Fiberdysplasi, men sjelden tilstand, er den vanligste misdannelsen i beinsystemet i barndom og ungdomsår. Prognose og kurs er generelt gunstige ved fibrøs dysplasi som følge av mutative endringer.
Hva er fibrøs dysplasi?
Fibøs dysplasi er en sjelden godartet lidelse eller lesjon i det menneskelige skjelettet som er assosiert med misdannelser i bein og tilskrives mutative endringer. Det er forårsaket av en mangelfull syntese av nytt bein masse (hovedsakelig osteoblastdifferensiering), noe som resulterer i dannelse av mer fibrøst bindevev med umodne ikke-lamellære beinknoller (ikke-fibrøse bein trabeculae) i stedet for sunt beinvev. Den dysregulerte beindannelsen forårsaker uregelmessig beinvekst med misdannelser preget av strukturell ustabilitet og økt risiko for iterative (tilbakevendende) brudd og anstrengelser smerte. Generelt, er den mer vanlige monostotiske formen, der bare ett ben påvirkes, differensiert fra den polyostotiske formen av fibrøs dysplasi som involverer flere bein. I økende grad påvirker fibrøs dysplasi skull og ansiktsbehandling bein, lårben, tibia, humerusog ribbe og hofte.
Årsaker
Nyere studier antyder en sporadisk, postzygotisk eller metagam mutasjon av GNAS-1 gen på kromosom 20q13 som årsak til fibrøs dysplasi. De berørte gen er ansvarlig for syntesen av visse enheter (alfa-underenheter) av G proteiner, som spiller en viktig rolle innen cellulær metabolisme for signaltransduksjon. Som et resultat av mutasjonen aktiveres enzymet adenylatsyklase overdreven, og det er en overproduksjon av cellevekststimulerende faktorer som cAMP (syklisk adenosin monofosfat), som igjen styrer osteoblaster som regulerer beindannelse. Den resulterende økte produksjonen av fiber bindevev fører til økt beinvekst og bendeformiteter. Avhengig av hvor mutasjonen ligger i den embryonale cellen masse, manifesterer fibrøs dysplasi senere. I tillegg antas postnatale mutasjoner å være ansvarlige for den monostotiske varianten av fibrøs dysplasi, og mutasjoner i senere embryonale utvikling antas å være ansvarlige for den polyostotiske varianten av fibrøs dysplasi, selv om de utløsende faktorene for disse foreløpig ikke er ukjente.
Symptomer, klager og tegn
Fiberdysplasi kan ta et bredt utvalg av kurs. De tilstand forårsaker ikke alltid merkbare symptomer eller ubehag. Avhengig av alvorlighetsgraden, og hvilken bein påvirkes, kan det oppstå en rekke tegn. Typiske symptomer inkluderer mild trekking bein smerter som øker i intensitet og varighet med anstrengelse. I følge med dette har berørte individer vanskeligheter med å gå og halte som et resultat. Det er også økt risiko for såkalt tretthet brudd. I dette tilfellet lider lider av beinbrudd og forstuinger selv under lett anstrengelse. Eksternt kan fibrøs dysplasi gjenkjennes blant annet av de synlige støtene som skyldes endring av bein. I tillegg kan pigmentforstyrrelser, såkalte café-au-lait flekker, forekomme. De kan gjenkjennes av deres lysebrune utseende og skarpe grenser. Flekkene representerer en kosmetisk urenhet, men er ellers ufarlige. De oppstår når den berørte personen har arvelig sykdom nevrofibromatose type 1 eller McCune-Albright syndrom. Barn og ungdommer som lider av fibrøs dysplasi vokse raskere enn friske mennesker og når puberteten tidligere. De tilstand forekommer ofte sammen med andre hormonelle lidelser, for eksempel diabetes, Cushings sykdom, eller skjoldbrusk dysfunksjon.
Diagnose og forløp
Fiberdysplasi diagnostiseres på grunnlag av karakteristiske symptomer. Disse inkluderer, i tillegg til iterative beinbrudd, hormonforstyrrelser balansere (inkludert overskudd av veksthormon), som forårsaker en akselerert modningsprosess hos berørte barn og ungdom, muligens pigmentforstyrrelser ("café-au-lait flekker"), eller uttalt kjeveben misdannelser (kjerubisme). Radiografisk eller ved datatomografi kan det melkeaktige glasslignende utseendet til de berørte beinområdene, som er typisk for fibrøs dysplasi, gjøres synlig. I tillegg er det ofte en forhøyet aktiv fibrøs dysplasi. konsentrasjon av alkalisk fosfatase i serum og av hydroksyprolin eller deoksypyridinolin i urinen. Diagnosen bekreftes av en biopsi av det berørte beinet etterfulgt av mikroskopisk undersøkelse. Et bein scintigram kan avsløre ytterligere foci. Fiberdysplasi har vanligvis en gunstig prognose, og veksten av den tilsvarende lesjonen stopper vanligvis ved slutten av puberteten. I sjeldne tilfeller (mindre enn 1 prosent), ondartet degenerasjon (osteosarkom) er sett.
Komplikasjoner
Fiberdysplasi kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis den ikke behandles. For det første er det en økt risiko for brudd av det berørte beinet. Sykdommen i seg selv kan være assosiert med dysfunksjon av Indre organer, fører til hjerte sykdom eller skjoldbrusk dysfunksjon, for eksempel. Hvis bukspyttkjertelen er påvirket, kan det føre til hormonelle klager, men også til utvikling av svulster. Skjelettmuskulaturen er mer utsatt for såkalte myxomer, godartede svulster som kommer til å begrense bevegelse, når fibrøs dysplasi er tilstede. I tillegg kan den økte beinomdannelsesprosessen føre til en økning i alkalisk fosfatase i blod, som på lang sikt kan føre til sykdommer i skjelettmuskulaturen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan leddslitasje utvikles. Noen ganger utvikler det seg også porøse bein, som igjen kan assosieres med alvorlige komplikasjoner. Kirurgisk behandling av fibrøs dysplasi medfører også noen risikoer. For eksempel kan kirurgi på det aksiale skjelettet resultere i indre skader, infeksjoner og deformiteter. Kirurgi på skull bein kan permanent svekke beskyttelsesfunksjonen. Det medfølgende bisfosfonater er forbundet med typiske bivirkninger som kvalme og oppkast, men de kan også forårsake alvorlig bein nekrose og andre komplikasjoner.
Når bør du oppsøke lege?
Siden det vanligvis ikke er noen selvhelbredelse i denne tilstanden, må Fall sees av en lege. Dette kan forhindre ytterligere ubehag og komplikasjoner. Legen bør vanligvis konsulteres hvis den berørte personen lider av uregelmessig beinvekst. Dette kan manifestere seg med misdannelser i forskjellige deler av kroppen, selv om skull er mest påvirket av symptomene. Alvorlig smerte i beinene forekommer også som et resultat av sykdommen og kan begrense den berørte personens hverdag betydelig. Spesielt hos barn er det en veldig rask vekst og modning. Hvis disse klagene også oppstår, må du også konsultere en lege. Risikoen for beinbrudd økes betydelig av sykdommen, slik at de som rammes oftere lider av skader. Diagnose og behandling av denne sykdommen kan vanligvis gjøres enten av en barnelege eller av en allmennlege. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige for å begrense symptomene fullstendig. Dette kan gjøre den berørte personens hverdag mye lettere.
Behandling og terapi
Siden den eksakte etiologien til fibrøs dysplasi ennå ikke er kjent, er det ingen årsakssammenheng terapi eksisterer. Følgelig behandling målinger er rettet mot å redusere symptomer og ubehag. I mange tilfeller krever fibrøs dysplasi ikke terapi målinger og er bare klinisk kontrollert i løpet av løpet. Medisiner brukes til å redusere smerte som en del av symptomatisk terapi. Selv om ingen aktive stoffer ennå er tilgjengelige som fullstendig stopper den økte syntesen av fiber bindevev og følgelig kan de karakteristiske bendeformasjonene, progresjonen av fibrøs dysplasi reduseres ved å hemme de såkalte osteoklaster (celler som bryter ned beinstoffet) og smerten ved anstrengelse kan reduseres ved hjelp av bisfosfonater (Inkludert risedronat, pamidronat, zoledronat). Hvis det er progressiv, markert deformitet av de berørte beinene eller tilsvarende kliniske symptomer, kan kirurgisk inngrep være indisert for å forhindre patologiske brudd og misdannelser. Reseksjon kan innebære kirurgisk fjerning av områder av bein som kan begrense mobilitet eller tilførsel av innfangning blod fartøy og / eller nerveveier. Spesielt i ansiktsregionen kan modelleringskirurgi også være nødvendig for kosmetisk rekonstruksjon. Radioterapeutisk målinger, som er assosiert med økt risiko for sarkomer (ondartede svulster), unngås nå i stor grad ved behandling av fibrøs dysplasi.
Utsikter og prognose
Hvis fibrøs dysplasi er tilstede, er det svært vanskelig å forutsi nøyaktig utsikter og prognose. Den eksplisitte sykdomsforløpet avhenger av mange forskjellige faktorer. Den største faktoren er medisinsk behandling. Hvis slik behandling skjer i tilfelle fibrøs dysplasi, kan det forventes en rask og komplikasjonsfri kur. Hvis pasienten bestemmer seg mot medisinsk og medikamentell behandling, vil sykdommen mest sannsynlig forverres innen kort tid. Symptomene som oppstår vil forsterke seg, slik at det under visse omstendigheter til og med kan oppstå en livstruende situasjon. Hele sykdomsforløpet er annerledes hvis den berørte personen bestemmer seg for å gjennomføre medisinsk og medisinsk behandling. I et slikt tilfelle ser utsiktene og prognosen for en fullstendig kur mye bedre ut. Med riktig medisinering, den eksisterende feber kan raskt kontrolleres og lindres. Videre forhindres ytterligere komplikasjoner.
Forebygging
I lys av det faktum at de utløsende faktorene for de underliggende mutasjonene ennå ikke er kjent, kan fibrøs dysplasi ikke forhindres. Imidlertid bør utviklingen av fibrøs dysplasi overvåkes regelmessig for å oppdage ondartet degenerasjon til osteosarkom tidlig og å gi passende terapi.
Følge opp
Den berørte personen har vanligvis svært få muligheter for etterbehandling med denne sykdommen. Den berørte personen er først og fremst avhengig av raske tiltak for en tidlig diagnose, slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner. Bare tidlig diagnose kan forhindre ytterligere symptomer eller ytterligere forverring av symptomene. Det er heller ikke mulig for sykdommen å helbrede seg selv, slik at et legebesøk definitivt er nødvendig i tilfelle denne sykdommen. Jo før legen blir konsultert, desto bedre er sykdomsforløpet. Behandlingen av denne sykdommen gjøres vanligvis ved å ta medisiner. Det er viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som bør ta hensyn til riktig dosering. Imidlertid er kirurgiske inngrep ofte nødvendige for å lindre symptomene. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen hans. Innsats eller stressende aktiviteter bør unngås. Ingen generell spådom kan gjøres om forventet levealder for denne sykdommen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Behandlingen av fibrøs dysplasi kan støttes av noen tiltak. Hvis alvorlig bein smerter inntreffer, smertebehandling med medisiner kan oppmuntres av hvile og sengeleie. Siden det er en økt risiko for beinbrudd med sykdommen, er det ingen sportsgrene med stor innvirkning som f.eks jogging, klatring eller bodybuilding skal utføres. Hvis en brudd forekommer, må legen konsulteres umiddelbart i alle fall. Den ansvarlige legen bør også informeres umiddelbart om eventuelle hendelser slik at behandlingen kan justeres. Etter en kirurgisk prosedyre er også hvile indikert. Fibøs dysplasi i seg selv kan ikke kureres ved kirurgi, så medisinske kontroller må fortsette. Hvis symptomene øker, må mottiltak tas for å kompensere for den begrensede mobiliteten. For eksempel trenger mange pasienter rullator eller rullestol, og møbler som er tilgjengelige for funksjonshemmede er også nødvendige for alvorlig syke pasienter. Sammen med legen kan disse tilpasningene organiseres og implementeres etter hvert som sykdommen utvikler seg. På denne måten kan en høy livskvalitet opprettholdes selv i relativt alvorlige kurs.
