Kabuki syndrom, også kjent som Kabuki makeup syndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom, er en svært sjelden arvelig lidelse. Årsaken er foreløpig ukjent; terapi er opptatt av å lindre symptomer. Til dags dato er det ingen rikelig informasjon om symptomene, og heller ikke om sykdomsforløpet; syndromet kan ikke forhindres.
Hva er Kabuki syndrom?
Dr. Kuroki og Dr. Niikawa - uavhengig - beskrev først syndromet i 1980. Kabuki syndrom er en relativt “ny” sykdom; av denne grunn er det veldig lite kunnskap om syndromet til dags dato. Navnet Kabuki sminkesyndrom beskriver egenskapene til sykdommen. Til slutt minner de berørte om Kabuki-skuespillerne på japanske teatre. På grunn av det faktum at begrepet "sminke" førte til en negativ tilknytning, bruker leger hovedsakelig begrepet Kabuki syndrom. På grunn av det faktum at svært få medisinske fagpersoner er faktiske fagpersoner innen sykdomsfeltet, har syndromet blitt diagnostisert svært sjelden. Det må imidlertid antas at - på det meste - flere hundre mennesker (over hele verden) er rammet av Kabuki syndrom. Hvor høyt antall urapporterte saker er, kan ikke sies.
Årsaker
Så langt er årsaken, av hvilke årsaker Kabuki syndrom kan bryte ut, ukjent. Medisinske eksperter antar en sporadisk eller spontan mutasjon av den genetiske strukturen. Forskere har så langt vært i stand til å utelukke eksterne forhold eller til og med visse miljøforhold som utløser den genetiske defekten. I noen få tilfeller har barn blitt rammet hvis foreldre (eller en av foreldrene) også hadde samme mutasjon og ble dermed påvirket av Kabuki syndrom. Så langt har det imidlertid vært svært få berørte personer hvis foreldre (eller minst en av foreldrene) også ble rammet av Kabuki syndrom. Dette er også fordi sykdomsforløpet varierer, og i mange tilfeller kan ikke de berørte personene føre et vanlig liv - i betydningen å stifte familie. Det må imidlertid konkluderes ut fra de dokumenterte tilfellene at Kabuki syndrom er en autosomal-dominerende arvelig sykdom. Derfor risikerer du å arve gen feil er 50/50.
Symptomer, klager og tegn
Syndromet har et veldig mangfoldig og bredt spekter. Berørte individer lider av buet og bred øyenbrynene, langstrakte palpebrale sprekker, og også en flat nesespiss og store, utstikkende og koppformede ører. Mange berørte individer har høy gane, kløft leppe og gane, og også tannavvik. Imidlertid, mens barn fremdeles er normale i størrelse ved fødselen, er veksten forsinket over tid. Mens det i begynnelsen av forskningen kunne antas at mikrocefali var et av de karakteristiske symptomene, ble det kjent flere og flere tilfeller som ikke ble påvirket av dette. Anomalier i skjelettsystemet (brachymesophalangia, brachydactyly V så vel som clinodactyly av femte fingre, dislocated eller hyperextensible skjøter så vel som anomalier i ryggraden) så vel som dermatoglyfiske anomalier hos fosteret fingertupp elektroder utvikler seg ofte. I nesten alle tilfeller er det et intellektuelt underskudd hos den berørte personen; noen ganger klager pasienter også på nevrologiske symptomer og noen ganger lider av anfall eller muskelhypotoni. Utviklingen av den berørte personen er vanligvis forsinket. Autistiske trekk, hørselstap, og hyperaktivitet har også blitt dokumentert. I noen få tilfeller er sclerae fra berørte individer blålig, og minner om arvelig sykdom osteogenese imperfecta (sprø bein sykdom), blant andre. Medfødt hjerte defekter, septaldefekter eller venstresidige obstruktive lesjoner er også mulig. Eventuelle misdannelser i urinveiene og nyrene kan også forekomme, selv om bare 25 prosent av de berørte individene lider av disse symptomene og tegnene.
Diagnose og sykdomsforløp
Til dags dato er ingen tester tilgjengelige slik at Kabuki syndrom enkelt og pålitelig kan diagnostiseres. Genetikere må derfor hovedsakelig fokusere på de spesifikke egenskapene. Derfor kan diagnosen ikke bekreftes før det berørte barnet har fire av de fem hovedegenskapene: Skjelettanomalier, karakteristiske ansikter, mentale retardasjon, dermatoglyphic anomalies eller postnatale kortvokstVidere må legen også undersøke ansiktets egenskaper nøye. Kursene i Kabuki syndrom varierer. Fram til nå er det bare få dokumentasjoner tilgjengelig, slik at det ikke er mulig å forklare nøyaktig hvordan Kabuki syndrom oppfører seg. Videre er det forskjellige manifestasjoner av syndromet. Mens noen barn kan føre et halvveis normalt liv, det er så alvorlige former at berørte personer må leve med enorme begrensninger (problemer med å gå, stå, (snakke). Det er ikke kjent om Kabuki syndrom påvirker forventet levealder for de berørte, men det kan ikke styres helt ut.
Komplikasjoner
Blant de mer lavforekomsten arvelige lidelsene er Kabuki syndrom. Kabuki syndrom manifesterer seg i forskjellige medfødte anomalier, spesielt i ansiktet, så vel som på grunnlag av endringer i skjelettstruktur opp til kortvokst og en delvis intelligensforstyrrelse. De ytre abnormitetene kan allerede lett gjenkjennes hos nyfødte, som for eksempel spalt i ganen og leppe, nedsunket nesetupp, utstående ører og over lange palpebrale sprekker til buede øyenbrynene. Med økningen av leveårene oppstår flere komplikasjoner angående syndromet. På grunn av den sterke følsomheten for infeksjoner, er barn med Kabuki-syndrom syke og lider gjentatte ganger alvorlig av forkjølelse og mellomøret infeksjoner. Den fysiske utviklingen er problematisk, slik de berørte personene har en tendens til skoliose, Hip dysplasi, tannavvik og hyperextension av finger skjøter. Selv før ungdomsårene, fedme og massive kardiovaskulære problemer er vanlige. Hvis Kabuki-barn får terapi i form av snakketerapi, fysioterapi og arbeidsterapi i tillegg til psykologisk overvåket utviklingsstøtte på et tidlig stadium, kan de delta i skoletimer så langt det er mulig. Gjennom intensiv medisinsk behandling kan ytterligere underskudd identifiseres, men bare i begrenset grad kan de behandles spesifikt. Kompleksiteten av sykdommen og de resulterende komplikasjonene er betydelig. Unge Kabuki-pasienter utvikler spontane anfall og nevrologiske lidelser, og hos nesten en av to fører syndromet til hørselstap. Levealderen til berørte personer med Kabuki syndrom er redusert.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det nyfødte har misdannelser eller abnormiteter, bør en lege informeres. Kabuki syndrom kan gjenkjennes umiddelbart etter at barnet er født av dets klare symptomer. Foreldre som merker en kløft leppe og gane, problemer med hørsels- eller vekstlidelser hos barnet er best å konsultere legen. Hørselstap, hyperaktivitet og kramper er også tydelige advarselsskilt som krever avklaring av lege. Lukk overvåking av legen er indikert under behandlingen. Spesielt i vekstfasen, konstant justering av terapi er nødvendig. Foreldre bør informere legen om uvanlige symptomer. I tilfelle kramper or smerte, barnet skal føres til et sykehus. Behandling for Kabuki syndrom gis av familielegen og ulike spesialister, avhengig av spesielle symptomer og klager. Barn skal først presenteres for barnelege. Berørte individer som lider av fedme må også konsultere en ernæringsfysiolog. En omfattende undersøkelse av en kardiolog er også nødvendig på forhånd.
Behandling og terapi
På grunn av at ingen årsak er kjent ennå, kan Kabuki syndrom bare behandles symptomatisk. Dette betyr at leger først og fremst vurderer alvorlighetsgraden av syndromet og deretter planlegger behandlingen deretter. Hvis det er noen begrensninger i å gå, stå eller snakke, anbefales det hovedsakelig fysiske og logopediske enheter. Hvis det derimot er diagnostisert misdannelser i organene, konsentrerer legene seg hovedsakelig om å helbrede eller behandle organene med nedsatt funksjonsevne. Livsstøtte og symptom og smerte lettelse er de viktigste spørsmålene for legene. Enhver fysisk smerte som kan oppstå i løpet av sykdommen behandles med medisiner. Igjen, hovedsakelig bare symptomene kan behandles, men ikke årsakene.
Utsikter og prognose
Den mest effektive selvhjelp for Kabuki syndrom er tilstrekkelig og regelmessig trening. Dette betyr ikke en daglig maraton or utholdenhet idretter man utøver seg i. Det er viktig å anerkjenne sine egne grenser og å ha en erfaren fitness trener satt sammen et individ trenings plan i samarbeid med behandlende lege. Denne planen bør deretter tilpasses regelmessig til pasientens egen fremgang. Med daglig trening kan den berørte personen noen ganger få betydelig mer kontroll over musklene og motvirke muskelhypotonien som vanligvis oppstår, eller motvirke den hvis behandlingen startes tidlig. I tillegg stimulerer trening sirkulasjon og fremmer blod strøm, som støtter den terapeutiske effekten. For å redusere risikoen for skade under anfall, må det utvises forsiktighet ved innredning av bomiljøet for å sikre at det er trygt for fall. Å legge tepper i stedet for flisegulv kan allerede redusere mulige sekundære skader fra et fall på grunn av den polstrede støten. Sist men ikke minst spiller ernæring også en avgjørende rolle på veien til bedre livskvalitet. En balansert magnesium nivå reduserer intensiteten på kramper og dette kan oppnås ikke bare ved hjelp av kosthold kosttilskudd, men ideelt sett ved en jevn endring i kosthold. Hjelp i denne forbindelse er gitt av trente ernæringsfysiologer som tar hensyn til sykdommer og allergier og sammenstiller den beste personen kosthold.
Forebygging
Siden det ikke er kjent noen årsak så langt, kan Kabuki syndrom ikke forhindres. Imidlertid kan miljøpåvirkninger, eksterne årsaker eller favoriserende faktorer utelukkes helt.
Følge opp
I Kabuki syndrom, den målinger ettervern er svært begrenset i de fleste tilfeller eller er ikke tilgjengelig for den berørte personen i det hele tatt. Samtidig er ikke oppfølgingsbehandling alltid nødvendig for denne sykdommen, ettersom sykdommen heller ikke kan helbredes. Siden det er en arvelig sykdom, bør genetisk testing og rådgivning alltid gjøres først hvis pasienten ønsker å få barn, slik at Kabuki syndrom ikke kommer igjen hos etterkommerne. Tidlig påvisning og behandling av sykdommen har vanligvis alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller er personen som er rammet av denne sykdommen avhengig av intensiv målinger of fysioterapi og også fysioterapi. Noen øvelser fra slike terapier kan også gjentas hjemme for å lindre symptomene ytterligere. Også intensivomsorg og hjelp fra venner og egen familie er veldig viktig med Kabuki syndrom og kan forebygge og lindre psykiske forstyrrelser eller depresjoner. Muligens er forventet levealder for den berørte personen på grunn av denne sykdommen, så ofte bør foreldrene eller slektningene til pasienten også gjennomgå psykologisk behandling.
Dette er hva du kan gjøre selv
Kabuki syndrom, som en medfødt arvelig sykdom, kan ikke behandles. Medfølgende psykisk funksjonshemming er også irreversibel. Derfor må effektiv dagliglivshjelp målrette mot de andre symptomene. Hovedsakelig muskelhypotoni og forskjellige misdannelser forekommer som medfølgende symptomer. Spesielt muskelhypotoni kan motvirkes i hverdagen. Daglige muskeløvelser kan hjelpe pasienter med å få i det minste delvis kontroll over musklene. Det er viktig at grensene for personlige evner respekteres. Det er derfor ikke noe universelt opplæringsprogram. En annen mulighet for hverdagshjelp er rettet mot de medfølgende anfallene. På den ene siden er et fallfast design av huset nyttig for å motvirke mulige følgeskader ved et fall. På den annen side, den kosthold kan være sammensatt med hensyn til en sunn magnesium balansere for å redusere intensiteten på kramper. Kosthold kosttilskudd er også et tenkelig alternativ for dette formålet. Generelt sett er imidlertid vanlig trening den viktigste komponenten i hverdagslig selvhjelp. Som beskrevet motvirker det muskuløs hypotensjon, men hjelper også med symptomene som påvirker blod strømme. Trening svinger opp sirkulasjon og regulerer dermed blod flyt, og sørger for tilstrekkelig forsyning
