Goldenhar syndrom (dysplasi oculoauricularis eller oculo-auriculo-vertebral dysplasi) er en sjelden medfødt defekt. Det refererer til en kombinasjon av misdannelser som påvirker ansiktet. De forekommer vanligvis på den ene siden og kan variere mye.
Hva er Goldenhar syndrom?
Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse som er en av gjellebuesyndromene og anslås å påvirke en av 3000 til 5000 nyfødte. Det resulterer i misdannelser i ansiktet, som vanligvis påvirker den ene siden av ansiktet. Disse spenner fra aurikulær dysplasi til misdannelseskomplekser i øynene, ørene, ansiktet, kjeve og vertebrale kropper. I tillegg kan nyrene og hjerte kan bli berørt.
Årsaker
Årsakene til Goldenhar syndrom er uklare, og etterforskningen deres pågår. I hvilken grad genetiske årsaker er involvert, er det ennå ikke bestemt. De fleste tilfeller forekommer sporadisk, en til to prosent i en familie. Så langt er det ikke oppdaget noen abnormiteter i DNA. Det er sannsynlig at misdannelsen i livmor resultat av et avbrudd i blod tilførsel eller fra blødning som oppstår i vevet. Dette resulterer i kombinerte utviklingsavvik i første og andre gjellebue, gjellefurer og tidsfeste av ben. Timingen antas å være den fjerde til åttende uken i graviditet. Alvorlighetsgraden av Goldenhar-symptomet avhenger av både tidspunktet og alvorlighetsgraden av skaden. Skadelige stoffer som narkotika, visse medisiner eller insektmidler/ herbicider er fortsatt mistenkt som årsak. Derimot, fosteralkoholsyndrom, svangerskap diabetes eller hormonelle lidelser mistenkes også for å fremme sykdomsutbruddet. Det er også mulig at hematom i gjellebuen er ansvarlig for skaden. Årsakene til hematomene varierer. Blant annet økt press i blod fartøy, mangel av oksygen forsyning eller blodtrykk-økende narkotika komme i tvil.
Symptomer, klager og tegn
Manifestasjonene av Goldenhar syndrom varierer mye. Ikke alle symptomer trenger å være til stede, og symptomene viser seg forskjellig for hver berørt person. Flertallet av de som er rammet av Goldenhar-syndromet har ensidig ansiktsasymmetri og aurikulær misdannelse. Deres underkjeve forkortes på den ene siden av ansiktet, og haken forskyves mot den berørte siden. Det berørte hjørnet av munn er høyere og zygomatisk bein er underutviklet. Haken er på vei tilbake. Et annet symptom er en epibulbar dermoid, en godartet svulst på den nedre øyelokk av øyet og / eller en lipodermoid, en konjunktiv svulst. Mange berørte individer har preaurikulære vedheng, vedheng foran auricleen består av hud, bruskeller bindevev. I mange tilfeller er den muntlige fissuren for bred på den ene siden (makrostomi). Goldenhar syndrom påvirker også ryggraden. Misdannelser forekommer ofte i øvre ryggrad og i livmorhvirvler. Ytterligere symptomer kan være en kløft, leppe or tunge, en ensidig redusert tunge, tannavvik, nyre anomalier og ankyloser (leddstivhet). I tillegg er det hørselsproblemer eller lidelser som kan påvirke språk og intellektuell utvikling. I omtrent 15 prosent av tilfellene er det mentalt retardasjon. To tredjedeler av pasientene med Goldenhar-syndrom er menn. Høyre side av kroppen påvirkes oftere enn venstre. Hos noen Goldenhar-pasienter (opptil 33 prosent) forekommer symptomet på begge halvdelene av kroppen.
Diagnose og forløp
Barneleger stiller diagnosen Goldenhar syndrom klinisk med en spesialist i klinisk genetikk eller menneskelig genetikk. Ingen av de enkelte symptomene er avgjørende for å stille diagnosen. Ved diagnosen skilles symptomene fra Treacher Collins syndrom (dystosis mandibulofacialis) og de av Wildervanck syndrom, blant andre. Vanligvis er omfanget av hørselshemming - alt fra mild hørselstap til ensidig døvhet - diagnostiseres i løpet av de første seks månedene av livet. De fleste barn født med Goldenhar syndrom har en normal forventet levetid.
Komplikasjoner
Goldenhar syndrom forårsaker en rekke forskjellige misdannelser, hvorav de fleste oppstår i ansiktet. Som regel er det asymmetri i ansiktet, som er tilstede hos nesten alle pasienter. I tillegg oppstår også en misdannelse i øreklokken, som kan føre til begrensninger i hørselen. Ikke sjelden fører Goldenhar syndrom også til utvikling av en godartet svulst i øynene. Det oppstår en kløftgane og i munnhule det er misdannelser i tennene. Disse kan føre til alvorlig smerte. Videre fører syndromet til psykiske plager og funksjonshemninger, slik at mange pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Hvis pasienten ikke fortsetter å lide av andre klager eller sykdommer, er det ingen reduksjon i forventet levealder. Imidlertid er en årsaksbehandling av Goldenhar syndrom ikke mulig, og det er derfor bare symptomene kan være begrenset. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av kirurgiske inngrep eller terapier, og det er ingen ytterligere komplikasjoner.
Når skal man gå til legen?
Hvis den vordende moren merker forstyrrelser i blod flyte under graviditet, skulle hun oppsøke lege. Hvis den gravide har blødning eller føler at områder av kroppen ikke får tilstrekkelig blodstrøm, er et besøk hos legen nødvendig. De tilbudte forebyggende medisinske undersøkelsene innen en graviditet bør oppfattes i prinsippet fullstendig. Under kontrollene kan uregelmessigheter, utviklingsforsinkelser eller uregelmessigheter hos det ufødte barnet oppdages på et tidlig stadium på grunn av de modne tekniske mulighetene. I prinsippet er det tilrådelig for den gravide å oppsøke lege så snart hun har følelsen av at noe kan være galt. I tilfelle sykehusinnleggelse starter en omfattende undersøkelse av det nyfødte umiddelbart etter fødselen. Sykepleiere og fødselsleger kontrollerer babyens Helse. Misdannelsen diagnostiseres under denne prosessen, slik at foreldre og pårørende ikke trenger å iverksette ytterligere tiltak. Hvis hjemmefødsel finner sted, overtar jordmor de første kontrollene av babyen. Hun tar også uavhengig videre målinger ved synet av visuelle endringer i ansiktet. Hvis en uventet og plutselig fødsel oppstår uten medisinsk omsorgsperson, bør mor og barn oppsøke lege umiddelbart etter fødselen. Det tilrådes å ringe ambulanse slik at medisinsk kontroll så vel som behandling kan finne sted så snart som mulig.
Behandling og terapi
Misdannelsene blir behandlet kirurgisk i Goldenhar syndrom. Her er både kroppsfunksjon og utseende inkludert i behandlingen. Fra og med treårsalderen innsnevrer ofte kjeve misdannelsen luftveiene, noe som krever rekonstruktiv kirurgi. Kjeven er rekonstruert fra en ribbe eller av stretching beinet. Tannfeil blir korrigert av kjeveortopeder. Førfeste og større dermoider fjernes. Plastisk kirurgi korrigerer zygomatisk bein og mandibular avansement. Hjørnene på munn blir korrigert og myke vev i kinnet til den berørte halvdelen av ansiktet er bygd opp av autologt fett pode. I tillegg kan øret rekonstrueres og øynene behandles, avhengig av funnene. Hvis Goldenhar syndrom er forbundet med døvhet, snakketerapi er gitt. Hørselstester utføres i tidlig alder og om nødvendig hørsel hjelpemidler administreres. Hvis hjerte defekter oppstår, er behandling også nødvendig. Barn med Goldenhar syndrom påvirkes også internt av den ytre misdannelsen. Som et resultat av lovbrudd og bevissthet om misdannelse, oppstår psykiske svekkelser i form av reaktive lidelser. Psykologisk støtte er derfor en del av behandlingen og hjelper til med å takle det psykososiale stresset. Nødvendige operasjoner legger til smerte opplevelser, som er psykologisk ledsaget. En psykolog sørger også for at barn som står overfor kirurgi utvikler realistiske forventninger til resultatene. I tillegg får foreldre psykologisk støtte. Barn hvis mentale utvikling påvirkes, trenger rehabilitering målinger på et tidlig stadium. Disse stimulerer deres mentale utvikling og inkluderer pågående pleie og behandling.
Utsikter og prognose
Prognosen for Goldenhar syndrom er ugunstig, selv om det er flere behandlingsalternativer, og lidelsen ikke gjør det føre til plutselig død av den nyfødte i de fleste tilfeller. Den medfødte lidelsen er preget av misdannelser i ansiktet så vel som ryggvirvlene. Disse forekommer individuelt og viser en annen intensitet hos hver pasient. Korrigering av misdannelser er mulig ved hjelp av kirurgiske inngrep. Fokuset er på å gjenopprette funksjonalitet slik at kjeve, hals og hals ikke føre til livsskadelige konsekvenser. Til tross for alle nåværende medisinske muligheter, arr og visuelle uregelmessigheter forblir etter operasjonen. Hos noen pasienter må det utføres flere operasjoner for å oppnå optimalisering av fysiske funksjoner. Dette kan føre til psykiske lidelser. Dermed bærer Goldenhar syndrom risikoen for sekundære sykdommer. Fullstendig regenerering av misdannelsen er bare mulig i unntakstilfeller. Snarere ytterligere organskader på nyrene eller hjerte er å forvente. Hvis de ikke behandles, kan disse føre til plutselig død. I tillegg lider ofte pasienter av nedsatt hørselsevne. Dette blir oppdaget og diagnostisert i løpet av det første leveåret. Siden det ikke er mulig å gjenopprette naturlig hørsel, kan tilstrekkelig korreksjon av hørselen normalt oppnås ved bruk av hørsel hjelpemidler.
Forebygging
Retningslinjer som indikerer mulig forebygging av Goldenhar syndrom eksisterer ikke. Om det er mulig å forhindre syndromet, avhenger av avklaring av de faktiske årsakene. Til dags dato er det imidlertid ingen anbefalinger i denne forbindelse.
Følge opp
Alternativene for oppfølging er relativt begrenset i Goldenhar syndrom. Det er en medfødt lidelse som ikke kan behandles kausalt, men bare rent symptomatisk. Den berørte personen er avhengig av livslang terapi for å lindre symptomene og forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden det videre løpet av Goldenhar syndrom avhenger sterkt av alvorlighetsgraden, kan ingen generell prognose gis. De individuelle misdannelsene og misdannelsene av Goldenhar syndrom blir vanligvis behandlet ved hjelp av kirurgiske inngrep. De berørte bør hvile og ta det med ro på kroppen etter en slik operasjon. Anstrengende aktiviteter eller sport bør unngås, og stresset bør også unngås. Talevansker i Goldenhar syndrom kan behandles av snakketerapi. Her kan de forskjellige øvelsene også utføres i pasientens eget hjem for å få raskere behandling. I mange tilfeller er de berørte imidlertid også avhengige av psykologisk behandling. I dette tilfellet er også støtte fra venner og familie veldig nyttig. Kontakt med andre pasienter med Goldenhar syndrom kan også være nyttig i denne forbindelse, da det fører til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Først og fremst trenger de som er rammet av Goldenhar-syndromet kjærlig og omsorgsfull behandling, ettersom de lider av alvorlige psykiske plager og psykisk funksjonshemning. Dette krever vanligvis hjelp fra foreldre og pårørende for å gi pasienten passende pleie. Siden de berørte også i mange tilfeller lider av mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit, bør ansiktsdeformiteter behandles. Å snakke med andre som lider av Goldenhar syndrom for å utveksle informasjon kan også hjelpe. Dessuten, snakketerapi kan også ha en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og lindre mulige talevansker. Den berørte personen kan også utføre forskjellige taleøvelser hjemme. Barn trenger spesiell forsikring fra legen og foreldrene før operasjonen. Resultatene bør imidlertid også avklares realistisk for å unngå skuffelse og tilknyttede psykologiske klager senere. Også den mentale utviklingen kan økes med permanent støtte for å unngå komplikasjoner i voksen alder. Som regel påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av Goldenhar syndrom.
