Nonne-Milroy-Meige syndrom er en tilstand det er arvelig. Dette betyr at Nonne-Milroy-Meige syndrom er tilstede fra fødselen. Som en del av sykdommen lider berørte pasienter først og fremst av lymfødem. Som et resultat utvikler det seg forskjellige misdannelser. I tillegg vil i noen tilfeller lymfødem fører til at utviklingen av de berørte individene blir forstyrret.
Hva er Nun-Milroy-Meige syndrom?
Nun-Milroy-Meige syndrom fikk navnet sitt med henvisning til individene som først beskrev tilstand. Dette var Max Nonne, en nevrologisk spesialist fra Tyskland, William Milroy, en internist fra USA, og til slutt Henry Meige, en spesialist i indremedisin fra Frankrike. Nonne-Milroy-Meige syndrom er også referert til i noen tilfeller av de synonyme begrepene trophoedema hereditarium, arvelig kronisk ødem eller pseudoedematous hypodermisk hypertrofi. På engelsk, the tilstand er først og fremst kjent som trofolymfødem. Imidlertid anser noen leger og forskere begrepet Nonne-Milroy-Meige syndrom for å være utdatert og overflødig. Det antas at Nonne-Milroy-Meige syndrom ikke er en uavhengig diagnose. Dette er fordi det kliniske bildet av Nonne-Milroy-Meige syndromet ikke er ensartet i mange tilfeller, slik at eksistensen av et avgrensbart syndrom er tvil av noen sider. I stedet hevder kritikere av sykdomsbetegnelsen at Nonne-Milroy-Meige-syndromet og dets symptomer bør telles blant lymfedemas, som har en arvelig komponent. Av denne grunn deler nåværende vitenskapelig litteratur Nonne-Milroy-Meige syndrom i to typer. Type 1 er det såkalte Nonne-Milroy syndromet. De tilsvarende symptomene, spesielt lymfødem karakteristisk for sykdommen, vises før pasientene fyller 35 år. Som regel er det ingen misdannelser som er typiske for type 2. Type 2 kalles også Meige syndrom. I dette tilfellet utvikler de typiske symptomene seg først etter den berørte personens 35-årsdag. Også her er arvelig lymfødem i forgrunnen. Imidlertid, i denne typen, mange misdannelser delta i de vanlige klager.
Årsaker
Det er ennå ingen klare uttalelser om de nøyaktige årsakene til utviklingen av Nonne-Milroy-Meige syndromet. I utgangspunktet er det en overveiende arvelig sykdom, dvs. en form for arvelig sykdom. Dette betyr at berørte pasienter lider av sykdommen fra fødselen. Avhengig av typen Nonne-Milroy-Meige syndrom, kan symptomene utvikle seg i barndom eller hos voksne. Antagelig er det en genetisk defekt som fører til utvikling av sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
I utgangspunktet er Nonne-Milroy-Meige syndrom assosiert med en rekke forskjellige klager og symptomer. Hovedsymptomet på sykdommen er lymfødem, som får forskjellige manifestasjoner. I prinsippet er den ødem er flere. I de fleste tilfeller forekommer de på lemmer av de berørte personene. I tillegg kan pasientene lide av andre misdannelser eller klager. Mulige symptomer inkluderer mental retardasjon, redusert intelligens og kortvokst. Noen personer lider av en misdannet ryggrad og er hørselshemmede. Det er også fedme, forskjellige trofiske sårdannelser og akromikriose. Noen personer som lider av Nonne-Milroy-Meige syndrom har elefantiasis, som er assosiert med markert ødem rundt anklene. Til slutt misdannelser av hjerte eller sirkulasjonssystem er også mulig.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen av Nonne-Milroy-Meige syndrom stilles på grunnlag av kliniske symptomer, som varierer i større eller mindre grad avhengig av pasienten. I prinsippet er konsultasjon med lege indikert når karakteristiske symptomer på sykdommen oppstår. Pasienten konsulterer først sin familielege eller en passende spesialist. Diagnosen av sykdommen stilles trinn for trinn, med pasientintervjuet eller anamnese først. Den syke personen informerer den behandlende legen om alle klager, om hans eller hennes livsstil, tidligere sykdommer og medisiner tatt. På denne måten kan det allerede være mulig for legen å stille en foreløpig diagnose. Siden Nonne-Milroy-Meige syndrom er en arvelig sykdom, må familiehistorien tas spesielt grundig. Etter at historikken er tatt, brukes kliniske undersøkelsesprosedyrer. Legen undersøker lymfødemet og utfører mange blod analyser. På denne måten samles avgjørende ledetråder, som til slutt føre til diagnosen.
Komplikasjoner
På grunn av Nonne-Milroy-Meige syndrom, lider pasienter av en rekke forskjellige misdannelser og misdannelser. Videre er barnets utvikling også betydelig forsinket, slik at berørte individer lider av mental retardasjon og er vanligvis avhengig av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Pasientens livskvalitet er betydelig begrenset og redusert av Nonne-Milroy-Meige syndromet. Videre lider også pasienter kortvokst og også hørselstap. Ryggraden kan også påvirkes, slik at pasientene lider av begrenset bevegelse. Fedme kan også forekomme i dette syndromet. På grunn av misdannelsene, er hjerte påvirkes også i mange tilfeller, slik at pasientene lider av sirkulasjonsproblemer og muligens kan dø av hjertedød. Videre er foreldrene til barnet og de pårørende berørt av Nonne-Milroy-Meige syndromet. De lider av psykologiske klager og depresjon. Dessverre er det ikke mulig å behandle Nonne-Milroy-Meige syndrom. Av denne grunn fokuseres behandlingen utelukkende på de respektive symptomene. Muligens er også forventet levealder for pasienten begrenset og redusert i prosessen.
Når bør du oppsøke lege?
Når magesår, fedme, eller infeksjoner oppstår, kan det være en underliggende årsak til Nonne-Milroy-Meige syndrom. Et besøk til legen er nødvendig hvis symptomene ikke forsvinner av seg selv eller blir gradvis mer alvorlige. Symptomer som ikke kan tilskrives en bestemt årsak, må alltid avklares av en lege. Folk som føre en usunn livsstil eller regelmessig drikke alkohol er spesielt utsatt. Folk med hud sykdommer eller andre tilstander relatert til immunsystem eller hormon balansere er også blant risikogruppene og bør oppsøke lege umiddelbart hvis hud klager eller andre fysiske endringer blir lagt merke til. I tillegg til primærlegen, kan pasienter som mistenkes for å ha Nonne-Milroy-Meige syndrom, også se en internist. Avhengig av karakteren av symptomene, kan hudlege, gastroenterolog eller lege av hormonelle lidelser være passende. På grunn av mangfoldet av symptomer som vanligvis oppstår ved den kroniske tilstanden, er vanligvis flere leger involvert i behandlingen. Tett konsultasjon med spesialisten må opprettholdes i løpet av terapi på grunn av høy risiko for komplikasjoner.
Behandling og terapi
I den nåværende tiden er det fortsatt ingen måte å behandle Nonne-Milroy-Meige syndrom kausalt. Av denne grunn, terapi og lindring av eksisterende symptomer blir fokus for terapeutisk innsats. Først og fremst, lymfatisk drenering blir brukt. Denne dreneringen skal utføres regelmessig og lindrer ubehaget forårsaket av ødem. Annet terapeutisk målinger ligner de som vanligvis anses for lymfødem, selv om de ikke er assosiert med Nonne-Milroy-Meige syndrom. Pasienter oppfordres for eksempel til å følge en sunn livsstil og redusere overflødig vekt.
Utsikter og prognose
Forløpet av sykdommen i Nun-Milroy-Meige syndrom viser seg å være ugunstig. Gjenoppretting kan utelukkes i et slikt Helse uorden. Juridiske krav tillater ikke forskere å endre pasientens genetikk slik ting ser ut. Derfor kan ikke årsaken til syndromet behandles. Behandlingslegen konsentrerer seg om de individuelt alvorlige symptomene og utarbeider en behandlingsplan. Den berørte personen må gjennomgå livslang Helse ta vare på slik at en rask respons kan komme i tilfelle endringer eller abnormiteter. Regelmessige kontroller er i utgangspunktet nødvendige slik at lindring fra symptomene kan oppnås. På grunn av medisinsk fremgang lykkes det stadig med å utvikle nye terapi metoder som bidrar til en forbedring av den generelle situasjonen. Likevel representerer sykdommen en enorm byrde for pasienten så vel som hans pårørende i å takle hverdagen. Ofte omstendighetene føre til utviklingen av en psykisk sykdom, som alle de berørte blir utsatt for på lang sikt Situasjon med overbelastning. Denne mulige utviklingen må tas i betraktning når du gjør prognosen. I alvorlige tilfeller er sirkulasjonssystem av den berørte personen er også skadet fra fødselen. Risikoen for redusert livskvalitet økes derfor hos disse pasientene. De kan utvikle en livstruende situasjon når som helst.
Forebygging
Til dags dato er det ikke mulig å forhindre Nonne-Milroy-Meige syndrom. Tilstanden eksisterer fra fødselen, så forebyggende målinger er myke. Effektive terapeutiske metoder gjør det lettere for pasienter å leve med lymfødem.
ettervern
I de fleste tilfeller har de som er rammet av Nonne-Milroy-Meige syndrom få, om noen, spesiell etterbehandling målinger tilgjengelig for dem. Fordi det er en arvelig sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt, så den berørte personen bør oppsøke lege tidlig. Når det gjelder de som ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også være nyttig for å forhindre gjentakelse av denne sykdommen. Sykdommen blir behandlet ved hjelp av forskjellige terapier, selv om pasienter også kan utføre mange av øvelsene uavhengig hjemme. Generelt har en sunn livsstil en positiv effekt på løpet av Nonne-Milroy-Meige syndrom. Ideelt sett bør de berørte unngå å være overvekt og ta hensyn til en sunn og balansert kosthold. Videre er regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege veldig viktig for å lindre symptomene og også for å oppdage andre skader på et tidlig stadium. Mange pasienter er avhengige av psykologisk støtte fra sin egen familie, hvor spesielt kjærlige og intensive samtaler kan ha en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og også forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser.
Hva du kan gjøre selv
Siden det dessverre ikke er noen behandlingsalternativer så langt, er det eneste som er igjen å lindre symptomene og gjøre hverdagen enklere for deg selv. I utgangspunktet nyttig er å ha en vanlig lymfatisk drenering for å lindre ødemrelaterte klager som følelser av spenning og smerte. På grunn av mangfoldet av mulige symptomer er det neppe noen generelt gyldige anbefalinger. Det som er sikkert er at man snarest bør prøve å unngå fedme og ikke legge unødig belastning på sirkulasjonssystem. For dette formålet, en sunn livsstil og en balansert kosthold er tilrådelig, samt sportsaktivitet innenfor muligheten. Spesielt lider slektninger til svært unge pasienter ofte av selvtillit, til og med depresjon, og det er derfor besøkende selvhjelpsgrupper og også en psykolog igjen hjelper til med å gi den nødvendige stabiliteten i hverdagen. Noen ganger blir det også anerkjent i slike diskusjoner at familien er overbelastet med omsorg og bruk av hjemmehjelp anbefales. Ved å søke om et sterkt funksjonshemmet personkort, kan den berørte personen benytte seg av integrasjonsspesialistkontoret og få hjelp der for å hjelpe seg selv, samt hjelp i arbeid, pleie og autoritetssaker. Dette er en stor lettelse, spesielt i den innledende perioden etter diagnosen og viser muligheter som ikke ble vurdert tidligere. Pårørende til barn med sykdommen får også presset hjelp her for sin nye daglige rutine.
