I skjoldbruskhormonresistens, nok skjoldbruskkjertel hormoner produseres, men de kan ikke i tilstrekkelig grad påvirke hypofyse eller perifere organer. Årsaken er en genetisk defekt i skjoldbruskhormonreseptorer. Det kliniske bildet av skjoldbruskhormonresistens er svært variabelt.
Hva er skjoldbruskhormonresistens?
I skjoldbruskhormonresistens, de to skjoldbruskkjertelen hormoner, tyroksin (T4) og triiodothyroxine (T3), er ikke tilstrekkelig effektive. Det er to former for skjoldbruskhormonresistens. Det er generell perifer skjoldbruskhormonresistens og isolert skjoldbruskhormonresistens mot hypofyse eller de andre organene. Skjoldbruskkjertel hormoner produseres i follikulære epitelceller i skjoldbruskkjertelen. De er representert av to hormoner som tyroksin (T4) eller den mer effektive triiodothyroxine (T3). Begge hormonene regulerer energimetabolisme og cellevekst. De er derfor essensielle for livet. De handler via reseptorer på hypofyse og andre perifere organer. De har ingen effekt på hjerne, milt og testikler, men i alle andre organer og vev øker de metabolismen. Videre har de en innflytelse på aktiviteten til de endokrine kjertlene. De utøver denne innflytelsen gjennom hypofysen. De regulerer sukker metabolisme ved å øke insulin produksjon og stimulere aktiviteten til binyrene. De er også kjent for å påvirke kjønnshormoner.
Årsaker
Såkalte reseptorer er nødvendige for aktiviteten til thyreoideahormoner. De molekyler dokke på disse reseptorene og kan dermed utvikle deres effektivitet. Imidlertid, hvis reseptorene er defekte eller utilstrekkelig effektive på grunn av en mutasjon, er det skjoldbruskhormonresistens til tross for tilstrekkelig hormonkonsentrasjon. I de fleste tilfeller arves mutasjonen på en autosomal dominant måte. Siden thyreoideahormoner ikke kan binde tilstrekkelig til reseptorene, er deres effektivitet begrenset. På grunn av denne lave effektiviteten produserer kroppen enda mer thyreoideahormoner. Derfor, i skjoldbruskhormonresistens, er konsentrasjon av skjoldbruskhormoner økes. Effektivt med det økte hormonet konsentrasjon, funksjon kan være normal, økt eller redusert. Dette resulterer i et variabelt klinisk bilde, som følgelig bare kan behandles individuelt. Hormonet tyrotropin (TSH) er normal eller litt forhøyet. TSH kalles også skjoldbruskkjertelstimulerende hormon. Den produseres i fremre hypofysen og er ansvarlig for å regulere skjoldbruskhormonproduksjonen. Når skjoldbruskkjertelhormonkonsentrasjonen er lav, konsentrasjon av tyrotropin øker, noe som stimulerer skjoldbruskkjertelen å produsere hormoner. Hvis skjoldbruskhormonkonsentrasjonen økes, blir konsentrasjonen av TSH avtar. Deretter avtar også konsentrasjonen av skjoldbruskhormoner. Denne reguleringsmekanismen fungerer ikke lenger ordentlig i skjoldbruskhormonresistens. Selv med tillegg administrasjon av skjoldbruskhormoner, reduseres ikke konsentrasjonen av TSH, fordi til tross for hormonadministrasjon fortsetter effektiviteten ikke å øke. To forskjellige gener koder for skjoldbruskkjertelreseptorene. Den ene er THRA gen fra kromosom 17 og det andre er THRB-genet fra kromosom 3. Mutasjoner på det ene eller begge av disse genene kan resultere i en defekt i skjoldbruskhormonreseptorene, noe som fører til skjoldbruskhormonresistens.
Symptomer, klager og tegn
Utseendet i skjoldbruskhormonresistens varierer. Det kommer an på om det er hypotyreose, hypertyreose, eller til og med normal skjoldbruskfunksjon. Avhengig av alvorlighetsgraden av defekten i reseptorene, varierer effekten av skjoldbruskhormonene også. Pasienter utvikler seg vanligvis struma. Ofte er det hyperaktivitet, læring og hørselsforstyrrelser, hjertearytmier eller utviklingsforstyrrelser i det sentrale nervesystemet og skjelett. Selv i familien kan symptomene på sykdommen variere. Utskillbar er generell motstand og hypofysemotstand. I generalisert motstand kan skjoldbruskfunksjon være normal til tross for forhøyede hormonnivåer. Derimot, hypotyreose er også funnet. Ved hypofyseskjoldbruskkjertelhormonresistens øker TSH-produksjonen fordi regulatorisk kretsløp ikke fungerer til tross for forhøyede skjoldbruskkjertelenivåer. Forhøyede TSH-nivåer gir imidlertid enda mer forhøyede skjoldbruskhormonnivåer, som deretter kan påvirke de andre organene og forårsake hypertyreose.
Diagnose og sykdomsprogresjon
For å diagnostisere skjoldbruskhormonresistens, blir skjoldbruskhormon og TSH-nivåer undersøkt. Begge nivåene av skjoldbruskhormon er forhøyet. TSH er enten normal eller moderat forhøyet. Når T4 administreres, er det ingen reduksjon i TSH-nivåer. Hvis skjoldbruskhormonvirkning er normal, administrasjon av skjoldbruskkjertelhormon bør resultere i en umiddelbar reduksjon i TSH-nivåer.
Komplikasjoner
Symptomene og komplikasjonene av skjoldbruskhormonresistens er relativt avhengig av om skjoldbruskkjertelen påvirkes av hypotyreose or hypertyreose. Begge funksjonsfeilene har imidlertid en veldig negativ innvirkning på den berørte personens hverdag og livskvalitet, slik at behandling er nødvendig. I de fleste tilfeller, a struma utvikler. Videre lider de fleste av de berørte også av hyperaktivitet og dermed av konsentrasjonsforstyrrelser. Dette kan ha en veldig negativ effekt på læring oppførsel, spesielt hos barn, og muligens føre til forstyrret utvikling. Forstyrrelser i hjerte kan også forekomme på grunn av skjoldbruskhormonresistens og må undersøkes i denne sammenheng. Feil i skjoldbruskkjertelen har vanligvis en negativ effekt på Indre organer, slik at disse også kan bli skadet. Behandling av skjoldbruskhormonresistens utføres vanligvis uten komplikasjoner. De som er rammet er avhengige av å ta hormoner. Dette kan helt begrense og lindre symptomene. I de fleste tilfeller er imidlertid pasienter avhengige av livslang terapi. Med tidlig diagnose og vellykket behandling påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av denne sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Symptomene på skjoldbruskhormonresistens er individuelle og kan ikke presiseres nøyaktig. I utgangspunktet er det nødvendig med en lege så snart den berørte personen opplever lidelse i hverdagen, føler seg dårlig over lengre tid eller endringer dukker opp som utløser en forverring av livskvaliteten. I tilfelle problemer med å takle hverdagen, redusert mental ytelse, rastløshet eller hyperaktivitet, bør en lege avklare årsaken til klagene. Hvis læring vanskeligheter blir tydelige, hvis de vanlige kravene ikke lenger kan oppfylles, eller hvis det er endringer i humøret, trenger den berørte personen hjelp. Vektsvingninger, libido lidelser eller psykologiske uregelmessigheter indikerer hormonelle ubalanser i organismen. Blemished hudsprø negler og hår vekstlidelser er ytterligere tegn på Helse svekkelse. Hevelse i skjoldbruskkjertelen indikerer en forstørrelse av organet og bør avklares. Hvis den berørte personen kan oppleve endringer gjennom sin egen palpering, bør lege konsulteres. Hvis det er en følelse av tetthet i halsen eller brystet, eller hvis det er problemer med å svelge eller puste, bør pasienten undersøkes og behandles. Forstørrelsen av skjoldbruskkjertelen kan føre til kortpustethet og dermed forårsake angst. i tillegg oksygen tilførselen til organismen er redusert, noe som resulterer i økt hjerte aktivitet. Det bør derfor konsulteres en lege selv om hjerte kjører.
Behandling og terapi
Behandling av skjoldbruskhormonresistens avhenger av symptomene som oppstår. Hvis det er generell skjoldbruskhormonresistens, kan skjoldbruskfunksjonen være normal. Så nei terapi er nødvendig. Hvis verdien er for lav, må T4 gis i en slik konsentrasjon som er nødvendig for normal skjoldbruskfunksjon. Dette varierer i hvert enkelt tilfelle. Ved hypofyseskjoldbruskhormonresistens er det bare hypofysen som påvirkes av motstanden. Alle andre organer reagerer normalt på skjoldbruskhormonene. I dette tilfellet, siden TSH-nivåene er forhøyet via hypofyseforstyrrelsen av hormonreguleringskretsen, blir skjoldbruskhormonnivåene også forhøyet. Alle organer som er berørt av skjoldbruskkjertelhormoner unntatt hypofysen, reagerer på forhøyede nivåer i form av hypertyreose. I disse tilfellene er det første forsøket å redusere TSH-nivåene. Hvis dette ikke lykkes, er fullstendig fjerning av skjoldbruskkjertelen ofte det eneste alternativet. Etterfølgende erstatning terapi påvirkes av det kliniske bildet.
Forebygging
Fordi arven av skjoldbruskhormonresistens vanligvis er autosomal dominerende, bør personer med sykdommen som ønsker å få barn søke mennesker genetisk rådgivning. I denne arvformen overføres 50 prosent av sykdommen til avkommet. Imidlertid har autosomal recessiv arv også blitt oppdaget og bør avsløres ved menneskelig genetisk testing.
Følge opp
Skjoldbruskhormonresistens er vanligvis medfødt. Problemene kan variere fordi målcellene ikke reagerer tilstrekkelig på skjoldbruskhormonene som faktisk er til stede. Fordi skjoldbruskhormonresistens vanligvis ikke betraktes som en sykdom som leges etter akutt behandling, kan det ikke antas å være en bare oppfølging tilstand. Oppfølgingsbehandling i forbindelse med behandling er vanligvis nødvendig for livet. Effektene kan imidlertid endre seg eller skifte. Derfor er regelmessige besøk til en spesialist, i dette tilfellet en endokrinolog, uunnværlig. Avhengig av sykdomsforløpet, tester av visse blod parametere er uunnværlige med faste intervaller, samt sonografisk avbildning av selve skjoldbruskkjertelen, siden struma kan utvikle seg. Avhengig av sykdomsforløpet, en bestemt livsstil eller kosthold kan være indikert for pasienten. Dette kan særlig referere til å avstå fra jod. Endokrinologen vil gi passende veiledning i denne forbindelse og om nødvendig henvise pasienten til ernæringsrådgivning. Siden det skal antas en livslang behandling regelmessig, kan ingen etterbehandling finne sted etter en helbredelse, dette vil bare kunne tenkes i enkelttilfeller med senere utviklede hypofysesykdommer. Deretter refererer etterbehandlingen til kontroll av hormonnivåer og nødvendig medikamentstøtte for en normal metabolisme.
Hva du kan gjøre selv
Når det gjelder skjoldbruskhormonresistens, er det ingen alternativer for selvhjelp for å oppnå en kur mot sykdommen. Symptomene på denne lidelsen er mangfoldige, men de kan lindres delvis ved spesifikke trenings- eller treningsøkter. Ved en eksisterende læringsforstyrrelse er det mulig å jobbe kontinuerlig med en forbedring uten lege ved hjelp av terapier som er spesielt skreddersydd for pasientens behov. Sammen med en terapeut, et individ trenings plan blir opprettet, som kan utvides og fortsettes uavhengig hjemme. Hvis pasienten er barn, bør verger og pårørende hjelpe til med å fullføre læringsopplæringen. Dette fremmer pasientens livskvalitet og sosiale samvær. Siden konsentrasjonen kan være forstyrret, bør treningsøktene tilpasses pasientens evner og behov. Situasjoner med overdrevne krav bør unngås. I tillegg skal oppnådde mål og suksesser berømmes og verdsettes deretter. For å forhindre psykologisk stresset, bør pasienten informeres tilstrekkelig og på et tidlig tidspunkt om sine fysiske og mentale abnormiteter. Åpne diskusjoner og avklaring av eksisterende spørsmål kan bidra til å takle sykdommen bedre i hverdagen. I tillegg anbefales omfattende opplæring om videre utvikling over levetiden.
