Trisomy 18, eller Edwards syndrom, er en tilstand forårsaket av en genetisk defekt i kromosom nr. 18. I stedet for å normalt legges ut som et par, forekommer kromosomet i tre eksemplarer i tilstand. Ingen behandling er ennå tilgjengelig, og barn dør vanligvis bare noen få dager eller uker etter fødselen.
Hva er trisomi 18?
Trisomy 18 er en genetisk lidelse. Normalt har hver person et kromosomsett på 23 par, eller 46 individ kromosomer. Ved befruktning deler parene mor og far seg og de respektive kromosomer bli med på nytt for å danne nye par. I trisomi 18, et par av det 18. kromosomet deler seg ikke. Dette resulterer i et trippel kromosom i hver celle når det nye paret slås sammen (Free Trisomy 18). Siden planen for menneskekroppen med alle dens funksjoner ligger på kromosomer, forårsaker en feil ordning tilsvarende forstyrrelser og misdannelser. I tillegg til fri trisomi 18, er det andre sjeldne varianter av sykdommen, for eksempel mosaikk-trisomi 18, der det tredobbelte settet med kromosomer bare er tilstede i noen celler, og translokasjonstrisomi 18, der bare fragmenter av det 18. kromosomet er trippel. De tilstand trisomi 18 kalles også Edwards syndrom, etter oppdageren, den menneskelige genetikeren John Hilton Edwards.
Årsaker
Årsaken til forekomsten av trisomi 18 er ikke kjent. I fri og mosaikk-trisomi 18 skjer det rent tilfeldig at et av kromosomparene nr. 18 ikke deler seg og da er til stede i tre eksemplarer i cellene til barnet. Defekten oppstår uten noen åpenbar årsak under celledeling. Imidlertid er det kjent at når moren eldes, øker sannsynligheten for fri trisomi 18. I translokasjonstrisomi 18 er faren eller moren bæreren av mangelen. Dette betyr at tilstanden kan forekomme oftere i familien, og at predisposisjonen for trisomi 18 kan overføres til avkom.
Symptomer, symptomer og tegn
Trisomi 18 er preget av typiske symptomer som raskt kan gi en indikasjon på arvelig tilstand. Mange fysiske misdannelser og psykiske funksjonsnedsettelser er spesielt uttalt. Forventet levealder for barn med Edward syndrom er sterkt redusert. Bare om lag fem til ti prosent av de berørte lever over ett år. Noen barn har imidlertid allerede nådd og overgått tiårsalderen. De er født med lav fødselsvekt fordi fysisk utvikling i livmoren allerede er forsinket. De mest iøynefallende egenskapene er ørene med lavt innhold, smeltet øreklokker, som stikker ut baksiden av hode, liten hake og muligens en kløft leppe og gane. Videre er beinmisdannelser av ribbe, ryggvirvler og bekken forekommer. Mange Indre organer eksempel hjertemage-tarmkanalen eller nyrene er også ofte misdannede. Det samme gjelder hjerne. Pasienter lider også ofte av luftveisproblemer. Den bulende pannen og kort øyelokk sprekker er også typiske. Deformerte føtter (klubbføtter) blir ofte observert. Øye misdannelser og misdannelser i fingrene forekommer også. For eksempel indeksen finger blir ofte brettet over tredje og fjerde finger. På grunn av hjerne misdannelse, den mentale og motoriske utviklingen til de berørte barna er sterkt utviklingshemmet. Barna kan sitte og krype først mye senere. Som en regel, læring å snakke er ikke mulig for dem.
Diagnose og forløp
Forløpet av trisomi 18 er veldig slående. Allerede i magen er barna bak i utviklingen. De veier for lite og har for liten a hode. Formen på skull avviker også fra normen; baksiden av hode er veldig utstikkende. I tillegg er det forskjellige abnormiteter i ansiktet, som for liten hake, misdannelser i øynene eller en kløft leppe og gane. Organene dannes normalt ikke. De hjerte, mage, tarmene og også nyrene har ofte mangler og fungerer ikke som de skal. Skjelettet er også dårlig formet, ofte ryggvirvler eller ribbe mangler eller deformeres. Trisomi 18 kan diagnostiseres i livmoren. Under regelmessige kontroller under graviditet, legen merker vanligvis vekstforsinkelser og mangel på bevegelse. Hvis det er mistanke om trisomi 18, utføres vanligvis en genetisk test fostervannsprøve, fostervann blir fjernet gjennom bukveggen ved hjelp av en kanyle og undersøkt. Siden fostervann inneholder celler av embryo, kan den brukes til å bestemme kromosomene. Denne undersøkelsen kan brukes både til å diagnostisere trisomi 18 med sikkerhet og for å bestemme hvilken form for tilstanden som er tilstede.
Komplikasjoner
Trisomi 18 fører til ulike lidelser og symptomer. Som regel oppstår fysiske og psykiske funksjonshemninger, noe som kompliserer den berørte personens hverdag betydelig. Pasientene lider derved av alvorlige utviklingsforstyrrelser og videre også av vekstlidelser. I mange tilfeller er de derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Misdannelsene i øynene forårsaket av trisomi 18 kan ha en negativ effekt på synet til den berørte personen. Videre utvikler det seg en kløft som kan føre til ubehag når du tar mat og væsker. Mange berørte individer lider også av en hjerte defekt. Hvis det blir ubehandlet, kan dette føre til pasientens død. De klumpfot kan føre til begrenset bevegelse. Mange barn lider også av mobbing og erting på grunn av trisomi 18 og utvikler ofte fysisk ubehag eller depresjon som et resultat. Foreldre kan også bli påvirket av det psykologiske ubehaget. Siden en direkte og kausal behandling av trisomi 18 ikke er mulig, oppstår ingen komplikasjoner. Som regel dør de berørte personene relativt tidlig, slik at pasientens forventede levealder er ekstremt begrenset.
Når bør du oppsøke lege?
Den berørte personen må uansett oppsøke lege i Edwards syndrom. I dette tilfellet kan ikke selvhelbredelse forekomme, så medisinsk behandling må uansett utføres. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget, jo bedre er det videre forløp vanligvis. Siden det er en arvelig sykdom, er en fullstendig kur ikke mulig. Hvis et barn er ønsket, genetisk rådgivning bør også utføres for å forhindre gjentakelse av Edwards syndrom. En lege bør kontaktes hvis den berørte personen lider av forskjellige misdannelser og misdannelser. De forekommer hovedsakelig i ansiktet og kan komplisere hverdagen og livet til den berørte personen betydelig. I mange tilfeller kan redusert intelligens også indikere Edwards syndrom og bør vurderes av lege. Det er heller ikke uvanlig at foreldre og familiemedlemmer krever psykologisk behandling for å forebygge depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser.
Behandling og terapi
Det er ingen terapi for trisomi 18. Skadene og misdannelsene er så alvorlige at ingen behandlinger er tilgjengelige. For mosaikktrisomi 18, som er noe mildere, er det noen ganger mulig å holde barna i live litt lenger med kirurgi og behandling. Det er enda noen få tilfeller der barn med mosaikk-trisomi 18 til og med har nådd ungdomsårene. Gratis trisomi 18 er derimot alltid dødelig. Barna overlever vanligvis bare noen få dager eller uker. Hvis diagnosen trisomi 18 er sikker, anbefales det at berørte foreldre avbryter graviditet.
Forebygging
Trisomi 18 kan ikke forhindres fordi tilstanden er forårsaket av en genetisk defekt.
Oppfølgingsbehandling
Oppfølgingsbehandling for trisomi 18 er først og fremst palliativ. Målet er å hjelpe barn å leve smerte-frie eller smertefrie liv i løpet av deres vanligvis korte levetid. Pasienter med Edwards syndrom må undersøkes regelmessig for å vurdere deres fysiske tilstand. Kjente fysiologiske mangler kontrolleres regelmessig for endringer av den behandlende legen. På denne måten, målinger kan initieres om nødvendig dersom tilstanden forverres. Siden nesten alle barn med trisomi 18 dør i løpet av de første månedene eller årene av livet, er psykologisk støtte til foreldrene også en del av god oppfølging. Profesjonell støtte for familien og bra palliativ omsorg for barna gjør det lettere for alle involverte å takle den stressende situasjonen. Støtte til berørte familier ytes vanligvis ikke bare av leger, men også av andre faggrupper som psykologer, kapellaner og andre. Det bør fortsette etter barnets død så lenge de berørte ønsker. Ingen spesielle forholdsregler må tas for å gjenta graviditet, siden risikoen for gjentakelse er lav. Likevel konsulterer mange foreldre en menneskelig genetiker og kan dermed redusere tvil og frykt.
Hva du kan gjøre selv
Fordi trisomi 18 vanligvis er en veldig alvorlig tilstand, dør en stor andel av de fødte barna de første ukene av livet. Selv med behandling når bare rundt 15 prosent av jentene ti år, og voksen alder er ekstremt sjelden. Hovedfokus er derfor på å lindre symptomene og følge barnet gjennom familien. Selvhjelpsgrupper og emnerelaterte fora (f.eks. Leona eV) gjør det mulig for dem å utveksle erfaringer med andre berørte personer. De konkrete mulighetene for å takle hverdagen avhenger av typen og alvorlighetsgraden av funksjonshemningen. I alvorlige tilfeller, dvs. med en ugunstig prognose, er det spesialiserte palliativ omsorg sykepleiere for barn som gir støtte til foreldrene. Mens behandlingen av primære symptomer (f.eks. Organskader) overlates til medisinsk fagpersonell, har de resulterende symptomene (f.eks. Fôringsvansker) en tendens til å falle innenfor omfanget av sykepleie. Noen institusjoner (f.eks. Berliner Sternschnuppen) tilbyr gratis sykepleiekurs for foreldre til funksjonshemmede barn. Spesialiserte polikliniske tjenester kan støtte og gi råd til foreldre i hjemmehjelp. I tillegg til de nevnte tilbudene, tidlig intervensjon tilbud (fysioterapi, arbeidsterapi) bør utnyttes hvis mulig. De kan hjelpe til med å avlaste kramper og oppnå motorisk eller kognitiv fremgang.
