Cornelia de Lange syndrom (CdL syndrom) er et genetisk dysmorfisk syndrom. I forbindelse er det alvorlige til eksepsjonelt milde kognitive funksjonshemninger. Uttrykket og prognosen for denne lidelsen er svært variabel.
Hva er Cornelia de Lange syndrom?
Når det er alvorlig, er Cornelia de Lange syndrom veldig enkelt å diagnostisere basert på en rekke fysiske dysmorfe egenskaper. Sammen med de fysiske endringene, mentale retardasjon alltid forekommer. De psykiske funksjonshemningene er ofte alvorlige til moderate. I unntakstilfeller kan de godt være mildere. Cornelia de Lange syndrom er en genetisk sykdom, hvor den eksakte årsaken fremdeles ikke er helt klar. Sykdommen ble beskrevet i 1933 av den nederlandske barnelege Cornelia de Lange hos to barn. Syndromet er også kjent som Brachmann-de Lange syndrom. Eksternt ser sykdommen ut til å være svært variabel. De Indre organer kan også bli berørt. Pasienter lider spesielt ofte av refluks sykdom, som kan være veldig smertefull. Cornelia de Lange syndrom forekommer hos en av omtrent 10,000 XNUMX mennesker. Forventet levealder er begrenset, for eksempel på grunn av komplikasjoner fra aspirasjon lungebetennelse etter oppkast.
Årsaker
Årsaken til syndromet er en genetisk mutasjon. Imidlertid er det ingen enkelt mutasjon. I rundt 50 prosent av tilfellene finnes mutasjoner på NIPBL gen, som ligger i region p13 på kromosom 5. gen produserer proteinet delangin (von de Lange), men dets betydning er ennå ikke anerkjent. Det varierende uttrykket av sykdommen kan være relatert til det faktum at det er forårsaket av forskjellige mutasjoner i NIPBL gen. I andre tilfeller er kromosomale endringer iøynefallende, men som i metabolske forstyrrelser, vil disse sannsynligvis være samtidige symptomer. Siden varierende manifestasjoner av sykdommen også forekommer i en familie, mistenkes det at andre gener også er involvert i sykdommens patogenese. Studier har funnet at søsken til en berørt person også kan lide av dette syndromet med en sannsynlighet på 2 til 5 prosent. Ved autosomal recessiv arv er risikoen 25 prosent. I noen tilfeller er det imidlertid også indikasjoner på en autosomal dominerende arv. I sjeldne, mer milde tilfeller av CdL-syndrom antyder nylige funn at det kan skyldes mutasjoner i SMC1A-genet og SMC3-genet.
Symptomer, klager og tegn
Det ledende symptomet på Cornelia de Lange syndrom er en generell utviklingsforsinkelse som observeres lenge før fødselen i løpet av ultralyd undersøkelser under graviditet. Barnet er det vektig og for liten etter fødselen. Helt i begynnelsen oppstår fôringsproblemer på grunn av gastroøsofagus refluks. refluks resultat av utilstrekkelig lukking mellom spiserøret og mage. Resultatet er hyppig oppkast med risiko for aspirasjon. Den ofte observerte rastløsheten og den autoaggressive oppførselen skyldes sannsynligvis symptomene på tilbakeløp. Eksternt forekommer ganske typiske dysmorfe trekk, for eksempel busket møte øyenbrynene, et stort øyespalte, lange øyevipper, skrånende nedover øyelokk akser, stor avstand mellom nese og munn, en bred og flat nese med fremre åpninger, lavtliggende ører, en liten underkjeve, og mer. Avvik i hender og føtter kan også bli funnet. Noen ganger medfødt hjerte defekter og epilepsier forekommer. Kjønnsorganene er også dårlig utviklet. Synsforstyrrelser og hørselstap noen ganger forekommer. Spesielt i de første leveårene er oppførselen ofte autoaggressiv med autistiske trekk. Mental retardasjon er alltid til stede fra alvorlige til eksepsjonelt milde former.
Diagnose
Diagnosen Cornelia de Lange syndrom er basert på det karakteristiske utseendet. Imidlertid er cytogenetiske og molekylære genetiske funn ennå ikke tilgjengelige. Imaging teknikker som MR kan gi informasjon om strukturelle endringer i hjerne. Videre bør det utføres utviklingsdiagnostikk med undersøkelse av sensoriske funksjoner. Røntgen undersøkelse er nødvendig hvis det er mistanke om gastroøsofageal refluks for å behandle den tilstrekkelig.Differensiell diagnose bør avgrense andre syndromer som Coffin-Siris syndrom, Peters-Plus syndrom eller oto-palato-digitalt syndrom.
Komplikasjoner
Komplikasjoner kan oppstå når som helst på grunn av kompleksiteten til Cornelia de Lange syndrom. Den mest åpenbare komplikasjonen oppstår når mangelen på gastrisk lukking gjør det vanskelig å absorbere mat. Hvis gastroøsofageal refluks oppstår på grunn av denne komplikasjonen, kan det berørte barnet inhalere deler av maten som allerede er fordøyd. Hyppig oppkast kan også føre til aspirasjonsrelatert lungebetennelse or innånding-i slekt lungebetennelse. Denne komplikasjonen kan sette livet til den berørte personen. Aspirasjons lungebetennelse oppstår alltid når fremmede stoffer som magesaft, sjøvann eller andre fremmede stoffer inhaleres. Den resulterende lungebetennelsen forårsaker også lokale inflammatoriske reaksjoner og luftveissykdommer i Cornelia de Lange syndrom. Dette ubehaget favoriserer i sin tur en sekundær eller super med andre bakterier patogener. Prognosen er spesielt dårlig hvis magesaft har blitt inhalert. Det kan ta lang tid før symptomene på aspirasjon manifesterer seg. Bronkospasme eller økte sekreter kan være viktige tegn på aspirasjonsrelatert lungebetennelse. Puste er vanskelig, og pasienten kan bli blå. Pasienter med Cornelia de Lange syndrom kan ikke hjelpes profesjonelt uten øyeblikkelig klinikkbesøk. Lider må gjennomgå bronkoskopi og antibiotika terapi umiddelbart hvis radiografi har bekreftet mistanken om aspirasjonsrelatert lungebetennelse. Hvorvidt oksygen administrasjon er nødvendig avgjøres fra sak til sak.
Når skal du gå til legen?
Hvis det oppstår fôringsproblemer etter sykt barn er født, må dette behandles umiddelbart. I de fleste tilfeller har Cornelia de Lange syndrom allerede blitt diagnostisert på dette tidspunktet. Foreldre bør regelmessig konsultere barnelege og ringe 911 hvis det oppstår komplikasjoner. For eksempel tegn på en hjerte feil eller epilepsi bør avklares umiddelbart slik at mottiltak kan iverksettes med en gang. I tilfelle en epileptisk anfall eller til og med a hjerte angrep, bør nødetatene varsles umiddelbart. Med synsforstyrrelser eller hørselstap, er det best å konsultere den aktuelle spesialisten. I tilfelle mental retardasjon, anbefales det å søke terapeutisk støtte og involvere sykepleier på et tidlig tidspunkt. Senere i livet kan det berørte barnet også trenge psykologisk støtte, avhengig av alvorlighetsgraden av Cornelia de Lange syndrom og dets symptomer. I prinsippet må den berørte personen motta medisinsk og terapeutisk behandling i voksen alder og ofte utover. Allmennlegen eller barnelege vil hjelpe foreldrene med å finne de rette kontaktene for de enkelte symptomene.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av Cornelia de Lange syndrom er ikke mulig. Tidlig intervensjon samt psykologisk og pedagogisk målinger skal begynne så tidlig som mulig. Noen ganger atferdsterapi er også nødvendig for å dempe de autoaggressive reaksjonene. Målrettet støtte resulterer i kontinuerlig utviklingsutvikling. Behandling av gastroøsofageal refluks er spesielt viktig. Det er ansvarlig for den begrensede forventede levealderen til den berørte personen, slik det kan føre til aspirasjons lungebetennelse på grunn av oppkast. I tillegg kan det ofte være ansvarlig for barnets autoaggressive oppførsel. Hvis medisinering ikke er tilstrekkelig, kan det være nødvendig med kirurgisk inngrep. Hvis ansikts abnormiteter og misdannelser i lemmer føre til funksjonelle begrensninger, er kirurgisk korreksjon også indikert. Videre bør syns- og hørselshemminger også behandles. Fra ungdomsårene og fremover reduseres den hyperaktive oppførselen sakte av seg selv. Dvergisme så vel som alvorlige og moderate former for mental retardasjon gjenstår. Konstant Helse overvåking av pasienten er nødvendig for å øke forventet levealder.
Utsikter og prognose
En generell prognose kan ikke gis for Cornelia de Lange syndrom. Dette er veldig avhengig av den eksakte manifestasjonen av syndromet, men det er ingen fullstendig kur for denne sykdommen, da det er en arvelig sykdom som ikke kan behandles årsaksvis. Av denne grunn er behandlingen bare basert på symptomene. Gjennom spesiell og målrettet støtte kan symptomene lindres og en normal utvikling av pasienten kan sikres. I de fleste tilfeller er medisinsk behandling tilstrekkelig for de videre symptomene, og bare i alvorlige tilfeller er kirurgisk inngrep nødvendig. Hvis Cornelia de Lange syndrom ikke behandles, kan svulster utvikle seg, noe som reduserer pasientens forventede levealder. Videre har hørselsvansker og synsforstyrrelser også en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen og kan fortsette å forverres uten behandling. Selv om behandlingen ikke helt kan løse disse lidelsene, kan den stoppe ytterligere forverring. Imidlertid er pasienter fortsatt avhengige av regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner. I denne forbindelse kan det generelt ikke forutsies om syndromet vil føre til redusert forventet levealder hos pasienten.
Forebygging
Forebygging av Cornelia de Lange syndrom er ikke mulig. Det er en genetisk lidelse som vanligvis forekommer sporadisk. Imidlertid, hvis det forekommer sporadisk, har søsken til berørte individer allerede en 2-5 prosent sjanse for å også bli født med syndromet. Når det gjelder autosomal recessiv arv, er sannsynligheten så høy som 25 prosent. Derfor, genetisk rådgivning bør søkes i berørte familier.
Følge opp
Problemet med Cornelia de Lange syndrom er at selv om det er arvet i barndom, blir det vanligvis ikke diagnostisert før mye senere. Symptomatisk behandling tar derfor ofte lang tid. Narkotikabehandling er vanskelig. På grunn av sjeldenheten til Cornelia de Lange syndrom, bare noen få narkotika er for øyeblikket tilgjengelig med en egnethet for den komplekse symptomatologien. Tidlig medisinsk intervensjon og kirurgiske behandlinger for alvorlige mangler assosiert med Cornelia de Lange syndrom er den første behandlingslinjen. Etter diagnose blir sosiomedisinsk ettervern ofte det viktigste problemet. Målet med ettervern er å gjøre livet så tålelig som mulig for de berørte barna og ungdommene og deres sterkt belastede familier. Integrasjonen av tverrfaglige behandlingsstrategier er nyttig i Cornelia de Lange syndrom. Ettervern inkluderer også å tilby pasienter hjelpemidler for å bekjempe kognitive underskudd gjennom datamaskinstøttet minne trening eller læring trenings økt. For ettervern av Cornelia de Lange-syndromet kan det søkes om økonomisk hjelp fra ulike institusjoner - om nødvendig, også gjennom foreninger som gir støtte til den sosio-medisinske etterbehandlingen eller for nødvendig forebyggende behandling. I de fleste tilfeller tildeles de berørte barna et høyere omsorgsnivå.
Hva du kan gjøre selv
Cornelia de Lange syndrom er assosiert med en rekke medfødte anomalier. Årsakene til sykdommen er hittil ikke bestemt. Det er verken konvensjonelle medisinske eller alternative prosedyrer rettet mot å behandle sykdommen kausalt. Imidlertid kan de berørte og deres pårørende bidra til å lindre symptomene og gjøre hverdagen mer tålelig. Sykdommen er allerede merkbar hos spedbarn. Hos barn er det ofte en bremset utvikling som særlig påvirker intellektuelle evner. Alle de berørte lider av mental retardasjon, men alvorlighetsgraden av dette kan variere. For de berørte barna er det viktig at de får optimal støtte så tidlig som mulig. Den mentale utviklingen kan påvirkes positivt av tilstrekkelig psykologisk og pedagogisk målinger. Dessuten, atferdsterapi er ofte nødvendig for å moderere pasientens autoaggressive reaksjoner. Siden omsorg og samvær med et psykisk og fysisk funksjonshemmet barn også kan være veldig belastende for foreldrene og andre familiemedlemmer, bør denne gruppen ikke være redd for å søke psykologisk hjelp eller bli med i en selvhjelpsgruppe.
