Lujan-Fryns syndrom (LFS) er en X-koblet arvelig lidelse som forårsaker en reduksjon i intelligens med en samtidig marfanoid vekst. Til dags dato er sykdommen ikke ansett som helbredelig.
Hva er Lujan-Fryns syndrom?
Et annet navn for Lujan-Fryns syndrom er: X-koblet mental retardasjon med Lujans syndrom samtidig med marfanoid habitus. Det ble først observert i 1984 av den amerikanske barnelege J. Enrique Lujan hos fire mannlige pasienter. I 1987 beskrev menneskelig genetiker Jean-Pierre Frans to tilfeller med samme symptomatologi. Den svært sjeldne lidelsen ble oppkalt etter disse forskerne. Lujan-Fryns syndrom forårsaker mild til moderat intelligenshemming med samtidig marfanoid vekst, dysmorfia i ansiktet og atferdsforstyrrelser. Det kan også forårsake misdannelser som påvirker hjerte og hjerne. I henhold til ICD-10 diagnostisk klassifiseringssystem er Lujan-Fryns syndrom klassifisert som en mild reduksjon i intelligens med markant atferdsforstyrrelse; observasjon anbefales.
Årsaker
Mutasjoner i MED12 gen er ansvarlig for Lujan-Fryns syndrom. MED12 er en underenhet av et multiproteinkompleks som regulerer transkripsjon, en formidler. De studerte tilfellene hadde en punktmutasjon, eller mer presist en erstatning. Dette er når en base av DNA byttes mot en annen. Substitusjonskategorien i Lujan-Fryns syndrom er en missense-mutasjon av typen p.N1007S. Dette betyr at aminosyren asparagin, som normalt skal være i posisjon 1007 langs MED12-sekvensen, er blitt erstattet feil med serin. Mutasjonen forårsaker feil uttrykk for proteinet som kodes, noe som fører til lidelsen. De berørte gen kan lokaliseres på X-kromosomet; genet locus er 13.1, men den eksakte etiologien er fortsatt uklar.
Symptomer, klager og tegn
Typiske symptomer inkluderer mild til moderat intelligenshemming, men isolerte tilfeller av alvorlig mental retardasjon har også blitt rapportert. I tillegg til den mentale begrensningen forbundet med marfanoid habitus, har mennesker som er rammet av Lujan-Fryns syndrom vanligvis en ansiktsfysiognomi som er typisk for sykdommen. Marfanoid habitus refererer til en gruppe fysiske egenskaper som er typiske for Marfan syndrom. Disse inkluderer en høy panne, et langt ansikt med smale trekk og et stort nese med høy neserot ofte hypoplasi av overkjeve, en kort, dyp filtrum og en høy gane. Typiske er også lange hyperextensible lemmer, fingre og tær. Storetåen er relativt kort, og den andre tåen er for lang. EN hjerne abnormitet ofte assosiert med syndromet er agenese, dvs. mangel på tilknytning og utvikling, av corpus callosum, også kalt hjerne Bar. Dette vevet, som består av rundt 250 millioner nervefibre, forbinder de to hjernehalvkulene. Blant de vanligste abnormitetene i atferden til berørte individer er en lidelse som ligner den som ses hos individer på autisme spektrum. Andre psykiske lidelser som kan være forbundet med Lujan-Fryns syndrom inkluderer psykotisk oppførsel, schizofrenihyperaktivitet og oppmerksomhetsunderskudd, opposisjonell trassende lidelse, tvangslidelser, lav frustrasjonstoleranse, mangel på impulskontroll, læring funksjonshemninger, kortsiktig minne underskudd, og nedsatt matlyst Til og med underernæring. I isolerte tilfeller forekommer imidlertid Lujan-Fryns syndrom uten psykisk svekkelse.
Diagnose og sykdomsforløp
Lujan-Fryns syndrom rammer først og fremst menn, noe som sannsynligvis er genetisk. Imidlertid er nøyaktige prevalens ikke kjent. Fram til 2007 var bare en klinisk diagnose av syndromet mulig; siden det tilsvarende gen har blitt identifisert, kan diagnosen stilles ved DNA-analyse. Diagnose basert på symptomer involverer ikke bare fysiske funn, men også pasientens psykopatologiske atferdsmønster. Lujan-Fryns syndrom skiller seg fra andre former for X-koblet mental retardasjon av den medfølgende marfanoid habitus. Marfanoid habitus kan imidlertid ofte bare gjenkjennes i puberteten, siden pasientenes fysiske strukturer ennå ikke er hensiktsmessig utviklet før den tid. For DNA-diagnosen, er blod av pasienten så vel som for andre familiemedlemmer undersøkes. Sekvensering brukes til å analysere exon 22 i MED12-genet inkludert intron / exon-skjøteseter og de flankerende introniske regionene. I differensial diagnose, er det en annen lidelse som deler noen likheter med Lujan-Fryns syndrom og også skyldes en mutasjon av MED12-genet, Opitz-Kaveggia syndrom. DNA-analyse lar oss bestemme at det er en missend mutasjon p.R961W.
Komplikasjoner
Først og fremst fører Lujan-Fryns syndrom til en alvorlig reduksjon i pasientens intelligens. Som et resultat er det ikke uvanlig at berørte individer er avhengige av andres hjelp resten av livet og ikke klarer å klare hverdagen sin alene. Av denne grunn er pårørende og foreldre til barna også hardt rammet av Lujan-Fryns syndrom og lider ikke sjelden av psykologiske begrensninger eller depresjon. De berørte personene er hyperaktive og ikke sjelden schizofrene. Obsessiv-kompulsive lidelser eller trassig atferd oppstår, noe som kan ha en veldig negativ effekt på det sosiale miljøet. Spesielt i ung alder kan Lujan-Fryns syndrom føre til mobbing eller erting av pasienten. Videre kan syndromet også føre til underernæring or nedsatt matlyst, reduserer livskvaliteten betydelig. Diverse læring funksjonshemninger kan også forekomme i prosessen. I noen tilfeller forårsaker syndromet hjerte problemer eller epileptiske anfall. Derfor er behandlingen bare symptomatisk og tar sikte på å redusere symptomene. En fullstendig kur er imidlertid ikke mulig, så pasienter er vanligvis permanent avhengige av omsorg. Forventet levealder for de berørte er imidlertid ikke redusert av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis barn og ungdom viser betydelige forsinkelser i utviklingsprosessen i direkte sammenligning med jevnaldrende, bør observasjonene presenteres for en lege. Hvis det er læring funksjonshemninger, minne problemer, forstyrrelser i evnen til å huske, eller hvis en mental abnormitet oppfattes, bør du besøke legen. Visuelle avvik i barnets ansikt er et annet tegn på en eksisterende uregelmessighet. En spesielt høy panne, et langt smalt ansikt eller en forandret nese form bør avklares av en lege. Hvis fingrene eller tærne kan utvides uten problemer, er dette uvanlig. Selv om det ikke er noen smerte, bevegelsesmulighetene indikerer en sykdom som må undersøkes av en lege. Forstyrrelser i oppmerksomheten, tvangshandlinger, reduksjon i tale eller atferdsmessige avvik bør undersøkes av en lege. Hvis den berørte personen viser en aggressiv oppførsel, har en lav frustrasjonsterskel eller impulsive handlinger ikke kan kontrolleres, er et besøk hos legen nødvendig. Hvis atferden anses å være utenfor normen av mennesker i det sosiale miljøet, bør det søkes en legevurdering. Den berørte personen trenger ofte medisinsk hjelp for å unngå selvdestruktive handlinger. En reduksjon i kroppsvekt, nedsatt matlyst, eller endring i holdning bør diskuteres med en lege. Hyperaktivitet, psykopatisk atferd, eller hallusinasjoner bør vurderes av en lege så snart som mulig.
Behandling og terapi
På grunn av den genetiske opprinnelsen til syndromet, er det foreløpig ingen spesifikk årsaksbehandling for pasienter som lider av Lujan-Fryns syndrom. Sykdommen anses som uhelbredelig. Likevel er det korrigerende prosedyrer, forebyggende inngrep og forskjellige behandlinger for å håndtere pasientens kraniofaciale, ortopediske og psykiatriske problemer. Uregelmessigheter med hjerte, så vel som andre epilepsi, bør kontrolleres regelmessig og behandles med medisiner om nødvendig. Ortopediske misdannelser kan noen ganger forbedres med fysioterapi. Psykologisk omsorg for syke personer er også nyttig. Fokus for behandlingen er å fremme mental utvikling på den ene siden og tidlig oppdagelse av psykoser og schizofreni på den andre. Impulskontroll, unngå sinneutbrudd og sosialt inkompatibel oppførsel kan læres med spesiell pedagogisk og psykologisk omsorg. Forstyrrelsen arves dominerende via X-kromosomet. Dette betyr at selv et defekt gen arvet fra en berørt forelder er tilstrekkelig til å videreføre sykdommen.
Utsikter og prognose
Lujan-Fryns syndrom har en ugunstig prognose. Årsaken til syndromet er basert på en genetisk defekt. Fordi menneskelig genetikk ikke kan endres på grunn av den nåværende juridiske situasjonen, er det ingen måte å rette opp årsaken til tilstand. Derfor fokuserer leger og forskere på utvikling og anvendelse av terapier for symptomatisk behandling. Sykdommen er forbundet med alvorlig mental retardasjon. Av denne grunn kan de berørte ikke klare hele livet uten hjelp fra andre mennesker. Det er ikke mulig for dem å føre et selvstendig liv. De er helt avhengige av støtte fra omsorgspersoner eller pårørende. Sykdommen utgjør en spesiell utfordring når det gjelder å håndtere symptomene. Risikoen for tillegg psykisk sykdom økes derfor, spesielt blant pasientens pårørende. I medisinsk behandling bør forstyrrelsen av hjerteaktiviteten minimeres. Livslang medisinsk behandling må iverksettes for å unngå risiko og komplikasjoner. Spesielle pedagogiske og psykologiske terapier brukes til å forbedre livskvaliteten. Tidlig intervensjon programmer støtter også sykdomsprogresjon og viser forbedret kognitiv ytelse. Likevel er sykdommen fortsatt uhelbredelig. Til tross for alle anstrengelser oppnås ikke tilstanden for selvstendig liv.
Forebygging
Siden Lujan-Fryns syndrom er en genetisk sykdom, er det ingen måte for den berørte personen å beskytte seg mot å pådra seg sykdommen. Av samme grunn er det ingen risiko for infeksjon i miljøet, så det er ikke nødvendig med profylakse.
ettervern
Ved intellektuell funksjonshemning kan omsorg og ettervern komme langt. Ettervern kan omfatte både psykososial og fysioterapi. Avhengig av alderen til den psykisk funksjonshemmede, kan du få fullere deltakelse i andres liv med tale- og språkstøtte eller utvikling av motorikk. I tillegg kan genetiske årsaker inkludere fysiske begrensninger som kortvokst eller klubbføtter. Disse krever også medisinsk eller ortopedisk oppfølging og overvåking. Ettervern for psykisk utviklingshemmede inkluderer omfattende målinger som varierer avhengig av familiesituasjonen og graden av funksjonshemning. Psykisk funksjonshemmede kan leve en god hverdag på en spesiell arbeidsplass. De trenger tilbud om assistert opphold. Gitt alternativene som er tilgjengelige i dag, kan mange mennesker med psykiske funksjonshemninger leve et uavhengig liv uten store problemer.
Her er hva du kan gjøre selv
Det er ingen spesielle selvhjelpsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med Lujan-Fryns syndrom. Som regel kan ikke symptomene på dette syndromet behandles direkte, så det er ingen kur. Bare en viss reduksjon av symptomene gjennom intensivbehandling og terapi kan oppstå. Den reduserte intelligensen kan behandles med forskjellige øvelser. Her er det spesielt foreldre og pårørende til pasienten som trengs, da de må støtte og oppmuntre den berørte personen. På denne måten kan ytterligere komplikasjoner i voksen alder unngås. Forekomsten av psykiske lidelser bør også diagnostiseres på et tidlig tidspunkt for å unngå psykiske lidelser. Spesielt raseriutbrudd eller psykoser må tas i betraktning. I denne sammenhengen har samtaler med egne venner og med familien også en positiv effekt på sykdommen. Hjertets symptomer kan bare lindres ved kirurgisk inngrep, og regelmessige undersøkelser er sterkt tilrådelig. Ofte kan kontakt med andre berørte personer og foreldrene deres være svært nyttige, da dette kan føre til utveksling av informasjon, som kan gjøre hverdagen enklere.
