Doose syndrom er navnet på en ekstremt sjelden form for epilepsi som forekommer utelukkende i barndom. I tillegg til muskelspasmer og fallende anfall, forårsaker det også tilbakevendende pauser i bevisstheten. Behandling med medisiner, hormoner eller dietter er mulig. Imidlertid, om og i hvilken grad forbedringer oppstår, varierer fra pasient til pasient.
Hva er Doose syndrom?
Myoklonisk-astatisk epilepsi, også kjent som MAE eller Doose syndrom, er et såkalt syndrom i seg selv. Medisinske eksperter plasserer Doose syndrom i gruppen “idiopatisk generalisert epilepsi. ” Doose syndrom ble først dokumentert av Rolf Kruse, en tysk epileptolog, i 1968. Hermann Doose, en tysk epileptolog og pediatrisk nevrolog, beskrev det ekstremt sjeldne tilstand i 1970. Epilepsi manifesteres av tilbakevendende anfall. Så plutselig som et anfall kommer, så raskt stopper det vanligvis igjen. I dag er det utallige forskjellige former og typer epilepsi. Doose syndrom er en spesiell type; det forekommer hovedsakelig i barndom. Omtrent 1 av 10,000 XNUMX barn er faktisk berørt.
Årsaker
Sykdommen begynner i ung alder; overveiende er pasientene ikke eldre enn fem år. Under undersøkelser, hjerne ser lite iøynefallende ut; årsaken til at Doose syndrom faktisk oppstår, er ennå ikke bestemt. Imidlertid antar medisinske eksperter at en arvelig disposisjon kan være ansvarlig. Studier har vist at foreldre og også søsken til pasienter med Doose syndrom har hatt lignende anfall. Til dags dato har det imidlertid ikke vært noen bekreftelse.
Symptomer, klager og tegn
Karakteristisk for Doose syndrom er det faktum at det er forskjellige typer anfall. Disse kan variere i alvorlighetsgrad, og anfallene kan forekomme flere ganger om dagen. I Dooses syndrom kramper musklene; brå slakking er også mulig. Av denne grunn henviser leger også til Doose syndrom som epilepsi med myokloniske (kramper) og astatiske (slappe) anfall. Hvis det oppstår et anfall, faller barnet til bakken. Vanligvis reiser barn seg opp etter høsten fordi anfallet varer bare noen få øyeblikk. Bare sjelden oppstår bevisstløshet. Fordi barnet faller - uten forvarsel - kan det noen ganger oppstå alvorlige skader. Hjernerystelse, sårdannelser, ødelagte tenner er mulig. Pauser i bevisstheten, dvs. kort mentalt fravær, kan også forekomme. Barn blir uvitende om omgivelsene når de får anfall.
Diagnose og forløp
Bildebehandlingstester bestilt av legen ved starten viser vanligvis ingen abnormiteter. Enten magnetisk resonans terapi or datatomografi - begge prosedyrene kan ikke bidra til å bestemme Doose syndrom, men tjener kun til å utelukke andre mulige sykdommer. elektroencefalografi, der hjerne bølger er avledet, er også relativt iøynefallende ved sykdomsutbruddet. Bare i den videre sykdomsforløpet kan legen oppdage unormale theta-rytmer og piggbølgekomplekser. I 1989 ble kriterier definert som føre til diagnosen Doose syndrom. Diagnosen stilles når det er normal psykomotorisk utvikling hos pasienten og / eller kramper er dokumentert fra 6 måneders alder og før 6 år. Doose syndrom er også sertifisert når hjerne morfologiske abnormiteter er fraværende, og andre sykdommer, som andre former for myoklonisk epilepsi, er også utelukket. Som regel må derfor mange andre sykdommer og former for epilepsi ekskluderes for å stille diagnosen Doose syndrom. Forløpet av sykdommen varierer. Hos mange barn forbedres sykdommen med tiden; hos andre pasienter har anfall fortsatt blitt dokumentert, selv i perioden med aktiv behandling. Hvis anfallene ikke forbedres, kan mental utvikling svekkes. Hvis det ikke behandles, er det en mulighet for mental retardasjon vil skje. Sene effekter er også mulig hvis det - til tross for behandling - ikke er noen forbedring i anfall.
Når bør du oppsøke lege?
Umiddelbar medisinsk behandling er nødvendig for Doose syndrom. Bør en epileptisk anfall forekomme, bør en legevakt tilkalles eller sykehuset skal besøkes. Under anfallet må fall eller andre skader forhindres hvis mulig. Det første legebesøket er da vanligvis etter epileptisk anfall. kramper i musklene eller en veldig brå besvimelse av pasienten kan også indikere sykdommen og bør undersøkes av en lege. Samtidig kan plutselig tap av bevissthet også indikere Doose syndrom. Barn er ofte mentalt fraværende i en kort periode eller har konsentrasjonsvansker. I tilfelle av Doose syndrom, kan en allmennlege først konsulteres. Videre diagnose kan deretter stilles ved hjelp av en MR. I tilfelle skade etter et anfall, er medisinsk behandling også nødvendig. Hvis sykdommen behandles i tide, kan dette relativt godt forhindre komplikasjoner og mentale retardasjon.
Behandling og terapi
Som med sykdomsforløpet, reagerer hver pasient forskjellig på behandlingen. Av denne grunn er det viktig at terapi være individualisert. Det er flere agenter (valproinsyre og benzodiazepiner) som brukes til å undertrykke anfall. Legen bør på forhånd diskutere med barnets foreldre om og hvilke bivirkninger som er mulige, og hva sjansen er for at anfallene faktisk kan lindres. Kombinasjoner med lamotrigin or etosuksimid er også mulig og kan gi ønsket suksess - spesielt med langvarig medisinering. Noen ganger kan mer alvorlige anfall være mulig i begynnelsen av behandlingen. Hvis legen merker at medisinen ikke gir ønsket suksess, hormoner kan også brukes. En ketogen kosthold er også et alternativ. Dette er en kosthold det er høyt i fett, men veldig lite i karbohydrater. Dette kosthold er vanligvis ledsaget av en profesjonell ernæringsfysiolog og fungerer bare hvis pasienten og foreldrene holder seg til det. Antikonvulsiva fenytoin, okskarbazepin, vigabatrinog karbamazepin viser liten eller ingen effekt og blir ikke vurdert i disse dager.
Utsikter og prognose
I Doose syndrom kan ingen generell spådom gjøres om det videre forløpet. Dette avhenger veldig av det spesielle Helse tilstand av den berørte personen og kan derfor variere sterkt. Som regel kan de fleste symptomene imidlertid begrenses godt av riktig kosthold og ved å ta medisiner. Den berørte personen lider av alvorlig kramper, som kan lindres ved å ta medisinen. Dette normaliserer også den videre utviklingen av pasienten slik at den kan finne sted uten begrensninger. I alvorlige tilfeller kan imidlertid pasienter plutselig miste bevisstheten og falle til bakken. Dette kan føre til ulike skader. Videre viser de fleste pasienter mental fravær, slik at de trenger spesiell støtte på skolen for å unngå ytterligere komplikasjoner i voksen alder. De som er berørt er også avhengige av regelmessige undersøkelser av leger. Hvis Doose syndrom ikke behandles, helbreder det ikke seg selv og mentalt retardasjon inntreffer. Muskelklager forblir også, slik at pasienter kan skade seg selv permanent gjennom fall. Dette kan også begrense pasientens forventede levealder.
Forebygging
Fordi ingen årsaker er kjent hittil, kan ikke Doose syndrom forebygges. Det er imidlertid viktig at Doose syndrom behandles så tidlig som mulig for å forhindre følgevirkninger. Det er viktig at anfallene dokumenteres slik at - hvis de aktive stoffene ikke gir det ønskede resultatet - kan legen reagere raskt og foreskrive andre preparater. Noen ganger kan kombinasjoner av medisiner, hormoner og dietter er nøkkelen til suksess.
Følge opp
I Doose syndrom er det vanligvis ingen ettervern målinger eller alternativer tilgjengelig for den berørte personen. I dette tilfellet må den berørte personen først stole på symptomatisk behandling av symptomene for å forhindre ytterligere komplikasjoner og i verste fall død av den berørte personen. Siden dette er en genetisk sykdom, genetisk rådgivning kan også utføres hvis pasienten ønsker å få barn. Muligens vil dette forhindre at syndromet arves av etterkommerne. Pasienter med Doose syndrom er hovedsakelig avhengige av å ta medisiner. Dette kan delvis undertrykke og begrense epileptiske anfall. Når du tar medisinen, må du sørge for at den tas riktig, slik at pasienten alltid skal følge legens resept. I tilfelle usikkerhet eller tvil, kontakt alltid lege eller apotek. Generelt har et fettfattig kosthold med et lite karbohydratdiett også en positiv effekt på det videre forløpet av Dooses syndrom. Dette kan også kreve hjelp fra en ekspert for å lage en passende diettplan. Hvis det behandles tidlig, reduserer Doose syndrom vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
I tillegg til medisinsk hjelp er det muligheten for en spesiell ketogen diett. Dette er et diett med lite karbohydrat, men ekstremt høyt fettinnhold. Denne dietten krever mye disiplin, da foreldrene og deres barn er bundet av strenge regler. Det kan vare i flere måneder eller til og med år og finner sted med støtte fra profesjonell ernæringsrådgivning. Dens effekt i kroppen er uklar og dietten medfører også bivirkninger som tretthet, forstoppelse or oppkast. Men ifølge saksserier har noen barn som lider av Dooses syndrom, vært i stand til å leve anfallsfrie etter dietten. I tilfelle et anfall kan foreldre gi stor støtte til barnet sitt. Siden det kan være nyttig å følge anfallene nøye, anbefales det å registrere anfallene i form av dagbokoppføringer eller som en video. Anfallets varighet bør også noteres. Mens et anfall kan se skremmende ut, er det heldigvis sjelden livstruende. Under anfallet er det viktig å være rolig og fjerne gjenstander som ligger rundt. Det kan være mulig å plassere et teppe eller en myk matte ved siden av det krampende barnet. Ellers er det tilrådelig å ikke stoppe barnets bevegelser under anfallet. Vanligvis stopper anfallet av seg selv; hvis det varer for lenge, kan nødmedisiner hjelpe.
