Kromosomavvik er preget av numeriske eller strukturelle endringer i kromosomer. De er genetiske defekter som kan visualiseres ved kromosomtesting og påvirker flere gener. På grunn av de betydelige genetiske forandringene er veldig mange kromosomavvik inkompatible med livet.
Hva er kromosomavvik?
Kromosomavvik er genetiske endringer som påvirker et bredt spekter av genetisk materiale. Dermed er det numeriske og strukturelle endringer i kromosomer. Numeriske kromosomavvik karakteriseres enten av tapet eller for mye kromosomer. Det menneskelige genomet består av 23 par kromosomer, med 22 par kromosomer som inneholder autosomer (kromosomer som ikke bestemmer kjønn). Det 23. kromosomparet inneholder kjønnskromosomene X og Y. Her representerer X-kromosomet de kvinnelige kjønnskromosomene og Y-kromosomet representerer de mannlige kjønnskromosomene. I de numeriske kromosomavvikene av autosomer er bare noen trisomier (3 kromosomer i stedet for 2) kompatible med livet. Monosomier (ett kromosom i stedet for to kromosomer) i autosomer kan ikke danne en levedyktig organisme. Når det gjelder kjønnskromosomer, er monosomi med X-kromosom levedyktig i tillegg til trisomier. I tillegg til numeriske kromosomavvik, er det også strukturelle kromosomavvik. Dette er for eksempel slettinger, inversjoner eller translokasjoner. Slettinger representerer forkortelse av kromosomsegmenter med tap av genetisk informasjon. I inversjoner blir ødelagte kromosomdeler satt sammen igjen i omvendt retning. Translokasjoner er preget av flytting av kromosomsegmenter til andre steder i arvelig materiale. Dette kan også forekomme på tvers av kromosomer.
Årsaker
Det er mange årsaker til kromosomavvik. Numeriske kromosomavvik skyldes feil under celledeling. For eksempel under meiose, kan de to kromosomene i et kromosomsett forbli sammen. Siden i meiose kjønnsceller dannes ved halvering av kromosomsettet, i tilfelle feildeling har en kimcelle (gamete) et komplett par kromosomer, og den andre har ingen kromosomer i det hele tatt av den aktuelle kromosom-typen. Hvis bare en av disse kjønnscellene (egg eller sperm) smelter sammen med en normal kjønnsceller under befruktning, enten oppstår en trisomi eller en monosomi. Med unntak av X-monosomi, er alle monosomier uforenlige med livet. Noen trisomier er imidlertid kompatible med livet. Numeriske kromosomavvik kan teoretisk resultere i mer enn tre kromosomer i et kromosomsett. Strukturelle kromosomavvik skyldes vanligvis brudd i kromosomer forårsaket av eksponering for kjemiske stoffer, stråling og annen påvirkning. De ødelagte enkeltstykkene blir deretter montert feil hvis reparasjonssystemet i tillegg fungerer som det skal. Dermed går fragmenter tapt, hvorved det tilsvarende kromosomet forkortes (sletting). Eller fragmentene er satt feil (inversjon). Fragmenter eller til og med hele kromosomer kan også festes til andre kromosomer. Hvis all arvelig informasjon er bevart i dette tilfellet, er det en balansert translokasjon. Den berørte personen er helt sunn. Imidlertid kan hans eller hennes avkom da lide av en såkalt translokasjonstrisomi. De har det normale settet med kromosomer og i tillegg ett translokert kromosom. Translokasjonstrisomi gir symptomer som ligner på normal trisomi.
Symptomer, symptomer og tegn
Symptomer ved kromosomavvik avhenger av type lidelse. Den mest kjente trisomien representerer den såkalte Down syndrom. i Down syndrom, er kromosom 21 til stede tre ganger. Det er irrelevant om en normal trisomi eller en translokasjonstrisomi er til stede. Down syndrom er preget av den karakteristiske mongoloid øyelokk akseposisjon, hjerte defekter eller muskelhypotoni. Det mentale retardasjon kan ofte kontrolleres godt av intensiv støtte. Forventet levetid er 50 til 60 år. Trisomi 13 (Pätau syndrom) og trisomi 18 (Edward syndrom) er også kjent. Begge syndromene føre i hjel tidlig barndomDe numeriske gonosomale kromosomavvikene (kjønnskromosomer), med unntak av X-monosomi (Ullrich-Turnersyndrom), blir ofte oppdaget ved en tilfeldighet fordi symptomene er milde. I Klinefelter syndrom med konstellasjonen XXY, eunuchoid høy vekstforsinket pubertet, ufruktbarhet og kvinnelig habitus er merkbar. IQ er vanligvis normal. XXX kvinner og XYY menn er vanligvis ikke iøynefallende, så disse trisomiene er nesten alltid et tilfeldig funn. Blant de strukturelle kromosomavvikene, Cri-du-Cat syndrom (delesjon i den korte armen av kromosom 5) og Wolf-Hirschhorn syndrom (sletting i den korte armen til kromosom 4) er den mest kjente. Begge syndromene er forbundet med alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger.
Diagnose
Kromosomavvik diagnostiseres ved å visualisere og evaluere karyogrammer. For å produsere et karyogram stimuleres celler til å dele seg og samtidig behandles med cytotoksinet kolkisin for å holde de delte kromosomene sammen. Etterpå blir de således bestemte kromosomene sett under mikroskopet og fotografert. Et typisk båndmønster presenterer seg, hvor kromosomale endringer kan oppdages ganske tydelig.
Komplikasjoner
Kromosomavvik kan forårsake ulike genetiske defekter og misdannelser hos pasienten. I de fleste tilfeller lider berørte individer av det såkalte Down-syndromet. De fleste syndromer belaster pasienten med alvorlige misdannelser. Først og fremst er det en hjerte defekt og også mental retardasjon. Pasientens intelligens er sterkt redusert, selv om dette kan påvirkes av terapier og annet læring metoder. På grunn av hjerte mangel, er forventet levealder redusert til ca 60 år. Ofte lider også pasientene av kortvokst og andre misdannelser, som kan påvirke ansiktet eller ekstremiteter. Det er ikke uvanlig at misdannelsene forårsaker psykologiske plager eller depresjon. Den seksuelle utviklingen av de berørte personene er også forsinket eller foregår bare på en svært begrenset måte på grunn av de kromosomale aberrasjonene. Det er ikke mulig å behandle kromosomale avvik kausalt. Pasienten må leve hele livet med symptomene på det respektive syndromet. Mange av dem kan imidlertid begrenses og behandles slik at hverdagen blir tålelig for pasienten. Hvilken målinger er nødvendige for behandling, og om det er komplikasjoner, hvis noen, avhenger i stor grad av den genetiske defekten og det spesifikke målet.
Når skal du gå til legen?
Når det gjelder kromosomavvik, avhenger legebesøk veldig av symptomens alvorlighetsgrad og natur. Dessverre, i mange tilfeller med kromosomavvik, kan pasienter ikke overleve og dø kort tid etter fødselen. I dette tilfellet bør en psykolog også konsulteres i tilfelle foreldrene og de pårørende lider av psykologiske klager. Som regel krever pasienter med denne sykdommen regelmessige undersøkelser av alle organer og kroppsfunksjoner. Spesielt hjertet må undersøkes regelmessig. Et besøk til legen er også nødvendig hvis den berørte personen lider av mental retardasjon på grunn av de kromosomale avvikene. I dette tilfellet er pasienten avhengig av spesiell støtte. Som regel kan diagnosen stilles av en allmennlege eller barnelege. Videre behandling avhenger av omfanget av klagene og finner vanligvis sted hos de respektive spesialistene. Hvis barnet også lider av psykologiske klager, bør behandlingen også skje hos en psykolog.
Behandling og terapi
De terapi av sykdommer og syndromer forårsaket av kromosomavvik er alltid symptomatisk. Årsaksbehandling er uaktuelt. Noen syndromer kan kontrolleres godt med samtidig støtte. Dette inkluderer Downs syndrom. Både mental utvikling og behandling av fysiske svekkelser avhenger ofte av støtten målinger igangsatt og det samlede behandlingsbegrepet.
Utsikter og prognose
Kromosomavvik har dårlig prognose fordi det ikke er mulig å kurere. I hovedsak er de imidlertid avhengige av de forstyrrelsene som er tilstede, som manifesterer seg individuelt hos hver pasient. Hos de fleste pasienter er kromosomavvik forbundet med en betydelig reduksjon i gjennomsnittlig forventet levealder. genetikk er ikke lovlig tillatt, ingen årsakssammenheng terapi og dermed kan ingen modifikasjon av de genetiske mutasjonene finne sted. Behandlingen er rettet mot å lindre pasientens eksisterende symptomer. I tillegg prøver leger å forsinke sykdomsutviklingen så lenge som mulig med målrettede terapier. De kromosomale avvikene er assosiert med mange misdannelser eller kognitive svikt. I tillegg er det begrensninger i utvikling så vel som seksuelle funksjoner. I tillegg til de fysiske abnormitetene, kan de kromosomale avvikene forårsake mange psykologiske lidelser. Dette reduserer pasientens livskvalitet ytterligere og forverrer pasientens samlede Helse. Når avkom blir unnfanget, kan de kromosomale avvikene overføres til neste generasjon. Det er en mulighet for reduserte eller økte symptomer der. I syndromer som er godt undersøkt, er det en mulighet for betydelig forbedring. Brukerstøtte målinger samt et individuelt behandlingskonsept benyttes, som representerer bedre utviklingsmuligheter for pasienten.
Forebygging
For profylakse mot sykdommer forårsaket av kromosomavvik hos avkommet, intensivt menneske genetisk rådgivning bør utføres hvis tilfeller av sykdommen allerede har oppstått i familien eller pårørende. I de fleste tilfeller oppstår disse syndromene spontant. Det er imidlertid en viss sannsynlighet for arv i tilfelle en translokasjonstrisomi. I dette tilfellet er en gruppert familiær forekomst mulig, som bør avklares av mennesker genetikk.
Følge opp
I de fleste tilfeller av kromosomavvik har den berørte personen ingen eller bare svært få ettervernstiltak til sin disposisjon. Siden det er en genetisk sykdom, kan den heller ikke behandles fullstendig. Derfor bør genetisk testing og rådgivning alltid gjøres når et barn er ønsket for å forhindre at kromosomavvik forekommer hos barna. Den videre behandlingen avhenger veldig av den eksakte manifestasjonen av sykdommen, slik at ingen generell forutsigelse kan gjøres. Muligens reduseres også forventet levealder for den berørte personen. I de fleste tilfeller utføres selve behandlingen av kirurgiske inngrep, som er ment å lindre misdannelser og misdannelser. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen hans. Anstrengelser og stressende eller fysiske aktiviteter bør uansett unngås. På grunn av de kromosomale avvikene er de fleste berørte også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie for å takle hverdagen. I denne sammenhengen er ofte også intensive og kjærlige samtaler nødvendig slik at psykologiske forstyrrelser eller depresjon ikke forekomme.
Dette er hva du kan gjøre selv
Mulighetene for selvhjelp er relativt begrensede når det gjelder kromosomavvik. Den berørte personen er dermed avhengig av et rent symptomatisk terapi, siden sykdommen ikke kan behandles kausalt. Ofte kromosomavvik også føre til for tidlig død av den berørte personen. Mennesker som lider av kromosomavvik krever intensiv pleie og er ofte ikke i stand til å takle hverdagen alene. I dette tilfellet er omsorg fra familie eller venner veldig nyttig og har en positiv effekt på sykdomsforløpet. Barna trenger også spesielle skolegang, ettersom de lider av redusert intelligens. Imidlertid avhenger den nøyaktige behandlingen veldig mye av den eksakte sykdommen, slik at her ikke kan gjøres noen generell spådom. Ofte kan kontakt med andre også vise seg å være veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon. Ved psykologiske klager eller depresjon, samtaler med venner og familie kan hjelpe. Imidlertid er de ingen erstatning for en psykolog, så en lege må konsulteres i tilfelle alvorlige klager. Også foreldrene og slektningene til pasienten lider ofte av psykologiske klager på grunn av kromosomavvik og er avhengige av et besøk hos en psykolog.
