En parietal foramen er en åpning i øvre kant av det såkalte parietalbenet på skull. Gjennom den går utsendingsparietalen blodåre, som er en forbindelse til den overlegne sagittale sinus, så vel som en sikkerhetsgren av occipital arterien. Imidlertid varierer tilstedeværelsen og størrelsen på en slik foramina fra person til person. Mens det i noen ikke er noen parietal foramen i det hele tatt, oppstår unormal utvidelse av det samme i sammenheng med medfødt parietal foramen permagnum sykdom.
Hva er foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum er en sjelden medfødt skull beinfeil basert på en gen mutasjon. Dette er vanligvis plassert på hver side av parietal ossa omtrent en centimeter lateralt til sagittal sutura og over lambdoid sutura. Det viktigste visuelle trekket er en betydelig utvidelse av normal parietal foramina, som er fysiologisk tilstede i omtrent 65 prosent av befolkningen. Dermed kan en parietal foramen permagnum variere i størrelse fra minst fem millimeter til flere centimeter. Forekomsten er omtrent 1 av 15,000 1 til 25,000 av XNUMX XNUMX.
Årsaker
I dette tilfellet dysplasi av skull bein er genetisk og på grunn av visse gen mutasjoner. Imidlertid den grunnleggende feilen til den lokale ossifikasjon uorden er fortsatt ukjent. Det er imidlertid kjent at arvemåten er autosomal dominerende. Foramina Parietalia Permagna kan klassifiseres i forskjellige grupper, avhengig av hvilken mutasjon der gen ligger til grunn for den respektive saken. Hvis det er en mutasjon i MSX2-genet på genlokal 5q35.2, tilhører denne foramen gruppe 1, mens hvis det er en mutasjon i ALX4-genet ved 11p11.2 5q35.2, tildeles denne overdimensjonerte foramen klasse 2. I tillegg er det en tredje gruppe der det ennå ikke er funnet noen spesifikk mutasjon på et bestemt genlokus. En parietal permagnum foramen per se har i utgangspunktet ingen sykdomsverdi det er verdt å nevne. Imidlertid forekommer det ofte assosiert med et mer komplekst syndrom, som Saethre-Chotzen syndrom også kalt acrocephalosyndactyly type 3] (ACPS 3).
Symptomer, klager og tegn
En parietal permagnum foramen er preget av en oval eller rund åpning i parietalen bein, omtrent fem centimeter i størrelse i voksen alder, som kan være enten ensidig eller bilateral og er lukket membranøst. Svært ofte, en mongoloid øyelokk aksial posisjon er funnet. Noen ganger, hodepine og / eller fravær forekommer, men dette er veldig uspesifikke symptomer. Ofte er den store foraminen assosiert med kløft leppe og gane. Avvik i hodebunnen eller lokal alopecia kan også forekomme. I løpet av studiene er det lagt merke til at i en klan med tre påfølgende berørte generasjoner forekommer et foramen parietale permagnum i kombinasjon med ptose, dvs. delvis eller fullstendig hengende av en øyelokk. I tillegg andre kraniale bein kan være involvert i noen omstendigheter, for eksempel en kranium bifidum. Spesielt inkluderer de vanligste komplikasjonene alvorlige hodepine som kan påvirke livskvaliteten. Tatt alene, men foramina parietalia permagna har i utgangspunktet ingen klinisk betydning. Dette skjer bare når de ledsages av syndromer. Mulige syndromer inkluderer FG syndrom, Potocki-Shaffer syndrom, Ritscher-Schinzel syndrom, flere brusk eksostoser og Toriello syndrom.
Diagnose
Takket være dagens moderne undersøkelsesmetoder kan FPP diagnostiseres veldig tidlig hos det ufødte barnet under svangerskapet. Noen ganger er de imidlertid tilfeldige funn i voksen alder. Under en klinisk undersøkelse er åpningene ofte håndgripelige som en flatt region eller som en forstørret bakre fontanel. Åpningene er godt synlige i en fremre-bakre røntgenfoto. I et lateralt røntgenbilde er det imidlertid ofte vanskeligere å oppdage en parietal permagnum foramen. CT-bildebehandling med 3D-rekonstruksjon kan avgrense osseøs defekt veldig nøyaktig, og magnetisk resonans (MR) -bilder kan visualisere eventuelle intrakraniale endringer. Hvis FPP er samtidig med vaskulære abnormiteter, er ytterligere vaskulær bildebehandling nyttig. Prenatal diagnose under graviditet anbefales i familier med en kjent genetisk defekt som kan være assosiert med foramina permagna. Denne fosterdiagnosen utføres mellom 18. og 20. uke i graviditet og inkluderer neurosonografi i sammenheng med videre ultralyd diagnostikk, samt molekylær genetisk diagnostikk for MSX2- og ALX4-gener. Sykdomsforløpet er vanligvis asymptomatisk og godartet, men spontan lukking er ekstremt usannsynlig.
Komplikasjoner
Foramen parietale permagnum forårsaker i de fleste tilfeller ikke spesifikke symptomer eller ubehag. Av denne grunn oppstår diagnosen foramen parietale permagnum også relativt sent, noe som gjør tidlig behandling umulig. De som er rammet lider av hodepine, som imidlertid bare forekommer sporadisk og ikke er permanente. På samme måte kan det oppstå forvirring, selv om dette heller ikke er permanent. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av en kløft, som reduserer livskvaliteten betydelig. Det ene av de to øyelokkene henger nedover. På grunn av hodepine, det er ikke uvanlig for depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser å oppstå. Det er ikke uvanlig at de som rammes også lider av tretthet eller irritabilitet og ikke lenger delta aktivt i livet. Som regel er den berørte personen også begrenset i sin hverdag av Foramen Parietale Permagnum, slik at visse farlige idretter ikke skal utføres. Videre kan sykdommen behandles ved kirurgisk inngrep. I dette tilfellet oppstår ingen komplikasjoner, og det er ingen reduksjon i forventet levealder.
Når skal man gå til legen?
En lege bør konsulteres for foramen parietale permagnum. Denne klagen kan medføre betydelige begrensninger i hverdagen. Spesielt hos barn er tidlig behandling nødvendig for å forhindre utviklingsforstyrrelser. Legen bør konsulteres hvis det er en åpning ved parietalbenet. Alvorlig hodepine eller en feilposisjon av hode kan også indikere parietal foramen permagnum og bør undersøkes. I noen tilfeller lider den berørte personen også av en kløft, selv om dette blir anerkjent og behandlet ved fødselen. I de fleste tilfeller forårsaker Foramen Parietale Permagnum bare smerte i hode or hals. Hvis dette smerte begrenser hverdagen betydelig og reduserer livskvaliteten til den berørte personen, anbefales legebesøk. Behandlingen av sykdommen utføres av en allmennlege eller en ortoped. I de fleste tilfeller kan dette lindre symptomene. I tilfelle parietal foramen permagnum, bør den berørte personen imidlertid avstå fra farlig sport eller aktiviteter der det er økt risiko for ulykker. I de fleste tilfeller er det et positivt forløp av sykdommen.
Behandling og terapi
Behandling for en forstørret foramen parietale er stort sett konservativ. Vedvarende kranium bifidum garanterer imidlertid kirurgisk inngrep for lukking. Mulig tilknyttet hodepine og kramper kan behandles med medisiner. Risikoen for gjennomtrenging hjerne skader, selv om de er lave, kan forårsake angst hos pasienter og pårørende, så god opplæring om skallenes abnormitet er veldig viktig. Dermed bør foreldre, berørte barn og til og med lærere være godt informert om tilstand. På denne måten kan de unngå risikofylt atferd som kan føre til en slik skade, for eksempel kontaktsporter, hvis mulig. Kranioplastikk anses bare for risikogrupper for hodeskadeskader, for eksempel aktive barn, men bruken av en slik prosedyre er fortsatt kontroversiell.
Utsikter og prognose
Sykdommen er basert på en genetisk defekt. På grunn av juridiske krav, menneskelig genetikk kan ikke endres. Av denne grunn finner symptomatisk behandling sted. Prognosen for foramen parietale permagnum er knyttet til omfanget av eksisterende symptomer. Fullstendig frihet fra symptomer er ikke å forvente. Hvis uregelmessigheter som hodepine eller kramper forekommer sporadisk og ikke veldig sterkt hos pasienten, et medisin terapi Så snart forstyrrelsene blir tydelige i løpet av livet, lindrer de aktive ingrediensene i rettsmidlene de eksisterende klagene til gjenoppretting skjer etter en stund. Disse pasientene rapporterer perioder med fullstendig gjenoppretting og perioder hvor en økning i symptomer blir observert. Ofte er utviklingen avhengig av livsstilen og utviklingen i den nærmeste omgivelsen til den berørte personen. I alvorlige tilfeller utføres kirurgisk inngrep. I dette er hodeskallen lukket. Operasjoner er alltid forbundet med ulike risikoer og bivirkninger. Hvis komplikasjoner oppstår, forverres prognosen for pasienten. Hvis operasjonen er vellykket, er det en rask forbedring generelt Helse. Hodepine eller anfallssykdommer avtar. Likevel er noen begrensninger nødvendige i løpet av livet. Fordi det er en økt risiko for skade, må hodeskallen beskyttes mot fremmedpåvirkning.
Forebygging
Det viktigste tiltaket for å forhindre komplikasjoner er tilstrekkelig opplæring av den berørte personen og hans eller hennes miljø. Høyrisikoidretter som involverer mye fysisk aktivitet eller annen farlig oppførsel, bør unngås så mye som mulig. Hvis hodeskallebenfeilen allerede er diagnostisert prenatalt, må den videre prosedyren planlegges og diskuteres med den gravide kvinnen. For eksempel et valgfag keisersnitt reduserer risikoen for traumatisk skade på hjerne under fødselsprosessen.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller av foramen parietale permagnum er det ingen muligheter for oppfølgingsbehandling. Imidlertid er disse egentlig ikke nødvendige, siden tilstand kan behandles fullstendig og uten komplikasjoner ved kirurgisk inngrep. Etter behandlingen forsvinner symptomene helt. Jo tidligere Foramen Parietale Permagnum blir oppdaget, jo mer vellykket er den videre sykdommen i de fleste tilfeller. Derfor bør en lege konsulteres ved de første symptomene som indikerer sykdommen. I de fleste tilfeller av Foramen Parietale Permagnum utføres en kirurgisk prosedyre på hodeskallen for å lindre symptomene fullstendig. Siden dette er en relativt alvorlig og komplisert prosedyre, bør pasienten definitivt hvile etterpå og ikke anstrenge kroppen sin unødvendig. Sengeleie bør observeres, og stressende aktiviteter bør også unngås. Når det gjelder barn, bør foreldrene gi informasjon før prosedyren for å unngå unødvendige følelser av angst eller andre psykologiske forstyrrelser. Også omsorg og støtte i hverdagen av familie eller venner er alltid nyttig og akselererer vanligvis helbredelse. Vellykket behandling av foramen parietale permagnum reduserer heller ikke pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
For å forbedre livskvaliteten bør pasienten unngå alt som kan utløse hodepine eller ubehag i hodeskallen. Stress bør reduseres og også fysisk overanstrengelse bør avstå fra. Hektisk og skynd deg ofte føre til indre spenning, som har en negativ innflytelse på organismen. Musinger og argumenter bør unngås, slik at det ikke bygger seg noe indre press. Så snart den første hodepinen dukker opp, er det viktig å hvile og ta det med ro. Tilstrekkelig søvn, tilstrekkelig væskeinntak og unngåelse av høye omgivende lyder hjelper til med å lindre symptomene. Når du arbeider med de visuelle abnormitetene ved sykdommen, er det viktig med en sterk følelse av selvtillit. Bruk av tilbehør for å skjule eller kosmetiske triks kan brukes. I de fleste tilfeller fører en åpen tilnærming til sykdommen til aksept av mennesker i det umiddelbare sosiale miljøet, slik at bruken av tilbehør i økende grad kan unnlates. I tillegg hjelper samtaler med terapeuter, pårørende eller andre syke til å bli kjent med oppfatningen av miljøet. Ofte fører dette til kognitive endringer og transformasjoner i ens egen holdning, ettersom mange bekymringer viser seg å være unødvendige. Utvekslingen med andre mennesker bidrar i tillegg til å redusere frykten.
