Autisme: Årsaker

Patogenese (utvikling av sykdom)

Årsaken til autisme forblir ofte uklar. Studier fokuserer for tiden på oxytocin reseptor gen (OXTR) som en risikofaktor. En studie diskuterer en ubalanse mellom aminosyrer (AS) generelle og forgrenede aminosyrer (forkortet BCAA for forgrenet amino Syrerspesielt: Hos pasienter med autisme spektrumforstyrrelse (ASD), 31 aminer ble studert (inkludert 20 aminosyrer brukes til proteinsyntese). Tre konstellasjoner av aminer, som (nesten) bare skjedde hos ASD-pasienter, kunne oppdages. Forfatterne kalte disse “ASD-assosierte aminosyredysreguleringsmetabotyper” (AADM). Dette passer med hypotesen om at ASD er assosiert med dysfunksjon i enzymet BCKDK (forgrenet ketoacid dehydrogenase kinase). I tillegg lav BCAA nivåer har også blitt beskrevet som en årsak til comorbid intellektuell funksjonshemming og autisme. Det er mulig at østrogen med høy prenatal ("før fødselen") er en utløser for autisme: fostervann prøver fra den danske biobanken, hvorfra nivået av prenatal østrogen ble bestemt, viste at østrogennivået i gjennomsnitt var betydelig høyere i de 98 fostrene som senere utviklet autisme enn hos de 177 fostrene som ikke gjorde det. Alt som er kjent hittil om effekten av prenatal østrogener er at de påvirker hjerne vekst og "maskulinisere" hjernen.

Etiologi (årsaker)

Biografiske årsaker

  • Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre (52.4%).
    • For foreldre som allerede har et barn med en autismespektrumforstyrrelse (ASD), er risikoen for avkommet å utvikle en ASD.
      • For kvinnelige avkom kl
        • 4.2% hvis det er en eldre bror med ASD.
        • 12.9% hvis det er en eldre søster med ASD.
      • For mannlige avkom kl
        • 12.9% hvis en eldre bror med ASD.
        • 16.7% hvis det er en eldre søster med ASD.
    • Kryssaggregasjon: yngre søsken til ADHD barn hadde også økt risiko for å utvikle ASD (odds ratio 6.99; 3.42-14.27); yngre søsken til ASD-barn var nesten 4 ganger mer sannsynlig å utvikle seg ADHD (ELLER 3.70; 1.67-8.21)
    • Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
      • Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
        • Gener: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 i en intergenisk region [autism spektrum lidelser (ASD)].
          • Allelkonstellasjon: CT (1.19 ganger).
          • Allelkonstellasjon: TT (1.42 ganger)
        • SNP: rs2056202 i gen SLC25A12 [autism spectrum spectrums (ASD)].
          • Allelkonstellasjon: CT (0.8 ganger).
          • Allelkonstellasjon: TT (0.64 ganger)
        • SNP: rs2292813 i gen SLC25A12 [autism spectrum spectrums (ASD)].
          • Allelkonstellasjon: CT (0.75 ganger).
          • Allelkonstellasjon: TT (0.56 ganger)
        • SNP: rs10513025 i en intergenisk region [autism spektrum lidelser (ASD)].
          • Allelkonstellasjon: CT (0.55 ganger).
          • Allelkonstellasjon: CC (> 0.55 ganger)
    • Genetiske sykdommer
      • Kanner syndrom - kromosom 7, 15 (uklar arv).
      • Asperger syndrom - kromosom 1, 3, 13 (uklar arv).
  • maternal cannabis bruk (justert fareforhold på 1.51, som har et konfidensintervall på 95% på 1.17 til 1.96)
  • røyking mormors mødre - risikoøkning på.
  • Infeksjoner av moren under graviditet - patogener i TORCH-komplekset (Toxoplasma, "Annet", røde hunder virus, cytomegalovirus og herpes simplex-virus) (risikoen for barn til autisme økte med 79%).
  • Alder
    • Moderens alder kl unnfangelse - økende morsalder fra 30 til 34 år til høyest risiko hos mødre over 40 år.
    • Fars alder ved unnfangelse> 40 år (5- til 6 ganger høyere risiko for autistiske egenskaper enn barn født til fedre yngre enn 30 år
  • Foreldres migrasjonsstatus (konsensusbasert uttalelse).

Sykdomsrelaterte årsaker.

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).

  • Mødrenes alkoholmisbruk under graviditet (ekskludert risikofaktor: dette er forbundet med betydelig kognitiv svikt, mange organiske misdannelser og andre atferdsmessige abnormiteter hos barnet, men ikke autismespektrumforstyrrelser)
  • Tidlig barndom hjerneskade
  • Cerebellar hypoplasia - underutvikling av lillehjernen.

Graviditet, fødsel og puerperium (O00-O99)

  • Infeksjoner av mor under graviditet - patogener i TORCH-komplekset (Toxoplasma, "Annet", røde hunder virus, cytomegalovirus og Herpes simplex-virus) (risikoen for autisme hos barnet økte med 79%).

Laboratoriediagnoser - laboratorieparametere som uavhengige risikofaktorer.

Medisiner tatt av moren under graviditet:

  • Antidepressiva?
    • Svelging i andre og / eller tredje trimester (tredje trimester av svangerskapet); 87% økning over barn uten eksponering.
    • En metaanalyse og to registerstudier finner ingen forskjeller for autisme hos utsatte og ueksponerte søsken etter SSRI inntak av gravide kvinner.
  • Misoprostol - aktiv ingrediens brukt til magesår.
  • Talidomid - beroligende middel / sovepiller, som ble kjent gjennom den såkalte talidomidskandalen.
  • Valproinsyre / valproat (virkestoff brukt i epilepsi).

Miljøforurensning - rus (forgiftninger).

  • Diklordifenyltrikloretan (DDT) - gravide hadde betydelig høyere blod konsentrasjoner av DDT og dens viktigste metabolitt diklordifenyltrikloretan p, p'-diklordifenyl-dikloretylen (p, p'-DDE).
  • Eksponering for partikler og nitrogen dioksid under graviditet og det første leveåret.
  • Luftforurensning (dieselpartikler, kvikksølvog føre, nikkel, mangan og metylenklorider).
  • Prenatal (pre-natal) eksponering for plantevernmidler.
    • Polyklorerte bifenyler (PCB) og organoklorpesticider (OCP) Merk: Polyklorerte bifenyler er blant de hormonforstyrrende stoffene (synonym: xenohormoner) som kan skade Helse selv i små mengder ved å endre endokrine system.
    • glyfosat (oddsforhold 1.16; 95% konfidensintervall 1.06 til 1.27), klorpyrifos (oddsforhold 1.13; 1.05-1.23), diazinon (oddsforhold 1.11; 1.01-1.21), malasjon (oddsforhold 1.11; 1.01-1.22), avermektin (oddsforhold 1.12; 1.04-1.22), og permetrin (oddsforhold 1.10; 1.01-1.20).

Lengre