Fabrys sykdom (Fabrys syndrom) er en sjelden arvelig metabolsk forstyrrelse med et progressivt forløp, som skyldes en forstyrrelse i nedbrytningen av fett i kroppens celler som et resultat av en enzymmangel. Forløpet av sykdommen er mer uttalt hos menn enn hos kvinner. Enzymutskifting terapi kan redusere utviklingen av Fabrys sykdom og begrense sekundære sykdommer.
Hva er Fabry sykdom?
Fabry sykdom eller Fabry syndrom er navnet gitt til en sjelden genetisk metabolsk forstyrrelse assosiert med en forstyrrelse av enzymaktivitet. I Fabrys sykdom er det en organismeomfattende mangel på enzymet alfa-galaktosidase som et resultat av nedsatt eller fraværende syntese av enzymet. Alfa-galaktosidase regulerer nedbrytningen av visse lipidmetabolske stoffer i lysosomene (celleorganeller som er ansvarlige for nedbrytningen av fremmede stoffer). Den nåværende forstyrrelsen av denne lipidnedbrytningen fører til at glykosfingolipider, primært ceramidtrihexosid, avsettes i cellene, noe som fører til celleskader som er karakteristiske for Fabry sykdom, til og med død.
Årsaker
Fabrys sykdom er en genetisk bestemt mangel på enzymet alfa-galaktosidase, som fører til en forstyrrelse i nedbrytningen av fett i lysosomene i cellene (lysosomal lagringssykdom). I Fabrys sykdom er det en genetisk defekt på X-kromosomet (X-bundet sykdom) som resulterer i nedsatt syntese av enzymet. I Fabrys sykdom manifesterer dette seg enten i fullstendig fravær eller redusert konsentrasjon av alfa-galaktosidase i organismen eller i syntesen av en inaktiv eller bare svakt aktiv form av enzymet. Den resulterende akkumuleringen av glykosfingolipider, spesielt det ikke-nedbrytbare ceramidtrihexosidet, i endotel (indre vegger i lymfekreft og blod fartøy) og glatte muskelceller i blodkarene og i nerveceller i det sentrale og perifere nervesystemet forårsaker symptomene som er signifikante for Fabry sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Karakteristisk påvirker Fabrys sykdom menn betydelig strengere og oftere enn kvinner. Hos kvinner begynner sykdommen vanligvis senere med et generelt mildere forløp. De første symptomene dukker opp i det første tiåret av livet. Det er plutselige angrep av smerte i føtter og hender. De smerte avtar igjen i løpet av få dager. Videre lider pasienter av prikking og brenning følelser i hender og føtter, som kan forverres av temperaturendringer. I tillegg, kvalme, oppkast og diaré blir også ofte observert hos barna. Dette kan føre til underernæring på grunn av kronisk nedsatt matlyst. Svette blir ofte redusert. Dette kan forårsake varmeutmattelse under fysisk anstrengelse. Noen pasienter svetter også mer. Såkalte angiokeratomer utvikler seg på baken, lysken, lårene eller navlen. Disse er godartede rødlilla hud høyder forårsaket av lokal utvidelse av blod fartøy. Svært tidlig kan hornhinnens uklarheter også vises. I senere stadier, nyrene, hjerte og hjerne blir stadig mer berørt. Uten behandling, involverer disse organene uunngåelig føre i hjel etter hvert som sykdommen utvikler seg. nyresvikt begynner vanligvis i det andre eller tredje tiåret av livet og pleide å bli ansett som den vanligste dødsårsaken i Fabrys sykdom. Dessuten, hjerte sykdommer som angina pectoris, hjertearytmier eller klaff hjerte sykdom ofte oppstår. Hjerneslag forårsaket av vaskulære endringer i hjerne forekommer ofte også før fylte 50 år.
Diagnose og progresjon
Ved Fabrys sykdom er den første mistanken basert på karakteristiske symptomer som endringer i øyet (hornhinneendringer, linsens opaciteter), blårøde til svarte endringer hud og slimhinner (såkalte angiokeratomer), parestesier (prikking og / eller nummen, brenning følelse i hender eller føtter), forstyrrelser i kroppens termoregulering (nedsatt eller økt svette) og hørselstap og proteinuri (protein i urinen). Diagnosen av Fabry sykdom bekreftes ved å bestemme alfa-galaktosidaseaktiviteten og ceramidtrihexosid konsentrasjon i blod. En fraværende eller redusert aktivitet av enzymet så vel som en økt konsentrasjon av ceramidtrihexosid indikerer Fabry sykdom. I tillegg kan diagnosen bekreftes av en nyre biopsi og en genetisk test. Fabrys sykdom har vanligvis et progressivt, dødelig forløp, og hvis det ikke behandles, fører det til skade på nyrene (nyreinsuffisiens), hjerte (klaffesvikt) og hjerne (iskemiske fornærmelser). Imidlertid kan symptomene og følgene av Fabrys sykdom være begrenset ved tidlig initiering av terapi.
Komplikasjoner
Som et resultat av Fabrys sykdom, rammes enkeltpersoner av alvorlig smerte. Disse kan derved også forekomme i form av smerte i hvile og føre å sove forstyrrelser eller andre klager, spesielt om natten. Følsomhetsforstyrrelser eller lammelse av forskjellige deler av kroppen kan også forekomme, noe som gjør pasientens hverdag vanskeligere. Lider lider også av økt svette og ulike endringer i hud. Disse kan også ha en negativ innvirkning på pasientens estetikk. Hvis Fabrys sykdom ikke blir behandlet, kan det også føre til problemer med sirkulasjonssystem, som i verste fall kan føre til at den berørte personen dør. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert av Fabry sykdom. Like måte, hørselstap eller i verste fall kan fullstendig døvhet utvikle seg. Berørte individer kan også oppleve nyreinsuffisiens og dø av det. Fabry sykdom behandles ved hjelp av infusjoner. Som regel er berørte individer avhengige av livslang terapi, siden årsaksbehandling av sykdommen ikke er mulig. I noen tilfeller, transplantasjon av en nyre er også nødvendig. Pasienter må også opprettholde en sunn livsstil og vanligvis unngå nikotin.
Når bør du oppsøke lege?
Smerter samt smerteanfall bør presenteres for en lege. Hvis de oppstår, er det nødvendig med tiltak så snart som mulig. Smertestillende medisiner bør ikke tas før den behandlende legen er konsultert, da det er høy risiko for mulige komplikasjoner. Hvis oppkast, diaré, kvalme eller en generell følelse av ubehag oppstår, er det nødvendig med lege. Hvis det er en nedsatt matlyst or uønsket vekttap, bør du besøke legen for å finne årsaken. Redusert svetteproduksjon er et tegn på en Helse tilstand det bør undersøkes. Hvis en følelse av indre tørrhet oppstår under fysisk anstrengelse, dehydrering er nært forestående i alvorlige tilfeller. Dermed lider den lidende en potensielt livstruende tilstand som må behandles så snart som mulig. Hvis det er svingninger i kroppstemperatur eller sensoriske forstyrrelser, er det også behov for en lege. En kriblende følelse i lemmer eller a brenning følelse skal presenteres for en lege. Nedsatt syn eller uklarhet på hornhinnen er tegn på en sykdom som må undersøkes og behandles. Ved generell dysfunksjon, uregelmessigheter i hjerterytmen så vel som sirkulasjonsforstyrrelser, er et legebesøk tilrådelig. Redusert ytelse eller vedvarende psykologiske problemer bør diskuteres med en lege slik at årsaken kan avklares. Siden Fabrys sykdom kan føre til at den berørte personen dør hvis den ikke behandles, bør legebesøk allerede finne sted ved de første avvikene.
Behandling og terapi
Fabry sykdom behandles vanligvis kausalt med enzymerstatningsterapi ved bruk av genetisk syntetisert alfa-galaktosidase. Infusjon av syntetisk alfa-galaktosidase kompenserer for enzymmangel og lindrer symptomer ved suksessivt nedbrytende metabolitter som er lagret i celler, samtidig som den forhindrer videre akkumulering. Følgelig kan enzymerstatningsterapi redusere sykdomsutviklingen betydelig. Siden det syntetiske enzymet også brytes ned innen disse endogene nedbrytningsprosessene, er det vanlig (vanligvis annenhver uke) og livslang infusjoner Er pålagt. Mens den første infusjoner skulle skje under medisinsk tilsyn, kan disse også gis som en del av hjemmeterapi i det videre løpet av behandlingen, og hvis stoffet tolereres godt. I tillegg behandles symptomene og klagene som er tilstede parallelt (symptomatisk terapi). Dermed i et avansert stadium av Fabrys sykdom, som i mange tilfeller er ledsaget av nyreinsuffisiens, dialyse eller en nyre transplantasjon kan bli nødvendig. Samtidige anbefalinger for Fabrys sykdom inkluderer fettfattig kosthold, tilstrekkelig væskeinntak, avstår fra nikotin bruk, og unngå faktorer som utløser stresset og smerte.
Utsikter og prognose
For prognosen til alle Fabry-sykdommer, er det viktig at sykdommen blir oppdaget og behandlet tidlig. Hvis den ikke behandles, forårsaker økende opphopning av globotriaosylsphingosine (LysoGb3) mer og mer skade på vitale organer til å utvikle seg til de ikke lenger kan utføre sin funksjon. Hos ikke-behandlede individer er den gjennomsnittlige forventede levealderen 50 år hos menn og 70 år hos kvinner. Sammenlignet med befolkningen generelt tilsvarer dette en reduksjon i forventet levealder på henholdsvis 20 og 15 år. De berørte dør til slutt av terminalen nyresvikt eller kardio- eller cerebrovaskulære komplikasjoner som hjerneblødning, hjerneinfarkt eller hjerteinfarkt. Ved tilstrekkelig og tidlig behandling er prognosen god. Generelt, jo senere diagnosen og behandlingsstart, jo større er reduksjonen i forventet levealder. Hvis nefropati (nyresykdom) eller avansert kardiomyopati (hjertemuskelsykdom) har allerede utviklet seg, dette har en negativ innvirkning på prognosen. Gjentatte hjerneslag og forbigående iskemiske anfall (sirkulasjonsforstyrrelser av hjernen) forverrer også prognosen. I tillegg kan nyre-, cerebrovaskulær samt kardiovaskulære komplikasjoner redusere forventet levealder. I individuelle tilfeller kan hjerneslag og forbigående iskemiske anfall til og med forekomme som den første manifestasjonen av Fabrys sykdom. For eksempel, ifølge en studie led 50 prosent av mennene og 38 prosent av kvinnene med Fabrys sykdom sin første hjerneslag før den første diagnosen ble stilt.
Forebygging
Fordi Fabrys sykdom er en genetisk metabolsk lidelse, ingen forebyggende målinger eksistere. Tidlig diagnose og tidlig initiering av behandlingen kan imidlertid positivt påvirke sykdomsforløpet og begrense sekundære sykdommer. For eksempel kan Fabrys sykdom hos barn av en berørt foreldre diagnostiseres allerede i 15. uke av graviditet som en del av prenatal diagnostikk, som sørger for en tidlig start av behandlingen.
Følge opp
I Fabrys syndrom, er målinger av en oppfølging er i de fleste tilfeller svært begrenset. Fordi det er en arvelig sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt. Berørte individer er derfor avhengige av tidlig diagnose for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller forverring av symptomene. I tilfelle et fornyet ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre gjentakelse av syndromet. Berørte individer selv er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner for Fabrys syndrom. Legens instruksjoner bør følges, og legen bør alltid kontaktes først hvis det er spørsmål eller hvis det er usikkerhet. Siden sykdommen ikke kan behandles fullstendig, er noen av de berørte avhengige av dialyse eller, i det videre kurset, på transplantasjon av en nyre. I dette tilfellet har støtte og omsorg for egen familie også en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan også forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Fabrys syndrom reduserer i mange tilfeller forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
De mange symptomene knyttet til fordøyelsen og mage-tarmkanalen kan motvirkes med en passende og balansert kosthold. Det hjelper mange pasienter å føre en matdagbok og dermed være i stand til å klassifisere toleransen for forskjellige matvarer for seg selv. I denne dagboken noterer pasientene hvilke matvarer de har spist og når. Samtidig skrives også påfølgende gastrointestinale plager ned slik at mulige intoleranser kan analyseres. Det er ingen generell kostholdsanbefaling, da hver pasient lider av forskjellige fordøyelsesproblemer og matutvalget bør derfor tilpasses individuelle behov. I prinsippet anbefaler eksperter Fabrys sykdomspasienter å følge en kosthold som har så lite fett som mulig. I det avanserte stadiet av sykdommen kan det være nødvendig med spesielle dietter, som nyrefunksjon kan bli svekket av en høy-natrium diett (for mye salt), for eksempel. For mange syke er kontakt med en selvhjelpsgruppe også nyttig. Spesielt for den psykologiske lidelsen som kan følge sykdommen, er utveksling med andre pasienter en viktig støtte. I tillegg kan det deles tips om hvordan du skal håndtere Fabrys sykdom i det daglige. Kontaktpunkter og diskusjonsgrupper finner du online.
