Polar kroppsdiagnostikk brukes til å oppdage mors arvelige sykdommer under Kunstig befruktning. Polar kroppsdiagnostisk testing finner sted før egget blir befruktet. Forkastet av den ugjødslede cellen har mye til felles med forkastelsen av en faktisk embryo i moralske termer.
Hva er polar kroppsdiagnose?
I polarkroppsdiagnostikk er polarkropper hentet fra både mors- og faremateriale for å utelukke genetiske defekter før befruktning. Polar kroppsdiagnostikk er en prosedyre for prefertilitetsdiagnostikk. Begrepet "prefertilization diagnostics" beskriver genetiske testmetoder som er ment å oppdage genetiske defekter under Kunstig befruktning selv før egget blir befruktet. I polarkroppsdiagnostikk undersøkes således enkeltelementer i den hentede eggcellen for mangler før zygotdannelse. Preimplantasjonsdiagnostikk, som også er molekylære genetiske tester, skal skilles fra prefertilisasjonsdiagnostikk. Disse prosedyrene avgjør om en embryo er implantert i livmor etter befruktning in vitro har allerede funnet sted. Siden etiske spørsmål dukker opp i denne sammenheng, er ikke genetisk diagnose før implantasjon tillatt i alle land. I Østerrike er for eksempel genetisk diagnose før implantasjon forbudt. Prefertilisasjonsdiagnostikk og polarkroppsdiagnostikk er fortsatt tillatt, siden ingen faktiske embryoer kastes hvis det er funn.
Funksjon, effekt og mål
Befruktning in vitro tilbyr muligheten for graviditet til par med fruktbarhetsproblemer og en uoppfylt ønske om å få barn. Befruktning in vitro produkter er også kjent som embryoer i en krukke. I denne prosedyren blir egget befruktet utenfor kvinnekroppen og implantert i livmor etter befruktning. For å utelukke genetiske defekter før befruktning, blir polære kropper tatt fra både mors- og fadermaterialet. Polarkroppene dannes under meiose. De holder seg til oocytten, inneholder lite cytoplasma og er utstyrt med et enkelt sett med kromosomer. Polarkroppsdiagnostikk i sammenheng med in vitro befruktning inkluderer ikke bare samlingen, men også den menneskelige genetiske undersøkelsen av polarkroppene. På denne måten kan genetiske defekter oppdages og egget kan kastes før befruktning hvis det er unormale funn. Prosedyren utføres hovedsakelig før fusjonen av maternalt og farlig materiale, da diagnostikk på det allerede befruktede egget opprinnelig ikke var tillatt av etiske grunner. På denne måten kan polarkroppsdiagnostikk brukes til å oppdage for eksempel feil fordeling av kromosomsettet allerede før befruktning. Kromosommutasjoner som translokasjoner kan også oppdages ved hjelp av denne undersøkelsen. I tillegg er segregeringsdeteksjon av maternelt overførte monogenetiske sykdommer mulig innenfor rammen av polær kroppsdiagnostikk, som tilveiebringes av den såkalte polymerasekjedereaksjonen. Denne prosedyren er en metode for in vitro-forsterkning av arvelige stoffer. Hvis polare kroppsdiagnostiske tester ikke viser noen abnormiteter, ventes den første celledelingen. Dette resulterer i en embryo, som er transplantert i morens livmor hvis det ikke er unormale funn. Hvis det i stedet er unormale funn, kan egget kastes før et embryo faktisk utvikler seg. På grunn av den økte risikoen på grunn av alder er undersøkelsen av kromosomsettet spesielt relevant hos eldre kvinner for å utelukke aneuploidier som trisomi 21. I tillegg muliggjør polær kroppsdiagnostikk påvisning av mors arvelige sykdommer hos dominerende og X- lenket form i den mendelske arven. Faderlige sykdomsfaktorer kan imidlertid ikke oppdages omfattende ved polare kroppsdiagnostiske undersøkelser. Dermed gir ikke polarkroppdiagnostikk en pålitelig utelukkelse av genetiske defekter. Preimplantasjonsdiagnostikk kan derimot også oppdage arvelige sykdommer fra fedrene, slik at diagnostiske prosedyrer før implantasjon er overlegne polare kroppsdiagnostikk i denne forbindelse. Avvisning av et allerede befruktet egg, slik det må være for diagnostisering før implantasjon, anses imidlertid av mange etisk uansvarlig.
Risiko, bivirkninger og farer
Etiske spørsmål er svært relevante for befruktningsmedisin. Regjeringsretningslinjer definerer rammene for gjødsling som ansett som ansvarlig. I Tyskland er dette rammeverket også kjent som lov om embryovern. På grunn av innføringen av beskyttelsesloven var genetisk diagnose av preimplantasjon bare tillatt i moderasjon over lang tid, da den var forbundet med avvisning av faktiske embryoer og dermed ignorerte loven om embryovern. Av denne grunn ble prefertilisering og polar kroppsdiagnostikk presset fremover i Tyskland. Siden 2011 har imidlertid genetisk diagnose før implantasjon blitt godkjent for passende indikasjoner i hele Tyskland. Vitenskapelig sett er preimplantasjonsdiagnostikk overlegen polarkroppsdiagnostikk, slik at polarkroppsdiagnostikk bare har vært brukt i begrenset grad siden 2011. Verken den ene eller den andre prosedyren er forbundet med fysiske risikoer og bivirkninger for mor eller far. Imidlertid kan resultatet av begge diagnostikkene konfrontere et par med psykologisk stresset under familieplanlegging. Derfor bør par gå inn på undersøkelsene med en så stabil forfatning som mulig. Ved unormale funn, oppstår spørsmålet om mor og far i det hele tatt ønsker å kaste egget. Mislykkede befruktninger tidligere har ofte satt en belastning på forholdet og i enkelte tilfeller til og med avsluttet dem. Det samme gjelder komplikasjoner under befruktning, da de kan oppstå med arvelige sykdommer og dermed muligens komme til syne gjennom polar kroppsdiagnostikk. Par bør derfor være klar over på forhånd hvor stressende diagnostisk prosedyre kan være for deres forhold. Indikasjoner for en polar kroppsdiagnostisk undersøkelse kan være kjent arvelige sykdommer i familien. Moderens alder kan også være en tilskyndelse til polarkroppsdiagnostikk, siden risikoen for mutasjoner øker etter en viss alder.
