Diamond-Blackfan syndrom er en anemisk lidelse, selv om årsaken fortsatt er uklar. Diamond-Blackfan syndrom kan behandles relativt bra og noen ganger til og med helbredes. Imidlertid forebyggende målinger er ikke mulig.
Hva er Diamond-Blackfan syndrom?
Medisinsk yrke refererer til Diamond-Blackfan syndrom - også kjent som erythrogenesis imperfecta eller kronisk medfødt hypoplastisk anemi og Diamond-Blackfan anemi (forkortet DBA) - som kronisk anemi, preget av et lavt antall rødt blod celler som er tilstede i blodet. Diamond-Blackfan syndrom forekommer hovedsakelig i begynnelsen av det første leveåret.
Årsaker
Diamond-Blackfan syndrom er en anemisk lidelse og en såkalt spesiell form for den velkjente aplastikken anemi, som deretter utviser en selektiv forstyrrelse av rødt blod celleproduksjon. Diamond-Blackfan syndrom er arvet enten autosomal-dominerende eller autosomal-recessiv. I dette tilfellet er endringen eller mutasjonen lokalisert på kromosom 19 (posisjon 13). I mange tilfeller er imidlertid ikke Diamond-Blackfan syndrom arvet, men forekommer sporadisk (spontan mutasjon). I bare 15 prosent av alle tilfeller er det arv fra en av foreldrene. Til dags dato er den faktiske årsaken til hvorfor Diamond-Blackfan syndrom oppstår ikke kjent. Imidlertid mistenker leger at det er en medfødt anomali av de såkalte erytrocytiske stamcellene. På grunn av anomali, erytrocytiske stamceller, som ligger i beinmarg, er underforsynt, slik at det som en konsekvens også er et lavt antall røde blod celler. På grunn av det faktum at årsaken ikke er kjent, handler leger hovedsakelig med symptomatisk terapi eller forebygging av syndromet er ikke mulig. Imidlertid, selv om årsaken til Diamond-Blackfan syndrom ikke er kjent, kan leger veldig godt være i stand til å kurere sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Diamond-Blackfan syndrom forekommer hovedsakelig i løpet av de første seks månedene; i 50 prosent av alle tilfeller vises de første symptomene etter tre måneders levetid. Omtrent en femtedel av tilfellene er Diamond-Blackfan-syndrom allerede påviselig etter fødselen, ettersom nyfødte blir født med den "typiske blekhet". I mange tilfeller lider de som er rammet av Diamond-Blackfan-syndromet med misdannelser. For eksempel oppdager leger mikrocefali (en veldig liten skull), kløft leppe og gane, eller veldig små øyeepler (mikroftalmos). Noen ganger kan hypertelorisme (øyne som er veldig vidt fra hverandre) eller en unaturlig høy gane også diagnostiseres; alle disse elementene er klassiske for Diamond-Blackfan syndrom. Videre er 50 prosent av alle berørte personer korte i vekst; omtrent en tredjedel av de berørte personene lider av hjerte feil eller har misdannelser i fingrene eller thumbs og misdannelser i nyrene. Noen ganger kan mental utvikling også være forsinket. Sykdomsforløpet er positivt. Selvfølgelig er det også sterke uttrykk; imidlertid, som regel, kan Diamond-Blackfan syndrom behandles godt eller noen ganger til og med helbredes.
Diagnose
Et karakteristisk trekk ved Diamond-Blackfan-syndrom er den såkalte erytroblastmangel. Medfødt erytroblastofthisis (erytropoietisk vev i beinmarg trekker seg tilbake) med retikulocytopeni, eventuelle misdannelser i seksuell kanal, eller til og med det klassiske ansiktsuttrykket til den berørte personen (pseudomongoloid habitus) er typiske trekk ved Diamond-Blackfan syndrom. Andre tegn som antyder Diamond-Blackfan syndrom inkluderer: Microcephalus, gotisk gane, mikroftalmos eller til og med hypertelorisme. Selv om dette er klassiske trekk, må legen også gjøre blodprøver. Blodprøver kan brukes til å bestemme om Diamond-Blackfan syndrom er tilstede eller ikke. Mens upåvirkede individer har en hemoglobin (Hb) nivå over 11 g / dL, nivået i Diamond-Blackfan syndrom er under 6 g / dL. Ved hjelp av blodprøver og beinmarg punktering, som kan oppdage endringene, kan legen stille diagnosen Diamond-Blackfan syndrom. I omtrent 20 til 25 prosent av alle tilfeller kan Diamond-Blackfan syndrom også diagnostiseres ved genetisk testing. I dette tilfellet oppdager legen en mutasjon av den såkalte RPS19 gen, som deretter utløser Diamond-Blackfan syndrom.
Komplikasjoner
Diamond-Blackfan syndrom forekommer allerede hos babyer og barn i en veldig ung alder, og fører til ekstrem blekhet i ansiktet og også hele kroppen. Videre lider mange pasienter også av små øyeepler eller øyne som er relativt vidt fra hverandre, slik at pasientens selvtillit også reduseres av syndromet. Ofte er det også en kløft leppe og gane. Berørte individer har også kortvokst og lider av forskjellige hjerte feil. De hjerte mangler kan redusere forventet levealder. I sjeldne tilfeller begrenser Diamond-Blackfan syndrom også barnets psykologiske utvikling, og retardasjon kan forekomme. Diamond-Blackfan syndrom kan behandles relativt godt av kortison, og i de fleste tilfeller fører behandlingen til et positivt sykdomsforløp. Alvorlige tilfeller kan også behandles med benmarg transplantasjon. I dette tilfellet kan syndromet muligens helbredes helt, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner i løpet av livet. De hjertefeil bør regelmessig undersøkes av en lege og behandles om nødvendig, slik at det ikke oppstår komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Barn født med misdannelser bør alltid undersøkes og plasseres under medisinsk observasjon. Hvis de typiske tegnene - inkludert veldig små øyeepler, øyer med stor avstand eller kløft leppe og gane - får sammen med iøynefallende ansiktsblekhet, Diamond-Blackfan syndrom kan være til stede. I dette tilfellet bør foreldre snakke til barnelege umiddelbart. Symptomer som f.eks kortvokst, misdannelser i fingrene og tegn på nyre eller hjertesykdom blir også best avklart umiddelbart. Hvis syndromet oppdages og behandles på et tidlig stadium, er sjansene for utvinning generelt relativt gode. Det er derfor det er viktig å oppsøke lege så snart ovennevnte symptomer blir lagt merke til. Hvis symptomene på syndromet kommer igjen senere i livet, er medisinsk avklaring uansett nødvendig. I tillegg bør det søkes psykologisk støtte, siden Diamond Black Syndrome ofte fører til psykologiske klager som f.eks depresjon eller mindreverdighetskomplekser. Hvis kardiovaskulære plager eller tegn på nyre svikt blir tydelig, må beredskapslegen varsles umiddelbart.
Behandling og terapi
Diamond-Blackfan syndrom kan behandles relativt godt ved hjelp av kortikosteroider. For eksempel har studier allerede vist at rundt 82 prosent av alle berørte individer reagerer veldig bra på kortikosteroid terapi; det er imidlertid viktig at berørte individer ikke kommer i kontakt med riktig behandling før etter det første leveåret. Personer som fortsatt er i det første leveåret eller som faktisk ikke reagerer på kortikosteroid terapi vil motta blodoverføringer slik at Diamond-Blackfan syndrom kan behandles. Det er viktig for legen å forhindre akkumulering av jern i kroppen; i dette tilfellet snakker legen om hemosiderose, som uansett må forhindres. Et annet terapeutisk alternativ er stamcelletransplantasjon eller benmargstransplantasjon - BMT. Ved hjelp av denne behandlingen er det mulig å kurere Diamond-Blackfan syndrom. Spesielt personer som er avhengige av transfusjoner, fordi de ikke tåler kortikosteroidbehandling, blir gjentatte ganger behandlet ved hjelp av transplantasjon, fordi hyppige transfusjoner noen ganger skader organene. Foreløpig benmarg transplantasjon er den eneste behandlingen som faktisk kan kurere Diamond-Blackfan syndrom. Imidlertid er donasjon fra et ikke-familiemedlem så risikabelt at det i enkelttilfeller må veies om risikoen skal tas eller ikke. Benmargstransplantasjon representerer det eneste behandlingsalternativet som godt kan kurere syndromet. Ingen andre behandlingsalternativer som har lignende effekt er foreløpig kjent.
Utsikter og prognose
Fordi årsaken og patogenesen til Diamond-Blackfan-syndromet ennå er uklar, kan ingen årsaksbehandling brukes på dette tilstand. Derfor må berørte individer stole på rent symptomatisk behandling for å lindre symptomene. Hvis ingen behandling gis for Diamond-Blackfan syndrom, lider pasientene av a hjertefeil og misdannelser i nyrene. På samme måte kan mental utvikling bli forsinket hvis den berørte personen ikke får passende støtte, noe som resulterer i retardasjon. På grunn av kløftganen lider mange pasienter av ubehag når de tar mat og væsker. De forskjellige misdannelsene kan også føre til erting eller mobbing i noen tilfeller og forårsaker derfor psykisk ubehag. Syndromet blir vanligvis behandlet av forskjellige kirurgiske inngrep og ved å gi spesiell støtte til det berørte barnet. Dette lindrer det meste av ubehaget, slik at barnet kan utvikle seg normalt. Misdannelser i hjertet og nyrene blir også behandlet, slik at det ikke er noen forkortet forventet levealder. Benmargstransplantasjon kan også gi en komplett kur mot Diamond-Blackfan syndrom, så utsiktene for dette tilstand er relativt bra.
Forebygging
Diamond-Blackfan syndrom kan ikke forebygges eller omtrent forhindres. Hovedsakelig fordi medisinske eksperter ennå ikke har funnet en årsak som anses å være utløseren for Diamond-Blackfan syndrom.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Diamond-Blackfan syndrom har pasienten ingen spesielle forhold målinger eller muligheter for ettervern. Den berørte personen er dermed primært avhengig av tidlig påvisning og etterfølgende behandling av denne sykdommen, slik at den ikke forverres symptomene. Jo tidligere selve syndromet oppdages, desto bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Siden opprinnelsen til Diamond-Blackfan-syndromet ennå ikke er kjent, er den direkte behandlingen av sykdommen relativt vanskelig. Selve behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. De berørte er avhengige av å ta medisinen regelmessig og av riktig dose. Ved spørsmål og usikkerhet bør legen alltid konsulteres først. I alvorlige tilfeller er organtransplantasjoner til og med nødvendige for at den berørte personen skal overleve. Generelt sett en sunn livsstil med en sunn kosthold og avholdenhet fra tobakk og alkohol har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. I mange tilfeller, men til tross for behandling, er forventet levealder for den berørte personen betydelig begrenset av Diamond-Blackfan syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Det kroniske anemi kan støttes positivt av den berørte personen gjennom en tilpasset kosthold. Det er forskjellige matvarer som har en gunstig effekt på produksjonen av røde blodlegemer når de konsumeres regelmessig. Ingen frihet fra symptomer eller utvinning oppnås, men i tillegg til den ortodokse medisinske målinger, en forbedring i Helse kan bli oppnådd. Forbruket av belgfrukter, nøtter eller frø forårsaker tilførsel av jern. Siden jern er inneholdt i hemoglobinDette gir til slutt menneskers organer en sterkere livskraft. I tillegg, hjerne aktiviteten forbedres. Forbruket av eggeplomme fører også til tilførsel av jern og i tillegg av vital proteiner. Disse er essensielle for dannelsen av hemoglobin. Rødbeter, granatepler, krydder og urter bør også inkluderes i kosthold som en del av mulige selvhjelpstiltak for Diamond-Blackfan syndrom. De nevnte naturlige produktene fremmer blodproduksjon, styrker kroppens forsvarssystem og føre til en forbedring av velvære. I tillegg bør pasienter styrke sin mentale kraft. Med hjelp av avslapping teknikker reduseres stressfaktorer og indre stabilitet fremmes. Dette har en positiv innflytelse på sykdomsforløpet og kan føre til reduksjon i klager. Søvnhygiene bør optimaliseres slik at kroppen kan regenerere seg tilstrekkelig i hvileperioder.
