi. Spesiell oppmerksomhet er gitt til autoimmunologiske prosesser. Disse er autoimmune sykdommer der immunsystem vender seg mot kroppens eget vev. Prosessene som fører til utvikling av disse sykdommene er ennå ikke helt forstått. Imidlertid er det kjent at det må være en genetisk disposisjon for autoimmune sykdommer. I en normal immunologisk reaksjon, invaderende patogener eller fremmede stoffer frastøtes av kroppens egne immunceller (T-lymfocytter og B-lymfocytter). I prosessen blir disse anerkjent som utenlandske. I en autoimmun sykdom er det hovedsakelig T-lymfocytter som angriper og ødelegger kroppens egne celler. Antagelser antar at antigenene på overflaten av cellen delvis har lignende genetiske egenskaper som sikre patogener. Imidlertid bør immunforsvaret ha en viss toleranse for å akseptere den antatt fremmede genetiske koden. Hvis dette ikke er tilfelle, oppstår en autoimmun sykdom. autoimmune sykdommer inkluderer type I diabetes mellitus, Crohns sykdom, ulcerøs kolitt, cøliaki sykdom, revmatoid gikt, Graves 'sykdom og mange flere. Hvert organ kan bli påvirket. Til dags dato er det ingen terapier tilgjengelig som kausalt kan kurere en autoimmun lidelse. Til nå har symptomatiske behandlinger blitt brukt for å dempe immunforsvaret. Imidlertid blir det i sammenheng med immunogenetikk søkt etter metoder som helt kan bekjempe autoimmune lidelser. Mye tyder på at gen terapier vil bidra til å kurere disse sykdommene i fremtiden. Immunogenetikk undersøker selvfølgelig også sykdommer forårsaket av genetiske immunmangel. Derimot, medfødte immunsvikt er sjeldne. I de fleste tilfeller kan bare symptomatiske behandlinger utføres her i dag. I dette tilfellet antistoffpreparater fra fremmede blod brukes regelmessig. For øyeblikket er den eneste muligheten for en fullstendig kur stamcelletransplantasjon, hvorved et nytt immunsystem overføres. Innen immunogenetikk forskes det også på gen terapier for å kurere slike alvorlige sykdommer. Videre spiller immunogenetikk også en rolle i organtransplantasjon. Her må passende givere bli funnet ved hjelp av genetisk testing. Visse genetiske egenskaper hos mottakeren og giveren må være like. Ellers ville mottakerens immunsystem umiddelbart avvise det nylig implanterte organet. I vid forstand inkluderer immunogenetikk imidlertid også undersøkelse av bakterie med hensyn til utvikling av motstand mot antibiotika. Samtidig er den konstante genetiske modifiseringen av bakteriestammer og virus blir også undersøkt for å kunne utvikle seg vaksiner så tidlig som mulig.
Diagnose og undersøkelsesmetoder
Immunologiske laboratoriemetoder er tilgjengelige for diagnose i sammenheng med immunogenetikk. Disse laboratoriemetodene utføres på den ene siden for å oppdage sykdommer og på den andre siden for forskningsformål. I denne sammenheng antigener og antistoffer blir analysert ved såkalte immunanalyser. Immunoanalyser representerer prosedyrer som tjener kvantitativ og kvalitativ påvisning av visse strukturer i væsker for spesifikasjon av antigener og antistoffer. De brukes til å oppdage patogener så vel som kroppens egne proteiner. I tilfelle av autoimmune sykdommer, men også i tilfelle infeksjoner og allergier, kan immunanalyser brukes til å oppdage spesifikke antistoffer. Ved hjelp av disse metodene sikrer den molekylære genetiske karakteriseringen av visse histokompatibilitetsmarkører størst mulig samsvar mellom mottaker og giver i organtransplantasjon. Navnet major histocompatibility complex (MHC) refererer til en gruppe humane gener som er essensielle for immunsystemets funksjon. Et annet navn på dette komplekset er det humane leukocyttantigen-systemet (HLA-systemet). HLA-karakteristikkene varierer fra person til person. De kan variere sterkt mellom mottaker og giver. Laboratorietesten for å bestemme HLA-egenskapene må nå brukes til å finne passende givere til organtransplantasjon. Samtidig utfører mange laboratorier også HLA-tester for å undersøke autoimmune sykdommer som ankyloserende spondylitt, reumatoid gikt, cøliaki sykdom eller andre sykdommer. Passende tester blir også utført for blod givere. Enten vattpinner fra bukkalen slimhinne eller vevsprøver tas for å bestemme HLA-egenskaper. Videre kan andre tester som KIR-diagnostikk, bestemmelse av interleukin polymorfier eller mutasjonssøk utføres. I KIR-diagnostikk undersøkes for eksempel KIR-gener som uttrykkes på drapsceller og binder visse HLA molekyler. Det er bevis for at KIR-gener også spiller en viktig rolle i hematopoietisk stamcelletransplantasjon. Mange forskningsfunn innen immunogenetikk demonstrerer potensialet i dette feltet med hensyn til fremtidige kurer for tidligere uhelbredelige sykdommer.
