Farber sykdom er en svært sjelden metabolsk forstyrrelse som forårsaker alvorlig fysisk svekkelse og fører til døden. Nyfødte utvikler bare sykdommen hvis begge foreldrene er bærere av samme mangel gen. Siden det ikke er noe spesifikt terapi for sykdommen er den for tiden uhelbredelig.
Hva er Farber sykdom?
Farber sykdom er en uhelbredelig metabolsk sykdom. I medisin er det flere navn for denne sykdommen: Farber sykdom, Farber syndrom, ceramodase mangel eller spredt lipogranulomatose. Farber syndrom er oppkalt etter den amerikanske patologen Sidney Farber (1903-1973), som oppdaget sykdommen og beskrev den. Denne sykdommen er en genetisk lysosomal lidelse. Den intracellulære forstyrrelsen i lysosomene skyldes en genetisk defekt som er ansvarlig for langvarig lagring av skadelige avfallsprodukter i kroppen. Siden det bare er noen få Farber-pasienter over hele verden, er sykdommen fortsatt ikke godt forstått. Pasienter dør vanligvis i barndommen, men vanligvis før de er tre år.
Årsaker
Årsaken til Farber sykdom er en mutasjon av ASAH gen. Mutasjonen overføres autosomalt recessivt fra foreldregenerasjonen til avkommet. ASAH gen er kodet for enzymer ceramidase og syre ceramidase. Imidlertid, hvis genet er mutert, er det mangel på aktivitet av ceramidase og sur ceramidase. Syre ceramidase er et enzym som er ansvarlig for lysosomal hydrolase. Med deltagelse av enzymet ceramidase er hydrolase en katalyse der lipid ceramid spaltes i amino alkohol sfingosin og fettsyre. Hos Farber-pasienter blir nettopp denne prosessen forstyrret. Således forblir utgangsproduktet ceramid ikke spaltet i cellene og lagres der på lang sikt. I sin opprinnelige tilstand er ceramid et avfallsprodukt for kroppen fordi den genetiske defekten forhindrer at den behandles til det nødvendige sluttproduktet. Derfor tilhører Farber syndrom metabolske sykdommer. Som et resultat av metabolske forstyrrelser kan forskjellige symptomer oppstå, som varierer fra pasient til pasient. Også i Farbers sykdom varierer tidspunktet for sykdommens tegn veldig: hos noen pasienter vises de første symptomene i spedbarnsalderen, mens hos andre opptrer symptomene i spedbarnsalderen. I sjeldne tilfeller blir sykdommen først tydelig etter puberteten.
Symptomer, klager og tegn
Forløpet av sykdommen varierer mye. Når de første tegnene på sykdommen dukker opp i barndommen, manifesterer de seg vanligvis først i motorisk lidelse. For eksempel kan babyer ikke forlenge lemmer eller ben og er svært begrenset i bevegelse. Felleskontrakturene kan også forårsake smerte, som krever behandling med smertestillende. I tillegg kan periartikulære knuter dannes i organene eller skjøter i veldig tidlig alder. Nodler ligger like under hud er også synlige med det blotte øye. Hos spedbarn, en endring i strupehode er også typisk for Fabers sykdom. De generisk betegnelse for larynxendring er laryngomalacia. I verste fall fører larynxendringen til innsnevring av luftveiene med luftveisinfeksjoner og oksygen mangel, samt nedsatt fôring med vekstforstyrrelse. Derimot, kortvokst er også et typisk tegn på Fabers sykdom uavhengig av laryngomalacia. Andre tegn på Fabers sykdom inkluderer hornhinnedekking og nevrologiske abnormiteter. Det er ikke uvanlig at milt og leveren å forstørre. Hepatosplenomegali sies å forekomme når begge organene forstørres samtidig. Død kan oppstå så tidlig som 1 år hvis sykdommen utvikler seg aggressivt eller hvis diagnosen er forsinket.
Diagnose
Farber syndrom kan oppdages og diagnostiseres veldig raskt. Diagnosen stilles enten ved å måle enzymaktiviteten til ceramidase eller ved å måle ceramidnedbrytning. Nedbrytning av ceramid forekommer i leukocytter eller kultivert hud fibroblaster. Prenatal diagnostikk kan også utføres i mistanke, for eksempel når sykdommen er kjent for å eksistere i en forfader.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller av Farber sykdom, oppstår døden. Behandling av sykdommen er ikke mulig. Komplikasjonene som oppstår i løpet av sykdommen varierer sterkt. Imidlertid forekommer symptomene allerede tidlig barndom, slik at pasienter ikke lenger kan bevege lemene ordentlig. Dette resulterer i alvorlige begrensninger i hverdagen. Pasienten er avhengig av hjelp fra andre mennesker. I mange tilfeller, smerte forekommer også, selv om dette kan behandles ved hjelp av smertebehandling. På grunn av endringer i strupehode, det er en økt risiko for luftveisinfeksjon, noe som kan føre til døden. Kortvokst forekommer også mer i Farbers sykdom, noe som gjør pasientens liv vanskeligere. Videre er den leveren og milt kan forstørres. Behandling av sykdommen er ikke mulig. I de fleste tilfeller, smertestillende brukes til å gjøre hverdagen tålelig. Ved misdannelser eller deformasjoner kan kirurgiske inngrep brukes for å lindre sykdommen. I dette tilfellet er det ingen ytterligere komplikasjoner. Beinmarg transplantasjon kan også begrense symptomene, men en fullstendig kur mot Farbers sykdom er ikke mulig.
Når bør du oppsøke lege?
Dessverre kan ikke Farber sykdom behandles eller forebygges direkte. Det fører til slutt til barnets død før de fyller ett år. I dette tilfellet bør legen konsulteres hvis barnet lider av motoriske og mentale begrensninger. Barnets bevegelse er også betydelig begrenset. På grunn av det alvorlige smerte, mange barn gråter kontinuerlig og det dannes små klumper under hud. Videre er medisinsk behandling nødvendig for luftveisinfeksjoner. Disse blir merkbare av tunge puste av barnet. Videre er det også kortvokst og generelle forstyrrelser av utvikling og vekst. Farbers sykdom kan diagnostiseres av en allmennlege eller av en barnelege. Imidlertid utføres videre behandling av forskjellige spesialister. Videre er mange foreldre og pårørende også avhengige av psykologisk behandling. Dette kan også rekvireres direkte på et sykehus. Hvis symptomene på Farbers sykdom oppstår akutt og bringer barnets liv i fare, må det under alle omstendigheter varsles en legevakt.
Behandling og terapi
Det er ingen effektiv terapi for Farbers sykdom ennå. Symptomene behandles symptomatisk med smertestillende og glukokortikoider. Sistnevnte hemmer inflammatoriske reaksjoner og hjelper med å kontrollere cellulær metabolisme. Ved hjelp av plastisk kirurgi kan alvorlige misdannelser i kroppen korrigeres. På disse måtene lindres symptomene. I noen grad gjør behandlingene pasientenes liv lettere. Imidlertid utvikler sykdommen seg over tid. For tiden, beinmarg transplantasjon har løfte om å redusere og forbedre sykdommen. Det er 50 kjente tilfeller over hele verden der beinmarg transplantasjon har blitt utført. Om prosedyren kan kurere sykdommen på lang sikt, er fortsatt uklart på dette tidspunktet.
Utsikter og prognose
Farber sykdom har en veldig ugunstig prognose. Sykdommen forekommer bare i svært sjeldne tilfeller, men resulterer i for tidlig død hos hver dokumentert pasient til dags dato. Berørte pasienter har foreldre som begge har samme genetiske defekt. ASAH-genet er mutert i både den biologiske faren og den biologiske moren. Dette betyr at det defekte genet allerede overføres i livmoren under utviklingsprosessen til det ufødte barnet. Som et resultat lider det nyfødte barnet uunngåelig av en alvorlig metabolsk lidelse. Forstyrrelsen kan ikke helbredes på grunn av mangel på medisinske alternativer. Av juridiske årsaker har forskere og forskere foreløpig ikke fått lov til å forstyrre menneskene genetikk. Dette gjelder også alvorlige sykdommer. Derfor forsket og testet narkotika, terapier så vel som behandlingsmetoder er basert på pasientens symptomer. Til tross for alle anstrengelser er det foreløpig ingen tilstrekkelig medisinsk behandling eller alternativ helbredelsesmetode som fører til reduksjon av symptomene eller en langsiktig lindring av eksisterende symptomer. Til dags dato dør pasienter med Farbers sykdom i løpet av de første årene av livet. Siden døden i de fleste tilfeller inntreffer i det tredje leveåret, forventes det ikke at de når førskolealderen.
Forebygging
Forebygging av Farbers sykdom er ikke mulig fordi sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte. Autosomal recessiv arv betyr at begge foreldrene må bære det muterte genet for at barnet skal utvikle sykdommen. I tillegg må den defekte allelen være lokalisert på begge homologe kromosomer. Dette er grunnen til at Morbus sykdom er så sjelden. Og det kan hoppe over flere generasjoner til et annet nyfødt familiemedlem blir syk. Avkom fra Fabers sykdomspasienter har omtrent 25 prosent sjanse for å utvikle sykdommen. Selv om foreldre kan overføre sykdommen til barna sine på grunn av en genetisk defekt, er barna selv vanligvis sunne. Og hvis bare en av foreldrene er bærere av det mangelfulle genet, forblir deres egne barn sunne, men de kan overføre det mangelfulle genet videre til sine avkom.
Følge opp
Eggstokkreft oppfølging etter terapi er ferdig fokuserer på å oppdage svulstgjentakelse, overvåking og behandle bivirkninger av terapi, hjelpe pasienter med psykologiske og sosiale problemer, og forbedre og opprettholde livskvaliteten. Etter behandling anbefales kontroller hos gynekolog hver tredje måned. Hvor lenge kontrollene er nødvendige, avhenger av vurderingen fra behandlende lege. Normalt starter gynekologen kontrollen med en detaljert diskusjon, der psykologiske, sosiale og seksuelle problemer er relevante i tillegg til fysiske klager. Etter det utfører gynekologen vanligvis en gynekologisk undersøkelse og en ultralyd undersøkelse. Pasienter som ikke opplever noen spesielle symptomer, trenger ikke ytterligere spesielle undersøkelser. Hvis symptomer oppstår i løpet av prosedyren, for eksempel en økning i buk omkrets pga Vann retensjon eller kortpustethet, ytterligere undersøkelser, inkludert CT, MR eller PET / CT, kan være nyttige. Klager som oppstår i løpet av sykdommen, bør tas på alvor av pasienter som er berørt, og diskutere med behandlende gynekolog. Terapien av eggstokkreft inkluderer ofte radikal kirurgi. Derfor bør kontrollundersøkelsene brukes til å kunne gjenkjenne og behandle mulige konsekvenser av operasjonen på et tidlig stadium. Eventuelle bivirkninger av nødvendig kjemoterapi kan også overvåkes ved regelmessige kontroller.
Hva du kan gjøre selv
Fabers sykdom er en svært sjelden arvelig metabolsk lidelse som anses som uhelbredelig og som ofte fører til døden i barndom. Fordi sykdommen er genetisk, kan de berørte ikke ta selvhjelp målinger som har en årsakseffekt. Par i hvis familier Fabers syndrom allerede har forekommet, kan søke mennesker genetisk rådgivning før du stifter familie. I løpet av denne konsultasjonen vil de bli informert om sannsynligheten for at deres avkom vil lide av denne lidelsen og hvilke påkjenninger de må være forberedt på i dette tilfellet. Barn som lider av Fabers sykdom dør ofte som spedbarn. De berørte foreldrene må forvente at barnet ikke fyller tre år. Familier skal ikke bære denne enorme følelsesmessige belastningen alene. Pårørende rådes til å konsultere en psykoterapeut etter diagnosen. Mange foreldre synes det er nyttig å snakke til andre familier i en lignende situasjon. Siden Fabers sykdom er svært sjelden, er det ingen spesifikke støttegrupper. Imidlertid pårørende til barn med alvorlige kreft møte lignende påkjenninger. Medlemskap i slike grupper kan derfor være nyttig for å jobbe gjennom hverdagsstressene og takle bedre med hjelp fra andre berørte.
