Misdannelsessyndrom refererer til forskjellige medfødte misdannelser. Flere organsystemer påvirkes, som er iøynefallende av flere dysfunksjoner. Diagnosen kan ofte stilles i livmoren. Hva er misdannelsessyndrom? Malformasjonssyndrom er en svært sjelden tilstand. Likevel har den et bredt utseende. Syndromet er en kombinasjon av flere misdannelser. Flere organer av… Misdannelsessyndrom: Årsaker, symptomer og behandling
Fosteralkoholsyndrom er assosiert med flere funksjonsnedsettelser i barnets kognitive og somatiske utvikling og manifesterer seg som et resultat av alkoholforbruk under graviditet. Med en forekomst på omtrent 1 av 500 er fosteralkoholsyndrom en av de vanligste årsakene til intellektuell funksjonshemning (før Downs syndrom). Hva er føtal alkoholsyndrom? Foster ... Fosteralkoholsyndrom: Årsaker, symptomer og behandling
Corpus callosum agenesis er en arvelig lidelse og hemmende misdannelse med delvis eller total feilstilling av cerebral peduncle. Berørte personer viser ofte atferdsmessige abnormiteter og kan lide av symptomer som syns- og hørselstap. Agenese behandles symptomatisk fordi det ikke finnes noen årsaksterapi. Hva er corpus callosum agenesia? Corpus callosum er en ... Corpus Callosum Agenesis: Årsaker, symptomer og behandling
Ved muskelhypotoni forstår legestanden for lite muskelspenninger med samtidig svakhet i muskulaturen, noe som er merkbart allerede i barndommen. Det oppstår alltid som et symptom på en underliggende sykdom og behandles med fysioterapeutiske tiltak. Hva er muskelhypotoni? Begrepet muskelhypotoni er sammensatt av muskler og det latinske ordet ... Muskelhypotoni: årsaker, symptomer og behandling
Preimplantasjon genetisk diagnose er begrepet som brukes av leger for å beskrive molekylær genetisk testing. Dette innebærer forskning på arvelige sykdommer eller abnormiteter i kromosomene til embryoer skapt gjennom kunstig befruktning. Hva er preimplantasjon genetisk diagnose? Preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) er medisinsk forskning utført på embryoer unnfanget gjennom kunstig befruktning. Preimplantasjons genetisk diagnose (PGD) er ... Preimplantation genetisk diagnose: behandling, effekter og risikoer
Alkoholembryopati (AE), som noen ganger også kalles fosteralkoholsyndrom, er et medisinsk begrep som brukes for å beskrive svekkelser i somatisk og kognitiv barns utvikling. Alkoholembryopati utløses av alkoholforbruk eller alkoholmisbruk under graviditet. Hva er alkoholembryopati? Alkoholembryopati er et medisinsk begrep som brukes for å beskrive funksjonsnedsettelser hos somatiske også ... Alkoholembryopati: Årsaker, symptomer og behandling
Definisjon - Hva er kromosomer? Det genetiske materialet til en celle lagres i form av DNA (deoksyribonukleinsyre) og dets baser (adenin, tymin, guanin og cytosin). I alle eukaryote celler (dyr, planter, sopp) er dette tilstede i cellekjernen i form av kromosomer. Et kromosom består av et enkelt, koherent DNA ... Kromosomer
Hvilke funksjoner har kromosomene? Kromosomet, som organisasjonsenhet for vårt genetiske materiale, tjener først og fremst til å sikre en jevn fordeling av det dupliserte genetiske materialet til dattercellene under celledeling. For dette formålet er det verdt å se nærmere på mekanismene for celledeling eller cellen ... Hvilke funksjoner har kromosomene? | Kromosomer
Hva er det normale settet med kromosomer hos mennesker? Menneskelige celler har 22 kjønnsuavhengige kromosompar (autosomer) og to kjønnskromosomer (gonosomer), så totalt 46 kromosomer utgjør ett sett kromosomer. Autosomer er vanligvis tilstede i par. Kromosomene til et par er like i form og sekvens av genene og ... Hva er det normale settet med kromosomer hos mennesker? | Kromosomer
Hva er en kromosomavvik? Den strukturelle kromosomavviket tilsvarer i utgangspunktet definisjonen av kromosomal mutasjon (se ovenfor). Hvis mengden genetisk materiale forblir den samme og bare fordeles annerledes, kalles dette en balansert avvik. Dette gjøres ofte ved translokasjon, det vil si overføring av et kromosomsegment til et annet kromosom. … Hva er en kromosomavvik? | Kromosomer
Hva er en kromosomanalyse? Kromosomanalyse er en cytogenetisk metode som brukes til å oppdage numeriske eller strukturelle kromosomavvik. En slik analyse vil for eksempel bli brukt i tilfeller av umiddelbar mistanke om et kromosomalt syndrom, dvs. misdannelser (dysmorfier) eller mental retardasjon (retardasjon), men også ved infertilitet, regelmessige spontanaborter (aborter) og visse typer ... Hva er en kromosomanalyse? | Kromosomer
Hypertelorisme er en unormalt stor avstand mellom øynene som ikke nødvendigvis har patologisk verdi. Når fenomenet er tilstede i sammenheng med misdannelsessyndromer, har det patologisk betydning og skyldes vanligvis en genetisk mutasjon. Behandling av hypertelorisme er vanligvis ikke indisert, men kan forbedre livskvaliteten til ... Hypertelorisme: Årsaker, behandling og hjelp
