Klinefelter syndrom er navnet på en dårlig fordeling av sex kromosomer. Det påvirker utelukkende menn og er preget av et supernumerært X-kromosom. Uttrykket av symptomene er veldig variabelt. Derfor er behandling ikke nødvendig i alle tilfeller når Klinefelter syndrom inntreffer.
Hva er Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom er en arvelig konstitusjon basert på kromosomal maldistribusjon, og pasienter er utelukkende menn. Kjernene til berørte individer har et overflødig X-kromosom, og har dermed 2 i stedet for et enkelt X-kromosom. Saker med 3 eller 4 X kromosomer av ukjent opprinnelse er også beskrevet i litteraturen. X-kromosomet er det kvinnelige elementet i kjønnsbestemmelse. Klinefelter syndrom tilhører fenomenet kromosomal aberrasjon eller aneuploidi, som avvik fra den gjennomsnittlige konstellasjonen også kalles. Begrepet for denne genetiske variasjonen, noen ganger også kalt arvelig sykdom, går tilbake til den amerikansk-amerikanske legen Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), som jobbet i Baltimore som lektor i medisin. Han var den første som beskrev Klinefelters syndrom, som senere ble oppkalt etter ham, i 1942.
Årsaker
Klinefelter syndrom oppstår kausalt under utvikling av kjønnsceller. Tidspunktet for den oppståtte feilen er modningsdelingen (meiose), hvor det dobbelte settet med kromosomer er halvert. I denne prosessen kan det skje at et X-kromosom ikke når målcellen på en fysiogenetisk "riktig" måte, men blir liggende igjen. Dette resulterer i en kimcelle med et overskudd av X-kromosom. Både oocyttene og sperm, som bidrar til Y-kromosomet i kjønnsbestemmelsen til hannen, kan bli påvirket. Normogenetiske oocytter har 1 X kromosom, normogenetisk sperm har enten 1 X eller 1 Y-kromosom. "Klinefelter-oocyttene" har konstellasjonen XX, sjelden også XXX eller XXXX. "Klinefelter spermatozoa" har følgende sett med sexkromosomer: XY, XXY eller XXXY. Etter egget og sperm sikring, resulterer sammensetningen i XXY (sjelden også XXXY eller XXXXY) og føre til Klinefelters syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på Klinefelter syndrom kan ofte ikke bli lagt merke til før puberteten. Før da er de vanligvis veldig milde. De viktigste symptomene på tilstand er underutviklede testikler og en påfallende lav testosteron nivå. Kjønnshormonet testosteron utløser puberteten hos friske gutter og sørger for at de sekundære seksuelle egenskapene utvikler seg. Hvis det er mangel, skjer ikke denne utviklingen eller går mye saktere enn hos ungdommer på samme alder. Et fremtredende symptom er også ufruktbarhet. Avhengig av alvorlighetsgraden kan utbruddet av puberteten bli forsinket. Berørte individer har vanligvis bare sparsom eller ingen mannlig kropp hår. Skjeggvekst er fraværende. Stemmelyden til ungdommer med Klinefelter syndrom er høy og endres nesten ikke. På slutten av puberteten kan det være overdreven brystutvikling. Penis er merkbart liten. Noen ganger er det usøket testikler. Generelt har berørte individer en tendens til å ha lav libido. Symptomer inkluderer ofte høy vekst, osteoporose, redusert Bein tetthet, skoliose, lav muskeltonus, trettheteller anemi. i barndom, noen berørte individer har kognitive svikt, forsinket språkutvikling eller motoriske funksjonsproblemer. Som et resultat, læring vanskeligheter kan oppstå senere. I tillegg opplever ofte berørte individer tannproblemer som maloklusjoner eller tannråte.
Diagnose og forløp
I Klinefelters syndrom utvikler testiklene seg ikke i vanlig grad. Dette, kjent som "hypogonadisme", resulterer også i utilstrekkelig sekresjon av hormoner som bestemmer maskulinitet. Dette har en tendens til å gi uttrykk for sekundære seksuelle egenskaper som vanligvis tilskrives kvinner. Økt vekst av brystene, samt et bredere bekken og liten kropp hår er kjennetegn ved berørte menn. I de fleste tilfeller er de også ute av stand til å forme seg, selv om det ikke er forstyrrelser i deres seksuelle liv. Symptomene er noen ganger mer, noen ganger mindre uttalt, noen ganger så diskrete at det aldri er noen diagnose eller behandling. Hvis det er mistanke om Klinefelters syndrom i ungdomsårene, vil legen sørge for et lett mikroskopisk kromosomtall. Dette vil også avsløre om en av de sjeldne "mosaikktilfellene" er tilstede, og årsakene til disse er ukjente. "Mosaiktyper" kalles disse variantene fordi bare deler av kroppen er påvirket av den kromosomale abnormiteten. Resultatet er et ufullstendig uttrykt Klinefelter syndrom.
Komplikasjoner
Klinefelter syndrom kan forårsake forskjellige symptomer og komplikasjoner hos pasienten. Imidlertid er det i de fleste tilfeller en alvorlig høy vekst, som hovedsakelig påvirker bena og armene. Musklene til den berørte personen er også svekket, slik at pasienten er mindre i stand til å bære vekt. Dette kan også påvirke barnets utvikling negativt. Motorisk utvikling er også forsinket, slik at den berørte personen kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Det er ikke uvanlig at pasienter er irritable og lider av alvorlig humørsvingninger. Disse kan ha en negativ effekt på det sosiale miljøet, og føre til alvorlig ubehag. Infertilitet forekommer også og mannen klarer ikke å formere seg. Mennene lider også av bare veldig uttalt skjeggvekst, noe som kan føre til underordnede komplekser eller senket selvtillit. Klinefelters syndrom er ofte assosiert med psykologiske symptomer. Behandling av Klinefelter syndrom foregår ved hjelp av forskjellige terapier, selv om ikke alle klager kan være begrenset. Det er vanligvis umulig å forutsi om det vil være en reduksjon i forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er mistanke om at barnet lider av Klinefelter syndrom, bør lege konsulteres. Symptomer som f.eks høy vekst, muskelsvakhet og små testiklene indikerer en alvorlig tilstand som må diagnostiseres. Legen kan avgjøre om Klinefelters syndrom ligger til grunn for tegnene, og om nødvendig starte behandlingen direkte. Tidlig terapi er viktig for å unngå en alvorlig forløp med permanent skade. Av denne grunn bør alle abnormiteter avklares raskt, spesielt synlige misdannelser eller atferdsmessige avvik. Barn som trekker seg fra det sosiale livet eller er uvanlig irritable, trenger medisinsk og terapeutisk behandling. De individuelle symptomene kan vanligvis behandles godt, forutsatt at de blir gjenkjent og behandlet på et tidlig stadium. Hvis psykologiske symptomer allerede har utviklet seg, er behandling av en psykolog indikert. Terapeutisk støtte er også nyttig for foreldrene, da sykdommen kan være en enorm belastning på lang sikt. Riktig kontaktperson er huslegen eller en spesialistklinikk for genetiske sykdommer.
Behandling og terapi
Menn som er rammet av Klinefelter syndrom lider vanligvis mest av konsekvensene av testosteron mangel. Det "mannlige" hormonet suppleres derfor med medisiner hos noen pasienter. Legen må også ta hensyn til at Klinefelters syndrom ofte fører til diabetes mellitus. Om nødvendig vil han starte en passende kosthold eller også ta medisinsk tiltak. Osteoporose er en annen komplikasjon av Klinefelter syndrom. Konsekvensene av "mykgjøring av bein”Må adresseres av ortopeden. Den forsinkede utviklingen av tale, som er diagnostisert hos noen av de berørte, kan kompenseres for ved tidlig utbedrende undervisning. Psykologiske spørsmål er også relevante i forhold til Klinefelters syndrom. Dette er fordi noen berørte individer lider av en forstyrret følelse av identitet med hensyn til kjønnsrollen. En psykoterapeut kan gi passende hjelp her. Sosial diskriminering kommer for eksempel til uttrykk i noen skildringer selv i faglitteraturen. Der tilskrives fortsatt reduksjon i intelligens til Klinefelter syndrom, noe som ikke er tilfelle ifølge nyere studier. Her kreves det pedagogisk arbeid for demontering av fordommer i forhold til Klinefelters syndrom.
Utsikter og prognose
Klinefelter syndrom forekommer utelukkende hos personer av det mannlige kjønn. Fordi det er en forstyrrelse av kromosomer, er det ingen kur mot tilstand. Pasienter står overfor en
langsiktig terapi for å oppnå lindring fra symptomene. Det er funnet at den berørte personen har en mangel på hormonet testosteron. Dette må balanseres over hele levetiden for at symptomene skal lindres. Så snart hormonet terapi brukt avvikles på eget ansvar, et tilbakefall av symptomene kan forventes. Hvis den administrasjon av hormonet kan implementeres med suksess på en permanent basis, rapporterer pasienter ofte om symptomer. På grunn av syndromet diagnostiseres vanligvis en sekundær sykdom. Dette har vanligvis et kronisk forløp. Ved bestemmelse av prognosen må sekundære lidelser tas i betraktning. De forverrer den generelle tilstanden og føre til en økt belastning for den berørte personen. I tillegg til de fysiske funksjonsnedsettelsene, emosjonelle og mentale stresset er å forvente. Dette kan ha en negativ innvirkning på pasientens generelle velvære og dermed forverre pasientens ytterligere Helse. I alvorlige tilfeller utvikles psykiske lidelser som et resultat av Klinefelter syndrom. Hvis terapi brukes, er det i de fleste tilfeller en forbedring av livskvaliteten. Likevel nekter mange pasienter å søke psykoterapi.
Forebygging
Klinefelter syndrom kan ikke effektivt forhindres på grunn av dets genetiske årsakssammenheng. På det meste bør par som ønsker å få barn huske at aneuploidier øker med økende alder hos moren. Dette kan også påvises ved Klinefelters syndrom.
Følge opp
Som regel er det ingen spesielle eller direkte muligheter for etterbehandling tilgjengelig for pasienten i Klinefelters syndrom, slik at tidlig diagnose med påfølgende behandling bør finne sted i første omgang i denne sykdommen. Det kan ikke være noen selvhelbredelse, og en fullstendig kur er vanligvis heller ikke mulig. Derfor, hvis pasienten ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres først for å forhindre gjentakelse av syndromet. Symptomene i seg selv lindres vanligvis ved hjelp av medisiner. Det må utvises forsiktighet for å sikre at riktig dose tas og at den tas regelmessig. Når det gjelder barn, bør foreldrene kontrollere at medisinen tas riktig. Likeledes kan en lege sette opp en kosthold planlegger å motvirke symptomene på Klinefelter syndrom. Denne planen skal følges, og en sunn livsstil med en balansert kosthold vil ha en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. De fleste av de berørte trenger også psykologisk støtte. I denne sammenheng har kjærlige og intensive diskusjoner med foreldre og pårørende like positiv effekt på den psykologiske tilstanden til den berørte personen. Som regel reduserer ikke Klinefelters syndrom forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
I Klinefelters syndrom er mulighetene for selvhelbredelse sterkt begrenset. Av denne grunn er berørte individer primært avhengige av medisinsk behandling for å unngå ytterligere komplikasjoner og ubehag. Siden sykdommen i mange tilfeller øker risikoen for diabetes, bør man være oppmerksom på en sunn livsstil med et sunt kosthold og mye trening. Det respektive dietten kan foreskrives av en lege eller av en ernæringsfysiolog. På grunn av osteoporose forekommer, bør trening gjøres med måte og med forsiktighet. Den reduserte taleutviklingen kan også lindres av forskjellige treninger. Her må spesielt foreldrene vise initiativ og kan også fremme denne utviklingen med forskjellige øvelser hjemme. De psykologiske symptomene på Klinefelter syndrom trenger ikke alltid å bli behandlet umiddelbart av en psykolog. Ofte samtaler med andre berørte personer eller med nærmeste venner eller med familiehjelp. Underordnede komplekser kan også lindres på denne måten. På grunn av reduksjonen i intelligens er de berørte avhengige av intensiv og kjærlig omsorg. Spesielt pleie av nære mennesker har en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet.
