kortvokst

Mowat-Wilson syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden, genetisk utviklingsforstyrrelse med flere symptomer. Som en del av den genetiske defekten, viser hjertefeil og abnormiteter i hjernens utvikling seg i tillegg til abnormiteter i ansikts-, tarm- og kjønnsorganer. Sykdommen, som ennå er uhelbredelig, kan bare behandles symptomatisk. Hva er Mowat-Wilson syndrom? Mowat-Wilson syndrom er et ganske nylig ... Mowat-Wilson syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Chondral Ossification: Funksjon, rolle og sykdommer

Kondral ossifikasjon refererer til beindannelse fra bruskvev. Sammen med desmal ossifikasjon representerer den en av de to grunnleggende formene for beindannelse. En velkjent lidelse av kondral ossifikasjon er achondroplasi (kort statur). Hva er kondral ossifikasjon? Kondral ossifikasjon refererer til dannelse av bein fra bruskvev. I motsetning til desmal ossifikasjon, kondral ... Chondral Ossification: Funksjon, rolle og sykdommer

Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling

Chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type er en av de medfødte misdannelsene. Lidelsen er preget av en slående kort statur. Pasientens forventede levetid er sterkt forkortet ved denne sykdommen. Hva er chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type? Chondrodyplasia punctata syndromer er en gruppe forskjellige sykdommer. Alle undertyper er genetiske sykdommer med karakteristiske ... Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling

Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: Årsaker, symptomer og behandling

Chondrodysplasia punctata type Sheffield representerer en genetisk bestemt form for skjelettdysplasi. Det er preget av forkalkninger av føtter og hender og ansiktsavvik. Det er en mild sykdom av typen kondrodysplasi. Hva er chondrodysplasia punctata type Sheffield? Chondrodysplasia punctata type Sheffield er en av kondrodysplasiene preget av endringer i bruskvev. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: Årsaker, symptomer og behandling

Dermotrichia syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Dermotrichia syndrom er en sykdom som vanligvis har genetiske årsaker. Følgelig lider berørte pasienter av dermotrichia syndrom fra fødselen. Samtidig viser tidligere observasjoner at sykdommen i gjennomsnitt bare forekommer med lav frekvens hos individer. Dermotrichia syndrom er hovedsakelig preget av tre typiske klager. Dette er alopecia, ichthyosis og fotofobi. Hva er … Dermotrichia syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Desbuquois syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Desbuquois syndrom er en sjelden og medfødt osteokondrodysplasi. Det ledende symptomet er alvorlig kort statur med spinal krumning og forkortede ekstremiteter. I tillegg til fysioterapeutiske tiltak, brukes kirurgiske korreksjonsprosedyrer primært for behandling. Hva er Desbuquois syndrom? Osteokondrodysplasi er sykdomsgruppen skjelettdysplasi og bruskdysplasi. Disse vevsdefektene inkluderer Desbuquois syndrom, ... Desbuquois syndrom: årsaker, symptomer og behandling

De Grouchy syndrom: årsaker, symptomer og behandling

De-Grouchy syndrom er et misdannelseskompleks som det finnes flere undertyper av. De mangfoldige misdannelsene skyldes sletting av kromosom 18. Pasienter behandles kun symptomatisk. Hva er de Grouchy syndrom? De såkalte misdannelsessyndromene er en gruppe lidelser som manifesterer seg som et kompleks av forskjellige misdannelser. En delmengde av denne gruppen lidelser ... De Grouchy syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Progressiv Pseudorheumatoid artropati: Årsaker, symptomer og behandling

Progressiv pseudorheumatoid artropati er en svært sjelden revmatoidlignende sykdom som begynner i barndommen. Reumatiske inflammatoriske faktorer er imidlertid ikke funnet. Sykdommen skyldes nedsatt vekst av brusklegemer. Hva er progressiv pseudorheumatoid artropati? Det er flere andre alternative navn for progressiv pseudorheumatoid artropati. Progressiv pseudorheumatoid artropati begynner i barndommen. De første symptomene kan dukke opp ... Progressiv Pseudorheumatoid artropati: Årsaker, symptomer og behandling

Barndom

Innledning I dag brukes begrepet "kort statur" på grunn av den negative konnotasjonen av ordet "kort statur". Dette beskriver at en person er under 3. prosentilen av vekstraten - dvs. mindre enn 97% av alle personer i hans aldersgruppe. Barn hvis foreldre også er veldig små faller ikke under ... Barndom

Ungdomssyndrom | Barndom

Ungdomssyndrom Det eksisterer ikke et "kortvokst eller lite statursyndrom". Det er forskjellige syndromer, dvs. kombinasjoner av symptomer eller fenomener, som utgjør en kort statur. De mest kjente syndromene er Ulrich Turners syndrom (se beskrivelse for ytterligere symptomer), trisomi 21, Prader Willi syndrom eller Noonan syndrom. Alle disse syndromene inkluderer dvergisme som ... Ungdomssyndrom | Barndom