Louis Bar syndrom er en arvelig multisystemlidelse. Nesten alle organer er berørt av lidelsene. Forventet levealder for berørte individer er betydelig redusert.
Hva er Louis Bar syndrom?
Louis Bar syndrom er en arvelig systemisk lidelse. Det involverer nevrologiske underskudd, hyppige infeksjoner og ondartet degenerasjon av forskjellige kroppsceller. Sykdommen er svært sjelden og forekommer hos en av 40000 nyfødte. Som en arvelig sykdom tilhører den de såkalte phakomatoses. Fakomatoser er en gruppe sykdommer med hud misdannelser og nerveskader. Det er ikke en enhetlig gruppe sykdommer, men et samlebegrep. Videre regnes sykdommen også blant kromosombruddssyndromene, fordi det i løpet av sin tid forekommer flere kromosombrudd. I nevrologisk praksis, Louis-Bar syndrom er klassifisert i gruppen heteroataksier (arvelige ataksier). Forventet levealder er betydelig begrenset. I de fleste tilfeller er syndromet dødelig i det tredje tiåret av livet. Imidlertid har enkeltpasienter også nådd en mye eldre alder. Sykdommen ble først beskrevet av den belgiske legen Denise Louis-Bar i 1941. Av denne grunn ble syndromet oppkalt etter Denise Louis-Bar.
Årsaker
Årsaken til Louis-Bar syndrom skyldes en feil i minibanken gen på kromosom 11. Det har blitt oppdaget 400 forskjellige mutasjoner på dette gen. Den koder for et stort kjerneprotein som finnes i alle celler. Proteinet kalles serinproteinkinase ATM og er ansvarlig for å oppdage DNA-skade, spesielt det som er relatert til kromosombrudd. Minibank er ansvarlig for å produsere DNA-reparasjon proteiner ved å sende ut passende signaler. Det kan også indusere celledød (apoptose) i tilfelle større DNA-skader. Det regulerer også andre gener som er involvert i celledeling. Mange nevrologiske og immunologiske symptomer skyldes dysregulering stresset respons. Syndromet arves på en autosomal recessiv måte. Heterozygote bærere er sunne, men har ofte økt følsomhet for svulstdannelse. Samlet sett er ikke patogenesen til de enkelte sykdomsmanifestasjonene fullstendig forstått.
Symptomer, klager og tegn
Louis Bar syndrom manifesterer seg i mange forskjellige symptomer. Etter en opprinnelig uforstyrret utvikling, opptrer de første motoriske lidelsene ofte i tidlig barndom i form av ataksier (gangstabilitet) og balansere forstyrrelser. Senere, unormale bevegelser og muskeltrakting blir lagt til. Videre er det en bøyd stilling og tremor (rister). Øyebevegelser blir også forstyrret. Hode og øyebevegelser er ikke lenger koordinert. Talen forverres, og talen høres stadig utydeligere ut. Fra tredje til femte leveår dukker det opp telangiectasias. Dette er utvidelser av de små arteriene i ansiktet og på konjunktiva av øynene og ørene. Ansiktsbehandling hud strammer, den hår blir grå og andre for tidlig tegn på aldring dukker opp. I tillegg, fotdeformiteter eller ryggkurver utvikles. En stor del av symptomene er relatert til immunforstyrrelser. Hyppige infeksjoner i luftveier og konstant lungebetennelse skje. Det ble funnet at hovedsakelig immunoglobuliner IgA og IgG2, men noen ganger også IgG4 og IgE, er fraværende. Med en opprinnelig normal mental utvikling, finner en økende mental tilbakegang sted fra en alder av ti år. I løpet av det andre tiåret av livet forverres motoriske problemer i en slik grad at ungdommer er avhengige av rullestol. I puberteten er seksuell utvikling forsinket med utvikling av kortvokst og hypogonadisme. Risikoen for å utvikle ondartede degenerasjoner i form av lymfomer, leukemier og andre karsinomer er mellom 60 og 300 ganger hyppigere sammenlignet med normalbefolkningen.
Diagnose og sykdomsprogresjon
En diagnose av Louis Bar syndrom stilles enkelt etter at de karakteristiske telangiectasiene vises på konjunktiva i øynene, i tillegg til motoravvikene som allerede er tilstede. Diagnosen bekreftes videre ved påvisning av økt konsentrasjon av alfa-fetoprotein AFP. I cellekulturene er hyppige kromosompauser merkbare, spesielt i kromosomer 7 og 14.Magnetic resonance imaging avslører atrofi av lillehjernen.
Komplikasjoner
Louis Bar syndrom resulterer i en veldig alvorlig reduksjon i forventet levealder. I dette tilfellet lider også foreldrene eller de pårørende av psykologiske plager og også depresjon og trenger derfor psykologisk behandling. Pasientene selv lider av muskeltrakting og balansere forstyrrelser. Videre er det også en begrenset evne til å snakke og dermed alvorlige begrensninger i hverdagen. De luftveier er også betydelig påvirket av Louis Bar-syndrom, som ofte fører til betennelse og andre lidelser i immunsystem. Videre er berørte individer påvirket av kortvokst og lider vanligvis også av forskjellige kreftformer. Om Louis Bars syndrom også forårsaker mental retardasjon kan generelt ikke forutsies. Dessverre er det ikke mulig å behandle Louis-Bar syndrom kausalt. Av denne grunn er behandlingen utelukkende symptomatisk og tar sikte på å øke pasientens forventede levealder. For dette formålet er forskjellige inngrep og terapier nødvendige, som imidlertid ikke gjør det føre til suksess i alle tilfeller. I de fleste tilfeller er forventet levealder begrenset av Louis Bar syndrom til rundt tretti år.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis voksende barn viser en forsinkelse i utviklingen sammenlignet med sine jevnaldrende, bør observasjoner diskuteres med en lege. Hvis motoriske særegenheter kommer til syne, hvis det er ustabil gang eller bevegelsesvansker, er det tilrådelig å besøke legen. Forstyrrelser i balansere, en bøyd stilling, problemer i ryggraden eller skjelving i lemmer bør undersøkes og behandles medisinsk. I tilfelle nedsatt tale, samordning problemer hode og øyebevegelser og atferdsmessige avvik, trenger den berørte personen medisinsk hjelp. Problemer med åndedrettsaktivitet, infeksjoner, generell sykdomsfølelse og indre svakhet bør avklares. Hvis det er avvik i utseendet til hud, uvanlig stram ansiktshud eller utvidelse av arteriene i ansiktet, bør lege konsulteres. Feilbehandling av føttene er ytterligere tegn på uregelmessigheter. De bør undersøkes medisinsk slik at årsaken kan bestemmes og behandlingen kan igangsettes. Uten rettidig omsorg risikerer den berørte personen permanent postural skade og ytterligere komplikasjoner som kan føre til livslange konsekvenser og svekkelser. Et besøk til legen er nødvendig hvis hår på hode blir grå for tidlig, hvis det oppstår en tidlig nedgang i mentale evner, eller hvis gjentatte betennelser i luftveier utvikle. Hvis det er en forekomst av gjentatt lungebetennelse, observasjonene bør diskuteres med en lege.
Behandling og terapi
Louis Bar syndrom kan ikke behandles kausalt fordi det er arvelig tilstand. Bare symptomatiske terapier er mulig. Dette krever kontinuerlig antibiotika behandling for hyppige infeksjoner. De administrasjon of vitaminer har vist seg å være nyttig. Videre er det også viktig å utføre de vanlige vaksinasjonene. Det er imidlertid viktig å ikke bruke live vaksiner. Siden det er økt mutabilitet, bruk av stråling terapi bør unngås strengt. Røntgenstråler skal heller ikke brukes i diagnostikk. Salgsfremmende målinger slik som arbeidsterapi og snakketerapi bør initieres på et tidlig stadium. Fysioterapeutisk målinger er også nødvendige. Ortopedisk hjelpemidler kan forbedre bevegelsesmulighetene. Videre konstant overvåking må skje med hensyn til forekomst av ondartede svulster. Strålebehandling av leukemier og lymfomer er ikke mulig på grunn av deres spesielle følsomhet for stråling. Prognosen for sykdommen er ugunstig, men kan forbedres ved intensiv medisinsk behandling. Som regel er Louis Bar syndrom dødelig i det tredje tiåret av livet. Imidlertid har pasientene i isolerte tilfeller nådd en mye eldre alder.
Utsikter og prognose
Louis Bar syndrom har en ugunstig prognose. Det berørte individet har en genetisk lidelse. Det er også økt følsomhet for svulstdannelse. Juridiske krav forbyr inngrep og endring av mennesker genetikkAv denne grunn kan årsaken til syndromet ikke elimineres. Pasienten er bundet til regelmessige kontroller resten av livet, slik at abnormiteter og uregelmessigheter kan oppdages så tidlig som mulig. Klagene så vel som det faktum at de økte kreft mottakelighet representerer en sterk følelsesmessig belastning for pasienten. I tillegg til utviklingen av ulike kreftformer, kan det også utvikles en psykologisk lidelse. Samlet sett er forventet levealder for pasienter med Louis Bar syndrom betydelig redusert. I de fleste tilfeller når de berørte en alder på omtrent tretti år. Den detaljerte utviklingen avhenger av individuell alvorlighetsgrad av de enkelte symptomene. Et forbedret forløp er gjenkjennelig hos pasienter som har en sunn livsstil og tar hensyn til deres mentale stabilitet innenfor omfanget av deres muligheter. I tillegg kan praksis lært i terapier brukes uavhengig for å fremme livskvalitet. Dette støtter mobilitet og gjør det lettere å takle hverdagen. Utsiktene til redusert forventet levealder er en utfordring for den berørte så vel som deres pårørende. Å håndtere sykdommen er derfor ikke irrelevant for videre utvikling.
Forebygging
Fordi Louis Bar syndrom er en arvelig lidelse, kan det ikke være noen anbefalinger for forebygging. Imidlertid, hvis det er en familiehistorie av dette tilstand, genetisk rådgivning bør søkes. En mutasjon ved minibanken gen kan oppdages under prenatal diagnose.
Følge opp
Berørte personer med Louis Bar-syndrom lider av en rekke forskjellige symptomer og komplikasjoner, som alle vanligvis kan ha en veldig negativ innvirkning på den berørte persons livskvalitet. Som et resultat fokuserer oppfølgingspleie primært på å håndtere balanseforstyrrelser. Som et resultat lider den berørte personen av bevegelsesbegrensninger og er vanligvis avhengig av hjelp fra familien i hverdagen. Generelt kan sykdommen ikke helbredes, så ettervern er primært rettet mot å inneholde symptomene og komplikasjonene som oppstår og sikre et visst nivå av livskvalitet i hverdagen. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan sykdommen ta en tung toll for de som er rammet, og det er derfor det noen ganger er tilrådelig å søke profesjonell hjelp fra en psykoterapeut. Å dele kunnskap med andre syke kan også øke selvtilliten i håndteringen av Louis Bar syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Louis Bar syndrom er alvorlig tilstand som ofte tar en dødelig kurs. Fordi omsorg for en sykt barn innebærer stresset og angst trenger foreldre til berørte barn vanligvis terapeutisk støtte. Mange foreldre deltar også i selvhjelpsgrupper eller skaffer seg mer informasjon om sykdommen når du besøker en spesialistklinikk for arvelige sykdommer. Det berørte barnet må vanligvis behandles på sykehus. Eventuelt medfølgende målinger er begrenset til å gjøre sykehusoppholdet så hyggelig som mulig for barnet. Dette oppnås ved at både pårørende og leger er tilgjengelige for å svare på spørsmål eller løse problemer. Hvis resultatet er positivt, er målet å korrigere eventuelle misdannelser som har oppstått ved å starte arbeidsterapi på et tidlig stadium. Hjemme kan disse tiltakene støttes av individuell opplæring. Foreldre burde snakke til den ansvarlige fysioterapeuten eller en idrettslege for dette formålet. Hvis logopediske tiltak iverksettes, bør foreldre først og fremst være oppmerksomme på uvanlige symptomer. Lukk medisinsk overvåking sørger for at eventuelle ondartede svulster kan oppdages og behandles umiddelbart. Berørte barn trenger ofte psykologisk hjelp senere i livet, da Louis Bar syndrom reduserer forventet levealder og kvalitet.
