Marfan syndrom er en arvelig sykdom av bindevev. Venstre udiagnostisert, Marfan syndrom kan forårsake plutselig død, og antall udiagnostiserte tilfeller anslås fortsatt å være høyt. Den genetiske sykdommen anses som uhelbredelig, og behandlingsmulighetene er også svært begrensede, og har alltid som mål å forbedre livskvaliteten til de berørte.
Hva er Marfan syndrom
Marfan syndrom er genetisk og forekommer statistisk hos ca. 1 til 2 individer over hele verden i et kollektiv på 10,000 50 mennesker. Geografiske eller kjønnsforskjeller eksisterer ikke; dette er tydelig demonstrert i studier. Det er en såkalt autosomal-dominerende arv, så sannsynligheten for at en syk person vil arve sykdommen er XNUMX prosent. Imidlertid forekommer Marfans syndrom også som en spontan mutasjon, i hvilket tilfelle ingen av foreldrene har sykdommen. Det anses som sikkert at en mutasjon i gen for fibrillin er årsaken til sykdommen. Fibrillin finnes praktisk talt overalt i organismen og er en viktig bygningsfaktor for de elastiske fibrene i bindevev. Hvis denne grunnleggende strukturen mangler, vil effekten på støttefunksjonen til bindevev er drastiske, noe som blir tydelig i forstyrrelser i alle organer og organsystemer. Sykdommen er oppkalt etter franskmannen Antoine Marfan, en barnelege.
Årsaker
De genetiske årsakene til Marfan syndrom ligger spesifikt gen segmenter. Estimater antar at bare i Tyskland er rundt 8000 mennesker berørt, på grunn av det store antallet utiagnostiserte eller feildiagnostiserte tilfeller er antallet ikke rapporterte tilfeller sannsynligvis høyt. Årsaken til utviklingen av Marfan syndrom som en fenotype er en kromosomavvik og mutasjon i den såkalte gen FBN1, som er lokalisert på den lange armen av det 15. kromosomet. Til dags dato er mer enn 500 mulige mutasjonstyper kjent, som alle kan føre til fenotypen til Marfan syndrom, dvs. til det fulle kliniske bildet av sykdommen. FBN1-genet er ansvarlig for dekoding av mikroprotein fibrillin, som igjen er en viktig komponent i mikrofibrillene i den ekstracellulære matrisen; begrepet ekstracellulær matrise refererer til alle typer bindevev. Syttifem prosent av tilfellene av Marfans syndrom er familiære, og resten på grunn av spontane mutasjoner.
Symptomer, klager og tegn
De mange symptomene på sykdommen påvirker hvert organ og organsystem og er derfor veldig komplekse. Vanligvis påvirket av endringer i bindevev er muskel- og skjelettsystemet, sirkulasjonssystem, og øynene. Den slanke, lange fysisk med påfallende langstrakte ekstremiteter og fingre, den såkalte arachnodactyly, er slående. Alle store og små skjøter blir ofte lett strukket på grunn av bindevevets mangelfunksjon. Ryggraden til den berørte personen er deformert og har form av en avrundet rygg eller en skrånende stilling, skoliose. Albueleddet viser vanligvis redusert utvidbarhet på grunn av forkortelse av muskelen. De hjerte ventiler består i stor grad av bindevev og er ikke riktig dannet i Marfan syndrom. Pasienter lider derfor ofte også av konsekvensene av aortainsuffisiens eller en vaskulær utlagring av aorta, aortaaneurisme. På grunn av manglende fikseringskapasitet for bindevevet i øynene, lider de berørte personene av mangelfullt syn, hyppigst nærsynthet. Dette er fordi linsen i øyet kan ikke innta sin fysiologiske stilling på grunn av mangel på bindevevfibre. Andre vanlige symptomer på Marfans syndrom er fullstendig underutviklede muskler, hud strekkmerker, og en tendens til det som er kjent som spontan pneumothorax. Imidlertid er visuell diagnose bare et utilstrekkelig diagnostisk kriterium fordi uttrykksgraden til Marfan-fenotypen kan være ekstremt diskret i utseende.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Den mistenkte diagnosen skyldes allerede det kliniske utseendet, men må alltid bekreftes av ytterligere undersøkelser. Den endelige diagnosen stilles i henhold til de såkalte retningslinjene for gennosologi, en katalog med diagnostiske kriterier som legger stor vekt på gendiagnostikk i tillegg til fysisk undersøkelse. I tillegg er gennosologi ment å sikre differensiering av Marfan syndrom fra andre lignende genetiske sykdommer.For å oppfylle alle diagnostiske kriterier, anbefales det å besøke en klinikk med erfaring innen Marfans syndrom når en mistenkt diagnose stilles; et opphold på flere dager vil vanligvis være påkrevd der for å bekrefte diagnosen og differensial diagnose.
Komplikasjoner
Marfan syndrom får vanligvis pasienten til å oppleve forskjellige begrensninger og symptomer som påvirker hvert organ. Først og fremst har syndromet en veldig negativ effekt på sirkulasjonssystemet, altså hjerte problemer kan også oppstå. Visjonen til den berørte personen er også betydelig redusert av Marfan syndrom, og fullført blindhet av pasienten kan forekomme. Ikke seiler der er også lammelse og andre følsomhetsforstyrrelser. Det er ikke uvanlig at de som er rammet av Marfans syndrom, virker klønete og er begrenset i hverdagen. Ulike psykologiske klager og stemninger kan også forekomme. Spesielt unge mennesker kan lide av alvorlige psykologiske plager som følge av blindhet. Som regel er ingen årsaksbehandling av Marfan syndrom mulig. Derfor er behandlingen alltid symptomatisk og tar sikte på å begrense symptomene. Som regel kan det ikke forutsies universelt om dette vil resultere i et positivt sykdomsforløp. I de fleste tilfeller kan imidlertid ikke synet gjenopprettes, slik at de berørte er avhengige av et visuelt hjelpemiddel i deres daglige liv.
Når bør du oppsøke lege?
Ved iøynefallende og ikke naturlige aldersrelaterte endringer i bindevevet, bør lege konsulteres for å avklare symptomene. Hvis det er særegenheter i utseendet til hud, uregelmessigheter i hudens form og farge, og forstyrrelser i bevegelsesapparatet, er det grunn til bekymring. Begrensninger av mobilitet, problemer med synet eller sirkulasjonssystem bør undersøkes og behandles. Hvis det er nedsatt syn, er det grunn til bekymring. Karakteristisk for Marfan syndrom er nærsynthet samt uregelmessigheter i hjerteaktivitet. Ved rask utmattelse under fysiske aktiviteter og tretthet, anbefales det å oppsøke lege. Søvnforstyrrelser, indre rastløshet eller psykiske uregelmessigheter på grunn av klagene, bør diskuteres med lege. Folk som har en spesielt langstrakt fysisk bør oppsøke lege. Hvis det oppstår uvanlig lange ekstremiteter i kroppsandelen, er dette et tegn på en eksisterende sykdom som bør diagnostiseres. Overforlengbarhet av skjøter så vel som misdannelser i forskjellige deler av kroppen anses å være en grunn til bekymring og bør undersøkes av en lege. Forstyrrelser i muskelsystemet, manglende evne til å utvide leddet fullt ut og problemer med å utføre daglige oppgaver bør vurderes av en lege. Hvis hud strekkmerker som ikke kan forklares vises, eller hvis det er en opphopning av luft i overkroppen, er det nødvendig med en lege.
Behandling og terapi
En årsakssammenheng, dvs. årsaksrelatert, terapi for Marfan syndrom er ikke kjent; alle former for behandling er derfor symptomatiske og tar sikte på å forbedre livskvaliteten til de berørte. Tverrfaglig omsorg er avgjørende for suksessen til terapi, siden alle organsystemer alltid kan påvirkes i større eller mindre grad av Helse begrensninger. Kardiologer, øyeleger, ortopeder og fysioterapeut er av særlig betydning i den profesjonelle pleien til pasienter med Marfans syndrom. Aortaendringene må overvåkes nøye, fordi det ved en viss grad av alvorlighetsgrad er en indikasjon for kirurgi eller hjerte ventilutskifting. Med tilstrekkelig medisinsk behandling kan ikke bare en akseptabel livskvalitet, men også en nesten normal forventet levetid sikres. Ved plutselige synsforandringer, an øyelege bør konsulteres umiddelbart. Fjerning av linser eller montering av vidvinkel spesiallinser er ikke uvanlig hos Marfan-pasienter.
Utsikter og prognose
I Marfan syndrom er prognosen ugunstig. Til tross for all innsats, kan den arvelige sykdommen ikke helbredes. Årsak terapi er ikke mulig fordi intervensjon i mennesker genetikk er ikke tillatt av juridiske årsaker. Leger og leger fokuserer på symptomatisk behandling, men de tilgjengelige behandlingsmulighetene er ikke tilstrekkelige for å oppnå fullstendig frihet fra symptomer. Hvis sykdomsforløpet er ugunstig, kan den berørte personen dø for tidlig. Derfor er det avgjørende for den videre utviklingen når en diagnose stilles. I tillegg til økt risiko for utvikling av a psykisk sykdom, fører syndromet ofte til klager fra sirkulasjonssystem. Disse kan utvikle seg til en hjerteinfarkt og dermed en livstruende tilstand hvis forholdene er vanskelige. I tillegg kan pasienter oppleve fullstendig blindhet på grunn av Marfan syndrom. Som et resultat blir livskvaliteten til den berørte personen enormt svekket for livet. Hvis terapi startes tidlig, kan forbedringer og dermed en mer optimistisk prognose oppnås. Selv om det ikke er mulig å oppnå frihet fra symptomer, kan sekundære sykdommer i det kardiovaskulære systemet spesielt forhindres. I tillegg kan positive synsendringer oppnås hvis diagnosen stilles på et tidlig stadium. Jo raskere terapi startes, jo større er sannsynligheten for å oppnå en gjennomsnittlig forventet levealder.
Forebygging
Dessverre er direkte forebygging ikke mulig hittil på grunn av arvelighet. Genetisk diagnose er også upraktisk hittil på grunn av det store antallet forskjellige mutasjoner i et enkelt gen. Den avgjørende faktoren for å dempe det kroniske forløpet av sykdommen er å diagnostisere den så tidlig som mulig, så tidlig som i barndommen, ved hjelp av genetiske analyser av blod. Med denne tidlige kunnskapen kan de berørte da gjøre mye selv for å påvirke sykdomsforløpet positivt. Dette spenner fra riktig yrkesvalg til søknader for å bestemme en reduksjon i inntjeningskapasitet til oppmøte på forelesningsarrangementer eller selvhjelpsgrupper.
ettervern
Fordi behandling av Marfan syndrom er relativt kompleks og langvarig, fokuserer ettervern på å lindre symptomer. Berørte individer bør prøve å bygge en positiv holdning til tross for vanskeligheter. I denne forbindelse avslapping øvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet. Dette er en grunnleggende forutsetning for varig god mestring av sykdommen. I de fleste tilfeller er Marfan syndrom forbundet med forskjellige klager og komplikasjoner, som vanligvis har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen og fortsetter å redusere den. Det er heller ingen fullstendig kur mot sykdommen, så pasienten er alltid avhengig av behandling av en lege. Siden de berørte ofte ikke lenger er i stand til å styre hverdagen sin alene og er avhengige av hjelp fra andre mennesker, kan dette redusere deres selvtillit. Noen ganger fører Marfan syndrom til psykologiske forstyrrelser eller depresjon, det er derfor det kan hjelpe å avklare dette med en psykolog. En medfølgende terapi kan bidra til å bringe det mentale balansere ut av ubalansen og styrke trivselen.
Hva du kan gjøre selv
Med Marfan syndrom er det viktigste å gjøre regelmessige kontroller hos en spesialist. De tilstand kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis pasienten ikke overvåkes nøye og symptomene blir medisinsk behandlet. I tillegg er det svært begrenset selvhjelp målinger tilgjengelig for den genetiske sykdommen. Fremfor alt er det viktig at barnet til enhver tid blir observert. Hvis det for eksempel oppstår merkbare symptomer svimmelhet eller hjertebank, må lege konsulteres umiddelbart. Fysioterapeutisk behandling kan brukes til å behandle misdannelser. I tillegg bør de berørte være forsiktige i hverdagen for å unngå alvorlige skader og brudd. Foreldre til barn med Marfan syndrom bør søke hjelpemidler som briller, krykker eller en rullestol på et tidlig stadium. Noen ganger må hjemmet tilrettelegges for funksjonshemmede for å gjøre hverdagen enklere for den berørte personen. Siden psykologiske plager vanligvis også forekommer, er omfattende terapeutisk rådgivning indikert. Den berørte personen lærer å akseptere sykdommen og dens konsekvenser og kan arbeide gjennom frykten forbundet med den. Et besøk til en selvhjelpsgruppe er også et alternativ.
