Turnersyndrom eller Ullrich-Turners syndrom skyldes en X-kromosomavvik som først og fremst manifesterer seg ved kortvokst og unnlatelse av å nå puberteten. Turnersyndrom berører nesten utelukkende jenter (ca. 1 av 3000).
Hva er Turners syndrom?
Turnersyndrom er navnet gitt til en gonadal dysgenese (fravær av funksjonelle kimceller) som vanligvis skyldes et manglende X-kromosom (monosomi X) eller kromosomale abnormiteter, og som kan påvirke nesten utelukkende kvinner. De kromosomale abnormitetene som er tilstede i Turners syndrom forårsaker mangel på vekst og sex hormoner. Symptomatisk manifesterer sykdommen seg eksternt ved tidlig utbrudd lymfødem, kortvokst, pterygium colli (bilateral hud bretter i hals), skjold thorax med vidt anbragte brystvorter. I tillegg er Turners syndrom preget av fravær av menstruasjon (hoved amenoré), underutvikling av brystet og eggstokker (gonadale striper), og ufruktbarhet på grunn av underutviklede eggstokker. I tillegg viser jenter som er rammet av Turners syndrom uhindret intelligensutvikling.
Årsaker
Turners syndrom skyldes spesifikke genetiske abnormiteter. Friske individer har 23 par kromosomer, med ett par kromosomer sammensatt av hver av kjønnskromosomene (henholdsvis XX og XY). I Turners syndrom er det en abnormitet med hensyn til dette kromosomparet, som kan manifestere seg på forskjellige måter. På den ene siden kan det hende at et X-kromosom mangler (monosomi X), slik at hver kroppscelle bare har ett X-kromosom. For det andre kan det andre X-kromosomet være delvis fraværende, slik at celler med fullstendig og ufullstendig genetisk informasjon er til stede samtidig (mosaikk). For det tredje kan det andre X-kromosomet være tilstede med negativ innvirkning på strukturelle endringer som forårsaker Turners syndrom. De nevnte kromosomavvikene skyldes et forstyrret kromosom distribusjon innenfor de første celledelingsfasene eller under dannelsen av kimcellene etter befruktning. De eksakte utløserne for ufordelingen er ennå ikke kjent. Imidlertid er arv av denne maldistribusjonen utelukket.
Symptomer, klager og tegn
Turners syndrom resulterer i mange symptomer, som forekommer i forskjellige former og er avhengig av pasientens alder. Et typisk tegn er kortvokst, som blir tydelig ved fødselen. Jentenes vekt og høyde er under normen. Et annet karakteristisk symptom er underutviklet eggstokker, som forårsaker redusert produksjon av kvinnelig kjønn hormoner. Som et resultat er puberteten fraværende og menstruasjon ikke forekommer. Bryster og kjønnsorganer er underutviklet og fremstår som barnlige selv i voksen alder. Fertilitet er begrenset, og graviditet er ofte ikke mulig. Andre organer kan også være misdannede. I mange tilfeller er det hestesko nyre der begge nyrene er koblet sammen. De hjerte mangler ofte et ventilblad på aortaklaff, som kan forårsake en aortaaneurisme å danne. Hos nyfødte oppstår væskeansamling (ødem) på hender og føtter. Hårfestet er spesielt lavt på håret hals. På hals, en vingelignende fold av hud strekker seg fra bunnen av det temporale beinet til skulderbladet på begge sider. Deformasjoner i øret og hørselstap skje. Brystkassen er deformert som et skjold, og de reduserte brystvortene er vidt fordelt. Det finnes mange føflekker på hud. Misdannet albue skjøter forårsake unormal posisjon av underarm. Mental utvikling er ikke svekket i Turners syndrom.
Diagnose og forløp
Turners syndrom diagnostiseres vanligvis på grunnlag av de karakteristiske eksternt gjenkjennelige symptomene umiddelbart etter barnets fødsel. For eksempel viser nyfødte som er rammet av Turners syndrom lymfødem samt pterygium colli (bilaterale folder av huden på nakken). Tilsvarende kan lavere vekt og høyde indikere kort vekst. Diagnosen blir bekreftet ved kromosomanalyse, som kan bestemme den underliggende genetiske abnormiteten. Dette er også mulig innenfor rammen av diagnostiske prosedyrer før fødselen. Sykdomsforløpet i Turners syndrom avhenger av i hvilken grad den eksisterende mangelen på kjønn og vekst hormoner kan kompenseres terapeutisk. Hvis den terapi er vellykket, vil det berørte barnet utvikle seg så normalt som mulig, selv om det vil forbli ufruktbart og kort i vekst. Personer som er rammet av Turners syndrom har en normal forventet levetid.
Komplikasjoner
Turners syndrom forårsaker ulike komplikasjoner og symptomer hos berørte individer. Først og fremst resulterer syndromet i betydelig kort vekst. Dette har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen og kan redusere den betydelig. Videre fører Turners syndrom til menstruasjons uregelmessigheter og mangel på blødning hos kvinner. Irritabilitet eller alvorlig humørsvingninger kan også bli tydelig. Jenter kan også unnlate å nå puberteten og lide av ufruktbarhet. Spesielt i ung alder kan symptomene på Turners syndrom føre til mobbing eller erting, slik at de berørte også lider av psykologiske klager eller depresjon. Ubehag i føttene eller hendene kan også oppstå med dette tilstand. På grunn av det høye antallet føflekker, kan pasienten også oppleve nedsatt estetikk. Behandlingen av Turners syndrom avhenger alltid av de eksakte symptomene. De kan være begrenset, men ikke helt kurert. Komplikasjoner oppstår ikke. Som regel kan de berørte også føre en vanlig hverdag. Turners syndrom påvirker ikke forventet levealder for den berørte personen. I denne prosessen kan foreldrene eller pårørende også lide av psykisk ubehag eller depresjon og krever derfor også psykologisk behandling.
Når skal man gå til legen?
Den berørte personen trenger alltid medisinsk behandling for Turners syndrom for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. Bare tidlig diagnose og påfølgende behandling kan også forhindre ytterligere forverring av symptomene. Siden det er en genetisk sykdom, er det heller ingen fullstendig kur. Hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning bør utføres for å forhindre gjentagelse av sykdommen. En lege bør konsulteres hvis barnet lider av kort vekst. Dette kan vanligvis oppdages med øyet. Vekten til de berørte barna blir også vanligvis redusert på grunn av Turners syndrom. Noen pasienter lider også av redusert fruktbarhet på grunn av sykdommen, men dette blir først tydelig senere i livet. Siden Turners syndrom kan også føre til en misdannelse av hjerte, bør hjertet også undersøkes regelmessig av en lege. Videre indikerer misdannelser i ansiktet også dette syndromet og bør undersøkes av en lege. I de fleste tilfeller kan Turners syndrom påvises av en barnelege eller av en allmennlege. Videre behandling avhenger i stor grad av den eksakte manifestasjonen og karakteren av symptomene.
Behandling og terapi
Terapeutisk målinger i Turners syndrom er primært rettet mot å kompensere for den nåværende mangelen på vekst og kjønnshormoner. Dermed får berørte individer biosyntetisk produsert veksthormoner å påvirke kroppsstørrelsen positivt fra omtrent seks år. Imidlertid suksessen med en slik vekst terapi varierer fra person til person. Fra tolvårsalderen brukes ytterligere kjønnshormoner som østrogen for å indusere puberteten, som ellers ville være fraværende i Turners syndrom, ved hjelp av medisiner og hormoner, slik at den primære (livmor eller livmor) og sekundære kjønnsegenskaper (bryst, blarney, skjede) kan utvikle seg så normalt som mulig. Underutviklingen av eggstokker (ovarieinsuffisiens) kan ikke kompenseres for med hormon terapi, og det er derfor de berørte kvinnene forblir infertile. I noen tilfeller er det imidlertid gjort forsøk på å utføre befruktning in vitro ved hjelp av oocytter hentet før tap av eggstokkfunksjon. Imidlertid er disse fortsatt på et tidlig stadium av klinisk testing. I tillegg brukes terapi med vekst og kjønnshormoner for å forebygge osteoporose. I tillegg medfølgende symptomer som lymfødem kan behandles av lymfatisk drenering. Hvis misdannelser av Indre organer eksempel hjerte eller nyrer er til stede, kan kirurgisk inngrep være indikert. I noen tilfeller anbefales psykoterapeutisk behandling for jenter som er rammet av Turners syndrom og deres foreldre.
Forebygging
Fordi de underliggende årsakene til kromosomavvik i Turners syndrom er ukjente, ingen pålitelig forebyggende målinger eksistere. Imidlertid kan prenatal diagnostiske prosedyrer allerede teste det ufødte barnet for kromosomavvik som indikerer Turners syndrom.
Følge opp
Turners syndrom er en genetisk kromosomal lidelse. Av denne grunn er sykdommen ikke helbredelig. Berørte individer er avhengig av medisinsk behandling for resten av livet, som videre Helse problemer kan ofte oppstå. Derfor ingen klassisk ettervern målinger er nødvendige eller mulige. I overgangsperioden i puberteten får de fleste pasienter intensiv hormonbehandling. Etter at denne behandlingen er fullført, bør pasientene delta på regelmessige kontroller med spesialisten, endokrinologen og familielegen etter behov. Spesielt når det gjelder eksisterende hjerte og nyre feil eller andre sykdommer, er det nødvendig å søke regelmessig medisinsk hjelp. Forutsatt at det ikke er noen Helse problemer, bør slike kontroller foregå minst hvert til femte år, avhengig av pasientens kliniske bilde og alder. Dette avgjøres i hvert tilfelle av klinikken som behandler pasienten. Til dags dato er det ikke noe modent og generelt gyldig konsept i medisin for pleie av voksne pasienter med Turners syndrom. Derfor kan prosedyrene for oppfølgingsbehandling variere mye. Mange berørte kvinner med Turners syndrom lider også av alvorlige psykologiske problemer. Av denne grunn anbefales det å søke psykoterapeutisk hjelp eller regelmessig delta i en støttegruppe for berørte individer, uavhengig av deres fysiske tilstand.
Hva du kan gjøre selv
Barn som har Turners syndrom trenger hjelp til hverdagsoppgaver. Foreldre må sørge for at barnet får best mulig behandling og tar medisiner som foreskrevet. God medisinsk overvåking er spesielt viktig før puberteten, slik at hormonelle endringer kan håndteres optimalt medisinsk. Hvis tegn på osteoporose, sirkulasjonsforstyrrelser eller andre typiske samtidige sykdommer med Turners syndrom dukker opp, er et besøk til legen indikert. Pasientene må ta hensyn til en sunn og balansert kosthold for å forhindre sykdommer som diabetes mellitus eller Crohns sykdom. Hos syke spedbarn må foreldrene ta nøye hensyn til barnets matinntak, som oppkast og nedsatt matlyst oppstå som et resultat av tilstand. Størrelsesvekst kan støttes av trening og en komplett kosthold. Det er spesielt viktig å gi proteiner, vitaminer og mineraler For å lindre mage-tarmkanalen, forbedre bein Helse og bygge opp tilstrekkelig fett og muskler masse alt i alt. Kosthold kosttilskudd kan være nødvendig å ta hormonelle behandlinger. Det er best for foreldrene og senere pasientene selv å lage en sykdomsdagbok der alle symptomer og abnormiteter blir notert.
